Ви коли-небудь чули про стан, коли неможливо зупинити кровотечу навіть з невеликого порізу? Можливо, у когось у вашій родині таке є. Основне захворювання, при якому неможливо зупинити
кровотечу, називається гемофілією. Тож питання, яке виникає у багатьох людей, полягає в тому, чи можемо ми запобігти цьому? Давайте поговоримо про це прямо, просто.
Перш за все, що таке гемофілія?
Простіше кажучи, коли ми отримуємо поріз або
травму будь-де на тілі, кровотеча через деякий час зупиняється, чи не так? Це називається згортанням крові. Так само, як під час будівництва стіни, між цеглинами кладуть цемент, щоб заповнити проміжки, деякі білки в нашій крові об'єднуються, утворюючи «пробку» на місці травми та зупиняючи кровотечу. Ми називаємо ці білки
факторами згортання крові . Людина з гемофілією не виробляє один або декілька з цих факторів згортання крові в організмі в необхідній кількості. Або вони не функціонують належним чином. Тому навіть невелика травма не зупиняє кровотечу і вона продовжується. Іноді кровотеча може виникати всередині тіла, особливо в суглобах і м'язах, без будь-яких травм.
Як розвивається гемофілія? Чи є вона спадковою?
Так, гемофілія – це
генетичне захворювання . Тобто, це те, що ми успадковуємо від батьків через
гени . Дефектний ген цього захворювання розташований на Х-хромосомі. Як відомо, у жінок є дві Х-хромосоми (XX), а у чоловіків – одна Х-хромосома та одна Y-хромосома (XY). Тому це захворювання найчастіше зустрічається серед чоловіків.
- Жінки зазвичай є лише носіями захворювання. Це означає, що навіть якщо у них є дефектний ген на одній з Х-хромосом, вони не проявляють симптомів через наявність іншої здорової Х-хромосоми. Однак вони можуть передати дефектний ген своїм дітям.
- Якщо дитина чоловічої статі успадкує цю дефектну Х-хромосому від матері, у неї розвинеться гемофілія, оскільки це єдина Х-хромосома, яку вона має.
Тож ви розумієте? Гемофілія — це не те, що ми підхоплюємо ззовні, як застуда . Це стан, який передається у спадок, пов'язаний з нашими генами.
Отже, головне питання: чи можна запобігти успадкуванню гемофілії?
Найкоротша та найчесніша відповідь на це питання —
«Ні».Згідно з сучасною медичною наукою, немає способу запобігти успадкуванню дефектного гена. Це означає, що якщо в сімейному анамнезі є випадки гемофілії, існує певна ймовірність того, що ви або ваша дитина успадкуєте цей ген. Поки що немає ліків чи вакцини.
Але не хвилюйтеся! Хоча ми не можемо запобігти успадкуванню хвороби, є кілька дуже важливих речей, які ми можемо зробити.
Що можна зробити: генетичне консультування
Якщо хтось у вашій родині хворий на гемофілію, найкраще, що ви можете зробити, перш ніж одружитися або планувати народження дитини, – це звернутися за
генетичною консультацією .
- Хто має на це посилатися?
- Якщо в родині є гемофіліки (з боку матері чи батька).
- Якщо ви жінка і хочете знати, чи є ви носієм.
- Якщо батьки , які вже мають дитину з гемофілією, думають про народження дитини.
- Що відбувається на цій консультації?
Генетичний консультант або генетичний консультант розгляне вашу сімейну історію хвороби та історію хвороби вашого партнера. Потім вони пояснить ризик розвитку гемофілії у вашої дитини. За необхідності можна провести
спеціальні аналізи крові , щоб визначити, чи є ви носієм. Ця консультація допоможе вам прийняти обґрунтоване рішення. Ваш лікар також може обговорити
пренатальні тести (наприклад, амніоцентез, біопсію ворсин хоріона), які можуть виявити захворювання у дитини, поки вона ще перебуває в утробі матері.
Якщо хворобу неможливо запобігти, як можна запобігти ускладненням?
Це найважливіша частина. Хоча ми не можемо запобігти успадкуванню гемофілії, існує багато речей, які ми можемо зробити
, щоб запобігти ускладненням та ризикам , які вона може спричинити. Ці речі можуть допомогти вам жити здоровим, нормальним життям з гемофілією.
| Ускладнення, яких можна запобігти | Що можна зробити |
|---|
| Часті кровотечі та синці | - Уникайте контактних видів спорту, таких як регбі та бокс. - Займайтеся безпечними вправами, такими як плавання та ходьба. - Якщо у вас маленька дитина, використовуйте захисні чохли на предмети з гострими краями вдома, а також накладки на коліна та лікті. |
| Пошкодження суглобів | - Прийом факторів згортання крові, призначених лікарем, у потрібний час та у правильному дозуванні. Це найважливіше. - Виконання вправ для зміцнення суглобів за призначенням фізіотерапевта. |
| Кровотеча із зубів та ясен | - Підтримуйте дуже ретельну гігієну порожнини рота. Щодня чистіть зуби м’якою зубною щіткою. - Регулярно відвідуйте стоматолога. Перед будь-якою процедурою, такою як видалення зуба, обов’язково повідомте лікаря про свою гемофілію. |
| Кровотеча, спричинена побічними ефектами препаратів | - Повністю уникайте прийому ліків, що знижують згортання крові, таких як аспірин та НПЗЗ (наприклад, ібупрофен, диклофенак). - Завжди консультуйтеся з лікарем, перш ніж приймати будь-які ліки. |
Якщо правильно дотримуватися цих правил, навіть гемофілік може прожити повноцінне життя без небезпечних ускладнень. Тому замість того, щоб хвилюватися про те, що неможливо запобігти успадкуванню хвороби, найважливіше — знати, як жити з цією хворобою та як запобігти ускладненням.
Повідомлення на винос
- Гемофілія – це генетичне захворювання, яке неможливо запобігти або вилікувати сучасними методами.
- Якщо у вашій родині є випадки гемофілії, дуже важливо звернутися за генетичною консультацією, перш ніж думати про народження дитини.
- Хоча хворобу неможливо запобігти, можна зробити багато речей , щоб запобігти ускладненням (кровотечі, пошкодженню суглобів ), спричиненим нею.
- Важливо правильно приймати лікування (замісну терапію факторами), призначене лікарем, дотримуватися безпечного способу життя та уникати шкідливих ліків.
- Якщо у вас є якісь занепокоєння чи побоювання з цього приводу, ніколи не тримайте їх у собі. Ваш лікарВідверто поговоріть з ними та отримайте правильну пораду.
Гемофілія, згортання крові, генетичне консультування, генетичні захворювання, кровотечі, фактори згортання крові
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар