Bạn có những đốm hoặc cục u lạ trên cơ thể không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh u sợi thần kinh (NF)!

Bạn có những đốm màu cà phê trên da mà có lẽ bạn đã thấy từ khi còn nhỏ? Hoặc đôi khi bạn có những cục nhỏ, sần sùi xuất hiện ở những vị trí nhất định trên cơ thể? Có thể đây không chỉ là những đốm hay cục u. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng bệnh lý tương tự, và nó hơi phức tạp nhưng dễ hiểu. Đó là bệnh u sợi thần kinh , hay gọi tắt là NF .

Bệnh u sợi thần kinh (NF) là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh u sợi thần kinh (NF) là một nhóm các bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gen của chúng ta. Nó ảnh hưởng đến não, tủy sống, dây thần kinh và da. Các triệu chứng bạn gặp phải có thể khác nhau ở mỗi người, và chúng cũng khác nhau tùy thuộc vào loại NF bạn mắc phải. Nhưng các triệu chứng phổ biến nhất là các vết bớt và khối u thường không phải ung thư (lành tính). Bạn cũng có thể thừa hưởng bệnh này từ gia đình, tức là từ gen của bạn. Nhưng đáng ngạc nhiên là, trong khoảng 50% trường hợp, nó có thể xảy ra ngẫu nhiên, không có tiền sử gia đình.

Bệnh u sợi thần kinh (NF) có những loại chính nào?

Có ba loại NF chính. Chúng ta hãy cùng xem chúng là gì.

1. Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1)

Đây là loại NF phổ biến nhất . Nó xảy ra khi:

• Các đốm màu cà phê sữa: Chúng trông giống như các đốm màu cà phê. Chúng có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể.
• U xơ thần kinh: Các khối u nhỏ hình thành trên dây thần kinh.
• Tàn nhang ở nách và háng: Chúng trông giống như những chấm nhỏ.
• U bướu thần kinh thị giác: Loại u này có thể phát triển ở các dây thần kinh kết nối với mắt.
• Các dị tật về xương: Ví dụ như vẹo cột sống.

Hãy tưởng tượng, có một bé gái tên là Nimali. Khi mới sinh, bé có một vài đốm màu cà phê sữa trên cơ thể. Khi lớn hơn một chút, những đốm nhỏ cũng xuất hiện ở nách. Chỉ đến khi cho bác sĩ xem những đốm đó, bé mới biết mình mắc bệnh NF1.

2. Bệnh u Schwann liên quan đến NF2 (trước đây gọi là bệnh u sợi thần kinh loại 2 (NF2))

Loại sự việc này thường xảy ra:

• U bướu thần kinh phát triển chậm: Chúng cũng hình thành dọc theo các dây thần kinh.
• Suy giảm thính lực: Có thể xảy ra tình trạng giảm thính lực.
• Thay đổi thị lực: Có thể xảy ra các vấn đề như đục thủy tinh thể.
• Tê bì hoặc yếu cơ: Bạn có thể cảm thấy tay chân bị tê (bệnh thần kinh ngoại biên).

3. Bệnh u Schwann (SWN)

Đây là loại hiếm gặp nhất . Có một số phân loại phụ của loại này, tùy thuộc vào đột biến gen. Đôi khi có thể không có triệu chứng nào cả. Nhưng nếu các triệu chứng xuất hiện, đây là một số điều có thể xảy ra:

• U bướu thần kinh phát triển chậm (Schwannoma):Những triệu chứng này có thể chỉ xuất hiện ở một bộ phận cơ thể.
• Đau mãn tính.
• Tê bì và viêm ở đầu ngón tay.

Bệnh u sợi thần kinh (NF) phổ biến đến mức nào?

Nói một cách khái quát, NF1 chiếm khoảng 96% tổng số ca mắc NF. Điều đó có nghĩa là cứ 3.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới mỗi năm thì có một trẻ mắc bệnh này. NF2 chiếm khoảng 3%, tức là khoảng 1/33.000 trẻ sơ sinh. Bệnh u Schwann (SWN) thậm chí còn hiếm gặp hơn, chỉ xảy ra ở khoảng 1%.

Các triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh (NF) là gì?

Như đã đề cập trước đó, các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại NF. Một số người có thể không có triệu chứng nào cả, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, có hai đặc điểm chính phổ biến ở cả ba loại:

• U bướu: Đây là những khối mô hình thành khi các tế bào kết hợp lại với nhau. Các loại u NF khác nhau được tạo thành từ các loại tế bào khác nhau. Những khối u này thường phát triển chậm và không phải là ung thư (lành tính) . Tuy nhiên, rất hiếm khi, một số khối u có thể trở thành ung thư. Những khối u hình thành trên dây thần kinh được gọi là u xơ thần kinh (Neurofibroma ).

• Các khối u trên da: Bao gồm các vết bớt, chẳng hạn như các đốm cà phê sữa mà chúng ta đã thảo luận trước đó, cũng như các nốt ruồi phát triển ở vùng nách và háng. Đôi khi, các khối u nhỏ, mềm, kích thước bằng hạt đậu (u xơ thần kinh dưới da) cũng có thể phát triển trên bề mặt da.

Điều quan trọng nhất là đừng sợ rằng mình bị NF chỉ vì có một vài đốm như thế này. Tuy nhiên, nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ nào, tốt nhất nên đi khám bác sĩ.

Ngoài những triệu chứng chính này, các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện:

• Mất thính lực hoặc thị lực.
• Chứng vẹo cột sống.
• Yếu cơ.
• Cảm giác tê hoặc ngứa ran ở tay chân.
• Đau nhức cơ thể và đau đầu.
• Những thay đổi về hành vi, chẳng hạn như Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
• Khó khăn trong học tập.
• Các bệnh như động kinh.

Người mắc bệnh u sợi thần kinh (NF) trông như thế nào?

Điều này thực sự khác nhau ở mỗi người. Một số người có thể thấy những cục u nhỏ, tròn (khoảng một centimet đường kính, kích thước bằng hạt đậu) trên da. Đó là u sợi thần kinh. Một số người có thể có nhiều hơn hai cục u này, hoặc họ có thể có một cục u lớn (u sợi thần kinh dạng đám rối) được tạo thành từ nhiều dây thần kinh dưới da.

Chúng ta đã nói về các đốm cà phê sữa. Những đốm này có thể có kích thước và hình dạng khác nhau, từ phẳng, màu nâu nhạt đến nâu đậm. Bạn thường sẽ thấy sáu đốm trở lên như vậy.

Việc có mụn trên mặt là điều bình thường. Nhưng ở bệnh NF, những nốt mụn này lại xuất hiện ở vùng nách và háng.Đây là loại phổ biến nhất. Chúng trông giống như những chấm nhỏ màu nâu đỏ.

Các triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh (NF) xuất hiện ở độ tuổi nào?

Điều này cũng khác nhau ở mỗi người. Một số triệu chứng có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Một số khác có thể xuất hiện khi bạn lớn lên, ở tuổi thiếu niên hoặc khi trưởng thành. Ví dụ, u sợi thần kinh có thể xuất hiện trên da của một số trẻ sơ sinh ngay từ khi sinh ra. Nhưng thường thì chúng xuất hiện ở tuổi thiếu niên. Các đốm cà phê sữa phổ biến trong vài năm đầu đời của trẻ. Tàn nhang ở háng và nách có thể xuất hiện ở độ tuổi từ 3 đến 5. Các triệu chứng của bệnh u Schwann thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành, khoảng 30 tuổi.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh u sợi thần kinh (NF)?

Nguyên nhân chính là do sự thay đổi (đột biến) trong gen của chúng ta . Hãy cùng xem xét nguyên nhân gây ra từng loại:

• Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1): Chúng ta có một gen gọi là NF1 trong cơ thể. Gen này kiểm soát việc sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin. Chức năng của protein này là ngăn chặn sự hình thành khối u.
• Bệnh u Schwann liên quan đến NF2/Bệnh u sợi thần kinh loại 2 (NF2): Bệnh này do một gen gọi là NF2 (merlin) gây ra. Gen này cũng kiểm soát một protein khác gọi là neurofibromin. Protein này cũng ức chế sự hình thành khối u.
• Bệnh u Schwann: Bệnh này có thể do đột biến gen SMARCB1 hoặc LZTR1 gây ra. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, không thể xác định chính xác gen gây ra bệnh này.

Nói một cách đơn giản, nếu có đột biến ở bất kỳ gen nào trong bốn gen này, các protein sẽ không nhận được chỉ dẫn cần thiết để kiểm soát sự phát triển của tế bào. Đó là khi các khối u bắt đầu hình thành trong cơ thể.

Bạn có thể thừa hưởng NF1 hoặc NF2 từ cha mẹ, được gọi là kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần nhận một bản sao của gen bị biến đổi từ một trong hai cha mẹ để mắc bệnh. Tuy nhiên, khoảng một nửa số người mắc NF1 phát triển bệnh một cách tự phát, không có tiền sử gia đình. Điều này cũng có thể xảy ra với những người mắc NF2. Khoảng 85% người mắc bệnh u Schwann phát triển bệnh một cách tự phát, không có tiền sử gia đình.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh u sợi thần kinh (NF) là gì?

Tình trạng này có thể phát triển ở bất kỳ ai, nhưng nếu trong gia đình bạn có người mắc một trong những bệnh lý NF này, thì bạn cũng có nhiều khả năng mắc phải.

Bệnh u sợi thần kinh (NF) có thể gây ra những biến chứng gì?

NF có thể gây ra một số biến chứng. Một số trong đó là:

• Mất thính lực.
• Thị lực suy giảm.
• Đau dai dẳng.
• Các vấn đề về học tập và hành vi.
• Các bệnh lý tim mạch - ví dụ như tăng huyết áp, bệnh tim bẩm sinh.
• Các vấn đề về lòng tự trọng do bệnh lý về da gây ra.
• Có nguy cơ mắc ung thư cao hơn so với dân số nói chung, bao gồm ung thư vú và ung thư mô mềm (sarcoma).

Quan trọng: Hầu hết các khối u NF không phải là ung thư. Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm gặp, một số khối u NF có thể chuyển thành ung thư. Do đó, việc khám sức khỏe định kỳ là rất quan trọng.

Bệnh u sợi thần kinh (NF) được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán NF. Đầu tiên, họ sẽ kiểm tra da của bạn để tìm các dấu hiệu của đốm cà phê sữa hoặc u xơ thần kinh. Họ cũng sẽ kiểm tra chứng vẹo cột sống, huyết áp, thị lực và thính lực. Họ cũng sẽ hỏi về sức khỏe của bạn và tiền sử bệnh tật trong gia đình. Vì vậy, nếu bạn biết rằng có người trong gia đình mắc NF, hãy nhớ nói với bác sĩ của bạn.

Tiêu chí chẩn đoán mỗi loại NF là khác nhau. Mặc dù khám lâm sàng thường có thể chẩn đoán được, nhưng một số xét nghiệm có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn. Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như MRI, X-quang hoặc CT scan, có thể cho thấy tình trạng này đã ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn như thế nào. Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp xác định đột biến gen gây ra các triệu chứng của bạn. Tuy nhiên, các bác sĩ vẫn chưa xác định được tất cả các gen gây ra tình trạng này.

Đôi khi, các triệu chứng không được chẩn đoán cho đến nhiều năm sau khi chúng xuất hiện. Một số người được chẩn đoán khi đã trưởng thành. Điều này là do các triệu chứng của NF phát triển theo thời gian, theo từng giai đoạn.

Các phương pháp điều trị bệnh u sợi thần kinh (NF) là gì?

Điều này rất quan trọng: Việc điều trị NF của bạn cần được hướng dẫn bởi một nhóm bác sĩ đa chuyên khoa có kinh nghiệm trong điều trị bệnh nhân NF . Nhóm này thường bao gồm:

• Bác sĩ chuyên khoa ung thư thần kinh.
• Các bác sĩ phẫu thuật thần kinh.
• Bác sĩ phẫu thuật tai mũi họng (bác sĩ phẫu thuật ENT).
• Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ.
• Các nhà trị liệu tâm lý.
• Các chuyên gia thính học.
• Các chuyên gia tư vấn di truyền.

Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh NF, nhưng đã có nhiều tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị các khối u liên quan đến NF. Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn phương pháp điều trị tốt nhất cho tình trạng của bạn.

Nếu bạn không có triệu chứng, hoặc các triệu chứng không ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày, bạn có thể không cần điều trị. Trong trường hợp đó, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn đến khám định kỳ một hoặc hai lần mỗi năm để theo dõi sự tiến triển của bệnh.

Bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị như:

• Phẫu thuật loại bỏ khối u:Phẫu thuật có thể loại bỏ các khối u trên da và các bộ phận khác trong cơ thể.
• Thuốc: Thuốc selumetinib đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để ngăn chặn sự phát triển của tế bào khối u ở trẻ em từ 2 đến 18 tuổi mắc NF1 có khối u thần kinh dạng đám rối không thể phẫu thuật cắt bỏ, hoặc khối u đã gây ra khuyết tật hoặc biến dạng.
• Phẫu thuật điều chỉnh các bất thường về phát triển xương: Nếu bạn bị vẹo cột sống hoặc các bất thường khác về phát triển xương, bác sĩ có thể khuyên bạn nên đeo nẹp hoặc, trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật.
• Hóa trị: Phương pháp điều trị này được áp dụng cho các khối u ác tính. Hóa trị tiêu diệt các tế bào ung thư.
• Xạ trị: Xạ trị có thể được sử dụng để kiểm soát sự phát triển của khối u trong các loại ung thư như ung thư vú, ung thư mô mềm gọi là sarcoma, u ác tính bao thần kinh ngoại biên (MPNST) hoặc u tế bào thần kinh đệm (u não).

Nếu thính giác hoặc thị lực của bạn bị ảnh hưởng bởi NF, bác sĩ có thể khuyên dùng các thiết bị hỗ trợ như máy trợ thính hoặc kính điều chỉnh thị lực.

Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?

Mỗi phương pháp điều trị đều có khả năng gây ra tác dụng phụ. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những tác dụng phụ này trước khi bạn bắt đầu điều trị.

Các tác dụng phụ có thể xảy ra sau phẫu thuật:

• Chảy máu.
• Sự nhiễm trùng.
• U xơ thần kinh tái phát sau khi đã được phẫu thuật loại bỏ.
• Tổn thương thần kinh.

Tác dụng phụ của hóa trị:

• Mệt mỏi.
• Tiêu chảy hoặc táo bón.
• Rụng tóc.
• Thức ăn không có vị gì cả.
• Buồn nôn và nôn mửa.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh u sợi thần kinh (NF) là bao nhiêu?

Bệnh u sợi thần kinh (NF) thường không ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ. Tuy nhiên, tùy thuộc vào vị trí của khối u, một số hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như nghe và nhìn, có thể khó thực hiện nếu không có sự trợ giúp. Nếu không được điều trị, một số biến chứng, chẳng hạn như ung thư, có thể đe dọa đến tính mạng.

Bệnh u sợi thần kinh (NF) có thể phòng ngừa được không?

Hiện tại chưa có cách nào được biết đến để ngăn ngừa NF. Nếu bạn đang có kế hoạch lập gia đình, tốt nhất nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào sau đây của bệnh NF trên da:

• Có sáu hoặc nhiều hơn sáu quầy bán cà phê sữa.
• Các khối u trên da xuất hiện không rõ nguyên nhân.
• Nổi mụn ở vùng nách hoặc háng.

Các triệu chứng khác cần phải đi khám bác sĩ:

• Những thay đổi về thính giác và/hoặc thị lực của bạn.
• Đau đớn không rõ nguyên nhân.
• Yếu cơ.
• Cảm giác tê hoặc ngứa ran ở các ngón tay và ngón chân.

Nếu bạn mắc bệnh NF, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên đi khám định kỳ (thường là 6 đến 12 tháng một lần) để theo dõi các triệu chứng. Hãy nhớ đặt lịch hẹn khám thêm nếu bạn xuất hiện các triệu chứng mới hoặc nếu triệu chứng hiện có trở nên nặng hơn.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

• Nguyên nhân nào gây ra các triệu chứng của tôi?
• Nguy cơ con cái tôi trong tương lai thừa hưởng tình trạng này là bao nhiêu?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
• Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?
• Tôi nên đến tái khám định kỳ bao lâu một lần?
• Tôi có thể tham gia vào bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa về vô sinh không?

Bệnh u sợi thần kinh là một bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da. Bệnh có thể ảnh hưởng đến bạn theo nhiều cách khác nhau. Bạn có thể có các triệu chứng gây cản trở các hoạt động hàng ngày, hoặc bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cả. Thông thường, tùy thuộc vào cách các triệu chứng phát triển khi bạn lớn tuổi hơn, có thể mất nhiều năm để có được chẩn đoán chính thức. Một khi đã có chẩn đoán này, việc biết chính xác điều gì đang xảy ra có thể là một sự nhẹ nhõm rất lớn. Đội ngũ y tế của bạn có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về cách bệnh này có thể ảnh hưởng đến bạn và có thể cả gia đình bạn trong tương lai. Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng vẫn có các lựa chọn điều trị.

Điều quan trọng nhất cần nhớ (Thông điệp ghi nhớ)

Bệnh u sợi thần kinh (NF) không phải là điều đáng sợ, nhưng cần phải biết về nó.

• Nếu bạn thấy có những đốm bất thường, cục u trên da, hoặc nhiều đốm ở vùng nách/bẹn, hãy đi khám bác sĩ .
• Có nhiều loại NF khác nhau, và các triệu chứng cũng khác nhau đối với mỗi loại.
• Đây là một bệnh lý di truyền, nhưng không phải lúc nào cũng di truyền trong gia đình.
• Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp điều trị giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống .
• Việc được điều trị dưới sự giám sát của đội ngũ y tế chuyên khoa là rất quan trọng.
• Việc khám sức khỏe định kỳ và cảnh giác với các triệu chứng mới là vô cùng cần thiết.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác, đừng ngần ngại trao đổi với bác sĩ. Họ sẽ rất vui lòng giúp đỡ bạn.

Bệnh u sợi thần kinh ( NF ), u thần kinh, đốm cà phê sữa, bệnh di truyền, đốm da, hệ thần kinh