Чи часто ви відчуваєте дивний біль у тілі? Давайте дізнаємося більше про це (системний мастоцитоз)!

Чи з’являються у вас іноді червоні, сверблячі плями на шкірі? Або у вас болить живіт і голова, які то з’являються, то зникають? Якщо ці явища трапляються постійно, це може бути рідкісний стан під назвою «системний мастоцитоз», про який ми сьогодні поговоримо. Не хвилюйтеся, це захворювання не вражає багатьох людей. Але важливо знати про це.

Отже, що ж таке цей «системний мастоцитоз»?

Простіше кажучи, «(системний мастоцитоз)» – це рідкісне захворювання, пов’язане з нашою кров’ю. При цьому відбувається аномальний розвиток особливого типу клітин, які називаються «(тучними клітинами)» в нашому організмі. Подумайте лише: ці тучні клітини – це як маленькі солдати в нашому організмі. Вони, як частина нашої імунної системи, розпізнають та борються з чужорідними загарбниками (такими як мікроби, алергени тощо). Коли такий чужорідний загарбник приходить, ці тучні клітини виділяють хімічні речовини, такі як «(гістамін)». Цей «(гістамін)» викликає ці алергічні симптоми (такі як почервоніння, свербіж, набряк). Зазвичай тучні клітини припиняють вивільняти цей «(гістамін)», коли робота виконана. Однак в організмі людини із «(системним мастоцитозом)» ці аномальні тучні клітини розвиваються надмірно та безперервно виділяють «(гістамін)». Це як якщо б хтось залишив водопровідний кран відкритим, а потім забув його вимкнути. Ось чому ми продовжуємо мати симптоми, схожі на алергію. Це може вражати не лише нашу шкіру, але й наші внутрішні органи, такі як печінка, селезінка та кишечник. Цей стан, який називається «системним мастоцитозом», вражає лише 13 зі 100 000 людей у ​​світі. Це означає, що він дуже рідкісний. Однак люди з цим станом мають підвищений ризик анафілаксії ( важкої, раптової, небезпечної для життя алергічної реакції). Дуже рідко «системний мастоцитоз» також може перерости в рак. Лікарі не можуть повністю вилікувати цей стан. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти вам контролювати симптоми та жити нормальним життям.

Які основні типи «(системного мастоцитозу)»?

Існує шість основних типів «системного мастоцитозу». Вони впливають на нас по-різному. Загалом, чим більше аномальних тучних клітин у вашому організмі, тим більша ймовірність розвитку ускладнень. Давайте розглянемо, що це за типи: 1. Повільнозростаючий тип («млявий системний мастоцитоз»):

• Це найпоширеніший тип. Як і у випадку з деревом, яке росте повільно, симптоми можуть з’явитися лише через роки. Кількість аномальних тучних клітин з часом збільшується. Це може спричинити симптоми з боку шкіри, печінки , селезінки та шлунково-кишкового тракту (тобто кишечника).

2. Трохи більш запущений тип («Системний тліючий мастоцитоз»):

• При цьому типі аномальні тучні клітини накопичуються у великій кількості в печінці та селезінці. З часом це може призвести до набряку печінки або селезінки. Уявіть собі це як те, що відбувається, коли маленький будинок переповнений.

3. Тип, що супроводжується іншими захворюваннями крові («Системний мастоцитоз із супутнім гематологічним новоутворенням»):

• У людей з цим типом мастоцитозу можуть розвинутися інші захворювання крові, такі як мієлопроліферативні новоутворення та мієлодиспластичний синдром . Цей тип вражає приблизно кожну п'яту людину із системним мастоцитозом.

4. Важкий тип («Агресивний системний мастоцитоз»):

• Це дещо серйозніше захворювання, оскільки воно може вплинути на кістковий мозок (де виробляються клітини крові) та кістки. Аномальні тучні клітини можуть рости всередині кісток, послаблюючи їх та роблячи їх легко ламаними.

5. Тип, що переходить у лейкемію («мастоклітинний лейкоз»):

• Дуже рідко системний мастоцитоз може перерости в стан, який називається мастоцитолейкозом . Це тип гострого мієлоїдного лейкозу (ГМЛ) .

6. Тип пухлини (саркома тучних клітин):

• Це відбувається, коли пухлини (пухлини), що утворюються з аномальних тучних клітин, пошкоджують різні тканини в організмі. Дуже невелика кількість людей із «системним мастоцитозом» розвиває цей стан, який називається «саркомою тучних клітин».

Які симптоми цього захворювання (системного мастоцитозу)?

Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. Це залежить від того, де в організмі найбільше зосереджені аномальні тучні клітини. Наприклад, якщо у вас багато тучних клітин у шлунку, у вас можуть розвинутися виразки та біль у шлунку. Також, якщо тучні клітини накопичуються у кістковому мозку, це може вплинути на вироблення клітин крові. Ось деякі поширені симптоми:

• Анемія ( дефіцит крові )
• Біль у кістках
• Надмірна кровотеча (наприклад, багато крові з невеликої рани)
• Постійне відчуття втоми (« Втома» )
• Почервоніння шкіри
• Серцебиття
• Кропив'янка (сверблячі, опуклі горбики на шкірі)
• Свербіж шкіри
• Зміни настрою або депресіядепресія )
• Темні, сверблячі плями на шкірі («пігментна кропив'янка»)

Іноді люди із системним мастоцитозом можуть відчувати кілька цих симптомів одночасно. Лікарі називають це «атакою мастоцитозу» або «загостренням».

Важливо: Не у всіх, хто має ці симптоми, спостерігається «(системний мастоцитоз)». Однак, якщо у вас одночасно є кілька цих симптомів, і вони не зникають, вам обов’язково слід звернутися до лікаря за консультацією.

Чому виникає цей «(системний мастоцитоз)»?

Дослідження показали, що близько 80% людей із системним мастоцитозом мають варіант гена KIT . Цей ген KIT допомагає розвиватися певним типам клітин в нашому організмі, особливо клітинам крові та тучним клітинам. Цей варіант гена виникає після зачаття в утробі матері. Це означає, що він не успадковується.

Що посилює або провокує захворювання («тригери»)?

Багато речей можуть спровокувати симптоми «системного мастоцитозу». Не всі страждають від цих проблем. Однак є кілька спільних рис:

• Алкоголь
• Гостра їжа
• Деякі ліки: наприклад , НПЗЗ ( знеболювальні), міорелаксанти та анестетики.
• Фізичні вправи та фізична активність ( лише для деяких)
• Укуси комах (особливо мурах, ос та бджіл)
• Фізичний або емоційний стрес
• Тертя або розтирання шкіри
• Різкі зміни температури (наприклад, раптове стрибнення в холодну воду)

Якщо у вас це захворювання, дуже важливо запитати у лікаря, які у вас слабкі сторони та чого слід уникати.

Як точно діагностувати це захворювання? (Діагноз)

Коли ви звернетеся до лікаря, перше, що він зробить, це проведе фізичний огляд. Він запитає про ваші симптоми та будь-які попередні захворювання, які ви мали. Потім він може провести один або декілька з наступних тестів, щоб визначити, чи є у вас системний мастоцитоз:

• Аналізи крові: Цей метод перевіряє кількість триптази у вашій крові. Триптаза – це особливий фермент , який вивільняють тучні клітини, коли вони реагують на чужорідні речовини.
• Сканування кісток: Перевірка на наявність пошкоджень кісток.
• Біопсія кісткового мозку: це включає взяття невеликого зразка вашого кісткового мозку та його тестування на наявність аномальних тучних клітин та їх кількість.
• Генетичні тести: Перевірте наявність мутації у раніше згаданому гені «KIT».

Як це лікується?

Лікарі лікують системний мастоцитоз, контролюючи симптоми та ускладнення. Наприклад, якщо у вас підвищена шлункова кислотність, вони можуть призначити блокатори H2-гістамінових рецепторів (тип антациду). Якщо анемія є наслідком захворювання, її лікуватимуть. Ось деякі з основних методів лікування:

• Антигістамінні препарати: зменшують такі шкірні симптоми, як свербіж та почервоніння.
• Кортикостероїди: Зменшують набряк і запалення в організмі.
• Бісфосфонати: вони допомагають зміцнити кістки, якщо вони слабкі.
• Цільова терапія: це передбачає вплив на певний білок, що знаходиться в аномальних тучних клітинах.
• Хіміотерапія: її використовують лише в тому випадку, якщо системний мастоцитоз переріс у рак.
• Спленектомія: Якщо селезінка дуже набрякла, її можна видалити хірургічним шляхом.
• Трансплантація кісткового мозку: це робиться людям з дуже важким захворюванням або тим, хто перебуває на останніх стадіях.

Пам’ятайте: якщо у вас системний мастоцитоз, вам завжди слід мати при собі ЕпіПен . ЕпіПен – це ліки, які можна негайно використовувати у разі тяжкої алергічної реакції, такої як вищезгадана анафілаксія.

Чи не можна запобігти цьому «системному мастоцитозу»?

Як ми вже обговорювали раніше, «системний мастоцитоз» спричинений генетичною мутацією. Тому запобігти його розвитку неможливо. Однак ви можете контролювати захворювання, уникаючи «тригерів», які посилюють симптоми.

Яке майбутнє чекає на людину із системним мастоцитозом?

Це дійсно залежить від того, який у вас тип «(системного мастоцитозу)». Люди з повільно зростаючим типом («індолентний системний мастоцитоз») зазвичай можуть добре контролювати захворювання за допомогою лікування. Вони можуть прожити нормальне життя. Однак люди з іншими важкими типами можуть мати дещо коротшу тривалість життя. Однак «(системний мастоцитоз)» можна повністю вилікувати за допомогою лікування під назвою «трансплантація кісткового мозку». Однак лікарі призначають це лікування лише людям, які перебувають на найважчих стадіях захворювання.

Як мені піклуватися про себе, живучи із системним мастоцитозом?

Знання того, що провокує ваші симптоми, та їх уникнення – це найважливіше, що ви можете зробити, живучи із системним мастоцитозом. Якщо у вас є цей стан, пам’ятайте про таке:

• Завжди носіть із собою ЕпіПен. Швидко лікуйте сильну алергічну реакцію.
• Точно знайте, що є вашими тригерами, і уникайте їх якомога більше.
• Керуйте стресом. Практикуйте медитацію або інші техніки усвідомленості.
• Носіть медичний браслет із переліком ліків, які ви не можете приймати. Це дуже важливо, оскільки допомагає лікарям дізнатися про ваш стан, якщо ви не можете говорити в надзвичайній ситуації.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас системний мастоцитоз, вам необхідно регулярно відвідувати лікаря для обстежень. Також обов’язково повідомте свого лікаря , якщо у вас з’являться будь-які нові симптоми або якщо будь-які з ваших симптомів погіршуються.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Оскільки системний мастоцитоз – це рідкісне захворювання, у вас може виникнути багато запитань. Ось кілька запитань, які варто поставити своєму лікарю:

• Який у мене тип «системного мастоцитозу»?
• Які інші симптоми можуть свідчити про те, що мій стан погіршується?
• Які методи лікування доступні для мого типу?
• Чи повністю усуне лікування мої симптоми?
• Чи є якісь клінічні випробування, в яких я можу брати участь?

Діагноз системного мастоцитозу – це досвід, який змінює ваше життя. Вам доведеться регулярно відвідувати лікаря, здавати аналізи крові та навчитися розпізнавати та уникати провокуючих факторів. Життя з цим станом – це велика зміна. Тому підтримуйте добрі стосунки зі своїм лікарем. Він готовий допомогти вам. Він надасть вам інформацію та групи підтримки, які можуть вам допомогти. Це дасть вам змогу приймати рішення щодо вашого здоров’я.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Добре, ми ж багато говорили про «(системний мастоцитоз)», чи не так? Пам’ятайте, що хоча це рідкісне захворювання, дуже важливо знати про нього.

Найважливіше – звернутися до лікаря, якщо у вас є ці симптоми. Якщо захворювання виявити на ранній стадії, можна розпочати лікування та контролювати симптоми.

Ви не самотні. Ваші лікарі, родина та друзі готові допомогти вам. Знаючи правильну інформацію та дотримуючись порад лікаря, ви можете добре жити з цим станом. Зберігайте спокій та думайте позитивно!