Bạn cũng nhìn thế giới bằng hai màu đen trắng phải không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng mù màu toàn phần (Achromatopsia).

Bạn đã bao giờ tự hỏi cảm giác nhìn thế giới chỉ toàn màu đen, trắng và xám mà không có bất kỳ màu sắc nào chưa? Đối với một số người, đây là một trải nghiệm có thật. Hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một vấn đề thị lực hiếm gặp nhưng quan trọng như vậy. Đó là chứng mù màu toàn phần (achromatopsia). Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng hiểu điều này một cách đơn giản.

Bệnh mù màu toàn phần là gì?

Nói một cách đơn giản, chứng mù màu bẩm sinh là một bệnh về mắt do di truyền. Điều quan trọng nhất là khả năng nhận biết màu sắc bị hạn chế. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, có nghĩa là các triệu chứng không xấu đi. Theo một nghĩa nào đó, đó là một điều đáng mừng, phải không? Hãy tưởng tượng, những bông hoa rực rỡ sắc màu, bầu trời xanh, bảy màu cầu vồng mà chúng ta đều nhìn thấy, những người mắc chứng này lại không nhìn thấy chúng theo cách tương tự. Điều đó có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của họ như thế nào?

Có những loại nào của cái này không?

Đúng vậy, có hai loại mù màu chính:

• Chứng mù màu hoàn toàn: Ở chứng này, thị giác chỉ giới hạn ở màu đen, trắng và xám. Họ nhìn thế giới như thể đó là một thước phim đen trắng cũ.
• Chứng mù màu không hoàn toàn: Ở đây, mặc dù màu sắc vẫn có thể nhìn thấy ở một mức độ nào đó, nhưng chúng rất mờ nhạt và có vẻ nhạt nhòa. Giống như một bức tranh hơi phai màu. Việc phân biệt các màu sắc với nhau cũng rất khó khăn.

Sự khác biệt giữa chứng mù màu toàn phần và chứng mù màu đơn thuần là gì?

Một số người có thể nghĩ rằng hai tình trạng này giống nhau. Nhưng trên thực tế, giữa chúng có sự khác biệt lớn. Người bị mù màu thường có thị lực tốt, nghĩa là họ có thể nhìn mọi vật rõ ràng. Họ chỉ gặp khó khăn trong việc phân biệt một số màu nhất định, đặc biệt là màu đỏ và màu xanh lá cây. Họ vẫn có thể nhìn thấy màu sắc ở một mức độ nào đó. Nhưng trong trường hợp mù màu hoàn toàn (achromatopsia) , tình hình phức tạp hơn một chút. Ngoài việc không nhìn thấy màu sắc hoặc nhìn thấy chúng không rõ ràng, thị lực của họ cũng yếu. Điều này có nghĩa là mọi vật có thể trông mờ. Họ cũng gặp các vấn đề về thị lực khác, chẳng hạn như chuyển động mắt nhanh (rung giật nhãn cầu). Điều này có thể khiến họ rất khó thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Nói một cách đơn giản, nếu chứng mù màu giống như vấn đề với bộ lọc màu, thì chứng mù màu toàn phần giống như một loạt các vấn đề nhỏ với toàn bộ máy ảnh.

Tôi có khả năng mắc phải tình trạng này cao đến mức nào?

Chứng mù màu toàn phần là do di truyền, tức là do gen.Nếu trong gia đình bạn có người thân, bên nội hoặc bên ngoại, mắc bệnh này, bạn cũng có nguy cơ mắc phải. Đặc biệt, nếu cả hai bên gia đình (cả bên nội và bên ngoại) đều có yếu tố di truyền này, thì khả năng một đứa trẻ mắc bệnh là khoảng một phần tư (1/4). Điều này không có nghĩa là mọi đứa trẻ đều sẽ mắc bệnh, nhưng nguy cơ vẫn tồn tại.

Nguyên nhân gây ra chứng mù màu toàn phần là gì?

Như chúng ta đã nói trước đó, đây là một tình trạng do khiếm khuyết di truyền gây ra. Ở phía sau mắt, có một bộ phận nhạy cảm với ánh sáng gọi là võng mạc . Nó giống như phim trong máy ảnh. Võng mạc này chứa các loại tế bào đặc biệt có khả năng phát hiện ánh sáng và màu sắc. Chúng được gọi là tế bào cảm thụ ánh sáng . Các tế bào này gửi thông tin đến não, nói rằng, "Đây là một cái gì đó giống như thế này." Có hai loại tế bào cảm thụ ánh sáng chính:

• Tế bào hình nón: Đây là những tế bào giúp chúng ta nhận biết màu sắc. Chúng cũng là những tế bào giúp chúng ta nhìn rõ trong ánh sáng mạnh (như ban ngày). Hãy coi chúng như những "chuyên gia về màu sắc" trong mắt chúng ta.
• Tế bào que: Chúng giúp chúng ta nhìn rõ mọi vật trong điều kiện ánh sáng yếu, tức là trong bóng tối. Chúng không giỏi trong việc nhận biết màu sắc. Chúng giống như những người canh gác ban đêm.

Ở người mắc chứng mù màu toàn phần , các tế bào hình nón không hoạt động bình thường.

• Thị lực của người bị chứng mù màu hoàn toàn phụ thuộc hoàn toàn vào hoạt động của các tế bào que. Đó là lý do tại sao họ không thể nhìn thấy màu sắc.
• Ở người mắc chứng mù màu không hoàn toàn, các tế bào hình nón cũng hoạt động ở một mức độ nào đó cùng với các tế bào hình que. Đó là lý do tại sao họ nhìn thấy màu sắc hơi nhạt.

Hiện nay có sáu gen được biết là ảnh hưởng đến tình trạng này. Đột biến trong các gen này ảnh hưởng đến chức năng của tế bào hình nón.

Các triệu chứng của chứng mù màu toàn phần là gì?

Người mắc bệnh này có thể gặp phải nhiều triệu chứng khác nhau. Không phải ai cũng sẽ có tất cả các triệu chứng, nhưng đây là những triệu chứng phổ biến nhất:

• Điểm mù : Giống như những đốm đen ở một số vùng thị giác.
• Mờ mắt, có thể kèm theo loạn thị : Mọi vật trông không rõ nét.
• Mù màu: Không có khả năng hoặc khả năng nhận biết màu sắc bị hạn chế.
• Tật viễn thị nặng.
• Chứng sợ ánh sáng: Họ cảm thấy rất khó chịu khi nhìn vào những thứ như ánh nắng mặt trời và ánh sáng mạnh.
• Cận thị.
• Thị lực kém hoặc thấp.
• Các cử động mắt nhanh và không kiểm soát (Rung giật nhãn cầu): Điều này cũng ảnh hưởng đến thị lực của họ.

Các triệu chứng xuất hiện ở trẻ nhỏ khi nào?

Thông thường, chứng sợ ánh sáng xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Điều này có nghĩa là trẻ sẽ nheo mắt, khóc hoặc cau mày khi thấy ánh sáng mạnh. Các triệu chứng như thị lực kém và mù màu cũng có thể xuất hiện vào thời điểm này. Tuy nhiên, đôi khi cha mẹ chỉ nhận thấy những điều này khi con mình lớn hơn một chút, có thể vài năm sau. Điều này là do trẻ có thể không nói được với cha mẹ rằng chúng không nhìn thấy màu sắc khi còn nhỏ.

Bệnh mù màu toàn phần được chẩn đoán như thế nào?

Tình trạng này được chẩn đoán bởi bác sĩ nhãn khoa . Khi bạn hoặc con bạn đi khám bác sĩ, điều đầu tiên họ sẽ làm là hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình (đã có ai khác mắc bệnh này chưa) và các triệu chứng của bạn. Trong quá trình khám mắt, võng mạc có thể trông bình thường. Do đó, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm để xác nhận tình trạng bệnh. Một số xét nghiệm đó là:

• Kiểm tra thị lực màu: Đo lường khả năng phân biệt các màu sắc khác nhau của bạn.
• Chụp ảnh huỳnh quang đáy mắt: Ánh sáng xanh được sử dụng để kiểm tra mô võng mạc bên trong mắt.
• Các xét nghiệm điện sinh lý nhãn khoa: Đánh giá cách mắt và các dây thần kinh kết nối với mắt phản ứng với ánh sáng.
• Một phần của quá trình này là điện võng mạc đồ (ERG) . Phương pháp này đo phản ứng điện của các tế bào hình nón và tế bào hình que đối với ánh sáng. Chính điều này cho phép chúng ta tìm hiểu chính xác cách thức hoạt động của các tế bào hình nón.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Phương pháp này chụp ảnh mặt cắt ngang của võng mạc, tương tự như quét .
• Kiểm tra thị trường: Phương pháp này có thể kiểm tra xem bạn có điểm mù hay không và nếu có, chúng lớn đến mức nào.

Nếu những xét nghiệm này nghe có vẻ hơi phức tạp, đừng lo lắng. Bác sĩ thực hiện các xét nghiệm này để xác nhận chính xác tình trạng bệnh của bạn và đưa ra lời khuyên tốt nhất mà bạn cần.

Có phương pháp điều trị nào cho chứng mù màu toàn phần không?

Đáng buồn thay, hiện nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho chứng mù màu toàn phần.Điều đó có nghĩa là hiện vẫn chưa có loại thuốc hay phương pháp phẫu thuật nào được tìm ra để loại bỏ tình trạng này.

Nhưng điều đó không có nghĩa là người mắc bệnh này không thể sống một cuộc sống tốt đẹp. Hoàn toàn không phải vậy!

Ngay cả với tình trạng này, họ vẫn có thể sống một cuộc sống độc lập bằng cách tận dụng tối đa thị lực của mình, kiểm soát các triệu chứng với sự hỗ trợ xã hội. Điều quan trọng nhất là hiểu rõ tình trạng của mình và điều chỉnh cuộc sống cho phù hợp. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào những việc giúp kiểm soát triệu chứng và làm cho cuộc sống dễ dàng hơn.

Kính đặc biệt

Thông thường , kính có tròng màu tối được kê đơn như một phương pháp điều trị. Loại kính này lọc bỏ các sóng ánh sáng có hại, giúp giảm chứng sợ ánh sáng. Một số loại kính có gọng kéo dài sang hai bên tai để che chắn tối đa. Một số loại còn có thêm tấm chắn phía trên. Chúng trông tương tự như kính râm, nhưng chuyên dụng hơn.

Liệu pháp thị lực kém

Đây cũng là một khía cạnh rất quan trọng. Khóa huấn luyện này dạy họ cách thực hiện các công việc hàng ngày một cách an toàn và dễ dàng. Ví dụ:

• Làm thế nào để đọc sách và tài liệu dễ dàng hơn bằng cách sử dụng các thiết bị phóng đại điện tử .
• Làm thế nào để di chuyển an toàn khi sử dụng gậy trắng dài ở những nơi xa lạ.
• Làm thế nào để quan sát kỹ môi trường xung quanh và nhận biết các nguy cơ té ngã.
• Làm thế nào để làm quen với việc sử dụng phương tiện giao thông công cộng nếu bạn không biết lái xe.
• Cách sử dụng vật liệu có độ tương phản cao. Ví dụ, họ sẽ dễ nhìn thấy hơn khi mực đen in trên giấy trắng.

Với chương trình đào tạo như thế này, họ có thể sống cuộc sống tự lập hơn.

Bệnh mù màu toàn phần có thể phòng ngừa được không?

Vì đây là một bệnh di truyền, thực sự không có cách nào để ngăn ngừa nó phát triển. Điều đó có nghĩa là chúng ta không thể ngăn chặn nó phát triển thông qua thức ăn chúng ta ăn hoặc những việc chúng ta làm. Tuy nhiên, nếu bệnh này có trong cả hai bên gia đình, nghĩa là bạn nghĩ rằng mình có thể truyền gen này cho con cái, bạn nên cân nhắc làm xét nghiệm di truyền . Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết khả năng con cái bạn thừa hưởng bệnh này là bao nhiêu. Điều này có thể rất quan trọng khi lập kế hoạch sinh con.

Triển vọng dành cho người mắc chứng mù màu toàn phần là như thế nào?

Mặc dù điều này có thể khiến bạn cảm thấy buồn, nhưng thực tế tiên lượng đối với những người mắc chứng mù màu hoàn toàn là khá tốt.

• Trẻ em: Những trẻ em này thường có thể theo học tại các trường học bình thường.Chứng mù màu toàn phần không phải là vấn đề về khả năng học tập. Tuy nhiên, người mắc chứng này có thể cần một số hỗ trợ để khắc phục các khó khăn về thị lực (ví dụ: phóng to chữ trong sách, giảm độ sáng đèn). Nếu giáo viên và phụ huynh nhận thức được điều này, thì việc trẻ nhận được một nền giáo dục tốt sẽ không gặp trở ngại nào.
• Người lớn: Người lớn mắc chứng mù màu thường sống độc lập. Họ có thể cần một số hỗ trợ thường xuyên để thích nghi với môi trường và các hoạt động hàng ngày. Tuy nhiên, họ vẫn có khả năng làm việc và hòa nhập vào xã hội.

Điều quan trọng nhất là cung cấp cho họ sự hỗ trợ, thấu hiểu và những điều kiện cần thiết.

Những điều quan trọng cần biết khi sống chung với chứng mù màu toàn phần

Có một số phương pháp và cách thức có thể giúp người mắc phải tình trạng này tối đa hóa sự an toàn, thoải mái và tính tự lập của họ.

Chuẩn bị môi trường nhà ở:

• Cách bố trí nội thất: Sắp xếp đồ đạc trong nhà sao cho có nhiều không gian nhất có thể và tránh va chạm vào nhau khi di chuyển.
• Rèm cửa dày: Hãy lắp rèm cửa dày cho các cửa sổ trong nhà. Điều này sẽ giúp kiểm soát ánh sáng tự nhiên chiếu vào nhà. Ánh sáng quá chói sẽ khiến họ cảm thấy khó chịu.
• Giảm độ chói: Sử dụng loại sơn mờ (matte paint) cho các bề mặt như tường. Điều này sẽ giảm độ chói mà mắt gặp phải khi ánh sáng chiếu vào.
• Sắp xếp đồ đạc: Hãy sắp xếp nhà cửa sao cho những vật dụng cần thiết dễ tìm thấy. Bạn có thể dán nhãn bằng chữ lớn, rõ ràng.

Các hoạt động hàng ngày:

• Tránh ánh sáng chói: Cố gắng tránh ra ngoài vào ban ngày, đặc biệt là khi trời nắng gắt. Nếu phải ra ngoài, hãy đeo kính râm và đội mũ.
• Phần mềm đọc màn hình: Khi nhìn vào màn hình của các thiết bị điện tử như máy tính và điện thoại, ánh sáng quá chói có thể gây khó chịu. Trong những trường hợp như vậy, bạn có thể sử dụng các thiết bị công nghệ như "phần mềm đọc màn hình". Chúng sẽ đọc nội dung trên màn hình.
• Công nghệ hỗ trợ thị giác: Ví dụ, có một thiết bị cầm tay gọi là "máy quét" có thể cho biết màu sắc của một vật thể. Những thiết bị như vậy rất hữu ích đối với họ.
• Đội mũ: Hãy đội mũ rộng vành khi ra ngoài, đặc biệt là khi trời nắng. Điều này sẽ giúp giảm lượng ánh sáng chiếu trực tiếp vào mắt.

Cuối cùng, những điều cần biết

Chứng mù màu bẩm sinh là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng phân biệt màu sắc và chất lượng thị lực. Các triệu chứng đôi khi có thể nghiêm trọng và gây cản trở đến cuộc sống hàng ngày.

Nhưng hãy nhớ rằng, với sự hiểu biết đúng đắn, kính chuyên dụng, luyện tập thị lực yếu và sự hỗ trợ của người thân yêu, ngay cả người mắc chứng bệnh này hoàn toàn có thể sống một cuộc sống độc lập và ý nghĩa.

Nếu bạn hoặc người quen của bạn có những triệu chứng này, tốt nhất nên đến gặp bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức để được tư vấn. Không cần phải sợ hãi hay xấu hổ. Bạn càng nhận ra sớm thì càng sớm nhận được sự giúp đỡ. (Từ khóa: chứng mù màu, thị lực màu, suy giảm thị lực, bệnh di truyền, võng mạc, tế bào hình nón, tế bào hình que)