Keling, oilaviy disavtonomiya: irsiy asab tizimining buzilishi haqida gaplashaylik!

Tanamizdagi ba'zi narsalar avtomatik ravishda, biz sezmagan holda sodir bo'lishini hech eshitganmisiz? Bir o'ylab ko'ring, nafas olish, ovqat hazm qilish, tana haroratini tartibga solish, so'lak oqishi, yig'lash... Bularning barchasi tanamizda avtomatik ravishda, ya'ni biz ular haqida o'ylamasdan sodir bo'ladi. Lekin, agar bu avtomatik narsalarni boshqaradigan asab tizimimizda zaiflik yoki muammo bo'lsa, nima bo'ladi? Bugun biz bunday noyob, ammo juda jiddiy tug'ma kasallik haqida gaplashamiz. Bu oilaviy disavtonomiya (FD) deb ataladi.

Oilaviy disavtonomiya nima?

Sodda qilib aytganda, oilaviy disavtonomiya (FD) - bu asab tizimingizga ta'sir qiladigan tug'ma holat. Bu asosan tanangizning avtomatik jarayonlarni boshqaradigan qismlariga ta'sir qiladi. Ya'ni:

• Nafas olish
• Ovqat hazm qilish
• Ko'z yoshlari hosil bo'lishi
• Qon bosimi va tana haroratini tartibga solish
• Tuprikning shakllanishi

Bundan tashqari, bu sizning sezgir asab tizimingizga ham ta'sir qiladi. Bu degani:

• Ta'm
• Og'riq va haroratga sezgirlik

Bu holat ota-onadan meros bo'lib o'tgan gen mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Oilaviy disautonomiya deb ataladigan bu holat quyidagilar bilan ham tanilgan:

• Riley-Day sindromi
• HSAN III tipdagi irsiy sensor va avtonom neyropatiya (III tipdagi irsiy sensor va avtonom neyropatiya - HSAN III tip)

Afsuski, bu oilaviy disautonomiya holati bolalarda rivojlanish kechikishlariga olib kelishi va ularning umrini qisqartirishi mumkin.

Ushbu holatni kim rivojlanishi ehtimoli ko'proq?

Oilaviy disavtonomiya boladan ikkala ota-onadan ham nuqsonli genni meros qilib olishni talab qiladi. Bu juda kam uchraydigan holat. Bu, ayniqsa , Ashkenazi yahudiy millatiga mansub odamlar orasida keng tarqalgan. Xabarlarga ko'ra, Qo'shma Shtatlarda har 10 000 ashkenazi yahudiysidan bittasi va Isroilda har 3700 dan bittasi bu kasallik bilan tug'iladi. Bu shuni anglatadiki, bu hammaga ham ta'sir qiladigan kasallik emas.

Buning sababi nima?

Bu genlardagi mutatsiyalar bilan bog'liq. Ota-onangizning ikkalasi ham ELP1 deb nomlangan genda mutatsiyaga ega bo'lishi kerak. Bu ELP1 geni asab tizimingizning rivojlanishiga yordam beradigan oqsil ishlab chiqaradi. Shunday qilib, agar bu genda mutatsiya yoki etishmovchilik bo'lsa, asab tizimining ayrim qismlarining ishlashida muammolar paydo bo'ladi. Sodda qilib aytganda, agar uy qurish paytida bitta muhim mebel bo'lagi yo'q bo'lsa, butun uy buzilib ketadi.

Oilaviy disavtonomiya (FD) belgilari qanday?

Bu holatning belgilari go'daklik davrida boshlanadi. Dastlabki alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• So'rishda qiyinchilik: Kichkina chaqaloq uchun to'g'ri so'rish qiyin.
• Yutishda qiyinchilik (disfagiya): Ovqat va ichimlikni yutishda qiyinchilik, bo'g'ilish kabi his qilish.
• Tana haroratini ushlab turolmaslik: Tana harorati to'satdan ko'tarilishi yoki pasayishi mumkin.
• Yig'laganda ko'z yosh to'kmaslik: Bu juda o'ziga xos alomat. Kichkina bola yig'laganda ko'z yosh to'kmaydi.
• Sust o'sish: Chaqaloqning vazni va bo'yi uning yoshiga mutanosib ravishda oshmaydi.
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya): Tana bo'shashib, bo'shashib qoladi.

Bola katta bo'lgan sari, ba'zan nafasini ushlab turishi mumkin, go'yo bo'g'ilib qolgandek. Ammo bu nafasni ushlab turish odatda 6 yoshga kelib yo'qoladi.

Kasallik rivojlanishi bilan boshqa alomatlar paydo bo'lishi mumkin:

• Yurak urishidagi anomaliyalar (aritmiya): Yurak urishi tartibsiz bo'lib qoladi.
• Ta'm anomaliyalari: Siz ovqatning ta'mini to'g'ri bila olmasligingiz mumkin.
• Umurtqa pog'onasining g'ayritabiiy egriligi (skolioz): Umurtqa pog'onasi bir tomonga egilgan ko'rinadi.
• Muvozanat muammolari va yurish buzilishlari: Yurishda qiyinchilik, yiqilish xavfi.
• To'shakni ho'llash: Kechasi uxlayotganingizda to'shakni ho'llash.
• Surunkali kislota reflyuksi (GERD): Tez-tez jig'ildon qaynashi va tomoqqa ko'tariladigan jig'ildon qaynashi hissi.
• Rivojlanishdagi kechikishlar: Gapirish va yurish kabi narsalar kechiktiriladi.
• Haddan tashqari tupurik oqishi.
• Ko'z muammolari: quruq ko'zlar, strabismus kabi narsalar.
• Og'riq va harorat o'zgarishini his qila olmaslik: Issiqlik, sovuq, kesishlar va yaralar to'g'ri sezilmaydi.
• Ko'rish qobiliyatining pasayishi va ko'rish qobiliyatini yo'qotish.
• O'pka infektsiyalari: O'pkada shilimshiq to'planishi tufayli tez-tez infektsiyalar paydo bo'ladi.
• Suyaklarning zaiflashishi (osteoporoz) va sinish xavfining ortishi.
• Nafas olishni nazorat qilishdagi zaifliklar, ayniqsa uyqu paytida.
• Epilepsiya kabi tutqanoq holatlari.
• Qusish.

Oilaviy disavtonomiya bilan og'rigan ko'p odamlar qon bosimini nazorat qilishda muammolarga duch kelishadi. Bu tik turganda qon bosimining pasayishiga (ortostatik gipotenziya) olib kelishi mumkin, bu esa bosh aylanishi va hushidan ketishga olib kelishi mumkin. Yuqori qon bosimi (gipertoniya) buyrak kasalligiga ham olib kelishi mumkin.

Ushbu holatga chalingan odamlarning taxminan 40 foizida alomatlar to'satdan yomonlashadigan "avtonomik inqirozlar" deb ataladigan davrlar mavjud. Bu vaqtlarda quyidagilar sodir bo'lishi mumkin:

• Isitma.
• Yurak urishi.
• Yuqori qon bosimi.
• Terining qizarishi.
• Terlash.
• Qusish.

Kichkina bola uchun bunday muammolarga doimo duch kelish qanchalik qiyinligini tasavvur qiling. Ota-onalar uchun ham bunga chidash qiyin. Ammo tibbiy tavsiyalarga ko'ra, bularning barchasiga yechimlar mavjud.

Oilaviy disavtonomiya (FD) qanday tashxis qilinadi?

Shifokor avval sizdan alomatlaringiz haqida so'raydi va keyin jismoniy tekshiruv o'tkazadi.

Asosiysi, yig'laganda ko'z yoshi oqadimi yoki yo'qligini tekshirish. 6 oygacha bo'lgan chaqaloqlar uchun Shirmer testi deb ataladigan test o'tkaziladi:

• Siz chaqaloqning pastki ko'z qovog'ining ichki qismiga filtr qog'ozining kichik bir bo'lagini qo'yasiz.
• Agar besh daqiqadan so'ng bargdagi namlik miqdori 10 millilitrdan kam bo'lsa, chaqaloqda oilaviy disavtonomiya bo'lishi mumkinligidan shubha qilinadi.

Bundan tashqari, shifokor quyidagi narsalarni ham ko'rib chiqadi:

• Pay reflekslarining pasayishi: Agar sizda FD bo'lsa, shifokor mushaklaringizni yengil urganida ular reaksiya bermaydi.
• Gistamin in'ektsiyasiga reaktsiya: FD bilan og'rigan odam ushbu in'ektsiyani olganida, terisi oddiy odam kabi qizarib, shishib ketmaydi.
• Metakolinga reaksiya: Ushbu preparatni qo'llaganidan taxminan 20 daqiqa o'tgach, agar FD mavjud bo'lsa, ko'z qorachig'i qisqaradi.
• Tilning silliq ko'rinishi: Agar sizda FD bo'lsa, tilingiz silliq ko'rinadi, chunki tilingizning orqa markazida joylashgan ta'm kurtaklari (zamburug'li papilla) yo'q.

Agar siz ushbu alomatlarni sezsangiz, shifokoringiz genetik testni taklif qilishi mumkin, bu qon namunasini olish va oilaviy disautonomiyaga olib keladigan genetik mutatsiyani tekshirishni o'z ichiga oladi.

Oilaviy disavtonomiya (FD) uchun qanday davolash usullari mavjud?

FD ni davolashning asosiy yo'nalishi simptomlarni kamaytirishdir . Buning uchun turli xil davolash usullari mavjud:

• O'pka infektsiyalari uchun: Antibiotiklar yoki ko'krak qafasi fizioterapiyasi.
• Ortostatik gipotenziya uchun: kompressor paypoqlari yoki doimiy yurak stimulyatori.
• Uyqu paytida nafas olish muammolari uchun: CPAP yoki BiPAP® (Bilevel musbat havo yo'li bosimi) kabi qurilmalar.
• Ko'z shox pardasini himoya qilish uchun: Ko'z tomchilari.
• Kusish natijasida suvsizlanish uchun: Vena ichiga sho'r suv (IV suyuqlik) bering.
• GERD, buyrak kasalligi, so'lak ishlab chiqarish, epilepsiya yoki qusish uchun: turli xil dorilar.
• Kundalik vazifalarni osonlashtirish uchun: Kasbiy terapiya.
• Muvozanatni yaxshilash uchun: Fizioterapiya.
• Bel muammolari uchun: Jarrohlik.
• Ovqatlanishni ko'paytirish uchun: Naycha orqali ovqatlantirishni ta'minlash (enteral ovqatlanish).

Shu bilan birga, tadqiqotchilar yangi davolash usullarining klinik sinovlarini o'tkazishda davom etmoqdalar. Ushbu davolash usullari oxir-oqibat nafaqat alomatlarni, balki kasallikning o'zini ham davolashga qodir bo'lishiga umid qilinmoqda.

Oilaviy disavtonomiya (FD) xavfini kamaytirish mumkinmi?

Biz FD rivojlanish xavfini haqiqatan ham kamaytira olmaymiz, chunki bu genetikdir. Biroq, alomatlardan xabardor bo'lish va iloji boricha tezroq tibbiy yordam va davolanishga murojaat qilish muhimdir.

Agar siz Ashkenazi yahudiy millatiga mansub bo'lsangiz va farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat olish yaxshi fikr. Shifokoringiz homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida ELP1 genini olib yurganingizni aniqlash uchun genetik testlarni tavsiya qilishi mumkin.

Oilaviy disavtonomiya (FD) bilan kasallangan odamning istiqboli qanday?

Oilaviy disavtonomiyaning davosi yo'q . Ushbu kasallikka chalingan odamlarning umr ko'rish davomiyligi umumiy aholiga qaraganda qisqaroq. Bu odamlarning taxminan yarmi 30 yoshgacha yashaydi. Boshqalari esa 70 yoshgacha yashashi mumkin.

Buni eshitish sizni biroz qo'rqitishi va xafa qilishi mumkin. Lekin esda tutingki, to'g'ri davolash va yaxshi parvarish bilan siz bu odamlarga iloji boricha yaxshi va mazmunli hayot kechirishga yordam berishingiz mumkin.

Vaqt o'tishi bilan alomatlar yomonlashishi mumkin. Masalan, FD bilan kasallangan odamlarning taxminan 49 foizi 50 yoshga kelib yurishga yordamga muhtoj bo'ladi. Ular shuningdek, pnevmoniya kabi tez-tez o'pka infektsiyalariga chalinishlari mumkin.

Oilaviy disavtonomiya (FD) bilan kasallangan odam o'ziga qanday g'amxo'rlik qiladi?

Quyidagi amallarni bajarish orqali asoratlarni kamaytirishga yordam berishingiz mumkin:

• Issiq yoki nam ob-havodan saqlaning.
• Stressli vaziyatlarni cheklang.
• Uzoq safarlardan qoching.
• Siydik pufagi to'lguncha kutmaslikka harakat qiling.

Shuningdek, siz shifokoringizga muntazam ravishda quyidagi narsalarni tekshirishingiz kerak:

• Qon bosimi.
• Ko'zlar.
• Buyrak faoliyati.
• Nafas olish funktsiyasi.
• Umurtqa pog'onasi.

Uyga olib ketish xabari

Oilaviy disavtonomiya (OD) - bu asab tizimingizga ta'sir qiladigan noyob, genetik holat. U, xususan, nafas olish, ovqat hazm qilish, ko'z yoshi ishlab chiqarish, qon bosimi va tana haroratini nazorat qilish hamda so'lak ishlab chiqarish kabi ixtiyoriy funktsiyalarga ta'sir qiladi. Shuningdek, u ta'm, og'riq va harorat kabi hissiy funktsiyalarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, dorilar, turli xil terapiyalar va jarrohlik kabi davolash usullari simptomlarni nazorat qilishi va hayotni osonlashtirishi mumkin.Oilaviy disavtonomiyaga chalingan odamlarning umr ko'rish davomiyligi qisqaroq bo'lishi mumkin bo'lsa-da, to'g'ri davolanish va parvarish bilan ular iloji boricha yaxshi hayot kechirishlari mumkin. Eng muhimi, agar sizda alomatlar bo'lsa, erta tibbiy yordamga murojaat qilish va doimiy tibbiy nazorat ostida bo'lishdir.

Oilaviy disavtonomiya, asab tizimi, genetik kasalliklar, Riley-Day sindromi, bolalar salomatligi, alomatlar, davolash