ہنٹنگٹن کی بیماری کیا ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

ہمیں نہ صرف اپنی شکل وصورت اور صلاحیتیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہیں بلکہ بعض اوقات ہمیں بیماریاں بھی ورثے میں ملتی ہیں۔ ہنٹنگٹن کی بیماری ایک سنگین حالت ہے جو دماغ کے عصبی خلیوں کو متاثر کرتی ہے اور نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ یہ نام سن کر آپ کو خوف محسوس ہو سکتا ہے، لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ تو آئیے آج اس کے بارے میں ایک سادہ اور قابل فہم انداز میں بات کرتے ہیں۔

ہنٹنگٹن کی بیماری اصل میں کیا ہے؟

آسان الفاظ میں، ہنٹنگٹن کی بیماری ایک جینیاتی بیماری ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ اس کی وجہ سے دماغ میں اعصابی خلیات آہستہ آہستہ مر جاتے ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ ہماری موٹر مہارت، ادراک، اور یہاں تک کہ موڈ میں تبدیلیوں کا باعث بن سکتا ہے۔ اس سے ذہنی صحت کے مسائل جیسے ڈپریشن اور اضطراب پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔

اگرچہ یہ بیماری کسی بھی عمر میں شروع ہو سکتی ہے، لیکن علامات اکثر 30 سے ​​40 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں ۔ تاہم، اگر یہ بیماری بچپن میں، یا 20 سال کی عمر سے پہلے شروع ہو جائے، تو اسے نوعمر ہنٹنگٹن کی بیماری (JHD) کہا جاتا ہے۔

جب آپ کو اس طرح کی بیماری کے بارے میں معلوم ہوتا ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ تاہم، ایک سماجی کارکن، ایک مشیر، یا لوگوں کے ایک معاون گروپ سے مدد حاصل کرنا جو بیماری کے ساتھ رہ رہے ہیں اس صورت حال سے نمٹنے میں بہت مدد مل سکتی ہے۔ طبی پیشہ ور افراد کی کثیر الشعبہ ٹیم کی مدد سے، یہاں تک کہ ہنٹنگٹن کے مرض میں مبتلا کوئی شخص بھی کئی سالوں تک آزادانہ طور پر زندہ رہ سکتا ہے۔

اس بیماری کی وجہ کیا ہے؟

اس کی بنیادی وجہ جینیاتی خرابی ہے۔ تصور کریں کہ ہمارے جسم کے ہر کام کے لیے ہدایات کا ایک مجموعہ، ایک نسخہ کی طرح، ہمارے جینز میں لکھا ہوا ہے۔ ہم سب کے پاس ایک جین ہے جو ہنٹنگٹن کی بیماری (ایچ ڈی جین) کا سبب بنتا ہے۔ لیکن کچھ خاندانوں میں، اس جین کی ایک خراب، تبدیل شدہ نقل والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتی ہے۔

اگر آپ کی والدہ یا والد کو یہ بیماری ہے، تو آپ کے پاس خراب جین کے وراثت میں ملنے اور بیماری پیدا ہونے کا 50 فیصد امکان ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ اسے حاصل کرسکتے ہیں یا نہیں کرسکتے ہیں۔ یہ ایک سکے کو پلٹنے کی طرح ہے۔

اس بارے میں کچھ اور باتیں جاننا ضروری ہے:

• یہ عیب دار جین مرد اور عورت دونوں کو وراثت میں مل سکتا ہے۔
• اگر آپ کو عیب دار جین وراثت میں نہیں ملتا ہے، تو آپ کو کبھی بھی ہنٹنگٹن کی بیماری نہیں ہوگی، اور آپ اس بیماری کو اپنے بچوں تک نہیں پہنچائیں گے۔
• یہ بیماری نسلوں کو نہیں چھوڑتی۔ یعنی ایسا کوئی طریقہ نہیں ہے کہ بچہ اس کی نشوونما کر سکتا ہے اگر دادا کے پاس تھا لیکن باپ کے پاس نہیں۔

اگر آپ یا آپ کے خاندان کا کوئی فرد یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ پر غور کر رہا ہے کہ آیا آپ کی یہ حالت ہے، تو یہ ضروری ہے کہ پہلے کسی جینیاتی مشیر سے ملیں۔ وہ ٹیسٹ کے نتائج کے مضمرات کو سمجھنے اور ان کے لیے تیاری کرنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات کو تین اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے: موٹر مہارت، علمی فعل، اور رویے میں تبدیلیاں۔ بیماری والے بہت سے لوگ تینوں علاقوں میں علامات کا تجربہ کرتے ہیں۔ یہ علامات عام طور پر بیماری کے مرحلے کے لحاظ سے ظاہر ہوتی ہیں۔

چھوٹے بچوں میں ہنٹنگٹن کی بیماری (جے ایچ ڈی) کی علامات

اگر کسی بچے یا نوجوان کو یہ مرض لاحق ہو جائے تو یہ تیزی سے ترقی کر سکتا ہے۔ کئی الگ الگ علامات ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں:

• سختی اور چلنے میں دشواری
• توجہ مرکوز کرنے میں دشواری
• اسکول کے کام سے اچانک غیر حاضری۔
• جھٹکے
• دورے

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

جتنی جلدی بیماری کی تشخیص ہو جاتی ہے، اتنی ہی دیر تک آپ اپنے معیار زندگی کو برقرار رکھ سکتے ہیں۔ اگر آپ کو علامات ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا اور جسمانی معائنہ کرے گا۔ اس کے علاوہ وہ اعصابی نظام سے متعلق کئی ٹیسٹ بھی کریں گے۔

• اضطراب
• پٹھوں کی طاقت
• جسمانی توازن
• بینائی اور سماعت
• یادداشت اور سوچنے کی صلاحیت

سب سے بڑھ کر، بیماری کی یقینی طور پر تصدیق کرنے کا بہترین طریقہ جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے ہے۔ یہ آپ کو یقینی طور پر بتا سکتا ہے کہ آیا آپ کے جسم میں خراب ایچ ڈی جین موجود ہے یا نہیں۔

اس کا علاج اور انتظام کیسے کیا جاتا ہے؟

اگرچہ اس بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن بہت سے علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور زندگی کو آسان بنانے میں مدد کرسکتے ہیں۔ ڈاکٹروں کے درمیان ایک کہاوت ہے کہ "ہم آپ کی زندگی میں سالوں کا اضافہ نہیں کر سکتے، لیکن ہم آپ کے سالوں میں زندگی کا اضافہ کر سکتے ہیں۔" یہ سچ ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ مختلف شعبوں کے ماہرین آپ کے علاج کے لیے مل کر کام کریں۔

ادویات

ڈاکٹر علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے مختلف ادویات تجویز کر سکتا ہے۔

• نقل و حرکت پر قابو پانے کے لیے: 'VMAT2 inhibitors' نامی دوائیوں کی ایک کلاس (مثال کے طور پر Deutetrabenazine، Tetrabenazine) کا استعمال بے قابو حرکات کو کم کرنے کے لیے کیا جاتا ہے جیسے کہ 'Chorea'۔
• دماغی مسائل کے لیے:ڈپریشن اور اضطراب جیسے حالات کے علاج کے لیے اینٹی ڈپریسنٹس اور موڈ اسٹیبلائزرز تجویز کیے جاتے ہیں۔

تھراپی

یہ بیماری کے انتظام کا ایک بہت اہم حصہ ہیں۔

• جسمانی تھراپی: چال اور توازن کو بہتر بنا کر گرنے کو کم کرنے میں مدد کرتا ہے۔
• پیشہ ورانہ تھراپی: روزانہ کی سرگرمیوں (ڈریسنگ، کھانے) کو جاری رکھنے کے لیے درکار تکنیک اور سامان سکھاتا ہے۔
• اسپیچ تھراپی: بولنے اور نگلنے کی مشکلات میں مدد کرتا ہے۔

غذائیت اور طرز زندگی میں تبدیلیاں

ہنٹنگٹن کے مریضوں کا وزن کم ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ جسم معمول کی حرکت اور کھانا نگلنے میں دشواری کی وجہ سے زیادہ کیلوریز جلاتا ہے۔ لہذا، غذائی ماہرین کے مشورے کے مطابق زیادہ کیلوریز والی، غذائیت سے بھرپور اور آسانی سے ہضم ہونے والی غذائیں کھانا بہت ضروری ہے۔

اس کے علاوہ ورزش کرنا، بحیرہ روم کی خوراک اپنانا، الکحل سے پرہیز، اچھی نیند لینا اور ذہنی تناؤ کو کم کرنا بھی بیماری سے نمٹنے میں بہت مددگار ثابت ہوتا ہے۔