فیبری ڈیزیز میں مبتلا افراد کے لیے نئی امید: آئیے بات کرتے ہیں دوا گالا فولڈ کے بارے میں!

اگر آپ کو یا آپ کے کسی جاننے والے کو Fabry بیماری ہے، تو آپ نے شاید Galafold نامی دوا کے بارے میں سنا ہوگا۔ یہ فیبری بیماری کے لیے پہلی اور واحد زبانی دوا ہے۔ فیبری بیماری کے دیگر علاج، جیسے اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی، انجکشن کے ذریعے دی جاتی ہے۔ Galafold ایک قسم کی "chaperone" تھراپی ہے جو بالکل مختلف طریقے سے کام کرتی ہے۔ یہ تمام قسم کی فیبری بیماری کے لیے کام نہیں کرتا۔ تاہم، یہ ان لوگوں کے لیے بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے جن میں جین میں کچھ تغیرات ہیں جو بیماری کا سبب بنتے ہیں۔

فیبری بیماری کیا ہے؟ Galafold کیسے کام کرتا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، فیبری بیماری ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو والدین سے بچے کو منتقل ہوتی ہے۔ فیبری بیماری میں مبتلا افراد کے جسم میں الفا-گلیکٹوسیڈیس اے (الفا-گال) نامی ایک انزائم ہوتا ہے۔ لیکن یہ انزائم ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ جین میں ایک میوٹیشن ہے جو اسے یہ انزائم بنانے کے لیے کہتا ہے۔

Alpha-gal ایک بہت اہم انزائم ہے جو ہمارے جسم کے بہت سے خلیوں میں پایا جاتا ہے۔ اس کا بنیادی کام GL-3 نامی چربی والے مادے کو توڑنا ہے۔ لہٰذا جب یہ انزائم ٹھیک سے کام نہیں کرتا تو GL-3 نامی مادہ جسم کے خلیوں کے اندر جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ جمع جسم کے اہم حصوں جیسے کہ گردے ، دل ، جلد، دماغ اور اعصابی نظام کو شدید نقصان پہنچا سکتا ہے۔

فیبری بیماری کی دو اہم اقسام ہیں۔

جیسے جیسے فیبری بیماری والے افراد کی عمر ہوتی ہے، GL-3 ان کے خلیوں میں جمع ہوتا رہتا ہے۔ یہ وقت کے ساتھ صحت کے سنگین مسائل کا باعث بن سکتا ہے۔ بہت سے لوگوں کو گردے کے مسائل پیدا ہوتے ہیں، جو بالآخر گردے کی خرابی کا باعث بن سکتے ہیں۔ یہ بیماری دل اور خون کی نالیوں کو بھی نقصان پہنچا سکتی ہے، جس سے ہارٹ اٹیک یا فالج کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

بہت سے لوگوں کو اس کے لیے Enzyme Replacement Therapy (ERT) دی جاتی ہے۔ اس میں جسم میں بیرونی طور پر پیدا ہونے والے ایک اچھی طرح سے کام کرنے والے انزائم کو انجیکشن لگانا شامل ہے۔ اس کے بعد جسم GL-3 کو توڑنے کے لیے اس انزائم کو استعمال کرنے کے قابل ہو جاتا ہے۔

تاہم، Galafold بالکل مختلف طریقے سے کام کرتا ہے۔ Galafold میں فعال جزو ایک دوا ہے جسے `migalastat` کہتے ہیں۔ یہ کیا کرتا ہے، یہ 'الفا-گال' انزائم سے منسلک ہوتا ہے جو مریض کے اپنے جسم میں موجود ہوتا ہے، لیکن غیر مستحکم ہوتا ہے۔ تصور کریں کہ آپ کے جسم میں 'الفا-گال' انزائم تھوڑا سا 'سوجن'، 'غیر مستحکم' ہے۔ اس لیے یہ ٹھیک سے کام نہیں کر سکتا۔ Galafold نامی دوا کیا کرتی ہے، ایک دوست کی طرح، یہ اس 'سوجن' انزائم سے منسلک ہوتی ہے اور اسے 'مستحکم' کرتی ہے۔ تب وہ انزائم اپنا کام صحیح طریقے سے کر سکتا ہے۔ اس کو ہم "Chaperone Therapy" کہتے ہیں۔

کیا ہر کوئی Galafold استعمال کر سکتا ہے؟

نہیں. Galafold صرف ان لوگوں میں استعمال کیا جا سکتا ہے جن کے جین میں ایک خاص قسم کی قابل عمل تبدیلی ہے جو 'الفا-گال' انزائم بناتا ہے۔ اس اتپریورتن سے پیدا ہونے والا 'الفا-گال' انزائم اب بھی کام کرنے کے قابل ہے، لیکن یہ ٹھیک سے کام کرنے کے لیے بہت غیر مستحکم ہے۔ Galafold اس انزائم سے منسلک ہوتا ہے، اسے مستحکم کرتا ہے، اور اسے کام کرتا ہے۔

فیبری کے کچھ مریض 'الفا-گال' انزائم بالکل بھی تیار نہیں کرتے، یا جو انزائم تیار ہوتا ہے وہ بالکل کام نہیں کرتا۔ گالفولڈ ایسے لوگوں کے لیے کسی کام کا نہیں ہوگا۔ کیونکہ جسم میں اس کو مستحکم کرنے کے لیے کوئی انزائم نہیں ہوتا۔ انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT) ان کے لیے زیادہ موزوں ہے۔

لہذا، اس سے پہلے کہ آپ کا ڈاکٹر Galafold تجویز کرے، وہ اس بات کا تعین کرنے کے لیے ایک خاص جینیاتی ٹیسٹ کرے گا کہ آپ کے پاس کس قسم کی جینیاتی تبدیلی ہے۔ یہ اس بات کا تعین کرے گا کہ آیا یہ دوا آپ کے لیے فائدہ مند ہوگی یا نہیں۔

آپ یہ دوا کیسے استعمال کرتے ہیں؟

یہ حصہ بہت اہم ہے کیونکہ دوا کا پورا فائدہ حاصل کرنے کے لیے آپ کو اس کا صحیح استعمال کرنا ہوگا۔

• کیسے لیں: Galafold ایک کیپسول ہے۔ یہ ہر دوسرے دن لیا جاتا ہے، یعنی ہر دوسرے دن۔
• دن کا وقت: اسے ہر روز ایک ہی وقت میں لینا بہت ضروری ہے۔ مثال کے طور پر، اگر آپ اسے پہلے دن صبح 8 بجے لیتے ہیں، تو آپ کو اسے اگلے دن بھی صبح 8 بجے لینا چاہیے۔
• سب سے اہم: یہ دوا خالی پیٹ لینی چاہیے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو دوا لینے سے 2 گھنٹے پہلے یا 2 گھنٹے بعد کچھ نہیں کھانا چاہیے۔
• ایک اور اہم بات: اس کے علاوہ، گولی لینے سے 2 گھنٹے پہلے اور 2 گھنٹے بعد کیفین والی کوئی بھی چیز (جیسے چائے، کافی، کچھ سافٹ ڈرنکس) نہ پییں ۔ اس وقت کے دوران، آپ پانی، نان فائبر فروٹ ڈرنکس، یا نان کیفین والے کاربونیٹیڈ مشروبات پی سکتے ہیں۔

آپ کو اپنے دنوں میں گھل مل جانے سے بچنے کے لیے، یہ دوا ایک خاص پیکج میں آتی ہے۔ اسے 'چھالا کارڈ' کہا جاتا ہے۔ اس میں دنوں کو نشان زد کرنے کا ایک طریقہ ہے۔ جس دن آپ دوائی لیتے ہیں آپ چھالا کارڈ اتار دیتے ہیں، اور جس دن آپ دوا نہیں لیتے، آپ اس کی جگہ خالی دائرہ اتار دیتے ہیں۔ اس طرح، آپ ہر روز کارڈ کو نشان زد کر سکتے ہیں اور جس دن آپ کو دوا لینے کی ضرورت ہے اس دن کو نہیں چھوڑ سکتے۔

کیا دیگر ادویات کے ساتھ ضمنی اثرات اور مسائل ہیں؟

Galafold لینے والے کچھ لوگوں میں سانس کے انفیکشن (زکام، گلے کی سوزش) اور پیشاب کی نالی کے انفیکشن کا خطرہ قدرے بڑھ سکتا ہے۔ انفیکشن سے بچنے کا بہترین طریقہ یہ ہے کہ اپنے ہاتھ بار بار دھوئیں، بیمار لوگوں سے دور رہیں، اور وافر مقدار میں پانی پییں۔

اس کے علاوہ، جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی تھی، کیفینلہذا، Galafold کم مؤثر ہو سکتا ہے. اس لیے ان چیزوں سے محتاط رہیں جن میں کیفین ہو۔ یہ بھی بہت ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کو کسی بھی دوسری دوائیوں، وٹامنز، یا روایتی ادویات کے بارے میں بتائیں جو آپ لے رہے ہیں۔