Bạn hoặc con bạn có cảm thấy cơ thể mình uể oải không? Liệu đó có phải là bệnh loạn dưỡng cơ Nemaline?

Đôi khi bạn có cảm thấy cơ thể mình rất yếu, hoặc con bạn phát triển chậm hơn so với những đứa trẻ khác, hoặc dường như thiếu sức mạnh? Những điều này có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân. Tuy nhiên, hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp nhưng quan trọng cần được biết đến. Đó là tình trạng gọi là bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline .

Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh loạn dưỡng cơ Nemaline là một tình trạng ảnh hưởng đến các cơ giúp cơ thể vận động (còn được gọi là cơ xương ). Điều này gây ra tình trạng yếu cơ (bệnh loạn dưỡng cơ) ở nhiều bộ phận trên cơ thể. Các triệu chứng này đôi khi có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc trong thời thơ ấu, và rất hiếm khi xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Tình trạng yếu cơ này thường ảnh hưởng đến:

• Trước mặt bạn
• Đến cổ
• Đến vùng hông
• Lên vai
• Dùng cho bắp tay và chân

Còn một điều đặc biệt nữa về bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline này. Đó là, khi chúng ta kiểm tra các cơ (làm sinh thiết ), chúng ta thấy những cấu trúc nhỏ, mảnh như sợi chỉ bên trong các cơ (được gọi là thể nemaline) . Từ "nema" trong tiếng Hy Lạp cũng có nghĩa là "giống như sợi chỉ". Vì vậy, đó là cách bệnh này có tên gọi như vậy. Nó cũng được gọi bằng những tên khác, có thể bạn đã từng nghe đến:

• Bệnh lý thanh bẩm sinh
• Bệnh thể nemaline
• bệnh cơ dạng que

Hầu hết những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi (nemaline myopathy) đều sinh ra với một đột biến gen được thừa hưởng từ cha mẹ . Tuy nhiên, rất hiếm khi, tình trạng này có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình và có thể do một đột biến gen ngẫu nhiên gây ra.

Điều quan trọng cần lưu ý là hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm cho cuộc sống dễ dàng hơn. Những người mắc loại loạn dưỡng cơ dạng sợi phổ biến nhất thường có thể sống một cuộc sống bình thường và năng động.

Có những loại bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline khác nhau không?

Đúng vậy, có sáu loại chính của bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline. Thời điểm khởi phát triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. 1. Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline bẩm sinh điển hình : Đây là loại phổ biến nhất . Khoảng một nửa số bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline thuộc loại này. Đây là tình trạng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. 2. Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline bẩm sinh trung gian :Ở loại này, các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với loại nặng, nhưng nghiêm trọng hơn so với loại bình thường. Khoảng 20% ​​bệnh nhân mắc loại này. 3. Bệnh cơ nemaline bẩm sinh (sơ sinh) nặng : Đây là một tình trạng nặng xuất hiện ngay từ khi sinh . Khoảng 16% bệnh nhân mắc loại này. 4. Bệnh cơ nemaline khởi phát ở trẻ em : Loại này xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 20. Hơn 10% bệnh nhân mắc loại này. 5. Bệnh cơ nemaline khởi phát ở người lớn: Tình trạng này xảy ra ở độ tuổi từ 20 đến 50. Khoảng 4% bệnh nhân mắc loại này. 6. Bệnh cơ nemaline Amish : Đây là một loại đặc trưng thường thấy trong cộng đồng Amish. Bệnh này rất hiếm gặp và thường có thể dẫn đến tử vong ở trẻ em.

Ai có thể mắc phải tình trạng này?

Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, không phân biệt giới tính, chủng tộc hay tôn giáo. Tuy nhiên, nếu một hoặc cả hai bố mẹ bạn mang đột biến gen gây bệnh, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn . Người dân trong cộng đồng Amish cũng có nguy cơ cao hơn. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp . Các nhà nghiên cứu cho biết bệnh này xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, trong cộng đồng Amish, người ta nói rằng cứ 500 người thì có một người có thể mắc phải tình trạng này.

Nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi là một bệnh lý của hệ xương và cơ . Bệnh thường do những thay đổi trong gen, gọi là đột biến gen , gây ra. Những đột biến gen này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc cả hai.

• Đôi khi, tình trạng này có thể xảy ra nếu cả bố và mẹ đều mang gen bất thường (tức là gen này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường) .
• Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh có thể phát triển ngay cả khi chỉ có một phụ huynh thừa hưởng gen bất thường (tức là, theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường ).
• Đôi khi, tình trạng này cũng có thể xảy ra do một đột biến gen ngẫu nhiên mới trong tinh trùng hoặc trứng.

Nguyên nhân thường là do đột biến gen Nebulin (NEB) hoặc gen Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin và actin là hai loại protein giúp cơ bắp co lại. Hãy hình dung chúng như những bộ phận của một cỗ máy. Khi có vấn đề với những bộ phận này, cơ bắp sẽ ngừng hoạt động bình thường.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng chính của bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline là:

• Giảm trương lực cơ (Hypotonia) : Cảm giác yếu ớt trong cơ thể, giống như một quả bóng cao su.
• Phản xạ giảm hoặc mất: Khả năng cử động chân giảm khi bác sĩ dùng búa nhỏ gõ vào đầu gối.
• Yếu cơ : Cảm giác yếu ớt trong cơ thể .

Nếu trẻ sơ sinh của bạn có những triệu chứng này, bạn cũng có thể thấy những dấu hiệu khác như:

• Dáng đi loạng choạng bất thường (rối loạn dáng đi) .
• Chậm phát triển kỹ năng vận động: Chậm phát triển các kỹ năng như ngồi, đứng và kiểm soát đầu.
• Khó khăn trong việc nói và nuốt (rối loạn phát âm và khó nuốt) .
• Vùng hàm nằm lùi về phía sau hơn bình thường (hàm dưới lùi) .
• Khuôn mặt trở nên thon dài hơn .
• Vòm miệng trên bị cong bất thường .
• Nói ngọng (rối loạn chức năng vòm họng) .
• Suy giảm khả năng hô hấp trong khi ngủ (giảm thông khí ban đêm) , có thể gây tăng nồng độ carbon dioxide trong máu (tăng carbon dioxide trong máu) .
• Khó thở (khó thở) .

Những người mắc bệnh này có thể phát triển thêm các triệu chứng khác khi lớn tuổi hơn :

• Cứng cột sống bất thường .
• Chứng vẹo cột sống .
• Co cứng khớp .
• Ngực lõm (pectus khai mạc) .

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi bạn hoặc con bạn về các triệu chứng và liệu có ai trong gia đình từng mắc các bệnh tương tự hay không. Sau đó, họ sẽ khám sức khỏe. Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi (nemaline myopathy), họ sẽ chỉ định sinh thiết cơ . Điều này bao gồm việc lấy một mảnh mô cơ nhỏ trong quá trình phẫu thuật và kiểm tra. Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh này, bạn sẽ thấy các cấu trúc dạng sợi (thể nemaline) trong mảnh cơ đó. Bác sĩ cũng sẽ tiến hành xét nghiệm gen .Điều này cũng có thể được khuyến nghị. Nó có thể xác nhận tình trạng bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline.

Nó được điều trị như thế nào?

Như đã đề cập trước đó, hiện chưa có phương pháp chữa trị đặc hiệu nào cho căn bệnh này. Do đó, việc điều trị nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng và giúp cuộc sống dễ chịu hơn . Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Hỗ trợ khi gặp khó khăn về hô hấp: Điều này có thể bao gồm đặt ống mở khí quản , kết nối với máy thở cơ học hoặc sử dụng máy BiPAP .
• Bài tập cường độ thấp: Duy trì sức mạnh cơ bắp.
• Liệu pháp xoa bóp và vật lý trị liệu : Duy trì chức năng cơ bắp.
• Trị liệu ngôn ngữ : Giảm khó khăn về phát âm và nói lắp.
• Các kỹ thuật giãn cơ : Tăng cường vận động cơ bắp.
• Các dụng cụ hỗ trợ đi lại: Ví dụ như gậy, nạng, nẹp đầu gối và xe lăn.

Nếu các triệu chứng nghiêm trọng, hoặc nếu có các biến chứng sức khỏe khác, bạn có thể cần phải nhập viện . Việc nhập viện có thể cung cấp các phương pháp điều trị sau:

• Hỗ trợ hô hấp: Ví dụ như thở máy để giúp bạn thở trong khi ngủ.
• Phẫu thuật : Điều trị chứng co cứng khớp hoặc vẹo cột sống .
• Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa : Nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt thức ăn.

Liệu rủi ro này có thể được giảm thiểu?

Thành thật mà nói, không có cách nào để ngăn ngừa bản thân hoặc con bạn mắc bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi. Tuy nhiên, điều rất quan trọng là phải nhận biết các triệu chứng, tìm kiếm lời khuyên y tế sớm và bắt đầu điều trị nếu cần thiết .

Người mắc bệnh này có thể kỳ vọng vào một tương lai như thế nào?

Điều này thực sự rất khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh .

• Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline bẩm sinh điển hình : Tình trạng yếu cơ thường không thay đổi theo thời gian. Tuy nhiên, khi lớn tuổi hơn, tình trạng yếu cơ có thể tăng nhẹ do sự phát triển thể chất.
• Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline bẩm sinh nặng (sơ sinh): Bệnh này có thể gây ra các biến chứng . Ví dụ:
• Nhiều khớp bị kẹt ở tư thế cong hoặc duỗi (Chứng co cứng khớp bẩm sinh đa dạng) .
• Hít phải thức ăn hoặc chất lỏngViêm phổi do hít sặc .
• Gãy xương.
• Bệnh cơ tim (Bệnh cơ tim) .
• Suy hô hấp .
• Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline bẩm sinh mức độ trung bình : Nhiều người có thể cần hỗ trợ thở và xe lăn.
• Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline khởi phát ở trẻ em : Bệnh này có thể gây liệt bàn chân, tức là không có khả năng gập bàn chân phía trên mắt cá chân. Nó cũng có thể dẫn đến mất khả năng vận động cơ ở mắt cá chân và cẳng chân.
• Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline khởi phát ở người lớn : Bệnh này cũng có thể gây ra các biến chứng :
• Khó thở.
• Khó giữ đầu thẳng do cơ cổ yếu.
• Biến chứng của bệnh tim.
• Tình trạng suy yếu cơ bắp ngày càng trầm trọng.
• Bệnh teo cơ dạng sợi nemaline ở người Amish : Các biến chứng của bệnh này bao gồm suy yếu cơ tiến triển, suy hô hấp và teo cơ .

Vì vậy, về tương lai, điều đó phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng . Người mắc bệnh ở thể nhẹ nhất (bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi bẩm sinh điển hình) có thể đi lại mà không cần bất kỳ sự hỗ trợ nào. Tuy nhiên, những người mắc thể nặng nhất (bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi Amish) thường chỉ sống được khoảng hai năm.

Nhưng đừng lo lắng. Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị thích hợp, nhiều người mắc bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi có thể sống lâu . Tùy thuộc vào loại bệnh, tuổi thọ có thể dao động từ vài tháng đến cả đời.

Bạn sẽ chăm sóc bản thân hoặc con mình như thế nào nếu họ mắc phải tình trạng này?

Bạn có thể giúp giảm thiểu các biến chứng của tình trạng này bằng cách thực hiện những điều sau:

• Kiểm tra chức năng tim mạch thường xuyên.
• Hãy tìm kiếm sự tư vấn và điều trị y tế ngay lập tức nếu bạn bị nhiễm trùng đường hô hấp dưới (ví dụ: viêm phế quản , nghẹt ngực, viêm phổi ).

Nếu bạn mang gen gây bệnh này và cũng đang có ý định sinh con, bạn nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền để được tư vấn .

Hãy nhớ tóm lại

Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi (Nemaline Myopathy - NM) là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến cơ xương. Các triệu chứng chính là giảm trương lực cơ và yếu cơ. Có nhiều loại bệnh này, mỗi loại có thời điểm khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau. Mặc dù không có phương pháp chữa trị đặc hiệu, nhưng có các phương pháp điều trị để giảm bớt các triệu chứng.Hầu hết những người mắc loại phổ biến nhất (bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline bẩm sinh điển hình) có thể sống độc lập nếu được điều trị đúng cách. Tiên lượng đối với các loại khác thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Do đó, điều rất quan trọng là phải tuân theo lời khuyên của bác sĩ và được chăm sóc đúng cách . Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline, Yếu cơ, Bệnh di truyền, Bệnh nhi khoa, Bệnh thần kinh cơ, Khó thở, Sinh thiết cơ.