Tay-Sachs بیماری کیا ہے؟ کیا ہم اس کے بارے میں بات کریں؟

جب آپ اپنے چھوٹے بچے کی صحت کے بارے میں سوچتے ہیں، تو کبھی کبھی بہت سی باتیں ذہن میں آتی ہیں، کیا وہ نہیں؟ کچھ بیماریاں ایسی ہوتی ہیں جن کے بارے میں سن کر آپ کو تھوڑا سا خوف اور پریشانی محسوس ہوتی ہے۔ ایسی ہی ایک حالت جو قدرے پیچیدہ ہے، لیکن ہم سب کے لیے اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے، وہ ہے Tay-Sachs Disease ۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ آج ہم اس کے بارے میں اس طرح بات کریں گے کہ آپ اچھی طرح سمجھ سکتے ہیں۔

Tay-Sachs بیماری بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، Tay-Sachs بیماری ایک جینیاتی حالت ہے۔ یہ آپ کے بچے کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں اعصابی خلیات (نیورونز) کو نقصان پہنچاتا ہے اور آہستہ آہستہ مر جاتا ہے۔ تصور کریں کہ اگر یہ عصبی خلیے، جو ہمارے جسم کے ارد گرد پیغامات پہنچاتے ہیں، صحیح طریقے سے کام نہ کریں تو کیا مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ اس بیماری کی علامات، جیسے کہ نشوونما میں رکاوٹ اور بصارت اور سماعت کی کمزوری، عام طور پر اس وقت شروع ہوتی ہے جب بچہ تقریباً 6 ماہ کا ہوتا ہے۔ افسوسناک بات یہ ہے کہ یہ ایک ترقی پسند بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ علامات وقت کے ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔ بدقسمتی سے اس بیماری میں مبتلا بچے چھوٹی عمر میں ہی مر جاتے ہیں۔ فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، مختلف علاج ہیں جو آپ کے بچے کو بہتر محسوس کرنے اور زیادہ آرام سے رہنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

کیا Tay-Sachs بیماری کی اقسام ہیں؟

جی ہاں، Tay-Sachs بیماری کو تین اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ ان کی درجہ بندی اس وقت کے مطابق کی جاتی ہے جب علامات ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں: 1. کلاسیکی انفینٹائل Tay-Sachs: یہ سب سے عام قسم ہے۔ بچے تقریباً 6 ماہ کے ہوتے ہی علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ 2. نوجوان Tay-Sachs: یہ بہت نایاب ہے ۔ بچے 5 سال اور نوعمری کے درمیان علامات ظاہر کر سکتے ہیں۔ 3. دیر سے شروع ہونے والا Tay-Sachs: یہ بھی ایک بہت ہی نایاب قسم ہے۔ علامات جوانی کے آخر میں یا ابتدائی جوانی میں شروع ہو سکتی ہیں۔ بعض اوقات یہ علامات 30 سال کی عمر کے بعد ظاہر ہو سکتی ہیں۔ یہ قسم زندگی پر اثر انداز نہیں ہو سکتی۔ ایک اہم بات یہ ہے کہ یہ بیماریاں خاندانوں میں کیسے پھیلتی ہیں۔ مثال کے طور پر، اگر ایک بچہ Tay-Sachs کی نوزائیدہ شکل پیدا کرتا ہے، تو خاندان کے دیگر بچوں کو دیر سے شروع ہونے والے Tay-Sachs کی نشوونما کا خطرہ نہیں ہوتا ہے۔

Tay-Sachs بیماری کتنی عام ہے؟

مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ، اوسطاً، تقریباً 300 میں سے ایک شخص جینیاتی تغیر یا تغیر کا حامل ہو سکتا ہے جو Tay-Sachs کی بیماری کا سبب بنتا ہے۔ تاہم، Tay-Sachs بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی تعداد دراصل بہت کم ہے۔ لہذا، یہ ایک غیر معمولی بیماری سمجھا جاتا ہے. بیداری، تعلیم، اور جینیاتی جانچ نے خطرے میں پڑنے والی آبادی میں اس بیماری کے پھیلاؤ کو کم کرنے میں مدد کی ہے۔

Tay-Sachs بیماری کی علامات کیا ہیں؟

Tay-Sachs بیماری کی علامات بچے کی عمر کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ بیماری بڑھنے کے ساتھ ساتھ بچہ بڑھتا ہے۔ بچوں میں نظر آنے والی اہم علامات میں سے ایک ترقی کے سنگ میل کو پورا کرنے میں ناکامی یا پہلے سیکھی ہوئی اور پریکٹس کی مہارتوں کو بھول جانا ہے۔

کلاسیکی انفینٹائل ٹائی سیکس کی علامات

علامات جو ابتدائی مراحل میں دیکھی جا سکتی ہیں (تقریباً 6 ماہ):

• پٹھوں کی کمزوری ۔
• گردن موڑنے، بیٹھنے یا گھٹنے ٹیکنے میں دشواری۔
• اونچی آواز میں آسانی سے گھبرا جانا۔

جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے (ایک سال سے پہلے)، اس طرح کی علامات بھی ظاہر ہو سکتی ہیں:

• پٹھوں کے غیر ارادی طور پر سنکچن، جو محسوس ہوتا ہے کہ وہ جھٹکے دے رہے ہیں - ہم ان کو myoclonic jerks کہتے ہیں۔
• فٹ ہونا (دورے)۔
• کھانا نگلنے میں دشواری کو dysphagia بھی کہا جاتا ہے۔
• بینائی کی کمی۔
• سماعت کا نقصان۔
• ڈاکٹروں نے معائنے کے دوران آنکھ میں ایک چیری سرخ دھبہ دیکھا۔
• بار بار سانس کے انفیکشن ۔

جب تک ایک بچہ تقریباً 2 سال کا ہوتا ہے، حالت اتنی شدید ہو جاتی ہے کہ بچہ بے حس ہو جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ دماغ کا زیادہ تر کام ختم ہو جاتا ہے۔ بچہ عام طور پر 2 سے 4 سال کی عمر کے درمیان مر جاتا ہے۔ بچپن میں Tay-Sachs کی بیماری سے موت کی سب سے عام وجہ پھیپھڑوں کا انفیکشن ہے جیسے نمونیا ۔

جوینائل ٹائی سیکس کی علامات

5 سال کی عمر کے بعد، بچپن میں Tay-Sachs کے مرض میں مبتلا بچوں میں علامات پیدا ہو سکتی ہیں جیسے:

• پٹھوں کی کمزوری یا پٹھوں کے کنٹرول میں کمی۔
• بار بار انفیکشن۔
• تقریر اور زبان کی دشواریوں (مثلاً دھندلے الفاظ، واضح طور پر بولنے سے قاصر)۔
• پہلے سیکھی ہوئی چیزوں کو بھول جانا۔
• رویے اور مزاج میں تبدیلی (مثلاً، اچانک غصہ آنا، اداس ہونا)۔
• بینائی اور سماعت میں کمی۔
• فٹ ہونا (دورے)۔

یہ حالت عام طور پر نوعمری تک بتدریج ترقی کرتی ہے، اس دوران یہ موت کا باعث بن سکتی ہے۔

دیر سے شروع ہونے والے Tay-Sachs کی علامات

دیر سے شروع ہونے والی Tay-Sachs بیماری کے ساتھ تشخیص شدہ بالغوں کو علامات کا سامنا ہوسکتا ہے جیسے:

• پٹھوں کی کمزوری اور پٹھوں میں کھچاؤ ۔
• توازن کا کھو جانا - جسے ایٹیکسیا بھی کہا جاتا ہے - یا چلنے میں دشواری۔
• بولنے اور نگلنے میں دشواری ۔
• دماغی عوارض جیسے سائیکوسس یا دیگر دماغی صحت کی حالتوں کی موجودگی۔

تاہم، دیر سے شروع ہونے والی یہ قسم عام طور پر کسی شخص کی عمر کو براہ راست متاثر نہیں کرتی ہے۔

Tay-Sachs بیماری کی وجہ کیا ہے؟

Tay-Sachs بیماری کی بنیادی وجہ HEXA جین میں جینیاتی تبدیلی (میوٹیشن) ہے۔ اس کے بارے میں سوچئے کہ یہ HEXA جین ایک کتاب کی طرح ہے جو ہمارے خلیوں کو ہدایات دیتی ہے۔ اس کتاب میں hexosaminidase A انزائم بنانے کی ہدایات دی گئی ہیں۔ یہ hexosaminidase A انزائم ہمارے جسم میں ایک کارکن کی طرح ہے۔ اس کا کام جسم میں جمع ہونے والے کچھ نقصان دہ، زہریلے مادوں (خاص طور پر چکنائی والے مادے) کو توڑنا اور نکالنا ہے۔ اب اگر یہ انزائم صحیح طریقے سے تیار نہ ہو یا HEXA جین میں خرابی کی وجہ سے ٹھیک سے کام نہ کرے تو کیا ہوگا؟ وہ نقصان دہ چکنائی والا مادہ خلیوں کے اندر کوڑے کے ڈھیر کی طرح جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے ۔ اس سے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے خلیات کو نقصان پہنچتا ہے اور آخر کار وہ خلیے مر جاتے ہیں۔ Tay-Sachs بیماری کی علامات کی یہی وجہ ہے۔

Tay-Sachs بیماری وراثت میں کیسے ملتی ہے؟ Autosomal recessive کا کیا مطلب ہے؟

Tay-Sachs بیماری ایک آٹوسومل ریکسیوی حالت ہے۔ سیدھے الفاظ میں، اس کا مطلب یہ ہے کہ کسی بچے کو Tay-Sachs کی بیماری ہونے کے لیے، بچے کو HEXA جین کی دو ناقص کاپیاں وراثت میں ملنی چاہئیں۔ ہم سب کے پاس ہر جین کی دو کاپیاں ہیں، ایک ہماری ماں کی طرف سے اور ایک ہمارے والد کی طرف سے۔ Tay-Sachs کی بیماری صرف اس صورت میں ہوتی ہے جب دونوں والدین ناقص HEXA جین کے کیریئر ہوں اور وہ دونوں خراب جین اپنے بچے کو منتقل کریں۔ پھر بچے کی HEXA جین کی دونوں کاپیاں ٹھیک سے کام نہیں کرتیں۔ بعض اوقات ڈاکٹر اس حالت کو hexosaminidase A کی کمی، یا hex A کی کمی بھی کہتے ہیں۔

Tay-Sachs کیریئر کون ہے؟

کیریئر وہ ہوتا ہے جس کے پاس HEXA جین کی ایک ورکنگ کاپی اور ایک خراب کاپی ہوتی ہے ۔ ہم سب کو جین کی دو کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں (ایک ہماری ماں کے انڈے سے، دوسری ہمارے والد کے سپرم سے)۔ کیریئرز بیماری کی نشوونما نہیں کرتے ہیں یا علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔. کیونکہ ان کے جسم اس ایک فعال جین کو ضروری انزائم بنانے کے لیے استعمال کر سکتے ہیں۔ اب تصور کریں کہ اس جین کی تبدیلی کے ساتھ دو لوگ (دو کیریئر) بچے پیدا کرنے کے لیے اکٹھے ہوتے ہیں۔ پھر اس بچے کے اس حالت میں پیدا ہونے کے امکانات درج ذیل ہیں:

• 25% (چار میں سے ایک) امکان ہے کہ بچہ کسی بھی خراب HEXA جین کا وارث نہیں ہوگا۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کو نہ تو Tay-Sachs کی بیماری ہو گی اور نہ ہی اسے کیریئر ہو گا۔
• اس بات کا 50% (دو میں سے ایک) امکان ہے کہ ایک بچہ ایک والدین سے خراب جین کا وارث ہوگا۔ اس کے بعد بچہ ایک کیریئر ہو گا، لیکن Tay-Sachs کی بیماری پیدا نہیں کرے گا۔ ایک کیریئر کے طور پر، وہ مستقبل میں اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتا ہے۔
• اس بات کا 25% (چار میں سے ایک) امکان ہے کہ بچہ دونوں والدین سے عیب دار جین کا وارث ہوگا۔ یہ تب ہوتا ہے جب بچہ Tay-Sachs کی بیماری پیدا کرے گا۔

یہ ایک سکے کو پلٹنے کی طرح ہے۔ یہ تینوں عوامل ہر حمل کو یکساں طور پر متاثر کرتے ہیں۔

Tay-Sachs بیماری کے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟

ایک بچے کو Tay-Sachs کی بیماری ہونے کا خطرہ صرف اسی صورت میں ہوتا ہے جب ان کے دونوں حیاتیاتی والدین جین کی تبدیلی کے حامل ہوں ۔ کوئی بھی اس جین میوٹیشن کا کیریئر ہو سکتا ہے۔ تاہم، یہ حالت بعض نسلی گروہوں میں زیادہ عام ہے۔ مثال کے طور پر، فرانسیسی-کینیڈین، مشرقی یورپی، یا اشکنازی یہودی نسل کے لوگوں میں اس جین کی تبدیلی کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ ان میں سے تقریباً 30 میں سے ایک کیریئر ہو سکتا ہے۔

Tay-Sachs بیماری کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

Tay-Sachs کے مرض میں مبتلا بچے چھوٹی عمر میں ہی مر جاتے ہیں ۔ جیسے جیسے بیماری بڑھتی ہے، بچے کی متوقع عمر کم ہوتی جاتی ہے۔

Tay-Sachs بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ایک ڈاکٹر خون کے ٹیسٹ سے Tay-Sachs کی بیماری کی تشخیص کرتا ہے۔ اس ٹیسٹ کے لیے، ڈاکٹر آپ کے بچے کی ایڑی یا بازو کی رگ سے خون کا ایک چھوٹا نمونہ لیتا ہے۔ اس کے بعد خون کے نمونے کا انزائم ہیکسوسامینیڈیس اے کی سطح کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ بچپن میں ٹائی سیکس کی بیماری والے بچے میں، یہ پروٹین یا تو مکمل طور پر غائب ہو جاتا ہے یا بہت کم ہو جاتا ہے۔ بیماری کی دوسری شکلوں والے لوگوں میں بھی اس انزائم کی سطح کم ہوتی ہے۔ اس کے علاوہ، ڈاکٹر آپ کے بچے کی آنکھوں میں چیری کے سرخ دھبے کی جانچ کرنے کے لیے آنکھوں کا معائنہ کر سکتا ہے۔

کیا حمل کے دوران Tay-Sachs کی بیماری کی تشخیص کی جا سکتی ہے؟

ہاں، دو خاص ٹیسٹ ہیں جو حمل کے دوران Tay-Sachs کی بیماری کا پتہ لگا سکتے ہیں:

• Amniocentesis ٹیسٹ: اس ٹیسٹ میں، ڈاکٹر آپ کے رحم میں بچے کو گھیرے ہوئے امنیوٹک سیال کا ایک چھوٹا نمونہ لیتا ہے اور اس کا ٹیسٹ کرتا ہے۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ (سی وی ایس) ٹیسٹ: اس ٹیسٹ میں، ڈاکٹر نال سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیتا ہے اور اس کا معائنہ کرتا ہے۔

یہ دونوں ٹیسٹ انزائم ہیکسوسامینیڈیز اے کو تلاش کرتے ہیں۔ اگر ٹیسٹ کے نمونوں میں اس انزائم کی سطح معمول سے کم ہے، تو ڈاکٹر اس بات کا تعین کرے گا کہ رحم میں موجود بچے کو Tay-Sachs کی بیماری ہے۔ اس کے علاوہ، ان نمونوں کو جینیاتی ٹیسٹ کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا HEXA جین میں کوئی تبدیلی ہے جو بیماری کا سبب بنتی ہے۔

Tay-Sachs بیماری کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

Tay-Sachs بیماری کا علاج بنیادی طور پر معاون دیکھ بھال ہے، جو بچے کی علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتا ہے ۔ مثال کے طور پر، ایک ڈاکٹر دوروں کے آغاز کو کنٹرول کرنے کے لیے دوا تجویز کر سکتا ہے۔ اس بات کو یقینی بنانا بھی ضروری ہے کہ بچہ اچھی طرح سے پرورش یافتہ اور ہائیڈریٹ ہو۔ طبی ٹیم بچے کو ہر ممکن حد تک آرام دہ اور درد سے پاک کرے گی۔ اس کے علاوہ، ڈاکٹر آپ کی اور آپ کے خاندان کو آپ کے بچے کے نقصان کی تیاری میں مدد کریں گے۔ وہ آپ کو دماغی صحت کے مشیر یا بیریومنٹ سپورٹ گروپ کے پاس بھیج سکتے ہیں۔

دیر سے شروع ہونے والی Tay-Sachs بیماری کا علاج

دیر سے شروع ہونے والی Tay-Sachs بیماری والے بالغوں کے پاس اپنی علامات پر قابو پانے کے لیے درج ذیل علاج ہوتے ہیں:

• آپ کو آزادانہ طور پر کام کرنے اور گھومنے پھرنے میں مدد کرنے کے لیے معاون آلات یا وہیل چیئر جیسی چیزوں کا استعمال کرنا۔
• دماغی صحت کی حالتوں یا پٹھوں کے کھچاؤ کے لیے دوا لینا۔
• اسپیچ تھراپی۔

کیا Tay-Sachs کی بیماری کا مکمل علاج ہے؟

نہیں، فی الحال Tay-Sachs بیماری کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے۔ یہ سب سے تلخ حقیقت ہے۔

کیا Tay-Sachs بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟

Tay-Sachs بیماری کو روکنے کے لئے فی الحال کوئی معروف طریقہ نہیں ہے ۔ تاہم، اگر آپ Tay-Sachs جیسی جینیاتی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کو جاننا چاہتے ہیں، تو بچہ پیدا کرنے کا ارادہ کرنے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے قبل از تصور مشاورت اور جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں ۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو مستقبل کے حمل کی منصوبہ بندی کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔

Tay-Sachs کی بیماری کا نقطہ نظر کیا ہے؟

Tay-Sachs بیماری شیر خوار اور چھوٹے بچوں میں مہلک ہے ۔ آپ کے بچے کی طبی ٹیم آپ سے زندگی کے آخر میں مدد اور دیکھ بھال کے بارے میں بات کرے گی۔ وہ والدین، دیکھ بھال کرنے والوں، اور خاندان کے اراکین کو بچے کے کھو جانے سے نمٹنے کے طریقے کے بارے میں رہنمائی بھی فراہم کریں گے۔ بہت سے خاندانوں کو ذہنی صحت کے مشیر سے بات کرنے یا غم کی امدادی گروپ میں شرکت کرنے میں بہت سکون ملتا ہے۔

Tay-Sachs بیماری کیوں مہلک ہے؟

Tay-Sachs کی بیماری مہلک ہے کیونکہ یہ آپ کے بچے کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے خلیات کو نقصان پہنچاتی ہے اور ہلاک کرتی ہے۔. ہمارے جسم کو صحیح طریقے سے کام کرنے میں خلیات بہت اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ Tay-Sachs بیماری میں، ایک جینیاتی تغیر خلیات کو غلط ہدایات حاصل کرنے کا سبب بنتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، خلیات اپنا کام صحیح طریقے سے نہیں کر پاتے۔ بالآخر، یہ خلیے، جو بچے کی زندگی کے لیے ضروری ہیں، تباہ ہو جاتے ہیں۔ اکثر، Tay-Sachs کی بیماری والے بچے پھیپھڑوں کے انفیکشن سے مر جاتے ہیں، جسے نمونیا کہتے ہیں ۔ چونکہ بچے کے خلیے ٹھیک سے کام نہیں کر رہے، اس لیے ان کا مدافعتی نظام انفیکشن سے لڑنے اور بچے کو صحت مند نہیں رکھ سکتا۔

Tay-Sachs بیماری میں مبتلا کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

بچپن میں Tay-Sachs کی بیماری میں مبتلا بچے اکثر 5 سال کی عمر سے پہلے ہی مر جاتے ہیں۔ بچپن میں Tay-Sachs کی بیماری والے بڑے بچے اور نوجوان بالغ ہو سکتے ہیں۔ دیر سے شروع ہونے والی Tay-Sachs بیماری بالغوں کی عمر کو براہ راست متاثر نہیں کرتی ہے۔

کیا Tay-Sachs بیماری کا علاج کیا جا سکتا ہے؟

نہیں، بچوں کو Tay-Sachs کی بیماری سے ٹھیک نہیں کیا جا سکتا۔ علاج صرف بچے کو آرام دہ بنانا اور بیماری کے بڑھنے کو سست کرنا ہے۔

میں Tay-Sachs کی بیماری میں اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کروں؟

اپنے بچے کی دیکھ بھال کرنے کا بہترین طریقہ یہ ہے کہ ان کی علامات کا انتظام کیا جائے اور انہیں ہر ممکن حد تک آرام دہ بنایا جائے ۔ آپ کی طبی ٹیم آپ کو ان مسائل پر رہنمائی اور دیکھ بھال فراہم کرے گی:

• سانس لینا: Tay-Sachs کی بیماری والے بہت سے بچوں کو سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے۔ وہ پھیپھڑوں میں انفیکشن پیدا کر سکتے ہیں کیونکہ ان میں بہت زیادہ تھوک اور نگلنے میں دشواری ہوتی ہے۔ مختلف ادویات، آلات، یا بچے کی پوزیشننگ انہیں زیادہ آسانی سے سانس لینے میں مدد دے سکتی ہے۔
• غذائیت: بولنے کی زبان کا ماہر پیتھالوجسٹ آپ کے بچے کو کھانے پینے میں مدد کرنے کے طریقے سکھا سکتا ہے۔ چونکہ نگلنا زیادہ مشکل ہو جاتا ہے، آپ کے بچے کو فیڈنگ ٹیوب کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• دورے: ایک نیورولوجسٹ آپ کے دوروں پر قابو پانے کے لیے بہترین علاج کا منصوبہ تلاش کرنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے۔
• حسی محرک: Tay-Sachs والے بچوں میں کچھ حسی مسائل ہوتے ہیں (پانچ حواس کے ساتھ مسائل)۔ آپ موسیقی، موبائل، سکون بخش خوشبو، اور نرم کپڑوں جیسی چیزوں کا استعمال کرکے ان کے حواس کو متحرک کرسکتے ہیں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

ان معاملات میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں:

• اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں: اگر آپ حاملہ ہونے کے بارے میں سوچ رہے ہیں اور آپ کو Tay-Sachs کی بیماری اپنے بچے میں منتقل ہونے کا زیادہ خطرہ ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ خطرہ بڑھ سکتا ہے اگر آپ یا آپ کے ساتھی کی Tay-Sachs بیماری کی خاندانی تاریخ ہے، یا اگر آپ میں سے ایک یا دونوں Tay-Sachs بیماری کے حامل ہیں۔ جینیاتی جانچ ان لوگوں کے لیے دستیاب ہے جو Tay-Sachs کی بیماری کے ساتھ بچہ پیدا کرنے کا زیادہ خطرہ رکھتے ہیں۔یہ کیا جا سکتا ہے۔
• اگر آپ کو حمل کے دوران خدشات ہیں: اگر آپ حاملہ ہیں اور آپ کو اپنے پیدا ہونے والے بچے کی صحت کے بارے میں خدشات ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے ملیں۔
• اگر آپ کا بچہ علامات ظاہر کر رہا ہے: اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کا بچہ وقت پر ترقی کے سنگ میل کو پورا نہیں کر رہا ہے یا Tay-Sachs کی علامات ظاہر کر رہا ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اگر آپ کو Tay-Sachs کی بیماری کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے یہ سوالات پوچھیں:

• میں پری تصوراتی مشاورت میں دلچسپی رکھتا ہوں، مجھے کیا کرنا چاہیے؟
• میں Tay-Sachs کی بیماری کے ساتھ بچہ پیدا کرنے کے اپنے خطرے کو کیسے کم کر سکتا ہوں؟
• اگر میرا ساتھی اور میں دونوں کیریئر ہوں تو کیا ہوگا؟
• آپ میرے بچے کے لیے کون سا علاج تجویز کرتے ہیں؟
• میں اپنے بچے کو آرام سے کیسے پکڑ سکتا ہوں؟
• کیا آپ غم کی مشاورت یا سوگوار امدادی گروپ کی سفارش کر سکتے ہیں؟

کیا سینڈوف کی بیماری Tay-Sachs کی بیماری جیسی ہے؟

جی ہاں، Sandhoff بیماری کی علامات اور بڑھوتری Tay-Sachs بیماری سے ملتی جلتی ہے۔ یہ بھی موروثی حالت ہے۔ Tay-Sachs بیماری کا تعلق ایک انزائم سے ہے جسے hexosaminidase A کہا جاتا ہے۔ سینڈھوف بیماری کا تعلق ہیکسوسامینیڈیز اے اور ہیکسوسامینیڈیز بی نامی ایک انزائم دونوں سے ہے۔

آخر میں، یہ ذہن میں رکھیں.

Tay-Sachs بیماری ایک بہت مشکل اور دل دہلا دینے والی چیز ہے۔ آپ جو محسوس کر رہے ہیں وہ قابل فہم ہے۔ اس مشکل وقت میں، یہاں کچھ چیزیں ہیں جو آپ کی مدد کر سکتی ہیں:

• اکیلے دکھ نہ سہیں۔ اکیلے اس سے نمٹنا مشکل ہے۔ ڈاکٹروں، نرسوں، اپنے خاندان اور دوستوں سے مدد طلب کریں جو آپ کے بچے کا علاج کر رہے ہیں۔ اگر آپ مغلوب محسوس کر رہے ہیں تو، کسی مشیر کو تلاش کرنے یا ایسے والدین کے ساتھ سپورٹ گروپ میں شامل ہونے سے نہ گھبرائیں جن کے تجربات آپ کے جیسے ہیں۔
• آپ کے بچے کی اچھی طرح دیکھ بھال کی جائے گی۔ یہاں تک کہ جب بیماری بڑھ جاتی ہے، ڈاکٹر آپ کے بچے کو ہر ممکن حد تک آرام دہ اور درد سے پاک بنانے کے لیے ہر ممکن کوشش کریں گے۔ آپ اس پر بھروسہ کر سکتے ہیں۔

یہ بھی بہت اہم ہے: اگر آپ دوبارہ بچہ پیدا کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں، تو بچہ پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی جانچ ضرور کرائیں۔ اس کے بارے میں مشاورت حاصل کریں۔ تب آپ سب کچھ جان سکتے ہیں اور بطور خاندان بہترین فیصلہ کر سکتے ہیں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کی مدد کرے گی۔ اگر آپ کو مزید معلومات درکار ہوں تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے سے نہ گھبرائیں۔