آپ نے ایسے بچے کو دیکھا ہو گا جو صحت مند تھا، ادھر ادھر بھاگتا اور کھیلتا تھا، آہستہ آہستہ چلنے یا بات کرنے میں دشواری ہوتی تھی، یا اس کے رویے میں بتدریج تبدیلی آتی تھی۔ بحیثیت والدین، جب وہ پہلے اچھی کارکردگی کا مظاہرہ کر رہے تھے، اور پھر محسوس کرتے ہیں کہ وقت کے ساتھ ساتھ ان کے بچے کی صلاحیتیں بگڑ رہی ہیں، تو آپ جو خوف اور پریشانی محسوس کرتے ہیں اسے الفاظ میں بیان کرنا مشکل ہے۔ اس کی وجہ ایک نایاب بیماری ہوسکتی ہے جس کے بارے میں ہم میں سے کسی نے نہیں سنا ہوگا۔ آج ہم ایسی ہی بیماریوں کے ایک گروپ کے بارے میں بات کر رہے ہیں۔ یہ لیوکوڈیسٹروفی ہے۔
سادہ لفظوں میں، leukodystrophy کیا ہے؟
Leukodystrophy ایک بیماری نہیں ہے. یہ بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو ہمارے مرکزی اعصابی نظام (یعنی دماغ اور ریڑھ کی ہڈی) کو متاثر کرتا ہے۔ ڈاکٹر اس کے بارے میں مسلسل نئی چیزیں دریافت کر رہے ہیں۔ فی الحال اس بیماری کی تقریباً 52 اقسام کی نشاندہی کی گئی ہے۔
ان میں سے بہت سے قسم کے لیوکوڈیسٹروفیاں جینیاتی ہیں۔ یعنی والدین سے اولاد کو وراثت میں ملتا ہے۔ بعض اوقات بچہ پیدائش کے فوراً بعد علامات ظاہر کر سکتا ہے۔ تاہم، کچھ بچے اس بیماری سے منسلک جین کی خرابی کے ساتھ پیدا ہوسکتے ہیں، لیکن ابتدائی مراحل میں، وہ مکمل طور پر صحت مند نظر آتے ہیں.
اہم بات یہ ہے کہ یہ حالات ترقی پسند ہیں، مطلب یہ ہے کہ جو بچہ شروع میں صحت مند ہو وہ بعد میں علامات پیدا کر سکتا ہے۔
اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟
لیوکوڈیسٹروفی کی ان تمام اقسام میں ایک چیز مشترک ہے: وہ دماغ میں مائیلین میان کو نقصان پہنچاتے ہیں۔
ہمارے گھر میں بجلی کے تار کا تصور کریں۔ اس میں تانبے کے تار کے ارد گرد پلاسٹک کی میان ہے، ٹھیک ہے؟ یہی وہ چیز ہے جو بجلی کو بغیر کسی رساو کے بالکل وہاں جانے کی اجازت دیتی ہے۔ اسی طرح ہمارے اعصاب کے گرد ایک سفید چربی والی میان ہوتی ہے جسے 'مائیلین' کہتے ہیں۔ یہ مائیلین میان عصبی پیغامات کو دماغ اور دماغ سے جسم کے حصوں تک درست اور تیزی سے لے جانے کا ذمہ دار ہے۔ جب یہ مائیلین میان خراب ہو جاتی ہے تو ہمارا اعصابی نظام ٹھیک سے کام نہیں کر سکتا۔
leukodystrophy کی ہر قسم اس مائیلین میان کو مختلف طریقوں سے نقصان پہنچاتی ہے، لہذا بچوں کو جو مسائل درپیش ہوتے ہیں وہ بہت مختلف ہو سکتے ہیں۔
| علامات کا علاقہ | عام مسائل دیکھے گئے۔ |
|---|---|
| جسمانی توازن اور حرکت | چلنے میں دشواری، بار بار گرنا، جسم پر قابو نہ پانا۔ |
| سلوک اور سیکھنا | سیکھنے کی معذوری، یادداشت کی کمی، رویے میں تبدیلیاں۔ |
| نمو اور ترقی | عمر کے مطابق ترقی دکھانے میں ناکامی (مثلاً، تاخیر سے تقریر، چلنا)۔ |
| حواس کا کام | سماعت، بصارت اور بولنے کی صلاحیت میں بتدریج کمی۔ |
| اعصاب سے متعلق دیگر مسائل | سانس لینے میں دشواری، پیشاب پر قابو پانے کے مسائل، دورے۔ |
مثال کے طور پر، کینوان بیماری نامی ایک قسم میں، بچے کی گردن کے پٹھے مفلوج ہو جاتے ہیں، لیکن ان کے بازو اور ٹانگیں سخت رہتی ہیں۔ وہ اپنی بینائی بھی کھو سکتے ہیں اور انہیں دورے پڑ سکتے ہیں۔
بعض اوقات پیدائش کے وقت علامات ظاہر ہوتی ہیں۔ لیکن Refsum Disease جیسی قسم میں، علامات 20 سال کی عمر کے لگ بھگ ظاہر ہوتی ہیں۔ بعض اوقات یہ 50 سال کی عمر میں بھی ظاہر ہو سکتی ہیں۔ اس میں ریٹینا کا کمزور ہونا، سماعت کا کمزور ہونا اور سونگھنے میں کمی جیسی چیزیں دیکھی جا سکتی ہیں۔
کیونکہ علامات بہت مختلف ہیں، اس بیماری کی تشخیص کرنا تھوڑا مشکل ہوسکتا ہے۔
اس قسم کی بیماری کیوں ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟
جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی، ان میں سے بہت سی بیماریاں جینیاتی حالات ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ ان جینز میں خرابی کی وجہ سے ہوتے ہیں جو ماں یا باپ یا دونوں سے آتے ہیں۔
لیکن کچھ اقسام وراثت میں نہیں ملتی ہیں۔ وہ ایک نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر، الیگزینڈر کی بیماری وراثت میں ظاہر نہیں ہوتی۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر والدین میں سے کسی میں بھی خراب جین نہیں ہے، تب بھی بچہ اسے تیار کر سکتا ہے۔
لہذا، جب کہ ایک ہی خاندان کے ایک بچے کو لیکوڈسٹروفی ہو سکتا ہے، دوسرے بچوں میں یہ نہیں ہو سکتا۔
اگر آپ کے بچوں میں سے کسی کو لیوکوڈسٹروفی ہے اور آپ دوسرے بچے کی توقع کر رہے ہیں، تو جینیاتی مشاورت حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔ اس سے آپ کو یہ سمجھنے میں مدد ملے گی اور مستقبل میں اس کے ساتھ بچے کے پیدا ہونے کے خطرے کو۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
ڈاکٹر اس بیماری کی درست تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
اس بیماری کی تشخیص کرنا تھوڑا پیچیدہ عمل ہے کیونکہ اس کی علامات بہت مختلف ہوتی ہیں۔ اس لیے ڈاکٹروں کو کئی طرح کے ٹیسٹ کرنے پڑتے ہیں۔
| ٹیسٹ کی قسم | سیدھے الفاظ میں... |
|---|---|
| خون اور پیشاب کے ٹیسٹ | جسم کے کیمیائی عمل میں اسامانیتاوں کی نشاندہی کرنا۔ |
| ایم آر آئی اسکین | مائیلین میان کو پہنچنے والے نقصان کی جانچ کرنے کے لیے دماغ اور اعصابی نظام کی بہت واضح، تفصیلی تصاویر حاصل کرنا۔ |
| سی ٹی اسکین | دماغ کی ساخت میں تبدیلیوں کا پتہ لگانے کے لیے ایک اور امیجنگ ٹیسٹ۔ |
| جینیاتی جانچ | مخصوص جینیاتی خرابی کی نشاندہی کرنا جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ |
| ذہنی اور فکری ٹیسٹ | بچے کی سوچ، سیکھنے اور یادداشت کی صلاحیتوں کی جانچ کرنا۔ |
کیا اس کا کوئی علاج ہے؟
درحقیقت، لیوکوڈیسٹروفی کی زیادہ تر اقسام کا ابھی تک کوئی حتمی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ ایسا کچھ نہیں ہے جو کیا جا سکتا ہے.
علاج کے دوران، ڈاکٹر علامات کو کنٹرول کرنے اور بچے کے معیار زندگی کو ہر ممکن حد تک بہتر بنانے پر توجہ دیتے ہیں۔ علاج کا انحصار اس بات پر ہے کہ بچے کو کس قسم کی لیکوڈسٹروفی ہے۔
عام علاج ہیں:
- علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے ادویات کا انتظام کرنا (مثلاً دوروں پر قابو پانے کے لیے)۔
- خصوصی علاج، جیسے جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اور تقریر تھراپی ، بچے کی نقل و حرکت، روزمرہ کے کاموں کو انجام دینے کی صلاحیت، اور تقریر کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔
- کچھ بچوں کو سیکھنے اور غذائیت سے متعلق اضافی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
بعض صورتوں میں، بون میرو ٹرانسپلانٹ بیماری کے بڑھنے کو سست یا روک سکتا ہے۔ سائنسدان نئے علاج پر بھی تحقیق کر رہے ہیں، جیسے کہ جین تھراپی ۔
ان سب کے ساتھ، سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے رابطے میں رہیں اور اس کی ہدایات پر عمل کریں۔
ٹیک ہوم پیغام
- Leukodystrophy نایاب جینیاتی بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو دماغ میں اعصابی ڈھانپے (مائیلین میان) کو نقصان پہنچاتا ہے۔
- یہاں تک کہ اگر بچہ ابتدائی طور پر صحت مند ہے، علامات وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ ظاہر ہوسکتے ہیں اور حالت خراب ہوسکتی ہے.
- اگر آپ اپنے بچے کے چلنے، بولنے، بصارت، یا رویے میں غیر واضح بگاڑ محسوس کرتے ہیں، تو بغیر کسی تاخیر کے ڈاکٹر سے ملیں۔
- اگرچہ زیادہ تر اقسام کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن علامات کا انتظام کرنے اور بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے علاج موجود ہیں۔
- اپنے ڈاکٹر کے ساتھ کھلے دل سے بات کریں کہ آپ کسی بھی خوف، شک، یا سوالات ہیں.
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔