Чи слабкі м'язи вашої дитини? Давайте поговоримо про спінальну м'язову атрофію (СМА)

Ви коли-небудь помічали, що ваша дитина трохи м’яка, або що вона трохи повільно тримає голівку чи перевертається, як інші діти? Іноді для нас, батьків, нормально трохи хвилюватися, коли ми бачимо, як маленька дитина бігає, падає або має проблеми з підйомом сходами. Хоча ці симптоми не завжди є ознакою чогось серйозного, іноді за ними криється рідкісне захворювання, про яке нам слід знати. Це спінальна м’язова атрофія, або те, що ми в медицині називаємо « спінальною м’язовою атрофією (СМА)».

Простіше кажучи, що це таке SMA?

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до поступового ослаблення довільних м’язів, тобто м’язів, рух яких ми контролюємо. Воно вражає переважно нервові клітини в нижній частині спинного мозку.

Уявіть собі це так. Наш мозок і спинний мозок посилають електричний сигнал, або повідомлення, нашим м'язам, щоб вони «рухалися». Це повідомлення переносяться спеціальними нервовими клітинами, які називаються руховими нейронами. Щоб ці нервові клітини залишалися здоровими, необхідний білок під назвою Survival Motor Neuron (SMN), який виробляється геном SMN1.

У людини із СМА, через дефект гена «SMN1», білок «SMN» не виробляється в необхідній кількості. Коли цей білок втрачається, нервові клітини (мотонейрони), які передають ці сигнали, поступово гинуть. Потім м’язи не отримують необхідних сигналів. М’язи, які не використовуються, поступово скорочуються та слабшають. Це те, що ми називаємо м’язовою атрофією .

Які симптоми та типи СМА?

Симптоми СМА варіюються від людини до людини. Вони залежать від того, скільки білка «SMN» виробляється в організмі. Окрім основного гена під назвою «SMN1», у нас також є «допоміжний» ген під назвою «SMN2». Цей ген «SMN2» також виробляє певну кількість білка «SMN». Чим більше копій гена «SMN2» має людина, тим легшими стають симптоми.

СМА поділяється на 5 основних типів залежно від віку, в якому з'являються симптоми .

Що викликає СМА?

СМА – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Якщо бути точним, воно успадковується як «аутосомно-рецесивна» ознака. Що це означає?

Простіше кажучи, щоб у дитини розвинулася СМА, обоє батьків повинні успадкувати копію дефектного гена SMN1. Якщо дефектний ген успадкує лише один з батьків, дитина не розвине СМА. Однак дитина стане «носієм» захворювання. Це означає, що дитина не матиме симптомів, але все одно зможе передати дефектний ген своїм дітям у майбутньому.

Як точно діагностувати захворювання?

Як і в багатьох сучасних країнах, новонароджених у Шрі-Ланці іноді обстежують на наявність генетичних захворювань, подібних до цих. Однак іноді, особливо у дітей з легкими симптомами, їх виявляють лише пізніше.

Якщо у вас є якісь занепокоєння щодо вашої дитини, лікар може поставити вам такі запитання під час огляду:

• Чи запізнювалася ваша дитина з такими етапами розвитку, як тримання голови та перевертання?
• Чи важко дитині самостійно сидіти або вставати?
• Ви помітили якісь труднощі з диханням?
• Коли ви вперше помітили ці симптоми?
• Чи хтось у вашій родині раніше мав ці симптоми?

Окрім цих питань, для підтвердження захворювання можна провести такі тести :

• Генетичне тестування: береться зразок крові, і ген «SMN1» безпосередньо тестується, щоб з'ясувати, чи є він дефектним або відсутнім. Це основний тест для підтвердження захворювання.
• Аналіз крові на креатинкіназу (КК): Коли м’язи слабшають, у крові накопичується фермент під назвою КК. Якщо він високий, можна підозрювати пошкодження м’язів.
• Нервові тести : такі тести, як електроміограма (ЕМГ), перевіряють, як нерви посилають сигнали до м'язів.
• МРТ або КТ: Отримайте детальні зображення внутрішньої частини тіла, особливо хребта та м’язів.
• Біопсія м'яза: Іноді береться невеликий шматочок м'яза та досліджується під мікроскопом, щоб підтвердити характер пошкодження.

Які методи лікування СМА існують?

Десять-п'ятнадцять років тому для лікування СМА існували лише підтримуючі методи лікування, які контролювали симптоми. Однак сьогодні, завдяки розвитку медичної науки, у світі існує кілька високоефективних методів лікування, спрямованих на генетичну проблему, що спричиняє СМА.

1. Підтримуюча терапія

Хоча вони не виліковують хворобу, вони необхідні для покращення якості життя дитини.

• Дихальна підтримка: особливо при 1 та 2 типах, оскільки дихальні м’язи слабшають, може знадобитися спеціальна маска або, у важких випадках, апарат штучної вентиляції легень, щоб допомогти дихати.
• Харчування та ковтання: Оскільки ковтальні м’язи слабкі, потрібна допомога дієтолога, щоб забезпечити повноцінне харчування дитини. Деяких дітей може потребувати годування через зонд.
• Рух та фізіотерапія: Вправи фізичної терапії можуть допомогти захистити суглоби та зберегти м’язи сильними. За необхідності ви можете використовувати бандажі для ніг, ходунки або електричне інвалідне крісло.
• Проблеми зі спиною: Дітям зі сколіозом лікар може рекомендувати носити спеціальний корсет (ортез для спини), щоб тримати спину прямо.

2. Генно-таргетні методи лікування

Це препарати, які зробили революцію в лікуванні СМА.

• Нусінерсен (Спінраза): Цей препарат вводиться у вигляді ін'єкції в спинномозкову рідину. Він діє, стимулюючи ген-«хелпер», SMN2, про який ми говорили раніше, і змушуючи його виробляти більше білка SMN. Його потрібно приймати кожні кілька місяців.
• Онасемноген абепарвовек-ксіой (Золгенсма): це генна терапія, яка вводиться внутрішньовенно одноразово. Вона замінює дефектний ген SMN1 здоровою копією гена SMN1. Зазвичай її призначають дітям віком до 2 років.
• Рісдиплам (Еврисді): це рідкий препарат для щоденного перорального застосування, який також діє шляхом збільшення вироблення білка «SMN» з гена «SMN2».

Хоча ці методи лікування дуже дорогі, було доведено, що вони значно покращують етапи розвитку дітей (утримання голови, сидіння) та контролюють прогресування захворювання. Вам слід обговорити зі своїм лікарем, яке лікування найкраще підходить для вашої дитини.