Teringiz, sochlaringiz va ko'zlaringiz g'ayrioddiy darajada oqmi? Bu okulokutan albinizmi (OCA) tufayli bo'lishi mumkinmi?

Siz hech qachon terisi va sochlari juda oq, ba'zan hatto oq rangga ega bo'lgan odamlarni ko'rganmisiz? Hatto ularning ko'zlari ham boshqa mamlakatdan kelgan odam kabi och rangda. Ehtimol, oila a'zolaringizdan biri, do'stingiz yoki hatto o'z farzandingiz ham bu xususiyatlarga ega. Tibbiy jihatdan biz buni okulokutan albinizmi (OCA) deb ataymiz. Qo'rqmang, hatto nomi biroz uzun eshitilsa ham. Bu noyob, ya'ni juda kam uchraydigan genetik holat. Bugun biz bu haqda juda sodda tarzda gaplashamiz, shunda siz uni tushunishingiz mumkin.

Endi siz bu albinizm (OCA) nima ekanligini va nima uchun sodir bo'lishini o'ylayotgan bo'lsangiz kerak, to'g'rimi? Sodda qilib aytganda, tanamizda terimizga, sochimizga va ko'zlarimizga rang beradigan narsa bor va u melanin deb ataladi. Bu bo'yoqqa o'xshaydi. Bu melanin terimizga, sochimizga va ko'zlarimizga o'ziga xos rang beradi. Shunday qilib, albinizmga chalingan odamlarda nima bo'ladi, ularning tanalari bu melaninni to'g'ri ishlab chiqara olmaydi yoki uni tanalari bo'ylab tarqata olmaydi. Tasavvur qiling-a, bo'yoq biroz kamayganda, uning rangi ochroq bo'ladi. Shuning uchun ularning terisi, sochlari va ko'zlari kutilganidan ancha ochroq bo'ladi. Melaninning bu kamayishi nafaqat tashqi ko'rinishga ta'sir qiladi, balki bu melanin ko'zlarimizning to'g'ri ishlashi uchun ham juda muhimdir.

Tashqi ko'rinishdagi bu o'zgarish ba'zi odamlar uchun biroz noqulay bo'lishi mumkin va jamiyatda boshqacha ko'rinishdan biroz uyalish va xavotirlanish odatiy holdir. Bundan tashqari, ko'zlarga ta'siri kundalik ishlarni bajarishni qiyinlashtirishi mumkin. Bu juda asabga teguvchi bo'lishi mumkin. Lekin, eng yaxshi tomoni shundaki, bu holatda ko'zlarga ta'sirini kamaytirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud.

Albinizm (OCA) borligini qanday bilasiz? Alomatlar qanday?

Albinizm (OCA) holatida kuzatilishi mumkin bo'lgan alomatlardan tashqari, faqat shifokor maxsus testlar orqali aniqlay oladigan alomatlar ham mavjud. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

Teri va sochlardagi ko'rinadigan o'zgarishlar

Bu albinizmning (OCA) eng keng tarqalgan va oson ko'rinadigan alomatidir.

• Soch o'zgarishi: Albinizm (OCA) bilan og'rigan odamlarning sochlari oq yoki juda och sariq/oltin rangga ega bo'lishi mumkin. Bu, ayniqsa, yosh bolalarda keng tarqalgan. Biroq, ular yoshi ulg'aygan sari, masalan, bolalik yoki o'smirlik davrida, sochlari rangga kira boshlaydi. Kipriklar, qoshlar va boshqa tana tuklari ham oq yoki och rangda bo'lishi mumkin.
• Teri o'zgarishi: Sizdagi albinizm (OCA) turiga qarab, teringiz juda oqarib ketishi mumkin. Ba'zi odamlarning terisi shunchalik och bo'lishi mumkinki, u shaffof ko'rinishi mumkin, ya'ni teri juda yupqa va ko'rinadigan bo'lishi mumkin. Boshqalar bolaligida sarg'aymasligi mumkin, ammo yoshi ulg'aygan sari teri rangida ozgina o'zgarish bo'lishi mumkin.

Ko'zlarda kuzatiladigan alomatlar va noqulaylik

Albinizm (OCA) ko'z rangida juda sezilarli o'zgarishlarga ham olib kelishi mumkin.

• Agar sizda albinizm (OCA) bo'lsa, ko'zlaringizning ìrísísi juda och ko'k/och kulrang rangda bo'lishi mumkin. Ba'zan, yorug'lik ko'zingizga tushganda, ìrísí pushti yoki qizil rangda ko'rinishi mumkin. Bu rang hayotingiz davomida ham o'zgarishi mumkin. Biroq, ba'zi albinizm turlari (OCA) jigarrang ko'zlarga ham olib kelishi mumkin.

Siz duch kelishi mumkin bo'lgan boshqa ko'z muammolari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Ko'rish muammolari: ko'rishning xiralashishi, ikki tomonlama ko'rish yoki ko'rish qobiliyatining pasayishi.
• Fotofobiya: Bu shuni anglatadiki, ko'zlaringizni quyosh nuri yoki yorqin chiroqlarga ochiq tutish qiyinlashadi va ko'zlaringiz ko'k rangga aylanadi.
• Ikki ko'zning birgalikda ishlashidagi o'zgarishlar: ko'zlar bir yo'nalishda ishlamasligi kabi strabismus va ikki ko'z ko'rgan narsani bitta tasvirga birlashtirishdagi qiyinchilik (durbinli ko'rish disfunktsiyasi).
• Tez, nazoratsiz ko'z harakatlari (nistagmus): Bu juda zerikarli bo'lishi mumkin.
• Ko'z shaklining o'zgarishi tufayli ko'rishning xiralashishi (refraktiv xatolar): ko'zoynak kerak bo'lgan holatlarga o'xshash.

Ko'z tekshiruvi paytida shifokor nimani ko'radi

Ko'z shifokoriga borganingizda, u tekshiruv paytida boshqa alomatlarni ham ko'rib chiqadi:

• Ko'zingizdagi qora halqa (iris) shunchalik yupqaki, ko'zingizni tekshirganda undan o'tayotgan yorug'likni ko'rishingiz mumkin.
• Ko'zning to'r pardasi shaklida o'zgarishlar bo'lishi mumkin, bu esa ko'zingizning ishlash usuliga ta'sir qilishi mumkin.
• Ko'zlarni miyaga bog'laydigan ko'rish nervining tuzilishida o'zgarishlar ehtimoli yuqori. Bu miyaning siz ko'rgan narsalarni qayta ishlash usuliga va dunyoni qanday ko'rishingizga ta'sir qilishi mumkin.

Boshqa mumkin bo'lgan alomatlar

Albinizmning ayrim turlari (OCA) yoki uni keltirib chiqaradigan boshqa holatlar boshqa o'ziga xos alomatlar va oqibatlarga olib kelishi mumkin. Ba'zi misollar:

• Intellektual nogironlik
• Balandlik o'zgarishi
• Mushaklarni boshqarish muammolari yoki harakat buzilishlari

Biroq, shunga o'xshash boshqa alomatlar albinizmning (OCA) eng noyob shaklida ham uchraydi. Shifokoringiz sizga (yoki siz g'amxo'rlik qilayotgan bolaga) duch kelishi mumkin bo'lgan alomatlar haqida eng yaxshi maslahat berishi mumkin.

Nima uchun bu albinizm (OCA) yuzaga keladi?

Albinizm (OCA) bizning DNKdagi o'zgarish (mutatsiya) natijasida yuzaga keladi, bu bizning tanamizning melanin ishlab chiqarish usuliga ta'sir qiluvchi genetik nuqsonni anglatadi. Demak, bu genetik holat. Bu ikki xil yo'l bilan sodir bo'lishi mumkin:

• Ota-onadan meros: Ko'pincha albinizm (OCA) ota-onadan meros bo'lib o'tgan genetik nuqsonlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Ular har doim autosomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi.Sodda qilib aytganda, bu shuni anglatadiki, bola bu holatni faqat onasidan ham, otasidan ham nuqsonli genni meros qilib olgan taqdirdagina rivojlantiradi. Agar bu ikkalasidan bittasidan kelib chiqsa, bu yetarli emas.
• Embrional bosqichda sodir bo'ladigan tasodifiy o'zgarishlar: Ba'zan genlarda tasodifiy o'zgarish chaqaloq hayotining dastlabki bosqichlarida sodir bo'lishi mumkin, bu ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi. Shifokorlar buning nima uchun sodir bo'lishini aniq bilishmaydi va ular buni oldindan bashorat qila olmaydilar.

Albinizm (OCA) yana qanday muammolarga olib kelishi mumkin?

Avval muhokama qilganimizdek, melanin himoya pigmentidir. Bizning tanamiz uni quyoshdan zararli ultrabinafsha nurlarini yutish uchun ishlab chiqaradi. Shuning uchun albinizmga ega bo'lmagan odamlar odatda quyoshga chiqqanda sarg'ayadi. Bu ultrabinafsha nurlanish teri hujayralarimizdagi DNKga zarar yetkazadi. Bu zarar teri saratoni, ayniqsa bazal hujayrali karsinoma va skuamoz hujayrali karsinoma xavfini oshiradi . Ultrabinafsha nurlanishidan kelib chiqadigan zarar kümülatifdir, shuning uchun zarar qancha ko'p bo'lsa, saraton rivojlanish xavfi shuncha yuqori bo'ladi. Albinizmga ega odamlarda melanin kamroq bo'ladi, shuning uchun ularning terisini quyoshdan himoya qilish muhimdir.

Shifokor albinizmni (OCA) qanday aniq tashxislaydi?

Shifokor teringiz, sochingiz yoki ko'zingizdagi o'zgarishlarni sezganida, sizda OCA borligiga shubha qilishi mumkin. Ko'pincha bu juda yosh yoshda aniqlanadi. Pediatrlar bu holatni tashxislashda birinchi bo'lib yordam berishadi. Shifokorlar OCA ni tasdiqlash va uning aniq turini aniqlash uchun bir nechta usullardan foydalanishlari mumkin.

Bu usullarning ba'zilari quyidagilardir:

• Jismoniy tekshiruv
• Qon tahlillari
• Ko'z tekshiruvi
• Genetik test
• Vizual ravishda chaqirilgan potensiallar (VEP) testi
• Optik kogerent tomografiya (OCT)

Albinizm (OCA) uchun davolash usuli bormi?

Rostini aytsam, albinizm (OCA) uchun davo yo'q. Biroq, bu holat bilan bog'liq noqulaylikni kamaytirishga yordam beradigan bir nechta davolash usullari mavjud.

Albinizm (OCA) bilan og'rigan odamlar uchun asosiy e'tibor quyidagilarni o'z ichiga olgan ko'z bilan bog'liq kasalliklarni davolashdir:

• Dangasa ko'z (ambliopiya)
• Ko'z qisilishi (Strabizm)
• Refraktiv xatolar

Ko'z shifokoringiz fotofobiyani kamaytirish va ko'zlaringizni quyosh nurlaridan himoya qilish uchun quyoshdan himoya ko'zoynaklari yoki rangli linzalar taqishni tavsiya qilishi mumkin.

Nitisinon deb ataladigan bitta maxsus dori mavjud (savdo nomlari Nityr® yoki Orfadin®). Uning 1-turdagi kokulukutan albinizmi bo'lgan odamlar uchun foydali ekanligi aniqlandi. Nitisinon tanamizda tirozin deb ataladigan muhim aminokislotaning parchalanishini nazorat qilish orqali ishlaydi. 2019-yilda o'tkazilgan tadqiqot shuni ko'rsatdiki, nitisinon 1-turdagi albinizmi bo'lgan beshta kattalarda teri pigmentatsiyasini rivojlantirishga va ko'rishni yaxshilashga yordam bergan. Tadqiqotchilar, shuningdek, preparatni yoshligidan boshlash yanada samaraliroq bo'lishi mumkinligiga ishonishadi.

Yodingizda bo'lsin, davolash usullarini tanlashda ko'plab omillar hisobga olinadi, shuning uchun faqat ko'z mutaxassisi sizga (va farzandingizga) eng yaxshi davolash usullari haqida ma'lumot berishi mumkin. U sizning yo'lboshchingiz bo'ladi.

Albinizm (OCA) bilan yashash qanday?

Okulokutan albinizm (OCA) umrbod davom etadigan holatdir. Uning oqibatlari odamdan odamga farq qilishi mumkin. Ko'p odamlar ko'zlari, sochlari va terisidagi o'zgarishlarni sezishadi. Ba'zi odamlar bu o'zgarishlarni juda aniq sezishadi, boshqalari esa ularni unchalik sezmasliklari mumkin.

Albinizm (OCA) bilan kasallangan ko'plab odamlar ushbu holat bilan bog'liq sog'liq muammolariga, ayniqsa ko'z muammolariga duch kelishadi. Biroq, hayot uchun xavfli yoki hayotga xavf tug'diradigan muammolar kam uchraydi. Eng muhimi, quyosh nuri va boshqa ultrabinafsha nurlanish manbalaridan terining shikastlanishining oldini olishdir.

Agar siz shifokor tavsiyalariga muntazam ravishda amal qilsangiz va ko'zlaringizga g'amxo'rlik qilsangiz, albinizm (OCA) bilan kasallangan odamlarning aksariyati boshqalar kabi normal hayot kechirishlari mumkin. Bu holat odatda sizning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi, ayniqsa, agar siz teri saratoni kabi asoratlardan qochsangiz.

Albinizm (OCA) boshqalar tomonidan osongina ko'rinishi mumkin yoki u unchalik aniq bo'lmagan narsa bo'lishi mumkin. Ushbu holat bilan yashash - ko'rinadiganmi yoki yo'qmi - qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Biroq, bu siz yordam so'rashingiz mumkin bo'lgan qiyinchiliklardir. Agar sizda yoki siz g'amxo'rlik qilayotgan farzandingizda albinizm (OCA) alomatlari bo'lsa, shifokor yoki ko'z mutaxassisiga murojaat qilish yaxshidir. Ular sizga holatni tushunishga va sizga yordam beradigan davolash usullari va resurslarni topishga yordam berishi mumkin.

Bu hikoyadan eslab qolishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar

Xo'sh, bugungi suhbatimizdan yodda tutish kerak bo'lgan ba'zi narsalar:

• Okulokutan albinizmi (OCA) - bu genetik holat. Bu terimiz, sochimiz va ko'zlarimizga rang beradigan pigment bo'lgan melanin ishlab chiqarish yoki tarqatishdagi nuqsondir.
• Bu umr bo'yi davom etadigan holat, ammo u bilan bog'liq qiyinchiliklarni engish mumkin.
• Eng muhimi, teringizni quyoshdan himoya qilishdir.Kamroq melanin teri saratoni xavfini oshirganligi sababli, quyoshdan himoya ko'zoynaklari, shlyapalar, uzun kiyimlar va yaxshi quyoshdan himoya kremi taqish juda muhimdir.
• Shuningdek, ko'zlaringizga alohida e'tibor berishingiz kerak. Maslahat uchun muntazam ravishda ko'z shifokoriga murojaat qiling.
• Bu vaziyatdan xafa bo'lish va xavotirlanish odatiy holdir. Shifokor, oila a'zolaringiz yoki ishonchli do'stingizdan yordam so'rashdan qo'rqmang.
• Esingizda bo'lsin, agar sizda albinizm (OCA) bo'lsa ham, siz ham boshqalar kabi baxtli va muvaffaqiyatli hayot kechirishingiz mumkin!

Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, albatta shifokor bilan gaplashing. Xavotir olmang, hamma narsaga yechim bor.

Albinizm , OCA, teri kasalliklari, ko'z kasalliklari, genetik kasalliklar, melanin, quyoshdan himoya qilish