Уявіть, якби ви заздалегідь знали, що в майбутньому у вас обов'язково розвинеться хвороба Альцгеймера , що б ви зробили? Власне, що ми можемо зробити, дізнавшись про таке? Це велика проблема, з якою сьогодні стикаються багато лікарів та дослідників. Нещодавно група дослідників виявила, що близько 20% людей, у яких розвивається хвороба Альцгеймера, можна виявити на ранній стадії, просто вивчивши їхні гени. Ось чому так важливо говорити про це.
Що таке APOE4? Чому його пов'язують з хворобою Альцгеймера?
Простіше кажучи, цей «APOE» – це ген у нашому організмі. Його основна функція – допомагати транспортувати жири, такі як холестерин , у крові. Існують різні варіанти цього гена «APOE». Ми отримуємо цей ген, один від матері, а інший – від батька.
У більшості людей є варіант під назвою «APOE3», але у деяких людей може бути варіант під назвою «APOE4».
- В середньому близько 20% населення мають одну копію гена «APOE4».
- Однак близько 2% населення успадковують дві копії гена «APOE4» (як від матері, так і від батька). У медичній термінології ми називаємо таких людей «(гомозиготами APOE4)».
Давно відомо, що люди з обома копіями гена APOE4 мають дуже високий ризик розвитку хвороби Альцгеймера .
Що кажуть останні дослідження?
Нещодавнє дослідження, опубліковане в престижному медичному журналі Nature Medicine, детальніше розглянуло це питання. Було проаналізовано дані про здоров'я 3300 донорських мізків 10 000 осіб.
Там вони виявили щось дивовижне: у 95% людей з обома копіями гена APOE4 були виявлені зміни (біомаркери), пов'язані з хворобою Альцгеймера, у мозку або рідинах організму.
Ці зміни зазвичай починалися приблизно у віці 55 років. Симптоми починалися приблизно у віці 65 років. Зрештою, деменція , серйозне зниження пам'яті та здатності до мислення, була діагностована приблизно у віці 74 років.
Простіше кажучи, дослідники стверджують, що наявність двох копій APOE4 є радше детермінованою, ніж «збільшенням ризику». Якщо це правда, хвороба Альцгеймера може стати найпоширенішим спадковим захворюванням у світі.
Найкраще в цьому те, що в майбутньому може з'явитися можливість виявляти та лікувати людей із захворюваннями мозку до появи симптомів.
Тож, чи всі повинні складати цей тест?
Ось найважливіше питання. Відповідь – ні! З огляду на поточну ситуацію, медичні асоціації не рекомендують цей тест усім, незалежно від симптомів. На це є кілька причин.
Зрозумійте обмеження цього дослідження
- Етнічна приналежність: Це дослідження проводилося переважно серед білих людей європейського походження. Тому поки що незрозуміло, якою мірою ці результати стосуються людей у нашій країні, тобто азіатів.
- Характер вибірки: Дані були зібрані у людей, які брали участь у дослідженнях хвороби Альцгеймера, тому вони можуть мати дещо іншу схильність до цієї хвороби, ніж загальна популяція.
Не у всіх проявляються симптоми.
Це найважливіша втішна річ. Саме дослідження показує, що не у всіх, хто має обидві копії «APOE4», розвиваються симптоми . Деякі люди дожили до 80 років без будь-яких ознак деменції. Крім того, вік, у якому починаються симптоми, може сильно відрізнятися від людини до людини.
| Плюси складання тесту | Мінуси та ризики складання тесту |
|---|---|
| Ви можете бути обізнані про ризик заздалегідь. | Можливі сильні стресові ситуації та тривога. |
| Існує велика спокуса змінити спосіб життя (харчування, пиття, фізичні вправи). | Результати не є стовідсотково достовірними. Неможливо точно сказати, чи розвинеться хвороба і в якому віці вона розвинеться. |
| У майбутньому ви можете мати право на нові методи лікування або дослідження. | Наразі не існує постійного лікування, яке може запобігти захворюванню. |
| Сім'ї також можуть отримати певне уявлення про свій ризик. | Такі речі, як страхування та працевлаштування, можуть постраждати в майбутньому (етичні питання). |
Якщо ви думаєте про цей тест, що вам слід зробити?
Уявіть, що хтось у вашій родині хворіє на хворобу Альцгеймера, і ви хвилюєтеся з цього приводу. Якщо ви розглядаєте можливість проведення тесту «APOE4», ось кілька речей, які слід пам’ятати.
1. Не проходьте тест просто так: Не проходьте цей вид тесту лише з цікавості. Будьте особливо обережні з тестами, замовленими онлайн.
2. Поговоріть зі своїм лікарем: Спочатку поговоріть про це зі своїм сімейним лікарем або неврологом . Будьте відверті щодо сімейного анамнезу та своїх страхів.
3. Генетична консультація є важливою : якщо ви збираєтеся пройти такий тест, це не повинно обмежуватися лише отриманням результатів. Важливо поговорити з генетичним консультантом або лікарем, який спеціалізується на цьому, до та після тесту. Вам потрібно пояснити, що означає результат, як він вплине на ваше життя та як впоратися з його психологічним впливом.
4. Подумайте про речі, які ви можете контролювати: Ми не можемо змінити свої гени. Але є багато речей, які ми можемо контролювати. Найкраще, що ми можемо зробити, це прийняти спосіб життя, корисний для здоров'я мозку .
- Харчуйтеся збалансовано.
- Регулярно займайтеся фізичними вправами .
- Добре висипайтеся.
- Контролюйте артеріальний тиск, діабет та рівень холестерину.
- Займайтеся тим, що тренує мозок (читайте книги, розгадуйте головоломки, вивчайте щось нове).
- Будьте товариськими.
Один лікар-ветеран каже: «Я навіть змінив мову, якою тепер розмовляю з пацієнтами. Я ніколи не кажу, що хтось «страждає від хвороби». Я кажу, що вони «живуть з нейрокогнітивними змінами»». Це показує, наскільки важливі надія та позитивне ставлення.
Повідомлення на винос
- Ген «APOE4» є основним фактором ризику розвитку хвороби Альцгеймера, особливо якщо у вас є дві його копії, що значно збільшує ваш ризик.
- Хоча нещодавні дослідження додатково підтверджують цей зв'язок, необхідні подальші дослідження, щоб визначити, наскільки їхні результати актуальні для нашої популяції.
- Не у всіх, хто має цей ген, розвивається це захворювання. Є люди, які старіють без симптомів.
- Наразі не рекомендується рутинно тестувати APOE4 у безсимптомних осіб.
- Якщо у вас є якісь занепокоєння або питання з цього приводу, найкраще обговорити генетичну консультацію з вашим лікарем.
- Замість того, щоб турбуватися про гени, ви можете зменшити ризик, дотримуючись здорового способу життя, який ми можемо контролювати.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар