Bé nhà bạn có bị những đốm như thế này không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Lupus sơ sinh!

Việc cảm thấy hơi lo lắng nếu đột nhiên nhận thấy một vài đốm đỏ trên cơ thể trẻ sơ sinh, hoặc nếu bác sĩ nói điều gì đó về nhịp tim của bé, là điều hoàn toàn bình thường. Đôi khi những điều này có thể do một tình trạng gọi là bệnh lupus sơ sinh gây ra. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết hơn về vấn đề này, giống như bạn đang trò chuyện với một người bạn vậy.

Bệnh lupus sơ sinh là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh lupus sơ sinh là một bệnh có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh khi còn trong bụng mẹ (thai nhi) hoặc ngay sau khi sinh (trẻ nhỏ). Hầu hết các trường hợp, bệnh gây ra những thay đổi tạm thời, vô hại, chẳng hạn như phát ban da. Những triệu chứng này thường tự biến mất trước khi trẻ tròn một tuổi. Tuy nhiên, đôi khi bệnh lupus sơ sinh có thể ảnh hưởng đến tim của trẻ.

Biến chứng nguy hiểm nhất có thể xảy ra trong trường hợp này là "block tim bẩm sinh tự miễn". Tức là, "Lupus sơ sinh" này ngăn cản tim của em bé đập đúng cách. Block tim này có thể đe dọa tính mạng nếu ở mức độ nghiêm trọng nhất, nhưng thường có thể điều trị được.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh Lupus sơ sinh, điều quan trọng là phải tuân thủ cẩn thận các hướng dẫn của đội ngũ chăm sóc sức khỏe cho bé. Họ sẽ giải thích chẩn đoán này sẽ ảnh hưởng đến bé như thế nào và liệu có cần điều trị hay không.

Liệu điều này có liên quan đến bệnh lupus ở người lớn (Lupus ban đỏ hệ thống - SLE) không?

Không, đừng nhầm lẫn hai bệnh này. Lupus sơ sinh không giống với Lupus ban đỏ hệ thống (SLE), mà chúng ta thường gọi là lupus. Đó là hai bệnh khác nhau với nguyên nhân và phương pháp điều trị riêng.

Bệnh lupus sơ sinh là do một số loại kháng thể nhất định, chẳng hạn như anti-SSA, anti-SSB và anti-U1-RNP, được truyền từ mẹ sang con qua nhau thai. Những kháng thể này thực chất là các protein tấn công nhầm vào các tế bào khỏe mạnh trong cơ thể. Hầu hết thời gian, các kháng thể này không ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Nhưng đôi khi, chúng có thể tấn công các tế bào khỏe mạnh của thai nhi, đặc biệt là các tế bào tim.

Bệnh lupus sơ sinh chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh có mẹ mang các kháng thể đặc hiệu này. Điều này thường có nghĩa là người mẹ mắc một bệnh tự miễn dịch. Ví dụ, hội chứng Sjögren, lupus ban đỏ hệ thống (SLE) hoặc bệnh mô liên kết hỗn hợp. Tuy nhiên, đôi khi các kháng thể này có thể tồn tại trong cơ thể mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Trong một số trường hợp, bệnh lupus sơ sinh có thể là dấu hiệu đầu tiên cho thấy người mẹ có một hoặc nhiều kháng thể này và có thể phát triển một bệnh tự miễn dịch hoạt động trong tương lai.

Hãy nhớ rằng, nếu bạn mắc bệnh tự miễn dịch, điều đó không có nghĩa là em bé của bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh lupus sơ sinh. Trên thực tế, khả năng em bé của bạn không mắc bệnh lupus sơ sinh cao hơn. Nhưng đây là điều bạn nên biết và thảo luận với bác sĩ của mình.

Tình huống này phổ biến đến mức nào?

Bệnh lupus sơ sinh không phải là hiếm gặp. Biến chứng nghiêm trọng nhất của nó, block tim bẩm sinh tự miễn dịch, ảnh hưởng đến chưa đến 2% trẻ sơ sinh có mẹ dương tính với kháng thể anti-SSA, anti-SSB hoặc anti-U1-RNP. Tuy nhiên, nếu bạn đã từng bị block tim bẩm sinh tự miễn dịch trong lần mang thai trước, bạn có nguy cơ cao hơn bị lại trong lần mang thai tiếp theo.

Các triệu chứng của bệnh Lupus sơ sinh là gì?

Dấu hiệu rõ ràng nhất là phát ban da. Phát ban có thể xuất hiện ngay khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Phát ban này chỉ tạm thời và vô hại. Nó xuất hiện dưới dạng một vòng tròn có viền màu (thường là màu đỏ). Mỗi vòng tròn có phần trung tâm trong suốt (tức là màu da bình thường).

Bạn rất có thể sẽ thấy những tổn thương này trên da đầu và mặt của bé. Tuy nhiên, chúng cũng có thể xuất hiện trên ngực, cánh tay và chân. Những tổn thương này tương tự như những tổn thương được thấy trong một bệnh gọi là "lupus da bán cấp". Đó là lý do tại sao chúng được gọi là "lupus sơ sinh".

Ngoài ra còn có một số triệu chứng tạm thời và vô hại khác. Đó là:

• Lượng hồng cầu giảm (thiếu máu).
• Lượng tiểu cầu thấp (các tế bào giúp đông máu) (giảm tiểu cầu).
• Số lượng bạch cầu thấp (giảm bạch cầu trung tính).
• Nồng độ men gan tăng cao.

Tất cả các triệu chứng này sẽ biến mất khi kháng thể từ mẹ được loại bỏ hoàn toàn khỏi cơ thể bé. Thông thường, các triệu chứng này sẽ cải thiện khi bé được từ 6 đến 9 tháng tuổi.

Lupus sơ sinh và tắc nghẽn tim

Như đã đề cập trước đó, bệnh Lupus sơ sinh có thể gây ra một biến chứng nghiêm trọng gọi là block tim bẩm sinh tự miễn dịch. Đây là vấn đề liên quan đến hệ thống điện tim của em bé. Nhịp tim của em bé được điều khiển bởi các xung điện truyền qua tim. Trong bệnh Lupus sơ sinh, kháng thể từ mẹ tấn công một nhóm tế bào điều khiển hoạt động điện của tim, được gọi là nút nhĩ thất (AV node).

Đôi khi điều này chỉ gây ra những thay đổi nhỏ trong nhịp tim của trẻ sơ sinh (block tim độ 1 hoặc độ 2). Những thay đổi này có thể tự khỏi sau khi sinh. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh có thể bị block tim độ 3, hoặc block tim hoàn toàn, do bệnh lupus sơ sinh.

Đây là tình trạng các tín hiệu điện từ buồng trên của tim không thể truyền xuống buồng dưới. Khi các tín hiệu này bị chặn hoàn toàn, tim sẽ đập không đều, khiến tim của em bé khó bơm đủ máu đến cơ thể. Block tim độ ba là dạng nghiêm trọng nhất. Đôi khi nó có thể gây tử vong trước hoặc sau khi sinh.

Tình trạng block tim thường phát triển trong khoảng từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 24 của thai kỳ. Bác sĩ có thể phát hiện tình trạng này trong thai kỳ bằng cách nghe nhịp tim của em bé. Nếu nhịp tim chậm hơn bình thường (gọi là nhịp tim chậm), đó có thể là dấu hiệu của block tim.

Nguyên nhân gây ra bệnh lupus sơ sinh là gì?

Như đã đề cập trước đó, bệnh Lupus sơ sinh là do kháng thể truyền từ mẹ sang con qua nhau thai. Các nhà nghiên cứu đã liên kết các loại kháng thể cụ thể này với bệnh Lupus sơ sinh:

• `(Kháng thể chống kháng nguyên A liên quan đến hội chứng Sjögren (anti-SSA/Ro))`
• `(Kháng thể chống kháng nguyên B liên quan đến hội chứng Sjögren (anti-SSB/La))`
• `(Kháng thể chống ribonucleoprotein U1 (anti-U1-RNP))`

Những kháng thể này được tìm thấy ở những người mắc nhiều bệnh tự miễn dịch khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Sjögren, lupus ban đỏ hệ thống (SLE), viêm khớp dạng thấp và bệnh mô liên kết hỗn hợp. Tuy nhiên, những kháng thể này cũng có thể được tìm thấy ở những người không có triệu chứng hoặc chưa được chẩn đoán mắc bệnh.

Khi các kháng thể này xâm nhập vào cơ thể em bé, chúng có thể gây ra những thay đổi tạm thời hoặc vĩnh viễn. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa hiểu đầy đủ cách thức các kháng thể này gây ra những thay đổi đó. Nhưng họ biết rằng những thay đổi nghiêm trọng và vĩnh viễn nhất là đối với tim của em bé .

Khi vào bên trong tim, các kháng thể này bắt đầu một quá trình viêm, dẫn đến sự hình thành mô sẹo. Mô sẹo này chặn các tín hiệu điện, ngăn cản tim của em bé hoạt động bình thường. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe trong thai kỳ hoặc gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng sau khi sinh.

Bệnh này (Lupus sơ sinh) được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh Lupus sơ sinh trong thời kỳ mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Nếu họ nhận thấy nhịp tim của em bé chậm hơn bình thường, họ sẽ tiến hành siêu âm tim thai. Đây là một xét nghiệm an toàn, không đau, không xâm lấn. Nó có thể kiểm tra cấu trúc và chức năng tim của em bé.

Siêu âm tim thai có thể cho thấy những thay đổi gợi ý bệnh Lupus sơ sinh. Nếu vậy, bác sĩ sẽ cho bạn biết về mức độ nghiêm trọng của bệnh và những điều cần lưu ý trong tương lai. Họ cũng sẽ kiểm tra máu của bạn để tìm sự hiện diện của các kháng thể đặc biệt đó.

Đôi khi, các triệu chứng của bệnh Lupus sơ sinh, chẳng hạn như tổn thương da, chỉ xuất hiện sau khi em bé chào đời. Nếu điều này xảy ra, đội ngũ y tế sẽ tiến hành khám sức khỏe để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra tổn thương. Họ cũng có thể xét nghiệm kháng thể ở bạn, em bé hoặc cả hai để giúp chẩn đoán.

Bác sĩ sẽ chẩn đoán bạn mắc bệnh Lupus sơ sinh nếu cả hai điều kiện sau đều xuất hiện:

• Nếu bạn và/hoặc em bé của bạn có kết quả xét nghiệm dương tính với `(anti-SSA)` và/hoặc `(anti-SSB)` và/hoặc `(anti-U1-RNP)`.

Và

• Nếu em bé của bạn có ít nhất một triệu chứng được xác nhận là "Lupus sơ sinh".

Bệnh lupus sơ sinh được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Không cần điều trị đối với các tổn thương da, số lượng tế bào máu bất thường hoặc men gan tăng cao. Những vấn đề này thường tự khỏi trong vòng chưa đầy một năm.

Tuy nhiên, trẻ sơ sinh bị block tim có thể cần phải cấy máy tạo nhịp tim vĩnh viễn, có thể là ngay khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Đây là một thủ thuật phẫu thuật để cấy ghép thiết bị giúp tim của trẻ đập đúng cách. Nhóm y tế của bé sẽ cho bạn biết thêm về điều này.

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc dùng một số loại thuốc nhất định trong thời kỳ mang thai có thể làm giảm nguy cơ em bé bị tắc nghẽn tim. Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh tự miễn dịch, hoặc nếu bạn xét nghiệm dương tính với một số kháng thể nhất định, bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng thuốc hydroxychloroquine trong thời kỳ mang thai. Làm như vậy có thể giúp bảo vệ em bé của bạn khỏi những tác động nghiêm trọng nhất của bệnh lupus sơ sinh.

Tiên lượng đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh lupus ban đỏ sơ sinh là như thế nào?

Tiên lượng của bé phụ thuộc vào việc bệnh Lupus sơ sinh ảnh hưởng đến cơ thể bé như thế nào. Đối với những bé chỉ có bất thường về da, gan và/hoặc máu, tiên lượng rất tốt. Mọi thứ sẽ trở lại bình thường khi bé được 6 đến 9 tháng tuổi.

Tuy nhiên, nếu xảy ra tắc nghẽn tim, tiên lượng có thể rất khác. Tắc nghẽn tim đôi khi có thể gây tử vong trước hoặc sau khi sinh. Nhiều trẻ sơ sinh bị tắc nghẽn tim sẽ cần máy tạo nhịp tim vĩnh viễn trong suốt thời thơ ấu.

Một số ít trẻ sơ sinh mắc bệnh lupus ban đỏ sơ sinh có thể phát triển thành bệnh tự miễn dịch như sau:

• Viêm khớp tự phát thiếu niên
• Bệnh vẩy nến
• Bệnh tuyến giáp tự miễn dịch
• Bệnh tiểu đường loại 1

"Mỗi em bé đều khác nhau. Bệnh lupus sơ sinh có thể không ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng rất ít đến cuộc sống của bé. Đội ngũ y tế sẽ cung cấp cho bạn thêm thông tin chi tiết về những điều cần biết và cách chuẩn bị."

Bệnh lupus sơ sinh có thể phòng ngừa được không?

Không có cách nào ngăn chặn kháng thể truyền qua nhau thai trong khi bạn đang mang thai. Tuy nhiên, bạn có thể ngăn ngừa tổn thương nghiêm trọng đến tim của bé, hoặc ít nhất là lên kế hoạch trước cho bất kỳ phương pháp điều trị nào mà bé có thể cần sau khi sinh. Nếu bạn xét nghiệm dương tính với kháng thể anti-SSA, anti-SSB hoặc anti-U1-RNP, bác sĩ có thể đề nghị những điều sau:

• Việc sử dụng một số loại thuốc nhất định vào đầu và trong suốt thai kỳ có thể giúp bảo vệ em bé khỏi nguy cơ bị tắc nghẽn tim.
• Sàng lọc chứng block tim (siêu âm tim thai) từ khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ.
• Theo dõi chức năng tim của bé trong tháng đầu đời. Việc này nhằm kiểm tra các dấu hiệu tắc nghẽn tim (nếu chưa xuất hiện), vì một số bé không có dấu hiệu nào cho đến vài tuần sau khi sinh.

Khi nào tôi nên tìm đến tư vấn y tế?

Điều quan trọng là phải tuân thủ chính xác lịch khám và lịch hẹn do đội ngũ y tế của con bạn cung cấp. Họ sẽ cho bạn biết tần suất cần đưa con đến khám định kỳ và tái khám.

Việc chăm sóc sức khỏe cũng rất quan trọng. Nếu bạn xét nghiệm dương tính với một số kháng thể nhất định nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh tự miễn, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa thấp khớp, một bác sĩ chuyên về đau khớp và các bệnh liên quan. Điều này là vì có khả năng bạn sẽ phát triển một bệnh tự miễn hoạt động trong vài năm tới. Bác sĩ sẽ giải thích những gì bạn có thể mong đợi và theo dõi sát sao để bạn có thể được điều trị ngay lập tức.

Tôi nên hỏi bác sĩ của con mình những câu hỏi gì?

Những câu hỏi này có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh Lupus sơ sinh sau khi được chẩn đoán:

• Bệnh lupus sơ sinh sẽ ảnh hưởng đến thai kỳ/em bé của tôi như thế nào?
• Có những phương pháp điều trị nào?
• Tiên lượng như thế nào?
• Xác suất bệnh lupus sơ sinh ảnh hưởng đến thai kỳ trong tương lai là bao nhiêu?

Người lớn có thể mắc bệnh "Lupus sơ sinh" không?

Không, bệnh lupus sơ sinh không phải là bệnh dành cho người lớn. Bệnh này chỉ được chẩn đoán ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Lupus sơ sinh không giống với lupus ở người lớn.

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE), thường được gọi tắt là lupus, là một bệnh tự miễn dịch ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. SLE là bệnh toàn thân, nghĩa là nó ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và cần điều trị và theo dõi suốt đời.

Bệnh lupus sơ sinh chỉ ảnh hưởng đến vài tháng đầu đời của trẻ. Bệnh không phát triển thêm ở giai đoạn sau của thời thơ ấu hoặc đến tuổi trưởng thành.

Tuy nhiên, ngay cả khi bệnh Lupus sơ sinh không được chẩn đoán cho đến sau khi sinh, nó vẫn có thể gây ra những ảnh hưởng lâu dài đến cơ thể người bệnh. Biến chứng nghiêm trọng nhất là tắc nghẽn tim, có thể cần phải cấy máy tạo nhịp tim suốt đời. Một số nghiên cứu cho thấy trẻ sơ sinh mắc bệnh Lupus sơ sinh có thể có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh tự miễn dịch sau này trong cuộc sống.

Nếu bạn từng bị Lupus sơ sinh khi còn nhỏ, hãy nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu xem bạn có thể cần theo dõi hoặc xét nghiệm gì khi lớn lên.

Khi mang thai và nhận được chẩn đoán sơ sinh như thế này, bạn có thể cảm thấy choáng váng và lo lắng. Thật khó khăn khi không biết điều gì sẽ xảy ra khi thai kỳ tiến triển. Không có gì sai khi chia sẻ nỗi sợ hãi và lo lắng của bạn với đội ngũ y tế. Họ sẽ làm mọi thứ có thể để giúp bạn hiểu điều gì đang xảy ra và bạn có thể làm gì để có một thai kỳ khỏe mạnh.

Nếu bé được chẩn đoán sau khi sinh, bé có thể cần được theo dõi trong suốt tháng đầu đời để kiểm tra chức năng tim. Bé cũng có thể có các tổn thương da kéo dài vài tháng. Nhóm y tế của bé sẽ giải thích những điều cần biết và hỗ trợ bạn cùng cả gia đình.

Những điều chúng ta cần ghi nhớ từ câu chuyện này

Được rồi, vậy chúng ta hãy cùng tóm tắt lại một số thông tin quan trọng nhất về bệnh Lupus sơ sinh mà chúng ta đã thảo luận:

• Bệnh lupus sơ sinh là một tình trạng xảy ra ở trẻ sơ sinh do các kháng thể đặc biệt truyền từ mẹ sang con.
• Đây không giống với bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE) thường gặp ở người lớn.
• Hầu hết các trường hợp, triệu chứng chỉ là tạm thời và vô hại, chẳng hạn như các tổn thương da. Chúng sẽ tự khỏi trong vòng 6-9 tháng.
• Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh có thể mắc phải một chứng bệnh nghiêm trọng gọi là tắc nghẽn tim bẩm sinh, có thể cần đến máy tạo nhịp tim.
• Nếu người mẹ mắc bệnh tự miễn dịch hoặc có kháng thể đặc hiệu (anti-SSA, anti-SSB), điều rất quan trọng là phải thảo luận điều này với bác sĩ trong suốt thai kỳ.
• Hầu hết trẻ sơ sinh đều hồi phục hoàn toàn sau tình trạng này. Nếu có vấn đề về tim, chúng có thể được điều trị.
• Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào, đừng ngại hỏi bác sĩ. Họ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn.

`Lupus sơ sinh, trẻ sơ sinh, bệnh ở trẻ nhỏ, block tim, tự miễn dịch, kháng thể mẹ, phát ban da