Уявіть, якби ви заздалегідь знали, що в майбутньому у вас обов'язково розвинеться хвороба Альцгеймера , що б ви зробили? Власне, що ми можемо зробити, дізнавшись про таке? Це велика проблема, з якою сьогодні стикаються багато лікарів та дослідників. Нещодавно група дослідників виявила, що близько 20% людей, у яких розвивається хвороба Альцгеймера, можна виявити на ранній стадії, просто вивчивши їхні гени. Ось чому так важливо говорити про це.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Що таке APOE4? Чому його пов'язують з хворобою Альцгеймера?
Простіше кажучи, цей «APOE» – це ген у нашому організмі. Його основна функція – допомагати транспортувати жири, такі як холестерин , у крові. Існують різні варіанти цього гена «APOE». Ми отримуємо цей ген, один від матері, а інший – від батька.
У більшості людей є варіант під назвою «APOE3», але у деяких людей може бути варіант під назвою «APOE4».
- В середньому близько 20% населення мають одну копію гена «APOE4».
- Однак близько 2% населення успадковують дві копії гена «APOE4» (як від матері, так і від батька). У медичній термінології ми називаємо таких людей «(гомозиготами APOE4)».
Давно відомо, що люди з обома копіями гена APOE4 мають дуже високий ризик розвитку хвороби Альцгеймера .
Що кажуть останні дослідження?
Нещодавнє дослідження, опубліковане в престижному медичному журналі Nature Medicine, детальніше розглянуло це питання. Було проаналізовано дані про здоров'я 3300 донорських мізків 10 000 осіб.
Там вони виявили щось дивовижне: у 95% людей з обома копіями гена APOE4 були виявлені зміни (біомаркери), пов'язані з хворобою Альцгеймера, у мозку або рідинах організму.
Ці зміни зазвичай починалися приблизно у віці 55 років. Симптоми починалися приблизно у віці 65 років. Зрештою, деменція , серйозне зниження пам'яті та здатності до мислення, була діагностована приблизно у віці 74 років.
Простіше кажучи, дослідники стверджують, що наявність двох копій APOE4 є радше детермінованою, ніж «збільшенням ризику». Якщо це правда, хвороба Альцгеймера може стати найпоширенішим спадковим захворюванням у світі.
Найкраще в цьому те, що в майбутньому може з'явитися можливість виявляти та лікувати людей із захворюваннями мозку до появи симптомів.
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →Тож, чи всі повинні складати цей тест?
Ось найважливіше питання. Відповідь – ні! З огляду на поточну ситуацію, медичні асоціації не рекомендують цей тест усім, незалежно від симптомів. На це є кілька причин.
Зрозумійте обмеження цього дослідження
- Етнічна приналежність: Це дослідження проводилося переважно серед білих людей європейського походження. Тому поки що незрозуміло, якою мірою ці результати стосуються людей у нашій країні, тобто азіатів.
- Характер вибірки: Дані були зібрані у людей, які брали участь у дослідженнях хвороби Альцгеймера, тому вони можуть мати дещо іншу схильність до цієї хвороби, ніж загальна популяція.
Не у всіх проявляються симптоми.
Це найважливіша втішна річ. Саме дослідження показує, що не у всіх, хто має обидві копії «APOE4», розвиваються симптоми . Деякі люди дожили до 80 років без будь-яких ознак деменції. Крім того, вік, у якому починаються симптоми, може сильно відрізнятися від людини до людини.
| Плюси складання тесту | Мінуси та ризики складання тесту |
|---|---|
| Ви можете бути обізнані про ризик заздалегідь. | Можливі сильні стресові ситуації та тривога. |
| Існує велика спокуса змінити спосіб життя (харчування, пиття, фізичні вправи). | Результати не є стовідсотково достовірними. Неможливо точно сказати, чи розвинеться хвороба і в якому віці вона розвинеться. |
| У майбутньому ви можете мати право на нові методи лікування або дослідження. | Наразі не існує постійного лікування, яке може запобігти захворюванню. |
| Сім'ї також можуть отримати певне уявлення про свій ризик. | Такі речі, як страхування та працевлаштування, можуть постраждати в майбутньому (етичні питання). |
Якщо ви думаєте про цей тест, що вам слід зробити?
Уявіть, що хтось у вашій родині хворіє на хворобу Альцгеймера, і ви хвилюєтеся з цього приводу. Якщо ви розглядаєте можливість проведення тесту «APOE4», ось кілька речей, які слід пам’ятати.
1. Не проходьте тест просто так: Не проходьте цей вид тесту лише з цікавості. Будьте особливо обережні з тестами, замовленими онлайн.
2. Поговоріть зі своїм лікарем: Спочатку поговоріть про це зі своїм сімейним лікарем або неврологом . Будьте відверті щодо сімейного анамнезу та своїх страхів.
3. Генетична консультація є важливою : якщо ви збираєтеся пройти такий тест, це не повинно обмежуватися лише отриманням результатів. Важливо поговорити з генетичним консультантом або лікарем, який спеціалізується на цьому, до та після тесту. Вам потрібно пояснити, що означає результат, як він вплине на ваше життя та як впоратися з його психологічним впливом.
4. Подумайте про речі, які ви можете контролювати: Ми не можемо змінити свої гени. Але є багато речей, які ми можемо контролювати. Найкраще, що ми можемо зробити, це прийняти спосіб життя, корисний для здоров'я мозку .
- Харчуйтеся збалансовано.
- Регулярно займайтеся фізичними вправами .
- Добре висипайтеся.
- Контролюйте артеріальний тиск, діабет та рівень холестерину.
- Займайтеся тим, що тренує мозок (читайте книги, розгадуйте головоломки, вивчайте щось нове).
- Будьте товариськими.
Один лікар-ветеран каже: «Я навіть змінив мову, якою тепер розмовляю з пацієнтами. Я ніколи не кажу, що хтось «страждає від хвороби». Я кажу, що вони «живуть з нейрокогнітивними змінами»». Це показує, наскільки важливі надія та позитивне ставлення.
Повідомлення на винос
- Ген «APOE4» є основним фактором ризику розвитку хвороби Альцгеймера, особливо якщо у вас є дві його копії, що значно збільшує ваш ризик.
- Хоча нещодавні дослідження додатково підтверджують цей зв'язок, необхідні подальші дослідження, щоб визначити, наскільки їхні результати актуальні для нашої популяції.
- Не у всіх, хто має цей ген, розвивається це захворювання. Є люди, які старіють без симптомів.
- Наразі не рекомендується рутинно тестувати APOE4 у безсимптомних осіб.
- Якщо у вас є якісь занепокоєння або питання з цього приводу, найкраще обговорити генетичну консультацію з вашим лікарем.
- Замість того, щоб турбуватися про гени, ви можете зменшити ризик, дотримуючись здорового способу життя, який ми можемо контролювати.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.