کیا آپ اپنی چھوٹی بچی کی نشوونما کے بارے میں تھوڑی فکر مند ہیں؟ وہ اِدھر اُدھر بھاگتی تھی، کھیلتی تھی اور بہت سی باتیں کرتی تھی، اور اچانک وہ سست ہونے لگتی ہے؟ جب آپ اس طرح کی کوئی چیز دیکھتے ہیں تو ماں یا باپ کے لیے خوفزدہ اور پریشان ہونا معمول ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ اسے Rett Syndrome کہتے ہیں۔ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے جو زیادہ تر لڑکیوں کو متاثر کرتی ہے۔ پریشان نہ ہوں، آئیے ہر چیز کے بارے میں واضح اور سادہ بات کرتے ہیں۔
Rett سنڈروم کی اصل وجہ کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، ریٹ سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو جینیاتی مسئلہ کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ہمارے جسم کے ہر خلیے میں کچھ نہ کچھ ہوتا ہے جسے کروموسوم کہتے ہیں۔ ایک لڑکی کے بچے میں دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں۔ اس X کروموسوم پر MECP2 نامی جین میں تبدیلی، یا اتپریورتن Rett syndrome کی بنیادی وجہ ہے۔
سائنسدانوں کا خیال ہے کہ MECP2 جین دماغ کی نشوونما میں بہت اہم کردار ادا کرتا ہے۔ جب اس جین میں کوئی خرابی ہوتی ہے تو اس کا اثر براہ راست بچے کے دماغ کی نشوونما پر پڑتا ہے۔ یہی بات بات کرنے، چلنے پھرنے اور اعضاء کے استعمال جیسی چیزوں کو متاثر کرتی ہے۔
اہم بات یہ ہے کہ اگرچہ ریٹ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، لیکن یہ عام طور پر والدین سے بچے میں منتقل نہیں ہوتا ہے۔ یہ ایک اتپریورتن ہے جو بچے کے خلیوں میں تصادفی طور پر ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچہ اس کی نشوونما کر سکتا ہے چاہے آپ کے خاندان میں کسی کو یہ نہ ہو۔ تو اس کے لیے خود کو یا اپنے ساتھی کو مورد الزام نہ ٹھہرائیں۔
اس حالت کی تصدیق کے لیے ایک جینیاتی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔ یہ عام طور پر خون کے نمونے کے ساتھ کیا جاتا ہے۔ اگر ضروری ہو تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس ٹیسٹ کے لیے بھیجے گا۔
Rett سنڈروم اور آٹزم میں کیا فرق ہے؟
چونکہ کچھ علامات ایک جیسی ہوتی ہیں، یہ دونوں حالات بعض اوقات ایک دوسرے کے ساتھ الجھ سکتے ہیں۔ دونوں صورتوں میں، بچے کو سماجی میل جول اور بات چیت میں مشکلات کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ تاہم، واضح اختلافات موجود ہیں.
| خصوصیت | ریٹ سنڈروم | آٹزم (آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر) |
|---|---|---|
| اثر | یہ زیادہ تر صرف لڑکیوں کو متاثر کرتا ہے۔ | یہ سب سے زیادہ لڑکوں میں دیکھا جاتا ہے۔ |
| سر کی نمو | سر کی نشوونما وقت کے ساتھ سست ہوجاتی ہے (مائکرو سیفلی)۔ | عام طور پر، سر کی ترقی پر کوئی اثر نہیں پڑتا ہے. |
| ہاتھ کا استعمال | سیکھے ہوئے ہاتھ کے افعال ضائع ہو جاتے ہیں۔ بار بار چلنے والی حرکتیں جیسے ہاتھوں کو ایک ساتھ رگڑنا اور ہاتھ دھونا۔ | ہاتھ کے استعمال کا کوئی نقصان نہیں ہے۔ دہرائے جانے والے دوسرے رویے ہو سکتے ہیں۔ |
| سماجی روابط | وہ عام طور پر لوگوں کو زیادہ پسند کرتے ہیں۔ وہ محبت اور پیار کا مظاہرہ کرنا پسند کرتے ہیں۔ | کچھ بچے لوگوں پر کھلونوں کو ترجیح دیتے ہیں اور معاشرے سے دور رہنے کو ترجیح دیتے ہیں۔ |
| سانس کے مسائل | تیز سانس لینے اور سانس روکنا جیسے بے قاعدہ نمونے دیکھے جا سکتے ہیں۔ | اس قسم کے سانس لینے کے مسائل عام طور پر نہیں دیکھے جاتے ہیں۔ |
یہ صورتحال لڑکوں پر کیسے اثر انداز ہوتی ہے؟
یہ بہت نایاب ہے۔ کیونکہ ایک مرد بچے میں صرف ایک X کروموسوم (XY) ہوتا ہے، اگر اس واحد X کروموسوم پر MECP2 جین کو نقصان پہنچتا ہے تو اس کے اثرات بہت شدید ہوتے ہیں۔ زیادہ تر ایسے مرد بچے پیدائش کے وقت یا اس کے فوراً بعد مر جاتے ہیں۔
Rett سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟
یہ علامات بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ وہ عام طور پر بچے کی زندگی کے پہلے 6-18 مہینوں میں ظاہر ہوتے ہیں۔یہ علامات بلوغت کے دوران ظاہر ہونے لگتی ہیں۔ اگرچہ ابتدائی طور پر بچہ عام طور پر نشوونما پاتا دکھائی دے سکتا ہے، لیکن تبدیلیاں بتدریج یا اچانک ہو سکتی ہیں۔
یہاں کچھ اہم علامات ہیں:
- سست ترقی: بچے کا دماغ ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتا، جس کے نتیجے میں سر کا سائز چھوٹا ہوتا ہے۔ ڈاکٹر اسے مائیکرو سیفلی کہتے ہیں۔
- ہاتھ کے کام میں کمی: ایک بچہ جو کھلونے پکڑنے اور اپنے ہاتھوں سے کام کرنے میں اچھا ہوتا تھا وہ اس صلاحیت کو کھو دیتا ہے۔ اس کے بجائے، وہ وہی حرکتیں کرتا رہتا ہے، جیسے اپنے ہاتھوں کو آپس میں رگڑنا اور ہاتھ دھونا۔
- بولنے میں کمی: ایک بچہ جو 1 سے 4 سال کی عمر کے درمیان بات کرتا تھا اچانک بولنا بند کر دیتا ہے۔
- چلنے اور نقل و حرکت کے مسائل: پٹھوں اور توازن کے مسائل غیر معمولی چلنے کا سبب بن سکتے ہیں۔ یہاں تک کہ آپ بالکل چلنے کے قابل بھی نہیں ہوسکتے ہیں۔
- سانس لینے کے مسائل: مسلسل تیز سانس لینا ( ہائپر وینٹیلیشن ) اور سانس روکنا دیکھا جا سکتا ہے۔
- دورے: Rett سنڈروم والے بہت سے بچوں کو اپنی زندگی میں کسی نہ کسی موقع پر دورے پڑتے ہیں۔
- دیگر علامات: آپ رویے میں تبدیلیاں بھی دیکھ سکتے ہیں جیسے اسکولوسیس ، آنکھوں کی غیر معمولی حرکت، نیند کے مسائل ، دانت پیسنا، اور چڑچڑاپن یا بار بار رونا۔
ریٹ سنڈروم کے چار مراحل
یہ حالت عام طور پر چار مراحل سے گزرتی ہے، لیکن یہ ہر بچے کو یکساں طور پر متاثر نہیں کرتی ہے۔
| اسٹیج | وقت | دیکھنے کی چیزیں |
|---|---|---|
| مرحلہ I: ابتدائی مرحلہ | 6-18 ماہ | علامات بہت لطیف ہیں۔ آنکھ سے رابطہ کم ہونا، کھلونوں میں دلچسپی میں کمی، رینگنے اور بیٹھنے میں تاخیر۔ |
| مرحلہ II: تیزی سے کمی | 1 - 4 سال | بچے کی سیکھی ہوئی مہارتیں (بولنا، ہاتھ استعمال کرنا) تیزی سے ختم ہو جاتی ہیں۔ سر کی نشوونما سست ہوجاتی ہے، اور ہاتھ کی غیر معمولی حرکتیں شروع ہوجاتی ہیں۔ |
| مرحلہ III: سطح مرتفع | 2 - 10 سال سے جوانی تک | رجعت رک جاتی ہے۔ اگرچہ نقل و حرکت کے مسائل ہیں، رویے (رونا، غصہ) کچھ بہتر ہوتا ہے۔ مواصلات اور ہاتھ کے استعمال میں قدرے بہتری آ سکتی ہے۔ مرگی ہو سکتی ہے۔ |
| مرحلہ IV: نقل و حرکت کا مزید نقصان | 10 سال بعد | نقل و حرکت زیادہ محدود ہو جاتی ہے۔ پٹھوں کی کمزوری اور سکلیوسس میں اضافہ۔ لیکن مرگی اور بات چیت میں بہتری آسکتی ہے۔ |
اس کے علاج کیا ہیں؟
بدقسمتی سے، Rett سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، بہت سے علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور آپ کے بچے کو بہترین ممکنہ معیار زندگی فراہم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ یہ ایک ٹیم کی کوشش ہے۔ آپ کے ڈاکٹر، فزیکل تھراپسٹ، اور اسپیچ تھراپسٹ سبھی شامل ہیں۔
- ادویات: مرگی، پٹھوں میں کھچاؤ، اور نیند کے مسائل جیسی چیزوں کو کنٹرول کرنے کے لیے ادویات دی جاتی ہیں۔ trofinetide (Daybue) نامی ایک نئی دوا کو حال ہی میں منظور کیا گیا ہے، اور یہ کچھ علامات کو کنٹرول کر سکتا ہے۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
- جسمانی تھراپی: اس سے بچے کی حرکت، توازن اور چلنے کی صلاحیت کو بہتر بنانے میں مدد ملتی ہے۔ یہ ریڑھ کی ہڈی کی سیدھ کے لیے بھی ضروری ہے۔
- پیشہ ورانہ تھراپی: اس سے بچے کے ہاتھوں کی روزمرہ کے کاموں کو آزادانہ طور پر انجام دینے کی صلاحیت پیدا کرنے میں مدد ملتی ہے، جیسے کہ کپڑے پہننا اور کھانا۔
- اسپیچ تھیراپی: اگر بچہ بول نہیں سکتا تو بھی اسے دوسرے ذرائع سے اپنا اظہار کرنا سکھایا جاتا ہے، جیسے کہ ان کی آنکھوں اور تصویروں کا استعمال۔
- اچھی غذائیت: بچے کی نشوونما کے لیے متوازن خوراک ضروری ہے۔ اگر آپ کے بچے کو نگلنے میں دشواری ہو تو آپ کو اپنے ڈاکٹر سے رجوع کرنا چاہیے۔
Rett سنڈروم والے بچے کی دیکھ بھال ایک چیلنج ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. ایسی تنظیمیں اور پیرنٹ سپورٹ گروپس موجود ہیں جو آپ کے بچے کو درکار مدد فراہم کر سکتے ہیں۔ ان کے ساتھ جڑنا طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہوسکتا ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- Rett Syndrome ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو زیادہ تر لڑکیوں کو متاثر کرتی ہے۔
- یہ ایسی چیز نہیں ہے جو عموماً والدین سے وراثت میں ملتی ہے، یہ بچے کے جینز میں بے ترتیب تبدیلی ہے۔
- اہم خصوصیت وقت کے ساتھ ساتھ بچے کی سیکھی ہوئی مہارتوں (بولنے، چلنا، اپنے ہاتھوں کا استعمال) کا نقصان ہے (رجعت)۔
- اگرچہ یہ حالت مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتی لیکن ادویات اور مختلف علاج کے طریقے علامات کو کنٹرول کر کے بچے کو اچھی زندگی دے سکتے ہیں۔
- اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ گھبرائے بغیر باخبر فیصلے کرنا ضروری ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔