Nếu bạn mắc một bệnh mãn tính như bệnh thoái hóa tinh bột ATTR di truyền, bạn cần một đội ngũ bác sĩ và chuyên gia chăm sóc sức khỏe lớn để giúp bạn quản lý bệnh. Điều này đặc biệt đúng đối với những người mắc bệnh thoái hóa tinh bột hATTR. Đây là một bệnh di truyền. Cụ thể, một loại protein bất thường gọi là amyloid tích tụ trong các cơ quan quan trọng như tim, thận, hệ thần kinh và ruột. Vì vậy, do bệnh này ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận trên cơ thể, đội ngũ chăm sóc sức khỏe hATTR của bạn sẽ bao gồm nhiều chuyên gia.
Đội ngũ y tế điều trị bệnh amyloidosis hATTR của bạn gồm những ai?
Giờ chúng ta hãy cùng xem xét các chuyên gia y tế chủ chốt sẽ hỗ trợ bạn trong việc chăm sóc sức khỏe. Cùng nhau, họ sẽ giúp bạn quản lý tình trạng sức khỏe của mình một cách tốt nhất.
Bác sĩ thần kinh
Trong hATTR, một tình trạng gọi là bệnh thần kinh ngoại biên rất phổ biến. Nói một cách đơn giản, đây là tổn thương các dây thần kinh ở bàn tay, bàn chân và cẳng chân. Bạn có thể gặp phải các triệu chứng như sau:
Khi bệnh tiến triển, cơ bắp của bạn có thể trở nên cứng và yếu, khiến việc đi lại và thực hiện bất cứ hoạt động nào đòi hỏi kỹ năng vận động tinh trở nên khó khăn.
Bác sĩ thần kinh sẽ thực hiện các xét nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm dẫn truyền thần kinh, để theo dõi sát sao chức năng thần kinh ngoại biên của bạn. Điều này sẽ giúp xác định xem bạn có mắc bệnh lý thần kinh nào không và mức độ nghiêm trọng của bệnh ra sao.
Nhiều phương pháp điều trị được chấp thuận cho hATTR cũng có thể giúp điều trị tình trạng thần kinh của bạn. Bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc khác để giúp giảm đau thần kinh.
| Loại thuốc | Ví dụ về thuốc |
|---|---|
| Các phương pháp điều trị được phê duyệt cho hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Thuốc điều trị đau dây thần kinh | Amitriptyline, Duloxetine (Cymbalta), Gabapentin (Neurontin), Pregabalin (Lyrica) |
Bác sĩ tim mạch
Bác sĩ này chuyên điều trị các bệnh về tim và mạch máu. Những người mắc hATTR có nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn. Điều này là do các chất lắng đọng amyloid có thể tích tụ trong tim. Điều này có thể dẫn đến các tình trạng sau:
Điều quan trọng nhất là phải nhận biết các triệu chứng này và tìm kiếm sự tư vấn y tế càng sớm càng tốt nếu cần thiết.
| Các tác động có thể xảy ra đối với tim | Giải thích đơn giản |
|---|---|
| Suy tim sung huyết | Tim suy yếu và dịch tích tụ trong phổi và các mô khác. |
| Bệnh cơ tim phì đại | Dày lên của cơ tim. |
| Bệnh tim mạch vành | Tắc nghẽn các mạch máu cung cấp cho tim. |
| Loạn nhịp tim | Nhịp tim không đều. |
| Ngất xỉu | Chóng mặt hoặc ngất xỉu. |
Nếu bạn được chẩn đoán mắc hATTR, bác sĩ tim mạch sẽ thực hiện một số xét nghiệm để kiểm tra chức năng tim của bạn. Các xét nghiệm này có thể bao gồm siêu âm tim , chụp cộng hưởng từ (MRI) , xét nghiệm đi bộ 6 phút và xét nghiệm máu. Nếu tim bạn yếu, bạn sẽ được kê đơn thuốc để kiểm soát tình trạng bệnh, chẳng hạn như thuốc lợi tiểu, hạn chế muối và chất lỏng, và có thể cả máy tạo nhịp tim .
Bác sĩ nhãn khoa
Nếu bạn mắc hATTR, điều quan trọng là phải khám mắt định kỳ. Khoảng 20% các đột biến gen gây ra hATTR ảnh hưởng đến mắt. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như:
- Các chấm đen trôi nổi trước mắt (nhìn thấy các chấm đen lơ lửng trước mắt)
- Mắt khô
- Bệnh tăng nhãn áp hoặc tăng áp lực mắt
- Đục thủy tinh thể (sự vẩn đục của chất gel trong suốt lấp đầy nhãn cầu)
- Những thay đổi khác về thị lực
Nếu cần thiết, bác sĩ nhãn khoa của bạn có thể thực hiện phẫu thuật gọi là phẫu thuật cắt bỏ bè củng mạc (trabeculectomy) để điều trị bệnh tăng nhãn áp. Bác sĩ cũng có thể thực hiện phẫu thuật gọi là phẫu thuật cắt bỏ dịch kính (vitrectomy) để loại bỏ chất dịch trong mắt.
Chuyên viên tư vấn di truyền
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hATTR, họ sẽ giới thiệu bạn đến gặp chuyên viên tư vấn di truyền . Họ có thể xét nghiệm đột biến gen gây ra bệnh. Ngoài ra, nếu có người thân trong gia đình (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) được chẩn đoán mắc hATTR, bạn nhất định nên đi xét nghiệm. Bởi vì các thành viên trong gia đình có 50% khả năng thừa hưởng đột biến gen này. Chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giải thích các xét nghiệm này cho bạn và thảo luận với bạn sau khi có kết quả.
Các thành viên quan trọng khác trong đội ngũ y tế của bạn
Ngoài các chuyên gia đã đề cập ở trên, một số người khác cũng đóng vai trò quan trọng trong sức khỏe của bạn.
| Chuyên nghiệp | Họ có thể giúp bạn như thế nào? |
|---|---|
| Bác sĩ chuyên khoa thận | Khoảng một phần ba số người mắc hATTR có thể bị lắng đọng amyloid trong thận. Bạn có thể không cần gặp bác sĩ chuyên khoa này cho đến khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh thận. Bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu của bạn sẽ kiểm tra chức năng thận bằng các xét nghiệm máu hàng năm (chẳng hạn như creatinine huyết thanh ). Nếu các xét nghiệm này bất thường, bạn sẽ được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa thận. |
| Chuyên gia chỉnh hình | Bệnh nhân mắc hATTR có nguy cơ cao bị hội chứng ống cổ tay . Điều này có thể do sự lắng đọng amyloid ở cổ tay gây ra. Có thể cần sử dụng nẹp cổ tay và tập các bài tập khi ngủ. Trong trường hợp nặng, phẫu thuật có thể là cần thiết. |
| Chuyên viên vật lý trị liệu/chuyên viên trị liệu nghề nghiệp | Bệnh hATTR có thể gây khó khăn trong việc đi lại và thực hiện các hoạt động hàng ngày. Các chuyên gia vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bạn thực hiện những công việc này dễ dàng hơn. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc kết hợp các liệu pháp này với các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như thuốc, có thể mang lại kết quả tốt. |
| Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu | Ngay cả khi bạn khám nhiều chuyên khoa khác nhau, bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu vẫn là một phần thiết yếu trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ có thể khám sức khỏe định kỳ hàng năm cho bạn, điều trị khi bạn bị ốm và đóng vai trò là "người dẫn đầu" trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, liên lạc với tất cả các bác sĩ khác. |
Thông thường, bạn có thể nhận được tất cả các dịch vụ cần thiết tại một trung tâm y tế hoặc bệnh viện lớn chuyên điều trị bệnh amyloidosis hATTR. Điều này giúp các bác sĩ của bạn dễ dàng phối hợp điều trị với nhau. Hãy trao đổi với bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu của bạn về việc phối hợp điều trị.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh amyloidosis hATTR là một bệnh phức tạp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, vì vậy cần một nhóm bác sĩ có chuyên môn khác nhau để điều trị.
- Đội ngũ y tế của bạn có thể bao gồm các chuyên gia trong các lĩnh vực như thần kinh học, tim mạch học, nhãn khoa và thận học.
- Bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu của bạn (bác sĩ gia đình) là mắt xích quan trọng điều phối toàn bộ nhóm này.
- Hãy trao đổi cởi mở với đội ngũ y tế về tình trạng sức khỏe, phương pháp điều trị và bất kỳ mối lo ngại nào bạn có. Đừng ngại đặt câu hỏi. Bạn là một thành viên tích cực trong nhóm chăm sóc sức khỏe của mình.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn