ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ ඇසීම ටිකක් අඩුයි වගේ ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? සමහරවිට ඇවිදින්න පටන් ගන්නකොට අනිත් බබාලට වඩා ටිකක් පරක්කු වුණාද? ඊට පස්සේ ටිකක් ලොකු වෙද්දී, රෑට එළිය අඩු තැන්වලදී පේන එක අඩුයි කියලත් කියනවද? මේ වගේ ප්රශ්න එකකට වඩා තියෙනවා නම්, ඒකට හේතුව සමහරවිට ඔයා හිතනවාට වඩා වෙනස් දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ ඇසීම, පෙනීම සහ සමහර වෙලාවට ඇඟේ සමබරතාවය කියන තුනටම එකපාර බලපාන, ඒත් සමාජයේ එතරම් කතාබහට ලක් නොවන දුර්ලභ තත්වයක් ගැනයි. මේක තමයි අෂර් සින්ඩ්රෝම් (Usher Syndrome) කියන්නේ.
අෂර් සින්ඩ්රෝම් (Usher Syndrome) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, අෂර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, ඒ කියන්නේ ජානමය (inherited) රෝගී තත්වයක්. මේක නිසා ප්රධාන වශයෙන්ම ඇසීම දුර්වල වීම, පෙනීම දුර්වල වීම සහ සමහර අයට ඇඟේ සමබරතාවය (balance) පිළිබඳ ගැටළු ඇතිවෙනවා. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය හැදෙන්න තියෙන සැලැස්ම (blueprint) එක තමයි ජාන කියන්නේ. මේ ජානවල සිදුවෙන ඉතාම පොඩි වෙනසක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් (mutation) නිසා තමයි මේ තත්වය ඇතිවෙන්නේ. මේ ජානමය වෙනස නිසා, දරුවා මව්කුසේ වැඩෙන කාලයේදීම ඇසීමට සහ පෙනීමට අදාළ ඉන්ද්රියයන් හරියට වර්ධනය වෙන්නේ නෑ.
මේ තත්වයේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් දරුවා ඉපදෙනකොටම (congenital) පවතිනවා, නැත්නම් කුඩා කාලයේදීම මතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. ඉතාම කලාතුරකින් ზრდასრული (adult) වුණාට පස්සෙත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. දැනට මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් දෙන ප්රතිකාරයක් හොයාගෙන නැහැ. ඒත්, බය වෙන්න එපා. මේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන, දරුවාට හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන් ක්රම ගොඩක් තියෙනවා.
මේකේ විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මේකට හේතු වෙන ජානමය විකෘති වර්ග 10ක් විතර හොයාගෙන තියෙනවා. මේ ජාන එකිනෙකට එකතු වෙන විදිහ අනුව අෂර් සින්ඩ්රෝම් ප්රධාන වර්ග තුනකට බෙදෙනවා. මේ හැම වර්ගයකදීම ඇසීමේ, පෙනීමේ සහ සමබරතාවයේ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි ඒ අතර තියෙන ප්රධාන වෙනස තමයි, රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න කාලය සහ ඒවායේ බරපතළකම.
පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න අපි මේක වගුව (table) එකකින් බලමු.
| වර්ගය (Type) | ඇසීමේ ගැටළු | සමබරතාවයේ ගැටළු | පෙනීමේ ගැටළු |
|---|---|---|---|
| Type 1 | උපතේදීම ඉතා බරපතළ ලෙස ඇසීම දුර්වලයි හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම බිහිරියි. | උපතේදීම පවතිනවා. මේ නිසා ඇවිදින්න පටන් ගැනීම පරක්කු වෙනවා. | කුඩා කාලයේදී (ළමා වියේදී) පටන් ගන්නවා. මුලින්ම රෑට පේන එක අඩු වෙලා, කාලයත් එක්ක තවත් වැඩි වෙනවා. |
| Type 2 | උපතේදීම මධ්යස්ථ හෝ බරපතළ ලෙස ඇසීම දුර්වලයි. | නැත. ඔවුන්ගේ සමබරතාවය සාමාන්යයි. | සාමාන්යයෙන් තරුණ වියේදී (teenagers) පටන් ගන්නවා. කාලයත් එක්ක පෙනීම දුර්වල වෙනවා. |
| Type 3 | උපතේදී ඇසීම සාමාන්යයි. කුඩා කාලයේ අග භාගයේදී ඇසීම ටිකෙන් ටික අඩු වෙන්න පටන් ගන්නවා. | මේ වර්ගය තියෙන අයගෙන් බාගෙකට විතර සමබරතාවයේ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. | උපතේදී පෙනීම සාමාන්යයි. තරුණ වියේ මුල් කාලයේ හෝ මැද භාගයේදී පෙනීම අඩු වෙන්න පටන් ගන්නවා. |
මේක ලංකාවේ ගොඩක් සුලබ තත්වයක් නම් නෙවෙයි. ලෝකයේ ලක්ෂයකින් 3ත් 6ත් අතර ප්රමාණයකට තමයි මේ තත්වය බලපාන්නේ.
මොනවද මේ තත්වයේ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ?
අපි දැන් මේ රෝග ලක්ෂණ ගැන තව ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු.
- ඇසීම අඩු වීම (Hearing loss): සමහර දරුවෝ උපතින්ම බිහිරි වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් ඇසීම ඉතාම දුර්වල වෙන්න පුළුවන්. අනිත් සමහර දරුවන්ට නම්, ටිකක් ලොකු වුණාට පස්සේ තමයි ඇසීම ටිකෙන් ටික අඩු වෙන්න පටන් ගන්නේ.
- පෙනීම අඩු වීම (Vision loss): මේක වෙන්නේ රෙටිනයිටිස් පිග්මන්ටෝසා (Retinitis Pigmentosa - RP) කියන තත්වයක් නිසා. සරලවම කිව්වොත්, අපේ ඇහැ ඇතුළේ තියෙන දෘෂ්ටි විතානය (retina) කියන තිරයේ ආලෝකයට සංවේදී සෛල (rods and cones) ටිකෙන් ටික විනාශ වෙලා යන එකයි මෙතනදී වෙන්නේ.
- මුල්ම ලක්ෂණය: රෑට පේන එක අඩු වීම (night blindness). එළිය අඩු තැන්වලදී, රෑ වෙලාවට දේවල් පැහැදිලිව පේන්නේ නැති වෙන එක.
- ඊළඟ අදියර: දෘෂ්ටි ක්ෂේත්රය පටු වීම (tunnel vision). හරියට ටනල් එකක් ඇතුළෙන් එළිය බලනවා වගේ, කෙළින් විතරක් පෙනිලා, වටේ පෙනීම නැති වෙලා යනවා. කාලයත් එක්ක මේ තත්වය දරුණු වෙලා, සම්පූර්ණයෙන්ම අන්ධ භාවයට පත් වෙන්නත් පුළුවන්.
- සමබරතාවයේ ගැටළු (Balance issues): මේක විශේෂයෙන්ම Type 1 තියෙන දරුවන්ට බලපානවා. ඇඟේ සමබරතාවය පාලනය කරන්න උදව් වෙන්නේ අපේ ඇතුල් කනේ (inner ear) තියෙන කොටස්. මේ තත්වය නිසා ඒ කොටස් වලට හානි වෙනවා. ඒකයි මේ දරුවන්ට ඇවිදින්න ඉගෙන ගන්න ටිකක් කල් යන්නේ. එයාලා නිතරම වැටෙන්න යනවා වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.
ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
අපි කලින් කතා කළා වගේ, මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය හේතුවක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. මේක පරම්පරාවෙන් එන රටාවට කියන්නේ (autosomal recessive pattern) කියලයි. ඒකේ තේරුම තමයි, මේ රෝගී තත්වය දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න නම්, අම්මගෙන් සහ තාත්තගෙන් දෙන්නගෙන්ම මේකට අදාළ දෝෂ සහිත ජානය දරුවාට ලැබෙන්නම ඕන.
හිතන්නකෝ, අම්මගෙන් විතරක් දෝෂ සහිත ජානය ලැබිලා, තාත්තගෙන් නිරෝගී ජානය ලැබුණොත්, ඒ දරුවාට රෝගය හැදෙන්නේ නෑ. හැබැයි ඒ දරුවා ඒ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයෙක් (carrier) බවට පත් වෙනවා. එයාට රෝග ලක්ෂණ නැති වුණාට, එයාගේ දරුවන්ට මේ ජානය දෙන්න එයාට පුළුවන්.
සරලවම කිව්වොත්, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ ජානයේ වාහකයන් නම්, එයාලගේ හැම ගැබ් ගැනීමකදීම දරුවාට මේ තත්වය ඇතිවෙන්න 4න් 1ක (25%) අවස්ථාවක් තියෙනවා. දරුවා වාහකයෙක් වෙන්න 4න් 2ක (50%) අවස්ථාවක් තියෙනවා. දරුවාට කිසිම දෝෂයක් නැතිව නිරෝගීව ඉපදෙන්න 4න් 1ක (25%) අවස්ථාවක් තියෙනවා.
මේ තත්වය තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?
රෝග විනිශ්චය කරන ක්රමය, දරුවාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ සහ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා.
හිතන්නකෝ, ඔයාගේ බබා ඉපදුණ ගමන් රෝහලේදී හැම බබෙක්ටම කරන ඇසීමේ පරීක්ෂණයෙන් (newborn hearing screening) බබාගේ ඇසීමේ යම් දුර්වලතාවයක් තියෙනවා කියලා හොයාගත්තොත්, දොස්තර මහත්වරු ඒ ගැන තවදුරටත් හොයලා බලන්න පරීක්ෂණ කරනවා. එතකොට එයාලට මේ අෂර් සින්ඩ්රෝම් තත්වය ගැන සැක හිතුණොත්, ජාන පරීක්ෂණ (genetic tests) කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවා ටිකක් ලොකු වුණාට පස්සේ ඇසීමේ හෝ පෙනීමේ ගැටළු පෙන්වනවා නම්, ඔයාගේ පවුලේ දොස්තර මහත්තයා (pediatrician) ඔයාව විශේෂඥ වෛද්යවරුන් ළඟට යොමු කරයි.
- ඇසීම පරීක්ෂා කිරීම (Hearing tests): උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (otolaryngologist) සහ ශ්රවණවේදියෙක් (audiologist) එකතු වෙලා දරුවාගේ ඇසීම කොයි මට්ටමකද තියෙන්නේ කියලා විවිධ පරීක්ෂණ කරලා බලනවා.
- පෙනීම පරීක්ෂා කිරීම (Vision tests): අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (ophthalmologist) දරුවාගේ ඇස් පරීක්ෂා කරලා, විශේෂයෙන්ම දෘෂ්ටි විතානයේ (retina) රෙටිනයිටිස් පිග්මන්ටෝසා තත්වයට අදාළ හානිවීම් තියෙනවද කියලා බලනවා. ඒ වගේම වටේ පෙනීම (peripheral vision) මනින පරීක්ෂණත් කරනවා.
මේකට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මේ තත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න ගොඩක් දේවල් කරන්න පුළුවන්. දොස්තර මහත්වරු ප්රතිකාර සැලසුම් කරන්නේ දරුවාගේ තත්වය, වයස සහ රෝග ලක්ෂණ වල බරපතළකම අනුවයි.
- කොක්ලියර් බද්ධ කිරීම (Cochlear implants): උපතින්ම ඉතා දරුණු ලෙස ඇසීම දුර්වල දරුවන්ට, ශල්යකර්මයක් මගින් ඇතුල් කනට සවි කරන මේ උපකරණයෙන් ශබ්ද ඇසීමට සලස්වන්න පුළුවන්.
- ශ්රවණාධාරක (Hearing aids): මධ්යස්ථ මට්ටමේ ඇසීමේ දුර්වලතා තියෙන දරුවන්ට මේවා ගොඩක් ප්රයෝජනවත්.
- පෙනීමට ආධාරක (Vision aids): ආලෝකය පෙරන (filter) විශේෂ කාච සහිත කණ්ණාඩි, අකුරු ලොකු කර පෙන්වන උපකරණ (magnify) වගේ දේවල් පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.
- මුල් කාලීන මැදිහත්වීම් සේවා (Early intervention services): මේක ඉතාම වැදගත්. දරුවාට පුංචි කාලෙදිම කථන පුහුණුව (speech therapy), භෞත චිකිත්සක ප්රතිකාර (physiotherapy), සංඥා භාෂාව (sign language) ඉගැන්වීම වගේ දේවල් පටන් ගන්න එකෙන් දරුවාගේ සංවර්ධනයට ලොකු උදව්වක් ලැබෙනවා.
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්රශ්න
මේ වගේ දුර්ලභ තත්වයක් ගැන දැනගත්තහම ඔයාගේ හිතේ ප්රශ්න ගොඩක් ඇතිවෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. බය නැතුව, පැකිලෙන්නේ නැතුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක මේ හැමදේම කතා කරන්න. ඔයාට අහන්න පුළුවන් ප්රශ්න කිහිපයක් මෙන්න:
- "මගේ දරුවාට තියෙන්නේ අෂර් සින්ඩ්රෝම් වර්ග කීයද?"
- "ඔබතුමා නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර මොනවද?"
- "කාලයත් එක්ක මගේ දරුවාගේ පෙනීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැති වෙන්න ඉඩ තියෙනවද?"
- "මේකට හේතුවන ජාන විකෘති මටයි, මගේ මහත්තයාටයි/නෝනටයි තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරගන්න පුළුවන්ද?"
අපේ පෙනීම, ඇසීම සහ සමබරතාවය කියන්නේ අපි මේ ලෝකයත් එක්ක ගනුදෙනු කරන්න පාවිච්චි කරන ප්රධානම සංවේදන තුනක්. ඉතින් දරුවෙකුට මේ දේවල් අහිමි වෙනවා කියලා දැනගත්තහම දෙමව්පියෙක් විදිහට ඔයාට ඇතිවෙන කනස්සල්ල, දුක, බය සාධාරණයි. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ. දරුවාට උදව් කරන්න පුළුවන් වෛද්ය ප්රතිකාර, සහාය සේවා සහ වැඩසටහන් ගොඩක් තියෙනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඇතුළු වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාගේ හැඟීම් තේරුම් අරගෙන, ඔයාට අවශ්ය මගපෙන්වීම ලබා දේවි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- අෂර් සින්ඩ්රෝම් (Usher Syndrome) කියන්නේ ඇසීම, පෙනීම සහ සමහරවිට සමබරතාවයට බලපාන ජානමය තත්වයක්.
- මේකේ ප්රධාන වර්ග තුනක් තියෙන අතර, රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න කාලය සහ බරපතළකම ඒ අනුව වෙනස් වෙනවා.
- මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, කොක්ලියර් බද්ධ කිරීම්, ශ්රවණාධාරක, සහ විවිධ සහාය සේවා මගින් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- මුල් අවධියේදීම රෝගය හඳුනාගෙන, අවශ්ය පුහුණුවීම් සහ ප්රතිකාර පටන් ගැනීම දරුවාගේ අනාගතයට ඉතාම වැදගත්.
- ඔබේ දරුවාට මේ තත්වය ඇති බවට සැකයක් ඇත්නම්, වහාම ඔබේ පවුලේ වෛද්යවරයා හමුවී, විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු වෙත යොමු වන්න. බිය නොවී, ඔබේ සියලු ප්රශ්න වෛද්යවරයාගෙන් විමසන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න