کبھی کبھی آپ نے دیکھا ہو گا کہ چھوٹے بچوں کی پلکیں عجیب و غریب انداز میں کھڑی ہوتی ہیں۔ ہو سکتا ہے آنکھ کا کھلنا چھوٹا ہو یا پلکیں جھکتی دکھائی دیں۔ اس طرح کی چیز دیکھ کر آپ ایک ماں کے طور پر تھوڑا خوفزدہ ہو سکتے ہیں۔ ایسے وقت میں اس حالت سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے جس کے بارے میں ہم بات کرنے جا رہے ہیں، یعنی بلیفاروفیموسس سنڈروم۔
Blepharophimosis سنڈروم کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں...
یہ ایک جینیاتی حالت ہے جو آپ کی پلکوں کے بننے کے طریقے کو متاثر کرتی ہے۔ اس کے بارے میں سوچیں، ہماری پلکیں سب سے اہم حصہ ہیں جو آنکھ کی حفاظت کرتی ہیں۔ لہٰذا، اس سنڈروم میں مبتلا شخص کی آنکھ کا کھلنا، یعنی آنکھوں کے درمیان کا فاصلہ، عام آدمی کے مقابلے میں کم ہوتا ہے ۔ اس کے علاوہ، اوپری پلک جھکی ہوئی پلکوں کی طرح دکھائی دیتی ہے۔ ایک اور بات یہ ہے کہ آنکھ کے اندر، یعنی ناک کی طرف، آپ نچلی پلک سے اوپری پلک تک جلد کا ایک چھوٹا سا تہہ دیکھ سکتے ہیں۔
اس کی وجہ 'FOXL2' نامی جین میں تبدیلی ہے، یا جیسا کہ ڈاکٹر اسے کہتے ہیں ، ایک میوٹیشن ہے ۔ ایک اور اہم بات یہ ہے کہ اس ’’بلیفروفیموسس سنڈروم‘‘ میں مبتلا خواتین کی بیضہ دانی بھی متاثر ہوسکتی ہے۔
ایک اور لمبا نام ہے جسے ڈاکٹر اس کے لیے استعمال کرتے ہیں، جو کہ 'Blepharophimosis، Ptosis، Epicanthus Inversus Syndrome' ہے۔ اسے مختصراً 'BPES' بھی کہا جاتا ہے۔ کچھ لوگ اسے ''اسمال آئی اوپننگ سنڈروم'' بھی کہہ سکتے ہیں۔ یہ ایک پیدائشی حالت ہے، یعنی بچہ پیدائش کے وقت یہ علامات دیکھ سکتا ہے۔
لفظ "blepharophimosis" کا تلفظ "bleph-a-ro-phi-mo-sis" ہے۔ تھوڑا سا پیچیدہ لگتا ہے، ہے نا؟ لیکن یہ ٹھیک ہے، آئیے صرف سادگی کی خاطر `BPES` کہتے ہیں۔
کیا اس کی اقسام ہیں؟ (بی پی ای ایس کی اقسام)
ہاں، ان `BPES` کی دو اہم اقسام ہیں۔ وہ قسم I اور قسم II ہیں۔
دونوں اقسام کی کچھ مشترکہ خصوصیات ہیں:
- آنکھ کے سوراخ جو معمول سے چھوٹے ہوتے ہیں (بلیفروفیموسس) ۔
- پلکیں گرنا (ptosis)
- آنکھیں عام (ٹیلی کینتھس) سے کہیں زیادہ الگ ہوجاتی ہیں ۔
- جلد کا ایک تہہ جو نچلی پلک کے اندرونی حصے پر اوپر کی طرف جوڑتا ہے، یعنی ناک کی طرف (epicanthus inversus) ۔
اب دیکھتے ہیں کہ ان دونوں اقسام کے درمیان کیا مخصوص فرق ہے۔
BPES قسم I
اگر آپ کے پاس BPES قسم I ہے، تو یہ پرائمری ڈمبگرنتی کمی (POI) نامی حالت کا سبب بن سکتا ہے۔ کچھ لوگ اسے "قبل از وقت رحم کی ناکامی" بھی کہتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، یہ تب ہوتا ہے جب عورت کی بیضہ دانی متوقع وقت سے پہلے کام کرنا چھوڑ دیتی ہے۔
BPES قسم II (BPES قسم II)
لیکن اگر آپ کے پاس BPES قسم II ہے، تو یہ آپ کے جسم میں کسی دوسرے نظامی مسائل کا سبب نہیں بنتا، یعنی دیگر اہم مسائل جو پورے جسم کو متاثر کرتے ہیں۔ صرف علامات جو بنیادی طور پر نظر آتی ہیں وہ ہیں جو آنکھوں سے متعلق ہیں۔
بلیفروفیموسس سنڈروم کتنا عام ہے؟
دنیا بھر میں، یہ 'بلیفروفیموسس سنڈروم' 50,000 پیدائشوں میں تقریباً 1 کی شرح سے دیکھا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ کسی حد تک نایاب حالت ہے۔
بلیفروفیموسس سنڈروم کی علامات اور علامات کیا ہیں؟
اس 'بلیفروفیموسس سنڈروم' کی علامات بنیادی طور پر آپ کی آنکھوں کی ظاہری شکل کو متاثر کرتی ہیں۔ ان چار اہم علامات کو یاد رکھیں جن کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی:
- آنکھ کے چھوٹے سوراخ۔
- جھکتی ہوئی پلکیں ( Ptosis )۔
- وسیع پیمانے پر سیٹ آنکھیں (Telecanthus).
- جلد کا ایک تہہ جو اندرونی نچلی پلکوں پر جوڑ جاتا ہے (اندرونی نچلی پلکیں جو تہہ کرتی ہیں - Epicanthus Inversus)۔
ذرا سوچیں، یہ علامات بچے کے چہرے کی ظاہری شکل کو تھوڑا بدل سکتی ہیں۔ جب والدین اسے دیکھتے ہیں تو ان کے لیے پریشان ہونا معمول کی بات ہے۔ لیکن پریشان نہ ہوں، ایسی چیزیں ہیں جو اس کے بارے میں کی جا سکتی ہیں۔
ان اہم خصوصیات کے علاوہ، کچھ اور خصوصیات دیکھی جا سکتی ہیں:
- ایکٹروپین (آنکھوں کی بال کا باہر کی طرف مڑنا)۔
- Strabismus، جسے "کراسڈ آئیز" بھی کہا جاتا ہے ، ایک ایسی حالت ہے جس میں آنکھوں کو عبور کیا جاتا ہے۔
- Amblyopia ، جو کہ پلکیں جھکنے کی وجہ سے ہوتا ہے جو بینائی کو روکتا ہے۔ عین مطابق، پلکیں بینائی کو روکتی ہیں۔
- کنسٹریکٹڈ کان ، جسے "کپ ایئر" یا "لوپ ایئر" بھی کہا جاتا ہے، اس کا مطلب یہ ہے کہ کان کے لوتھڑے کے کناروں پر جھریاں پڑ سکتی ہیں یا جوڑ دی جا سکتی ہیں۔
- کم سیٹ کان۔
- ناک کا ایک چوڑا پل۔
- ناک اور اوپری ہونٹ کے درمیان کا فاصلہ معمول سے کم ہے۔
- قسم I والے لوگوں کو بنیادی رحم کی کمی (POI) ہوتی ہے۔
ایسا کیوں ہوتا ہے؟ اسباب کیا ہیں؟ (بلیفروفیموسس سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟)
اس 'بلیفروفیموسس سنڈروم' کی بنیادی وجہ 'FOXL2' نامی جین میں تغیر یا تغیر ہے۔ یہ ایک آٹوسومل غالب انداز میں جین کے ذریعے منتقل ہوتا ہے۔
سیدھے الفاظ میں، اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر صرف ایک والدین کے پاس یہ تبدیل شدہ (تبدیل شدہ) جین ہے، تو بچہ اس کا وارث ہوسکتا ہے۔تاہم، کچھ لوگ پہلی بار یہ حالت اپنے والدین سے وراثت میں ملے بغیر پیدا کر سکتے ہیں۔ ایسے معاملات میں، ڈاکٹروں کا کہنا ہے کہ یہ ایک "تازہ" یا نیا جینیاتی تغیر ہے، یعنی یہ متاثرہ والدین سے وراثت میں نہیں ملا تھا۔
دیگر مسائل جو اس کی وجہ سے ہو سکتے ہیں (بلیفروفیموسس سنڈروم کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟)
Blepharophimosis آپ کی بینائی کو متاثر کر سکتا ہے۔ آپ کو اضطراری خامیاں پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، جو دور یا قریب سے بصارت میں کمی کا سبب بن سکتی ہے۔
خاص طور پر، شدید ptosis والے شیر خوار اور چھوٹے بچے (ایک حالت جسے سست آنکھ کہا جاتا ہے) میں ایسی حالت پیدا ہو سکتی ہے جسے ایمبلیوپیا کہتے ہیں ۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ پلکیں ان کی بینائی کو روکتی ہیں، دماغ کو اس آنکھ سے سگنلز حاصل کرنے سے روکتی ہیں۔ اگر اس کا فوری علاج نہ کیا جائے تو اس آنکھ کی بینائی مستقل طور پر خراب ہو سکتی ہے۔
اس کی تشخیص کیسے ہوتی ہے؟ (بلیفروفیموسس سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟)
آپ کے ڈاکٹر کو شک ہو سکتا ہے کہ آپ کو Blepharophimosis Syndrome ہے چار اہم طبی علامات کو دیکھنے کے بعد جن پر ہم نے پہلے بات کی تھی اور آنکھوں کا معائنہ کرایا تھا۔ آنکھوں کی دیکھ بھال کا ماہر ان میں سے کچھ یا تمام ٹیسٹ کر سکتا ہے:
- بصری تیکشنتا ٹیسٹ: اس میں آپ سے چارٹ پر حروف پڑھنے کو کہا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ آپ کے ڈاکٹر کو اس بات کا تعین کرنے میں مدد کر سکتا ہے کہ آیا آپ میں اضطراری غلطیاں ہیں، جیسے بصیرت یا دور اندیشی۔
- سست آنکھ (Amblyopia) اور strabismus کے ٹیسٹ۔
- تولیدی ہارمون کی سطح کے لیے خون کے ٹیسٹ (خاص طور پر اگر قسم I کا شبہ ہو)۔
- جینیاتی ٹیسٹ : یہ اس بات کی تصدیق کر سکتا ہے کہ آیا `FOXL2` جین میں کوئی تغیر پایا جاتا ہے۔
علاج کیا ہیں؟ (بلیفروفیموسس سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟)
Blepharophimosis سنڈروم کا علاج عام طور پر بچپن میں سرجری کے ذریعے کیا جاتا ہے۔ 3 سے 5 سال کی عمر کے درمیان، ایپی کینتھس انورسس (اندرونی پلکوں کی جلد کا تہہ) اور ٹیلی کینتھس (آنکھیں جو بہت دور ہیں) کو درست کرنے کے لیے سرجری کی جاتی ہے۔ اس کے بعد، تقریباً ایک سال بعد، ایک سرجن جھکتی ہوئی پپوٹا (ptosis) کو درست کرنے کے لیے ایک اور سرجری کرتا ہے۔ بعض اوقات یہ تمام سرجری ایک ہی وقت میں کی جا سکتی ہیں، لیکن یہ کم عام ہے۔
یہ سرجری نہ صرف آنکھوں کی ظاہری شکل کو بہتر بنانے کے لیے کی جاتی ہیں بلکہ بچے کی بینائی کی نشوونما میں بھی مدد کرتی ہیں۔ کیونکہ اگر پلکیں بند ہوں گی تو بینائی ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پائے گی۔
اگر آپ کے پاس BPES قسم I ہے، جس کا مطلب ہے پرائمری ڈمبگرنتی کی کمی، تو آپ کا ڈاکٹر ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی ، خاص طور پر ایسٹروجن سپلیمنٹس تجویز کر سکتا ہے۔ تاہم، یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ یہ علاج بانجھ پن کو حل نہیں کرتے ہیں ۔ آپ کو تولیدی صحت کے ماہر سے اس پر بات کرنی چاہیے۔
کیا ایسا ہونے سے روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟ (میں بلیفروفیموسس سنڈروم کی نشوونما کے اپنے خطرے کو کیسے کم کر سکتا ہوں؟)
Blepharophimosis Syndrome کو روکنے کا کوئی خاص طریقہ نہیں ہے ، کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو سنڈروم ہے، تو بچہ پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی مشاورت پر غور کرنا اچھا خیال ہے۔ اس طرح، آپ اس کے بارے میں مزید جان سکتے ہیں اور اپنے بچے کو اس کے وراثت میں ملنے کے خطرے کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔
اگر مجھے بلیفروفیموسس سنڈروم ہے تو میں کیا توقع کرسکتا ہوں؟
اگر آپ کو Blepharophimosis Syndrome ہے، تو آپ کو آنکھوں کا باقاعدہ معائنہ کروانے کی ضرورت ہوگی۔ اس سے یہ معلوم کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا آپ کی بصارت صحت مند ہے اور اگر کوئی اور مسائل ہیں۔
اگر آپ کی قسم I ہے، تو آپ کو ہارمون اور زرخیزی کے مسائل کے بارے میں اینڈو کرائنولوجسٹ یا تولیدی صحت کے ماہر سے بات کرنی چاہیے۔
Blepharophimosis Syndrome کا علاج کیا جا سکتا ہے، لیکن اس کا علاج نہیں کیا جا سکتا۔ یعنی، اگرچہ سرجری آنکھوں کی ظاہری شکل اور افعال کو کسی حد تک بحال کر سکتی ہے، لیکن یہ بنیادی جینیاتی وجہ کو تبدیل نہیں کر سکتی۔
مجھے اپنے ہیلتھ کیئر فراہم کنندہ سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟
اپنے ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھنا اچھا خیال ہے:
- مجھے کتنی بار اپنی آنکھوں کی جانچ کرنی چاہیے؟
- کیا آپ جینیاتی مشاورت کا مشورہ دیتے ہیں؟
- زرخیزی کے مسائل سے نمٹنے کے لیے آپ کیا تجاویز دے سکتے ہیں؟
- اس حالت کی وجہ سے آپ کو کن حالات میں ایمرجنسی روم میں جانے کی ضرورت ہوگی؟
Blepharophimosis دانشورانہ معذوری سنڈروم اور اس میں کیا فرق ہے؟
یہ بھی تھوڑا سا الجھا ہوا ہے، لہذا یہ واضح کرنا اچھا ہے۔ جن لوگوں کو 'بلیفروفیموسس انٹلیکچوئل ڈس ایبلٹی سنڈروم' کہا جاتا ہے وہ بھی پلکیں جھکتی ہوئی اور عام آنکھ کے کھلنے سے چھوٹی دیکھ سکتے ہیں۔ تاہم، وہ `ٹیلی کینتھس` (آنکھیں دور سے الگ کر دی گئی ہیں) یا `ایپی کینتھس انورسس` (اندرونی جلد کی تہہ) نہیں دیکھتے ہیں۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ 'بلیفروفیموسس انٹلیکچوئل ڈس ایبلٹی سنڈروم' والے افراد کی ذہنی نشوونما سست ہوتی ہے۔اس کی مثالوں میں 'Ohdo syndrome' اور 'Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome' نامی حالات شامل ہیں۔ سائنس دانوں کا اندازہ ہے کہ ریاستہائے متحدہ میں 1,000 سے کم لوگ ان ذہنی معذوری کے سنڈروم میں مبتلا ہیں۔
تاہم، وہ لوگ جن کے بارے میں ہم بات کر رہے ہیں ''بلیفروفیموسس سنڈروم (بی پی ای ایس)'' ان میں ذہنی معذوری نہیں ہے۔ یہ بنیادی فرق ہے۔
Blepharophimosis Syndrome، یا BPES، ایک غیر معمولی حالت ہے جو پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہے۔ آپ اور آپ کی طبی ٹیم اس حالت کو اچھی طرح سنبھال سکتی ہے۔ پلکوں کے مسائل کو درست کرنے کے لیے سرجری عام طور پر علاج کے منصوبے کا حصہ ہوتی ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
ٹھیک ہے، تو، ہم نے جو بات کی ہے اس سے، مجھے امید ہے کہ آپ کو 'بلیفروفیموسس سنڈروم' کے بارے میں اچھا اندازہ ہو گیا ہو گا۔ یاد رکھیں:
- یہ ایک جینیاتی حالت ہے، جو بنیادی طور پر پلکوں کو متاثر کرتی ہے۔
- اہم علامات میں آنکھ کے چھوٹے سوراخ، پلکیں جھک جانا، دور سیٹ آنکھیں، اور اندر کی جلد کا تہہ شامل ہیں۔
- دو قسمیں ہیں (`Type I` اور `Type II`) ۔ 'ٹائپ I' میں، بیضہ دانی بھی متاثر ہو سکتی ہے۔
- یہ فکری معذوری کا سبب نہیں بنتا۔
- سرجری آنکھوں کی ظاہری شکل اور کام کو بہتر بنا سکتی ہے۔
- آنکھوں کا باقاعدہ معائنہ اور اگر ضروری ہو تو ہارمون ٹریٹمنٹ اہم ہیں۔
جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو یہ حالت ہے تو خوفزدہ اور پریشان ہونا معمول ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. ڈاکٹروں کی مدد اور مناسب علاج سے، بہت سے لوگ اس حالت پر قابو پانے اور معمول کی زندگی گزارنے میں کامیاب ہوئے ہیں۔ لہذا، مضبوط رہیں اور ضروری طبی مشورہ حاصل کریں.
👩🏽⚕️ اضافی سوالات (FAQs)
💬 بلیفروفیموسس سنڈروم کیا ہے؟
یہ ایک نادر جینیاتی حالت ہے۔ اس حالت میں، پیدائش کے وقت بچے کی آنکھوں کے درمیان کی جگہ بہت تنگ ہوتی ہے، اور پلکیں جھک جاتی ہیں (ptosis) اور اوپر کی طرف کھلنے سے قاصر ہوتی ہیں۔
💬 کیا اس سے بچے کی بینائی متاثر ہوگی؟
ہاں، کیونکہ بچے کی آنکھیں نیچے ہونے پر آگے دیکھنا مشکل ہوتا ہے، اس لیے وہ ہمیشہ اپنے سر کو پیچھے جھکا کر اور ابرو اٹھا کر آگے دیکھنے کی کوشش کرتے ہیں۔
💬 اس حالت کا علاج کیسے کریں؟
یہ طبی علاج سے ٹھیک نہیں ہو سکتا۔ سب سے اہم کام پلکوں کو اوپر اٹھانا اور پلاسٹک سرجری کے ذریعے 3 سے 5 سال کی عمر کے درمیان انہیں نارمل پوزیشن پر لانا ہے۔
Blepharophimosis ، BPES، پلکیں، جینیاتی بیماریاں، Ptosis، Epicanthus Inversus، آنکھوں کی صحت
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔