کیا آپ کی بیٹی میں یہ علامات ہیں؟ آئیے ٹرپل ایکس سنڈروم کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ آپ کی بیٹی دوسرے بچوں کے مقابلے میں تھوڑا مختلف انداز میں کام کرتی ہے، یا اس کی نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے؟ یا، اگر آپ ایک بالغ عورت ہیں، تو کیا آپ صحت کے کچھ مسائل کی وجہ تلاش کرنے کے لیے جدوجہد کر رہے ہیں؟ آج ہم ایک ایسی جینیاتی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس کے بارے میں بہت سے لوگوں نے نہیں سنا ہوگا لیکن جو صرف لڑکیوں کو متاثر کرتی ہے۔ اسے ٹرپل ایکس سنڈروم کہتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، ہم اس کے بارے میں ایک آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

ٹرپل ایکس سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ٹرپل ایکس سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس میں ایک خاتون بچہ اپنے خلیوں میں معمول کے دو کے بجائے ایک اضافی ایکس کروموسوم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ اسے ٹرائیسومی ایکس سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، یا 47,XXX، جیسا کہ ڈاکٹر اسے کہتے ہیں۔

تصور کریں، ہمارے جسم لاکھوں چھوٹے خلیوں سے بنے ہیں۔ ان میں سے ہر ایک خلیے میں ہماری جینیاتی معلومات ہوتی ہیں، جیسے کہ ہمارا قد، رنگ، اور بیماری کے لیے حساسیت۔ یہ معلومات ان چیزوں میں محفوظ ہوتی ہیں جنہیں کروموسوم کہتے ہیں۔ اوسطاً، ایک انسان کے پاس کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں، یا 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ ان میں سے ایک جوڑا ہماری جنس کا تعین کرتا ہے۔ ایک عورت میں عام طور پر دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں، اور ایک مرد میں عام طور پر ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم (XY) ہوتا ہے۔

تاہم، ٹرپل ایکس سنڈروم والے شخص کے تمام خلیوں میں تین X کروموسوم ہوتے ہیں، یا صرف ان کے کچھ خلیوں میں۔ اگر صرف کچھ خلیوں میں یہ اضافی X کروموسوم ہے تو اسے 46,XX/47,XXX موزیکزم کہا جاتا ہے۔

ہو سکتا ہے کہ آپ میں ٹرائیسومی X کی کوئی علامات نہ ہوں ، یا آپ دوسروں سے لمبے ہو سکتے ہیں۔ آپ کو بچے پیدا کرنے میں بھی دشواری ہو سکتی ہے یا جلد ہی رجونورتی سے گزرنا پڑ سکتا ہے، لیکن ایسا ہر کسی کے ساتھ نہیں ہوتا۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

یہ حالت عام طور پر 900 سے 1000 نوزائیدہ لڑکیوں میں سے ایک میں دیکھی جاتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ سری لنکا میں بھی ایسے بچے ہو سکتے ہیں۔ تاہم درست تعداد جاننا مشکل ہے۔ چونکہ اس حالت میں بہت سے لوگ کوئی علامات نہیں دکھاتے ہیں، وہ جانچ نہیں کراتے ہیں۔

ٹرپل ایکس سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

ٹرپل ایکس سنڈروم والے لوگوں میں علامات کی ایک وسیع رینج ہے۔ ہو سکتا ہے آپ کو کوئی علامات نہ ہوں، یا آپ کی علامات اتنی ہلکی ہو سکتی ہیں کہ آپ ان پر توجہ نہ دیں۔ یا، آپ کو کچھ جسمانی خصوصیات، دماغ سے متعلق مسائل، یا ٹرپل ایکس سنڈروم سے وابستہ دیگر طبی حالات ہو سکتے ہیں۔

جسمانی خصوصیات

ٹرپل ایکس سنڈروم والے بہت سے لوگ اپنی عمر کے دوسروں سے لمبے ہوتے ہیں۔ وہ ان کے والدین کے قد کی بنیاد پر ڈاکٹروں کی پیش گوئی سے زیادہ لمبے بھی ہو سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ، چند دیگر لطیف جسمانی خصوصیات بھی ہو سکتی ہیں:

• آنکھوں کے درمیان فاصلہ معمول سے زیادہ ہے ( ہائپرٹیلوریزم )۔
• آنکھ کے اندرونی کونے میں جلد کے تہہ (ایپکانتھل فولڈز) کی موجودگی۔
• چھوٹی انگلی کا جھکنا یا ٹیڑھا پن ( clinodactyly )
• پٹھوں کی کمزوری ( hypotonia ) یعنی جسم کی طاقت میں معمولی کمی ہو سکتی ہے۔

اعصابی نظام سے متعلق حالات

ٹرپل ایکس سنڈروم والے کچھ لوگ ترقیاتی تاخیر یا دماغی صحت کے مسائل کا سامنا کر سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• ترقیاتی تاخیر : مثال کے طور پر، تاخیر سے بولنے اور چلنے میں تاخیر جیسی چیزیں۔
• سیکھنے کی معذوری
• توجہ کی کمی/ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD )۔
• موڈ کی خرابی جیسے اضطراب اور افسردگی۔
• ہلکی علمی خرابی

دیگر طبی حالات

اگرچہ نایاب، ٹرپل ایکس سنڈروم والے کچھ لوگ ایسے حالات کا تجربہ کر سکتے ہیں جیسے:

• آٹومیمون حالات ۔
• دل کی ساخت میں تبدیلیاں۔
• بار بار پیشاب کی نالی کے انفیکشن ( UTI )۔
• جینیٹو پیشاب کی خرابی یا خرابی۔
• گردے کی اسامانیتاوں.
• وقت سے پہلے ڈمبگرنتی عمر یا ناکامی
• دورے

یاد رکھیں، ہر ایک کو یہ تمام علامات نہیں ہوں گی۔ کچھ لوگوں کے پاس ایک یا دو ہو سکتے ہیں، اور کچھ کے پاس بالکل بھی نہیں ہے۔

ٹرپل ایکس سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

ٹرپل ایکس سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو تیسرے X کروموسوم کی موجودگی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اگرچہ یہ جینیاتی ہے، لیکن یہ عام طور پر کسی کے والدین سے وراثت میں نہیں ملتا ہے ۔ زیادہ تر اکثر، یہ اتفاق سے ہوتا ہے. یعنی اضافی X کروموسوم ماں کے انڈے کے خلیے یا باپ کے سپرم سیل کی تشکیل کے دوران کروموسوم کی تقسیم میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ ایک چھٹپٹ حالت ہے۔

تاہم، یہ کہا جاتا ہے کہ اگر بچے کی پیدائش کے وقت ماں کی عمر 35 سال سے زیادہ ہو تو بچے کو ٹرپل ایکس سنڈروم ہونے کا خطرہ قدرے زیادہ ہو سکتا ہے۔

آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟

درحقیقت، اگر آپ کو کوئی طبی مسائل یا نشوونما میں تاخیر نہیں ہے، تو اس بات کا بہت امکان ہے کہ یہ حالت ناقابل تشخیص ہوجائے گی۔ تاہم، اگر کسی ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ (یا آپ کے بچے) کو ٹرائیسومی ایکس سنڈروم ہے، تو وہ جینیاتی جانچ کی سفارش کریں گے۔ اس ٹیسٹ کو کیریٹائپ یا کروموسوم مائیکرو رے بھی کہا جاتا ہے۔

کچھ لوگوں کو صرف ٹرپل ایکس سنڈروم کا پتہ چلتا ہے جب وہ زرخیزی کے مسائل کی وجہ سے ٹیسٹ کرواتے ہیں۔

اگر آپ حاملہ ہیں، اور آپ کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے، یا اگر آپ کو خود ٹرپل ایکس سنڈروم ہے، تو آپ کا ڈاکٹر قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے، کیونکہ آپ کے پیدا ہونے والے بچے کو اس حالت کے بڑھنے کا خطرہ ہوتا ہے۔ ان میں غیر حملہ آور قبل از پیدائش ٹیسٹنگ (NIPT )، amniocentesis ، یا chorionic villi سیمپلنگ (CVS ) شامل ہو سکتے ہیں۔ جب آپ اپنے بچے کے بارے میں مزید جاننے کے لیے دوسرے ٹیسٹ کر رہے ہوتے ہیں تو آپ اتفاق سے ٹرپل ایکس سنڈروم کے بارے میں بھی جان سکتے ہیں۔ یہاں تک کہ اگر قبل از پیدائش ٹیسٹ ٹرپل ایکس سنڈروم کی تجویز کرتا ہے، تب بھی تشخیص کی تصدیق کے لیے آپ کے بچے کی پیدائش کے بعد جینیاتی ٹیسٹ کروانا ضروری ہے ۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

ٹرپل ایکس سنڈروم کا کوئی خاص علاج نہیں ہے ۔ تاہم، ابتدائی تشخیص اور مداخلت بہت مددگار ثابت ہوسکتی ہے، خاص طور پر ان بچوں کے لیے جو ترقیاتی تاخیر کا تجربہ کرتے ہیں۔

تشخیص کے بعد، آپ کا ڈاکٹر کئی اور ٹیسٹ کروا سکتا ہے، مثال کے طور پر:

• آپ کے گردوں کی ساخت کو دیکھنے کے لیے رینل الٹراساؤنڈ۔
• ماہر امراض قلب کے مشورے یا EKG یا ایکو کارڈیوگرام ٹیسٹ کے ساتھ دل کی حالت چیک کریں۔
• نیورولوجی مشاورت اور نیورو سائیکولوجیکل ٹیسٹنگ ۔

اس کے علاوہ، آپ کے ڈاکٹر آپ کو ٹرپل ایکس سنڈروم سے متعلق کسی بھی علامات کو منظم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ وہ آپ کو ماہرین کے پاس بھیج سکتے ہیں جیسے:

• اینڈو کرائنولوجی (ہارمون سے متعلق مسائل) کا ماہر۔
• جسمانی تھراپی (پٹھوں کی کمزوری جیسی چیزوں کے لیے)۔
• پیشہ ورانہ تھراپی (روزمرہ کے کاموں میں مدد کے لیے)۔
• اسپیچ تھراپی (بولنے کی مشکلات کے لیے)۔
• نفسیات (ذہنی صحت کے مسائل کے لیے)۔
• بچے پیدا کرنے اور خاندانی منصوبہ بندی کے بارے میں مشاورت کے لیے زرخیزی کا ماہر ۔
• اگر آپ بچہ پیدا کرنا چاہتے ہیں تو جینیاتی مشاورت ۔

اگر آپ کو وقت سے پہلے ڈمبگرنتی کی ناکامی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے ساتھ ایسٹروجن تھراپی لینے کے فوائد اور نقصانات پر بات کرے گا۔

کیا ٹرپل ایکس سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

موجودہ معلومات کی بنیاد پر، ٹرپل ایکس سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ اگر آپ کو ٹرپل ایکس سنڈروم والا بچہ پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہے (مثال کے طور پر، اگر آپ کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے)، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت اور قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں۔

اس حالت میں رہنے والوں کے لیے کیا نظریہ ہے؟

زیادہ تر لوگوں کے لیے، ٹرپل ایکس سنڈروم کا ان کی زندگیوں پر کوئی بڑا اثر نہیں ہوتا ہے۔ عام طور پر، ابتدائی تشخیص اور مداخلت سے ترقیاتی تاخیر کے اثرات کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے ۔ بچوں کو ان کی نشوونما اور نشوونما کی نگرانی کے لیے باقاعدگی سے چیک اپ کروانا چاہیے۔ چونکہ علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں، اس لیے یہ ضروری ہے کہ آپ کی مخصوص ضروریات کا تعین کرنے کے لیے ایک جامع جائزہ لیا جائے۔

عمر کیسی ہے؟

ٹرپل ایکس سنڈروم واقعی عمر کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ تاہم، اس کے ساتھ منسلک ضمنی اثرات میں سے کچھ اثر پڑ سکتے ہیں. زیادہ تر معاملات میں، ٹرپل ایکس سنڈروم والے لوگ معمول کی زندگی گزارتے ہیں، جیسا کہ دو X کروموسوم والے لوگوں کی طرح ہوتا ہے۔

کیا یہ معذوری ہے؟

نہیں، ٹرپل ایکس سنڈروم بذات خود کوئی معذوری نہیں ہے۔ تاہم، اس سے وابستہ کچھ شرائط (مثلاً سیکھنے میں شدید مشکلات، دماغی صحت کے مسائل) آپ کی نوکری تلاش کرنے اور روکنے کی صلاحیت کو محدود کر سکتے ہیں۔ اگر ایسا ہے تو، کچھ ممالک میں آپ سوشل سیکیورٹی ڈس ایبلٹی فوائد جیسی چیزوں کے لیے درخواست دے سکتے ہیں۔ سری لنکا میں، اگر آپ کو نوکری تلاش کرنے میں دشواری ہو رہی ہے، تو آپ حکومت یا دیگر اداروں سے کچھ مدد حاصل کرنے کے طریقے بھی دیکھ سکتے ہیں۔

ٹرپل ایکس سنڈروم دماغ کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

چونکہ ٹرپل ایکس سنڈروم ایک نایاب حالت ہے، اس لیے اس میں مبتلا لوگوں کے دماغوں کے بارے میں بہت بڑے پیمانے پر مطالعہ نہیں کیا گیا ہے۔ ٹرائیسومی ایکس والے 35 بچوں کے ایک چھوٹے سے مطالعے میں، محققین نے پایا کہ ان کے دماغ عام عمر اور جنس کے بچوں کے مقابلے چھوٹے تھے۔ زبان اور ایگزیکٹو فنکشن میں شامل دماغ کے وہ حصے سب سے زیادہ متاثر ہوئے۔ ان میں سے 40% بچوں کی ذہنی صحت کی حالت بھی تھی جسے اضطراب کہتے ہیں۔ تاہم، ان نتائج کی تصدیق کے لیے بڑے مطالعے کی ضرورت ہے۔

ہمیں اس سے کیا سیکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک ہوم میسج)

ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کی خود اعتمادی کم ہو، یا اسے دوست بنانے میں دشواری ہو رہی ہو۔ یا ہوسکتا ہے کہ آپ کافی عرصے سے بچہ پیدا کرنے کی کوشش کر رہے ہوں اور کامیاب نہیں ہو سکے۔ یہاں تک کہ اگر آپ نے ہمیشہ دوسروں سے تھوڑا سا مختلف محسوس کیا ہے، تو یہ معلوم کرنا کہ آپ کی جینیاتی حالت ہے ایک بڑا سودا ہو سکتا ہے۔ بعض اوقات، تشخیص حاصل کرنا ایک راحت کا باعث بن سکتا ہے، جیسے، "اوہ، یہ وہی ہے جو اتنے عرصے سے ہو رہا ہے۔" دوسری بار، یہ خوفناک محسوس کر سکتا ہے، یا جیسے یہ سب ختم ہو گیا ہے۔

تاہم، تشخیص ایسی معلومات ہے جو آپ کو پہلے نہیں معلوم تھی۔ اس کے ساتھ شرائط پر آنے اور اس کے مطابق ہونے میں وقت لگتا ہے۔ جب یہ سوچ رہے ہو کہ اپنے بچے کو کب اور کیسے بتانا ہے، اپنے بچے کے ڈاکٹر سے بات کریں۔ وہ آپ کو سپورٹ گروپس اور دیگر وسائل سے جوڑ سکتے ہیں۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. سب سے اہم بات یہ ہے کہ ان حالات سے آگاہ رہیں اور اپنی ضرورت کی مدد حاصل کریں۔

ٹرپل ایکس سنڈروم، ٹرپل ایکس سنڈروم، جینیاتی امراض، خواتین کی صحت، کروموسوم، ترقی میں تاخیر، ایکس کروموسوم