Chúng ta thường xuyên nói về cholesterol và lo lắng về nó, phải không? Nhưng hãy nghĩ xem, bạn đã bao giờ nghe nói về một bệnh di truyền mà trong đó mức cholesterol cao bất thường từ thời thơ ấu, thậm chí có thể ngay từ khi còn nhỏ? Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất quan trọng như vậy. Đó là bệnh tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH). Mặc dù tên gọi hơi phức tạp, nhưng chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.
Bệnh tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử là gì?
Nói một cách đơn giản, đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể khó loại bỏ cholesterol "xấu", tức là cholesterol LDL (lipoprotein mật độ thấp), khỏi máu. Chúng ta đều biết cholesterol là một chất dạng sáp mà các tế bào cần. Nhiệm vụ của cholesterol LDL là vận chuyển cholesterol này khắp cơ thể thông qua máu.
Nhưng khi nồng độ LDL quá cao, lượng cholesterol dư thừa này bắt đầu tích tụ trong các mạch máu cung cấp máu cho tim, tức là các động mạch. Theo thời gian, những chất lắng đọng này có thể làm tắc nghẽn động mạch, cắt đứt nguồn cung cấp máu và oxy cho tim, làm tăng nguy cơ đau tim .
Bệnh này là bệnh bẩm sinh. Điều này có nghĩa là bạn có thể bị cholesterol cao từ thời thơ ấu. Đây là một tình trạng nghiêm trọng không thể chữa khỏi và cần được kiểm soát suốt đời.
Nếu không được điều trị, nam giới mắc chứng này có thể phát triển bệnh tim ở độ tuổi 40 và nữ giới ở độ tuổi 50. Do đó, điều cực kỳ quan trọng là phải nhận thức được điều này và tìm kiếm phương pháp điều trị thích hợp.
Nguyên nhân là gì?
Chúng tôi gọi đây là bệnh di truyền. Nói một cách chính xác, bạn chỉ mắc bệnh này nếu thừa hưởng hai bản sao của một gen hoạt động không bình thường, một từ mẹ và một từ cha .
Thông thường, gan của chúng ta loại bỏ lượng cholesterol LDL dư thừa khỏi máu. Gan có các "thụ thể LDL" đặc biệt cho chức năng này. Chúng giống như nam châm hút cholesterol và loại bỏ nó khỏi máu. Nhưng ở người mắc bệnh này, do gen khiếm khuyết di truyền, các thụ thể này không hoạt động đúng cách. Kết quả là mức cholesterol tăng lên không kiểm soát.
Có thể bạn cũng đã nghe nói về chứng tăng cholesterol máu gia đình thể dị hợp tử. Đây là trường hợp gen khiếm khuyết được thừa hưởng chỉ từ một phụ huynh. Tình trạng này không nghiêm trọng bằng thể đồng hợp tử.
Các triệu chứng của bệnh này là gì?
Có một số triệu chứng chính có thể được sử dụng để nhận biết căn bệnh này. Chúng ta hãy xem xét chúng trong một bảng.
| Đặc điểm | Sự miêu tả |
|---|---|
| Mức cholesterol rất cao | Tổng lượng cholesterol có thể lên tới 600 mg/dL hoặc cao hơn (mức bình thường là dưới 200). |
| Các u vàng trên da (Xanthomas) | Những cục u màu vàng, dạng sáp dưới da ở khuỷu tay, đầu gối và mông. Đó là các mảng lắng đọng cholesterol. |
| Các khối u trên mí mắt (Xanthelasmas) | Các mảng mỡ màu vàng trên mí mắt. |
| Thay đổi ở mắt (Arcus cornealis) | Một quầng xám hoặc trắng bao quanh mắt đen. |
| Triệu chứng tim | Các triệu chứng như đau ngực (đau thắt ngực), khó thở và nhịp tim nhanh có thể xuất hiện ở độ tuổi trẻ. |
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?
Nếu bạn gặp những triệu chứng này, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ. Bác sĩ sẽ khám tổng quát và hỏi bạn một vài câu hỏi.
- Bạn có nhận thấy bất kỳ đốm vàng nào trên da mình không?
- Bạn có bị đau ngực không?
- Bạn có cảm thấy khó thở không?
- Bố mẹ bạn cũng bị cholesterol cao phải không?
Tiếp theo, bác sĩ sẽ làm xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ cholesterol của bạn. Họ cũng có thể làm xét nghiệm gen để xem bạn có mang gen lỗi gây ra bệnh hay không. Bác sĩ cũng có thể xét nghiệm các thành viên thân thiết trong gia đình bạn.
Phương pháp điều trị và quản lý
Mục tiêu chính của điều trị là làm giảm mức cholesterol LDL và giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.Bạn thường sẽ được giới thiệu đến bác sĩ chuyên về các bệnh liên quan đến cholesterol (chuyên gia về lipid).
Thay đổi lối sống và chế độ ăn uống
Bước đầu tiên là áp dụng chế độ ăn uống tốt cho tim mạch, ít chất béo bão hòa, cholesterol và đường. Ngoài ra, cần bỏ thuốc lá, hạn chế rượu bia và tập thể dục mỗi ngày.
Các loại thuốc
Vì nồng độ cholesterol của bạn cao bất thường, bạn có thể được chỉ định dùng liều cao thuốc statin , loại thuốc hoạt động bằng cách ngăn gan sản xuất cholesterol.
Bên cạnh đó, có thể bổ sung thêm các loại thuốc khác giúp giảm lượng cholesterol hấp thụ từ thức ăn (ví dụ: Ezetimibe , thuốc ức chế PCSK9 , Lomitapide ).
Điều trị cụ thể
Nếu không thể kiểm soát cholesterol chỉ bằng thuốc, cần phải xem xét các phương pháp điều trị khác.
- Lọc huyết tương: Đây là một thủ thuật tương tự như lọc máu cho bệnh nhân thận. Bạn được nối với một máy móc trong bệnh viện, máu của bạn được lấy ra khỏi cơ thể, cholesterol LDL được lọc bỏ, và máu đã được làm sạch sẽ được trả lại vào cơ thể bạn. Đây là một phương pháp điều trị kéo dài vài giờ và cần được thực hiện thường xuyên.
- Ghép gan: Nếu các phương pháp điều trị trên không hiệu quả, ghép gan có thể là giải pháp cuối cùng. Gan mới khỏe mạnh có các thụ thể LDL, giúp kiểm soát cholesterol. Đây là một ca phẫu thuật rất nghiêm trọng, và thời gian hồi phục có thể kéo dài từ 6 tháng đến 1 năm.
Khi trải qua quá trình điều trị nghiêm trọng như vậy, việc tìm kiếm sự hỗ trợ về mặt tinh thần từ gia đình và bạn bè là rất quan trọng. Hãy cởi mở trao đổi về điều này với bác sĩ của bạn.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử là một bệnh di truyền nghiêm trọng nhưng hiếm gặp, gây ra mức cholesterol rất cao.
- Nguyên nhân là do chúng thừa hưởng hai gen khiếm khuyết từ cả mẹ và bố.
- Bằng cách phát hiện và bắt đầu điều trị sớm, nguy cơ mắc bệnh tim mạch ở độ tuổi trẻ có thể được giảm thiểu.
- Việc điều trị kéo dài suốt đời và có thể bao gồm thuốc men, chế độ ăn uống, tập thể dục và có thể cả các phương pháp điều trị chuyên biệt (lọc huyết tương).
- Nếu trong gia đình bạn có người từng mắc bệnh tim hoặc cholesterol cao khi còn trẻ, bạn nên đi kiểm tra cholesterol theo lời khuyên của bác sĩ.
- Bạn không hề đơn độc trên hành trình này. Hãy hợp tác với bác sĩ, gia đình và các nhóm hỗ trợ để quản lý tình trạng này một cách hiệu quả.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn