Bạn có cảm thấy chân mình bị tê không? Đó có thể là hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton (LEMS)!

Đôi khi bạn có cảm thấy chân yếu, khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế, mệt mỏi khi leo cầu thang? Hay bạn cảm thấy mệt mỏi kèm theo các triệu chứng như mí mắt nặng trĩu, khô miệng và nhìn đôi? Đây có thể không chỉ đơn thuần là mệt mỏi. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một chứng bệnh mà bạn có thể chưa từng nghe đến, nhưng rất đáng để biết, đó là Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton, hay gọi tắt là "LEMS".

Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton (LEMS) là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton (LEMS) là một rối loạn tự miễn dịch. Có lẽ bạn đang tự hỏi rối loạn tự miễn dịch là gì . Cơ thể chúng ta có một hệ thống miễn dịch. Hệ thống này bảo vệ chúng ta bằng cách chống lại các tác nhân gây bệnh từ bên ngoài. Nó giống như quân đội trong nước ta vậy. Nhưng đôi khi hệ thống miễn dịch này hoạt động sai lệch. Khi đó, nó bắt đầu tấn công các tế bào khỏe mạnh của chính chúng ta. Đó là những gì xảy ra trong LEMS.

Trong hội chứng Leigh (LEMS), hệ miễn dịch của chúng ta tấn công mối liên kết giữa các dây thần kinh vận động và cơ bắp . Nói chính xác hơn, mối liên kết này được gọi là "khớp thần kinh cơ". Khi khớp này bị tổn thương, quá trình truyền tín hiệu từ dây thần kinh đến cơ bắp bị gián đoạn. Đây là lúc hiện tượng yếu cơ xảy ra.

Tình trạng yếu cơ này thường bắt đầu ở phần đùi trên , nhưng nó có thể dần lan sang cánh tay, các cơ hô hấp, nuốt và nói.

Ai có nhiều khả năng mắc phải chứng bệnh này (LEMS)?

Có hai nhóm chính tạo nên `(LEMS)`.

1. Liên quan đến ung thư: Khoảng 60% người mắc LEMS có một dạng ung thư nào đó. Loại phổ biến nhất là ung thư phổi tế bào nhỏ . Điều đáng ngạc nhiên là đôi khi các triệu chứng của LEMS có thể xuất hiện vài tháng hoặc thậm chí vài năm trước khi ung thư phát triển. Hầu hết những người này đều trên 60 tuổi, là nam giới và đã sử dụng các sản phẩm thuốc lá.

2. Không mắc ung thư: 40% số người mắc LEMS còn lại không phát hiện thấy ung thư. Những người này thường được chẩn đoán vào khoảng 35 tuổi và một lần nữa vào khoảng 60 tuổi.

LEMS là một bệnh rất hiếm gặp ở trẻ nhỏ.

Liệu chỉ ung thư phổi tế bào nhỏ (LEMS) mới liên quan đến điều này?

Không. Ung thư phổi tế bào nhỏ là loại ung thư phổ biến nhất, nhưng các loại ung thư khác cũng có thể liên quan đến LEMS. Ví dụ như ung thư tuyến tiền liệt, u tuyến ức và rối loạn tăng sinh lympho. Vì các triệu chứng của LEMS có thể xuất hiện trước khi các triệu chứng ung thư xuất hiện, nên điều quan trọng là phải thực hiện các xét nghiệm phù hợp để kiểm tra ung thư nếu bác sĩ chẩn đoán bạn mắc LEMS.

Hội chứng LEMS có phải do biến đổi gen gây ra không?

Các nhà khoa học tin rằng các bệnh tự miễn nói chung có thể có liên quan đến yếu tố di truyền. Vì LEMS cũng là một bệnh tự miễn, nên có khả năng nó cũng chịu ảnh hưởng của yếu tố di truyền, nhưng điều này vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn.

`(LEMS)` phổ biến đến mức nào?

Hội chứng Leigh (LEMS) là một căn bệnh rất hiếm gặp . Ước tính có khoảng 2,8 triệu người trên toàn thế giới mắc phải tình trạng này. Tại Hoa Kỳ, có khoảng 400 trường hợp mắc LEMS được báo cáo. Mặc dù không có số liệu thống kê chính xác về số người mắc bệnh ở nước ta, nhưng rõ ràng đây là một căn bệnh hiếm gặp.

Các triệu chứng của `(LEMS)` là gì?

Chúng ta hãy xem xét từng triệu chứng của `(LEMS)` một. Không phải tất cả các triệu chứng này đều xuất hiện cùng một lúc ở mọi người, một số triệu chứng có thể xuất hiện sớm hơn, một số có thể xuất hiện muộn hơn.

• Yếu cơ và mệt mỏi: đặc biệt là ở phần đùi.
• Khó khăn khi đi lại: Khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi ghế.
• Đau hoặc cứng cơ.
• Cảm giác tê bì ở các chi.
• Sụp mí mắt (ptosis): Tình trạng này có thể trông giống như buồn ngủ.
• Nhìn thấy hai vật cùng một lúc (song thị).
• Khô miệng và khô mắt (xerostomia): giảm tiết nước bọt, giảm lượng nước mắt.
• Táo bón.
• Giảm tiết mồ hôi.
• Giảm cân.
• Khó tiểu.
• Rối loạn cương dương ở nam giới.
• Khó nói (rối loạn phát âm) và khó nuốt (rối loạn nuốt): Đây thường là những triệu chứng xuất hiện muộn hơn trong quá trình bệnh.
• Khó thở (khó thở) và suy hô hấp: Đây cũng là một triệu chứng hiếm gặp, nghiêm trọng có thể xảy ra ở giai đoạn muộn của bệnh.

Quan trọng: Nếu bạn có một hoặc nhiều triệu chứng này, đừng vội cho rằng đó là hội chứng LEMS. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng này kéo dài, tốt nhất nên đi khám bác sĩ.

LEMS thường xuất hiện và tiến triển như thế nào?

Hội chứng LEMS thường ảnh hưởng đến các cơ ở đùi trước tiên. Sau đó, nó có thể ảnh hưởng đến các cơ vai, cơ tay và chân, các cơ hỗ trợ nói và nuốt, và các cơ mắt.

Ở giai đoạn đầu của bệnh, bạn có thể gặp khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế, leo cầu thang hoặc dốc, hoặc làm những công việc nặng nhọc cần sử dụng chân.

Các triệu chứng thường phát triển chậm, trong vài tuần đến vài tháng . Tuy nhiên, nếu bạn mắc hội chứng LEMS kèm theo ung thư, các triệu chứng có thể phát triển nhanh hơn.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng LEMS?

Như chúng ta đã thảo luận trước đây, LEMS là một bệnh tự miễn dịch . Điều này có nghĩa là hệ thống phòng vệ của cơ thể (kháng thể) tấn công chính các mô khỏe mạnh của cơ thể. Trong LEMS, các kháng thể này tấn công vùng giao nhau giữa tế bào thần kinh và sợi cơ, được gọi là khớp thần kinh cơ. Cụ thể, chúng tấn công các kênh canxi ở đó. Các kênh canxi này rất cần thiết cho quá trình truyền tín hiệu thần kinh.

Hãy hình dung nó như một hàng quân cờ domino. Cuộc tấn công này sẽ châm ngòi cho một chuỗi sự kiện:

1. Các kháng thể liên kết với các kênh canxi ở đầu các tế bào thần kinh và ngăn chặn chúng.

2. Khi số lượng kênh canxi giảm, lượng acetylcholine, một chất dẫn truyền thần kinh, được giải phóng cũng giảm theo. Acetylcholine là một chất hóa học thiết yếu cho chức năng cơ bắp.

3. Khi lượng acetylcholine được giải phóng không đủ, "thông điệp" đến các sợi cơ sẽ không được truyền tải đúng cách. Khi đó, cơ bắp của bạn không thể hoạt động đầy đủ.

4. Kết quả là, các cơ không hoạt động bình thường, dẫn đến tình trạng yếu cơ.

Đây là cách những người mắc ung thư phổi tế bào nhỏ phát triển hội chứng LEMS: Khi cơ thể có tế bào ung thư, kháng thể nhận được tín hiệu "tấn công". Nhưng thay vì tấn công các tế bào ung thư (cụ thể là các kênh canxi trên bề mặt tế bào ung thư), các kháng thể này lại tấn công nhầm các kênh canxi ở đầu các tế bào thần kinh. Sau đó, chuỗi sự kiện tương tự lại xảy ra.

Các nhà khoa học tin rằng nguyên nhân gây ra hội chứng LEMS ở những người không mắc ung thư phổi chỉ đơn giản là do sự rối loạn chức năng của hệ miễn dịch. Nhưng tại sao điều này lại xảy ra vẫn chưa rõ ràng.

Làm thế nào để xác định `(LEMS)`?

Bước đầu tiên trong chẩn đoán LEMS là bác sĩ sẽ khám kỹ lưỡng cho bạn. Việc này thường sẽ do một bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ chuyên về các bệnh lý thần kinh và cơ bắp thực hiện. Một phần của quá trình này bao gồm việc hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh và bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng. Một cuộc khám thần kinh chi tiết sẽ được thực hiện để tìm kiếm các kiểu yếu cơ và các dấu hiệu phù hợp với LEMS.

Bước tiếp theo là kiểm thử. Các bài kiểm thử cho `(LEMS)` bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này có thể kiểm tra xem bạn có kháng thể kháng kênh canxi trong máu hay không. Khoảng 85% người mắc LEMS có các kháng thể này trong máu.
• Điện cơ đồ (EMG): Xét nghiệm này kiểm tra sự phối hợp hoạt động của cơ và dây thần kinh. Trong hội chứng LEMS, xét nghiệm EMG cho kết quả rất cụ thể, do đó có thể giúp xác nhận chẩn đoán.
• Chụp X-quang phổi, chụp CT hoặc chụp MRI (ngực): Vì một tình trạng gọi là LEMS có thể phát triển ở những người mắc ung thư phổi tế bào nhỏ, nên các xét nghiệm này nhằm tìm kiếm các dấu hiệu của ung thư phổi.

Các triệu chứng của LEMS có thể bắt đầu từ vài tháng đến sáu năm trước khi ung thư phát triển. Do đó, sau khi được chẩn đoán mắc LEMS, bạn nên tầm soát ung thư ba đến sáu tháng một lần trong ít nhất hai năm. Bác sĩ sẽ đề xuất lịch tầm soát phù hợp với bạn.

LEMS được điều trị như thế nào?

Có một số phương pháp điều trị cho hội chứng LEMS.

• Điều trị ung thư tiềm ẩn: Nếu LEMS có liên quan đến ung thư, chẳng hạn như ung thư phổi tế bào nhỏ, việc điều trị ung thư đó cũng có thể làm giảm các triệu chứng của LEMS. Các phương pháp điều trị ung thư có thể bao gồm hóa trị, xạ trị và/hoặc phẫu thuật. Điều này phụ thuộc vào loại ung thư và khuyến nghị của bác sĩ.
• Các phương pháp điều trị cụ thể cho (LEMS): Bao gồm các loại thuốc làm giảm triệu chứng và thuốc kiểm soát hệ miễn dịch.

Điều trị các triệu chứng

• Amifampridine (Firdapse®), Guanidine: Các loại thuốc này giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp. Chúng làm tăng sự giải phóng chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine tại khớp thần kinh cơ, cải thiện tín hiệu đến các cơ.
• Pyridostigmine (Pyridostigmine - Mestinon®): Pyridostigmine hoạt động bằng cách ngăn chặn sự phân hủy acetylcholine tại khớp thần kinh cơ. Điều này cũng làm tăng tín hiệu acetylcholine và cải thiện sức mạnh cơ bắp. Pyridostigmine đôi khi được dùng kết hợp với amifampridine để cải thiện chức năng cơ và điều trị các triệu chứng của LEMS như khô miệng, khô mắt, táo bón, rối loạn chức năng tình dục và giảm tiết mồ hôi. Tuy nhiên, việc sử dụng pyridostigmine cho LEMS là sử dụng ngoài chỉ định, có nghĩa là Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chưa phê duyệt thuốc này cho tình trạng này.

Điều trị điều hòa miễn dịch

• Thuốc ức chế miễn dịch:Những loại thuốc này giúp ngăn chặn hoặc kiểm soát chức năng "phòng vệ" của hệ miễn dịch. Bác sĩ có thể kê đơn những loại thuốc này nếu các loại thuốc khác không kiểm soát được triệu chứng của bạn. Ví dụ, thuốc prednisone có thể được dùng kèm hoặc không kèm azathioprine hoặc cyclosporine.
• Trao đổi huyết tương: Trong thủ thuật này, một máy sẽ tách phần chất lỏng trong máu của bạn (huyết tương) ra khỏi các tế bào máu. Kháng thể của bạn nằm trong huyết tương này. Sau khi tách, máu sẽ được truyền trở lại vào cơ thể bạn. Bác sĩ có thể xem xét phương pháp điều trị này nếu bạn có các triệu chứng nghiêm trọng và cần điều trị khẩn cấp.
• Globulin miễn dịch: Đối với một số người, điều trị bằng globulin miễn dịch liều cao có thể giúp ngăn ngừa bệnh trở nặng.

Liệu LEMS có thể được ngăn ngừa không?

Nguyên nhân chính xác của LEMS vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, vì vậy chưa biết liệu có cách nào để ngăn ngừa căn bệnh này hay không.

Tuy nhiên, vì LEMS có thể phát triển ở những người mắc ung thư phổi, bạn có thể giúp ngăn ngừa ung thư phổi bằng cách:

• Đừng hút thuốc. Nếu bạn sử dụng các sản phẩm thuốc lá, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được giúp đỡ cai thuốc.
• Tránh hít phải khói thuốc thụ động.
• Hãy kiểm tra xem nhà bạn có khí radon không. Tiếp xúc lâu dài với khí radon có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi.

Bạn cũng có thể thực hiện các bước để duy trì lối sống lành mạnh:

• Ăn nhiều trái cây và rau củ. Áp dụng chế độ ăn Địa Trung Hải hoặc chế độ ăn DASH.
• Duy trì cân nặng hợp lý.
• Hãy tập thể dục theo lời khuyên của bác sĩ.
• Ngủ đủ giấc - thường từ bảy đến chín tiếng.
• Hãy giảm bớt căng thẳng. Căng thẳng có thể làm cho các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.
• Tránh tắm nước nóng. Nhiệt độ cao có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của LEMS.
• Hãy đi khám bác sĩ thường xuyên và báo ngay cho họ nếu sức khỏe của bạn thay đổi hoặc nếu bạn xuất hiện các triệu chứng mới.

Liệu LEMS có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng LEMS. Điều trị ung thư tiềm ẩn liên quan đến LEMS đã được chứng minh là giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh. Thuốc ức chế miễn dịch có thể giúp kiểm soát sự tấn công tự miễn dịch, và cũng có những phương pháp điều trị có thể giúp giảm bớt các triệu chứng bằng cách tăng lượng acetylcholine trong các đầu dây thần kinh và cải thiện sức mạnh cơ bắp.

Nếu bạn mắc hội chứng LEMS mà không bị ung thư, bạn có thể có tuổi thọ bình thường. Nếu bạn mắc cả hội chứng LEMS và ung thư, các triệu chứng của bạn có thể cải thiện theo thời gian (mặc dù không hoàn toàn) nếu ung thư được phát hiện và điều trị sớm.

Chất lượng cuộc sống của bạn phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Tôi nên liên hệ với bác sĩ khi nào nếu tôi bị `(LEMS)`?

Nếu sức khỏe của bạn có sự thay đổi hoặc các triệu chứng trở nên nặng hơn, hãy liên hệ với bác sĩ bất cứ lúc nào . Đừng sợ hãi, đừng hoảng sợ. Bác sĩ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn.

Sự khác biệt giữa `(LEMS)` và `(Myasthenia Gravis - MG)` là gì?

Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton (LEMS) và bệnh nhược cơ (MG) có một số triệu chứng tương tự. Cả hai đều gây yếu cơ và mệt mỏi.

Tuy nhiên, bệnh nhược cơ (MG) thường ảnh hưởng đầu tiên đến các cơ xung quanh mắt và các cơ dùng để nuốt. Sau đó, nó có thể ảnh hưởng đến các cơ nói chung, bao gồm cả các cơ hô hấp và các cơ ở tứ chi.

Hội chứng Leigh (LEMS) thường bắt đầu bằng tình trạng yếu cơ ở đùi trên, sau đó lan xuống cánh tay. LEMS cũng có thể gây yếu cơ mắt, nhưng thường nhẹ hơn so với bệnh nhược cơ (MG).

Trong bệnh nhược cơ (MG), suy yếu nghiêm trọng các cơ hô hấp (các cơ giúp bạn thở) có thể dẫn đến tử vong. Điều này hiếm gặp ở hội chứng LEMS.

Người mắc bệnh nhược cơ (MG) thường không biểu hiện nhiều triệu chứng rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ (ví dụ: khô mắt, khô miệng, táo bón, giảm tiết mồ hôi, rối loạn chức năng tình dục). Ngược lại, người mắc hội chứng Leigh (LEMS) thường có những triệu chứng này, và đôi khi những triệu chứng này có thể giúp phân biệt hai bệnh.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Đến giờ chắc hẳn bạn đã hiểu rằng hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton (LEMS) là một bệnh do hệ miễn dịch hoạt động quá mức gây ra. Các tế bào thần kinh của bạn không gửi đủ tín hiệu đến các sợi cơ để "co lại". Kết quả là cơ bị yếu và các triệu chứng khác.

Hãy nhớ rằng, khoảng 60% người mắc LEMS có ung thư phổi tế bào nhỏ. Nếu bạn mắc LEMS nhưng không bị ung thư, hãy đảm bảo bạn và bác sĩ của mình thực hiện tầm soát ung thư vài tháng một lần trong ít nhất hai năm sau khi chẩn đoán.

Có những phương pháp điều trị. Chúng bao gồm điều trị ung thư nếu có, cũng như sử dụng thuốc giúp cải thiện sự truyền tín hiệu giữa tế bào thần kinh và sợi cơ. Cải thiện sự truyền tín hiệu có thể cải thiện sức mạnh cơ bắp và các triệu chứng khác.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn.Hãy luôn nhớ rằng, nếu bạn có bất kỳ vấn đề sức khỏe nào, tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ có chuyên môn.

Hội chứng nhược cơ Lambert -Eaton (LEMS), bệnh tự miễn dịch, yếu cơ, ung thư phổi tế bào nhỏ, khớp thần kinh cơ, acetylcholine