To'satdan yura olmayapsizmi va muvozanatingizni yo'qotyapsizmi? Bu epizodik ataksiya bo'lishi mumkinmi?

Hech qachon tanangizni to'satdan nazorat qila olmagandek, yurganda qoqilib ketgandek yoki nutqingiz xiralashgandek his qilganmisiz? Ba'zan bu narsalar bir muncha vaqt o'tib ketadi. Agar sizda shunday holat bo'lgan bo'lsa, bugun biz gaplashadigan Epizodik Ataksiya deb ataladigan holatdan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Epizodik Ataksiya nima ekanligini bilasizmi?

Sodda qilib aytganda, ataksiya - bu miyamizning harakat, muvozanat va nutqni boshqaradigan qismlaridagi zaiflik tufayli yuzaga keladigan holat. Buni tanamizning kompyuter tizimidagi nosozlik deb tasavvur qiling. Ataksiyaning turli turlari mavjud.

Ushbu turlardan biri Epizodik Ataksiya yoki EA deb ataladi. "Epizodik" so'zidan ko'rinib turibdiki, bu vaqti-vaqti bilan yoki faqat ma'lum vaqtlarda yuzaga keladigan holat. Ya'ni, sizda harakat va muvozanat muammolari bo'lgan "epizodlar" yoki vaqt davrlari mavjud. Bu davrlar aniq boshlanadi va tugaydi. Ammo ba'zida bu "epizodlar" orasida kichik alomatlar bo'lishi mumkin.

Buning boshqa nomlari bormi?

Ha, ba'zi odamlar bu holatni Epizodik Ataksiya Sindromi yoki EA sindromi deb atashadi. Qanday bo'lmasin, bu bir xil holat.

Ataksiyaning boshqa turlari bormi?

Aslida ataksiyaning ko'p turlari mavjud. Shifokorlar sizning alomatlaringiz va kasallik qanday rivojlanganiga qarab, sizda qaysi turdagi ataksiya borligini aniqlaydilar.

• Ataksiyaning ba'zi turlari "progressiv" bo'ladi. Ya'ni, alomatlar doimo mavjud bo'lib, vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadi.
• Ba'zilari genetikdir, ya'ni ular ota-onadan genlar orqali meros qilib olinadi.
• Boshqalari esa boshqa tibbiy holat tufayli kelib chiqadi yoki sotib olinadi .

Ataksiyaning bu turli turlari mushak muammolari va yutish qiyinligi kabi turli xil alomatlarga olib kelishi mumkin.

Epizodik ataksiya kimlarda rivojlanishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Epizodik ataksiya odatda ota-onadan meros bo'lib o'tgan ma'lum genlardagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Biroq, ba'zida bu gen mutatsiyalari o'z-o'zidan, hech qanday oilaviy tarixsiz paydo bo'lishi mumkin. Bu alomatlar birinchi marta paydo bo'ladigan yosh ham odamdan odamga farq qilishi mumkin.

Epizodik ataksiya aslida juda kam uchraydigan holat . Mutaxassislarning fikriga ko'ra, bu yuz ming odamdan faqat bittasida uchraydi deb hisoblanadi. Shuning uchun bu juda keng tarqalgan holat emas.

Epizodik ataksiya sizga qanday ta'sir qiladi? Alomatlar qanday?

Agar sizda epizodik ataksiya bo'lsa, yurishda qiyinchiliklarga duch kelishingiz, muvozanatingizni yo'qotishingiz yoki bir necha daqiqadan bir necha soatgacha davom etadigan boshqa harakat muammolariga duch kelishingiz mumkin. Bu "epizodlar" har kuni yoki vaqti-vaqti bilan sodir bo'lishi mumkin.

Tasavvur qiling-a, siz biron bir ish bilan bandsiz yoki biron joyga borishga tayyorgarlik ko'ryapsiz. To'satdan oyoqlaringiz sizni tinglamayotgandek, yurganingizda ular tebranayotgandek, go'yo yerga to'g'ri tegmayotgandek tuyuladi. Bu juda noqulay va qo'rqinchli tajriba bo'lishi mumkin.

Harakat va muvozanat bilan bog'liq muammolar epizodik ataksiyaning asosiy belgilari hisoblanadi. Siz yiqilib tushmoqchi bo'lgandek his qilishingiz yoki juda beqaror harakat qilishingiz mumkin.

"Epizod" sodir bo'lganda, boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin:

• Bosh aylanishi : Aylanish hissi.
• Bosh og'rig'i : Bu oddiy bosh og'rig'i yoki kuchli bo'lishi mumkin.
• Nistagmus : Bu ko'zlar raqsga tushayotganga o'xshagan holat.
• Ikki tomonlama ko'rish : Bir vaqtning o'zida ikkita narsani ko'rish.
• Ko'ngil aynishi va qusish .
• Gemiplegiya: Ba'zan zaiflik tananing bir tomonida, masalan, qo'l yoki oyoqda paydo bo'lishi mumkin .
• Tinnitus: Quloqlarda turli xil tovushlarni eshitish .
• Gapirish paytida so'zlarning noaniq talaffuz qilinishi (Dizartriya) : Aniq gapirishda qiyinchilik.

Bu alomatlar hammada ham bir xil tarzda namoyon bo'lavermaydi. Ba'zi odamlarda bu alomatlar bir nechta bo'lishi mumkin, boshqalarida esa ular turli yo'llar bilan paydo bo'lishi mumkin.

Epizodik ataksiyaga nima sabab bo'ladi?

Tadqiqotchilar gen mutatsiyalari epizodik ataksiyaning asosiy sababi ekanligiga ishonishadi. Ba'zi EA turlarini keltirib chiqaradigan gen mutatsiyalari allaqachon aniqlangan. Biroq, bu murakkab holat bo'lgani uchun tadqiqotlar hali ham davom etmoqda.

Epizodik Ataksiya sindromining turlari bormi?

Ha, hozirda sakkiz turdagi epizodik ataksiya sindromlari aniqlangan . Mutaxassislar shuningdek, ulardan bir nechtasi bilan bog'liq genetik mutatsiyalarni ham aniqladilar. Asosiy turlaridan ikkitasi:

• Epizodik ataksiya 1-turi (EA1) : Bu KCNA1 genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu holat odatda bolalikdan boshlanadi . Alomatlar mushaklarning qisilishi yoki qattiqligini o'z ichiga oladi. Ba'zan EA1 epilepsiya bilan bog'liq.
• Epizodik ataksiya 2-turi (EA2) : Bu CACNA1A genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu epizodik ataksiyaning eng keng tarqalgan turi . Nistagmus (ko'z harakati)Bu keng tarqalgan alomat. Odatda bolalik yoki o'smirlikning dastlabki davrida boshlanadi.

"EA1" va "EA2" bilan kasallangan odamlarda bu "epizodlar" ma'lum xatti-harakatlar yoki vaziyatlar tufayli to'satdan paydo bo'lishi mumkin. Biz ularni "triggerlar" deb ataymiz. Misollar:

• Hissiy stress : Haddan tashqari qayg'u, g'azab yoki xavotir kabi.
• Jismoniy stress : Haddan tashqari charchoq va isitma kabi holatlar.

Epizodik ataksiyaning ba'zi turlari juda kam uchraydimi?

Ha, ba'zi "EA" turlari (masalan , "EA3", "EA4", "EA5", "EA6", "EA7", "EA8" ) shunchalik kam uchraydiki, mutaxassislar ularni faqat bir yoki ikkita oilada topdilar . Ushbu turlarning ba'zilari bilan bog'liq genlar aniqlangan bo'lsa-da, tadqiqotchilar hali ham boshqalarini o'rganishmoqda.

Shifokorlar epizodik ataksiyani qanday tashxislashadi?

Shifokor avval tibbiy ko'rikdan o'tkazadi , siz bilan alomatlaringiz haqida suhbatlashadi va oilangizda kimdir ataksiya bilan kasallanganmi yoki yo'qligini so'raydi.

Keyin sizni epizodik ataksiya tashxisini tasdiqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlarni o'tkazadigan nevrologga yuborishlari mumkin.

Buning uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Shifokoringiz miyangiz va asab tizimingiz faoliyatini tekshirish uchun ba'zi testlarni tavsiya qilishi mumkin. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• KT tekshiruvi
• Elektromiogramma (EMG) : Bu mushaklar va nervlarning elektr faolligini o'lchaydi.
• MRT tekshiruvi `(MRT)`

Bundan tashqari, shifokoringiz epizodik ataksiya bilan bog'liq genetik mutatsiyalarni tekshirish uchun genetik testlarni tavsiya qilishi mumkin.

Epizodik ataksiyani davolash mumkinmi? Qanday davolash usullari mavjud?

Afsuski, epizodik ataksiyani to'liq davolash mumkin emas . Lekin xavotir olmang! Shifokorlar sizga alomatlaringizni boshqarish va faol, mustaqil hayot kechirishga yordam beradigan turli xil davolash usullari va dori-darmonlarni tavsiya qilishlari mumkin.

Alomatlaringizga qarab, shifokorlar asab kanallarini blokerlarini buyurishlari mumkin. Ushbu dorilar ataksiya epizodlarini nazorat qilish yoki kamaytirishga yordam beradi.

Bundan tashqari, nistagmus (ko'z harakatlari) yoki tutqanoq kabi o'ziga xos alomatlar uchun dorilar mavjud. Tadqiqotchilar hali ham EA bilan og'rigan odamlarga yordam beradigan yangi dorilarni izlashmoqda.

Bundan tashqari, fizioterapiya tanangizni mustahkamlashga va yurish buzilishlari kabi narsalarni yaxshilashga yordam beradi.

Ovqat va ichimliklar bu holatga ta'sir qiladimi?

Ba'zi oziq-ovqat va ichimliklar (masalan,Kofeinli ichimliklar (masalan, kofeinli ichimliklar) ataksiya epizodlari xavfini oshirishi mumkin. Shuning uchun, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashib, siz uchun nima muammo bo'lishi mumkinligini aniqlash yaxshi fikr. Tadqiqotchilar hali ham ma'lum oziq-ovqat va ichimliklarning EA ga qanday ta'sir qilishini o'rganmoqdalar.

Epizodik ataksiya bilan yashayotganda nimalarga e'tibor berish kerak?

Shifokoringiz bu safardagi eng yaqin do'stingizdir. Umuman olganda, quyidagilardan xabardor bo'lish muhimdir:

• Sog'lom ovqatlanishni ta'minlang.
• Jismoniy mashqlar bo'yicha shifokoringizning ko'rsatmalariga amal qiling.
• Yaxshi uxlang .

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Epizodik ataksiya genetik holatdir . Bu kimningdir aybi emas. Siz bu gen mutatsiyalarini meros qilib olishingiz yoki ular tasodifiy ravishda paydo bo'lishi mumkin. Shuning uchun, EA rivojlanish xavfini kamaytirish yoki uning oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz.

Bu holat qancha davom etadi?

Epizodik ataksiya odatda umrbod davom etadigan holatdir . Lekin xavotir olmang. Shifokoringiz sizga sog'lom hayot kechirishingizga yordam berishi mumkin. U bilan alomatlaringizni qanday boshqarish va kerakli yordamni olish haqida suhbatlashing.

Bu vaziyat bilan kelajak uchun qanday istiqbollar bor?

Epizodik ataksiya bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi umumiy aholining umr ko'rish davomiyligiga o'xshash . Bu shuni anglatadiki, bu holat tufayli umr ko'rish davomiyligi kamaymaydi.

Ba'zida EA belgilari yosh ulg'aygan sari yo'qolishi mumkin , ammo bu hammada ham sodir bo'lavermaydi.

EA bilan kasallangan ko'plab odamlar o'z alomatlarini dori-darmonlar bilan nazorat qila oladilar . Boshqalar esa fizioterapiya va hissiy qo'llab-quvvatlash orqali alomatlar bilan muvaffaqiyatli yashashni o'rganadilar.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilishim kerak? Bu nogironlik deb hisoblanadimi?

Shifokor bilan uchrashuvlaringizni o'z vaqtida bajaring. Uning parhez va jismoniy mashqlar bo'yicha tavsiyalariga aniq amal qiling. Agar sizda yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki mavjud alomatlar bezovta qilsa, darhol shifokoringizga xabar bering.

Agar epizodik ataksiya alomatlari sizga shunchalik qiyinchilik tug'dirsaki, siz hech qanday ish qila olmasangiz , nogironlik nafaqasiga ariza topshirishingiz mumkin. Sizning ahvolingiz va alomatlaringiz bunga mos keladimi yoki yo'qligini bilish uchun shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin.

Biz gaplashayotgan narsalardan uyga olib ketish xabari

Xo'sh, endi siz biz nima haqida gaplashayotganimizni, Epizodik Ataksiya (EA) ni yaxshiroq tushundingiz. Esingizda bo'lsin:

• EA - bu vaqti-vaqti bilan harakatlanish va muvozanat muammolarini keltirib chiqaradigan noyob, genetik holat.
• Buning asosiy belgilari yurishda qiyinchilik, muvozanatni yo'qotish, bosh aylanishi va gapirishda qiyinchilikdir.Shunga o'xshash narsalar.
• EA ni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, alomatlar yaxshi nazorat qilinishi va dori-darmonlar, fizioterapiya va turmush tarzini o'zgartirish orqali normal hayot kechirish mumkin .
• Bu hech kimning aybi emas, bu genetik holat .
• Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, maslahat uchun shifokorga murojaat qilishdan tortinmang . Iloji boricha tezroq to'g'ri tashxis qo'yish va davolanishni boshlash juda muhimdir.
• Shifokoringiz bu safardagi eng yaqin do'stingiz va maslahatchingizdir .

Agar bu ma'lumot siz uchun foydali bo'lgan bo'lsa, demak, bu eng muhimi. Barchaga sog'liq!

epizodik ataksiya, ataksiya, harakat buzilishlari, muvozanat, genetik mutatsiyalar, nevrologik kasalliklar, alomatlar