Khi nghe đến từ ung thư vú, nhiều người trong chúng ta cảm thấy hơi sợ hãi. Đặc biệt nếu mẹ, chị gái hoặc cháu gái của bạn từng mắc bệnh này, việc lo lắng "Liệu mình cũng sẽ bị?" là điều rất bình thường. Vì vậy, có những xét nghiệm gen đặc biệt có thể phát hiện xem liệu có nguy cơ di truyền mắc loại ung thư này hay không. Đó là điều chúng ta sẽ thảo luận hôm nay. Nhưng liệu đây có phải là điều mà mọi người đều cần? Hãy cùng tìm hiểu một cách rõ ràng và đơn giản.
Liệu tất cả các trường hợp ung thư vú đều có tính di truyền?
Trước tiên, hãy bác bỏ quan niệm sai lầm này. Hầu hết các trường hợp ung thư vú không phải do di truyền. Trên thực tế, phần lớn các trường hợp ung thư vú được chẩn đoán là do những thay đổi (đột biến) trong gen của các tế bào trong cơ thể chúng ta khi chúng ta già đi. Nói một cách đơn giản, khi các tế bào trong cơ thể phân chia, đôi khi những sai sót nhỏ xảy ra. Những sai sót này có thể tăng lên theo tuổi tác. Đó là nguyên nhân gây ra hầu hết các loại ung thư.
Tuy nhiên, đối với một tỷ lệ rất nhỏ, khoảng từ 5 đến 10 trên 100 phụ nữ mắc ung thư vú , nguyên nhân là do gen lỗi di truyền. Nói cách khác, nguy cơ mắc ung thư này trong gia đình họ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Điều quan trọng là, chỉ vì không ai trong gia đình bạn từng mắc ung thư vú không có nghĩa là bạn sẽ không mắc bệnh. Và chỉ vì có người trong gia đình bạn từng mắc bệnh không có nghĩa là bạn chắc chắn cũng sẽ mắc bệnh.
Các gen này được gọi là gì? BRCA1 và BRCA2?
Khi nói về ung thư vú di truyền, hai cái tên chúng ta thường nghe đến là BRCA1 (BRCA1) và BRCA2 (BRCA2) . Thực chất, đây là những gen bình thường trong cơ thể chúng ta. Chức năng chính của chúng là sửa chữa các tế bào khi bị tổn thương và kiểm soát sự hình thành tế bào ung thư. Giống như hệ thống phòng vệ tự nhiên của cơ thể vậy.
Nhưng đôi khi có thể có khiếm khuyết, hoặc đột biến, trong các gen BRCA này. Nếu gen khiếm khuyết đó được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, thì cơ chế bảo vệ đó sẽ không hoạt động đúng cách. Đó là khi nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng tăng lên đáng kể.
Hãy suy nghĩ về điều đó,
- Trung bình, nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt đời của phụ nữ vào khoảng 13%.
- Nhưng đối với người có đột biến gen BRCA1, nguy cơ này tăng lên từ 55% đến 85% .
- Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cũng tăng lên đáng kể.
- Một điều quan trọng khác là các bệnh ung thư liên quan đến gen BRCA có thể xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn so với bình thường.
Những người như nữ diễn viên nổi tiếng thế giới Angelina Jolie, sau khi được chẩn đoán mắc đột biến gen BRCA, đã phẫu thuật cắt bỏ vú và buồng trứng trước khi ung thư phát triển do nguy cơ cao này.
Vậy ai cần phải suy nghĩ về bài kiểm tra này?
Đây là câu hỏi quan trọng nhất. Câu trả lời là, không phải ai cũng cần xét nghiệm. Nếu bạn không có tiền sử gia đình mắc ung thư, khả năng bạn mang đột biến gen BRCA này rất thấp.
Tuy nhiên, nếu trong tiền sử gia đình bạn có bất kỳ tiền sử nào sau đây , bạn nên trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm này.
| Tiền sử gia đình làm tăng nguy cơ | Nói một cách đơn giản... |
|---|---|
| Có người thân ruột thịt mắc ung thư vú. | Nếu mẹ, chị gái hoặc con gái của bạn từng mắc ung thư vú, đặc biệt là trước tuổi 50 . |
| Một số người trong cùng một bên gia đình đã từng mắc ung thư vú. | Ví dụ, nếu một số người bên phía mẹ bạn, chẳng hạn như bà ngoại, mẹ và dì của bạn, đã từng mắc bệnh ung thư. |
| Có người thân trong gia đình mắc ung thư buồng trứng | Ung thư buồng trứng hiếm gặp hơn ung thư vú một chút, vì vậy tiền sử gia đình mắc bệnh này là một yếu tố nguy cơ cao. |
| Một người đàn ông trong gia đình tôi mắc bệnh ung thư vú. | Điều này cũng rất hiếm gặp. Do đó, nếu trong gia đình có người đàn ông từng mắc ung thư vú, đó cũng được coi là một yếu tố nguy cơ rất cao. |
Bạn nên làm gì trước khi làm bài kiểm tra?
Nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào được đề cập ở trên, đừng hoảng sợ. Điều đầu tiên và quan trọng nhất bạn nên làm là đến gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ phụ khoa để thảo luận chi tiết về vấn đề này.
Đừng bao giờ trực tiếp đến phòng thí nghiệm để làm xét nghiệm gen như thế này, vì kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn cũng như toàn bộ gia đình bạn.
Bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh gia đình của bạn và quyết định xem bạn có cần xét nghiệm này hay không. Nếu cần thiết, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến tư vấn di truyền . Tại đó, chuyên gia sẽ giải thích mọi điều bạn cần biết về xét nghiệm, ý nghĩa của kết quả và các bước bạn nên thực hiện dựa trên kết quả.
Các xét nghiệm khác đo lường nguy cơ ung thư tái phát.
Ngoài xét nghiệm BRCA, còn có các xét nghiệm di truyền khác có thể giúp những người đã từng mắc ung thư vú (giai đoạn 1 hoặc 2) và đang điều trị xác định nguy cơ ung thư tái phát và liều lượng hóa trị cần thiết. Một số xét nghiệm đó bao gồm:
- Oncotype DX: Một xét nghiệm được sử dụng rộng rãi, phân tích 21 gen để đưa ra điểm số về nguy cơ tái phát ung thư.
- Mammostrat: Phân tích 5 gen và phân loại mức độ rủi ro là thấp, trung bình hoặc cao.
- MammaPrint: Phân tích 70 gen và phân loại chúng là có nguy cơ thấp hoặc cao.
Quyết định về các xét nghiệm này do bác sĩ chuyên khoa ung thư đang điều trị cho bạn đưa ra. Vì vậy, nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, bạn có thể hỏi bác sĩ đó.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Đa số các trường hợp ung thư vú không phải do di truyền. Chúng có thể do những thay đổi trong gen của chúng ta khi chúng ta già đi.
- Xét nghiệm gen BRCA không phải là điều mà ai cũng nên làm. Nó chỉ được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc ung thư.
- Nếu một người thân trong gia đình, chẳng hạn như mẹ hoặc chị gái của bạn, đã từng mắc ung thư vú trước tuổi 50, hoặc nếu gia đình bạn có tiền sử ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú ở nam giới, điều rất quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế.
- Đừng bao giờ tự ý quyết định làm xét nghiệm gen. Luôn luôn thảo luận với bác sĩ trước.
- Hãy nhớ rằng kết quả xét nghiệm gen chỉ là một hướng dẫn để hiểu về nguy cơ của bạn. Nó không phải là một dự đoán chính xác 100%.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn