Bạn đang mang thai? Hay bạn đang lên kế hoạch làm mẹ trong thời gian tới? Vậy thì hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một số xét nghiệm đặc biệt giúp bạn hiểu rõ hơn về sức khỏe của bản thân và thai nhi. Đó là những xét nghiệm được gọi là " xét nghiệm di truyền". Hầu hết các xét nghiệm này không bắt buộc, nhưng thông tin mà chúng cung cấp có thể rất hữu ích trong việc lập kế hoạch cho tương lai của bạn và gia đình.
Trước khi mang thai: Sàng lọc người mang gen bệnh
Nói một cách đơn giản, trước tiên hãy xem ai là "người mang gen bệnh". Hãy tưởng tượng bạn có gen gây ra một căn bệnh nào đó trong cơ thể, nhưng bạn không mắc bệnh. Khi đó, bạn được gọi là "người mang gen bệnh". Vì vậy, xét nghiệm này có thể cho bạn biết liệu bạn và bạn đời của bạn có mang gen gây ra một căn bệnh nhất định hay không, và nếu có, khả năng con bạn thừa hưởng gen đó là bao nhiêu.
Mặc dù xét nghiệm này có thể được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai, nhưng tốt nhất nên thực hiện trước khi mang thai. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu hoặc mẫu nước bọt của bạn để thực hiện xét nghiệm này. Có một số bệnh lý chính thường được sàng lọc bằng xét nghiệm này.
| Các bệnh di truyền chính được kiểm tra |
|---|
| Bệnh xơ nang |
| Hội chứng Fragile X |
| Bệnh hồng cầu hình liềm |
| Bệnh Tay-Sachs |
| Teo cơ cột sống |
Người thuộc một số nhóm dân tộc nhất định có nguy cơ mang một số bệnh cao hơn. Ví dụ, người gốc Phi, Địa Trung Hải và Đông Nam Á có nguy cơ mang bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cao hơn. Vì vậy, điều quan trọng là phải biết tiền sử bệnh tật trong gia đình bạn.Bạn có thể trao đổi với bác sĩ và quyết định xem mình có cần loại xét nghiệm này hay không.
Các xét nghiệm trong ba tháng đầu (trong vòng 3 tháng) của thai kỳ
Khi bạn mang thai, có một số xét nghiệm có thể giúp bạn tìm hiểu về các nguy cơ sức khỏe của em bé. Chúng được gọi là xét nghiệm sàng lọc . Chúng chỉ kiểm tra xem bạn có "nguy cơ" mắc một bệnh nhất định hay không.
- Xét nghiệm ADN thai nhi không cần tế bào: Điều đáng kinh ngạc là máu của bạn chứa một lượng nhỏ ADN của em bé. Vì vậy, khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, mẫu máu lấy từ bạn có thể được sử dụng để xét nghiệm ADN của em bé nhằm xem liệu bạn có nguy cơ mắc một số bệnh lý nhất định hay không (ví dụ: hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13).
- Sàng lọc tuần tự và sàng lọc tích hợp: Cả hai phương pháp này đều kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu để kiểm tra hội chứng Down, trisomy 18 và các vấn đề khác có thể ảnh hưởng đến não và tủy sống của em bé. Các xét nghiệm này được bắt đầu từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 .
Điều quan trọng cần lưu ý là đây chỉ là các xét nghiệm sàng lọc. Nếu kết quả cho thấy có thể có vấn đề, bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm chuyên biệt khác để xác nhận.
Các xét nghiệm được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai (từ 3-6 tháng)
Có một số xét nghiệm quan trọng ở giai đoạn này của thai kỳ.
- Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (quad screen): Đây cũng là một xét nghiệm máu. Xét nghiệm này đo một số loại protein trong máu của bạn để xem liệu em bé của bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down , trisomy 18, hoặc các vấn đề về não và tủy sống hay không. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 21 của thai kỳ .
- Siêu âm chi tiết (Siêu âm dị tật): Loại siêu âm này, thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 20, có lẽ đã quen thuộc với hầu hết mọi người. Nó sử dụng sóng âm để kiểm tra các cơ quan của em bé. Siêu âm có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh như các vấn đề về tim, thận và hở hàm ếch.
Các xét nghiệm chẩn đoán: Chọc ối và sinh thiết gai nhau
Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy em bé có nguy cơ, thì đây là những xét nghiệm được thực hiện để xác nhận điều đó 100% . Những xét nghiệm này chính xác hơn xét nghiệm sàng lọc. Chúng được gọi là Xét nghiệm Chẩn đoán.
Cả hai bài kiểm tra này đều có độ chính xác hơn 99%.
Những xét nghiệm này có thể xác định chính xác các bệnh di truyền như hội chứng Down. Nhưng không phải ai cũng làm những xét nghiệm này. Bởi vì, mặc dù nguy cơ rất nhỏ, nhưng vẫn có nguy cơ sảy thai khi thực hiện các xét nghiệm này. Do đó, bác sĩ chỉ đề nghị thực hiện các xét nghiệm này nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ, hoặc nếu bạn muốn có một xét nghiệm chính xác hơn.
| Bài kiểm tra | Cách thực hiện và thời điểm thực hiện |
|---|---|
| Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) | Một mảnh mô rất nhỏ được lấy từ nhau thai trong tử cung. Việc này được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ . |
| Chọc ối | Một lượng nhỏ nước ối sẽ được lấy ra qua bụng bằng một kim nhỏ. Thời điểm an toàn nhất để thực hiện thủ thuật này là từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ . |
Nếu bác sĩ nói với bạn về loại xét nghiệm này, điều đó không có nghĩa là chắc chắn có vấn đề gì với em bé của bạn. Điều đó chỉ có nghĩa là họ cần xác nhận lại kết quả của một xét nghiệm sàng lọc trước đó. Vì vậy, hãy thảo luận kỹ với bác sĩ của bạn, hiểu rõ những ưu điểm và nhược điểm, và đưa ra quyết định phù hợp nhất với bạn.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Hầu hết các xét nghiệm gen này là tùy chọn, không bắt buộc, và bạn có thể lựa chọn tham gia.
- Các xét nghiệm sàng lọc (ví dụ: xét nghiệm ADN tự do trong máu, xét nghiệm sàng lọc bốn chỉ số) chỉ cho biết nguy cơ mắc bệnh, trong khi các xét nghiệm chẩn đoán (ví dụ: chọc ối, sinh thiết gai nhau) xác nhận chắc chắn bệnh.
- Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, điều đó không có nghĩa là em bé của bạn chắc chắn có vấn đề. Đó chỉ là lý do để tiến hành các xét nghiệm tiếp theo.
- Mỗi xét nghiệm đều có những lợi ích, nhược điểm và rủi ro riêng. Điều quan trọng là bạn cần thảo luận cởi mở tất cả những điều này với bác sĩ và đưa ra quyết định sáng suốt.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn