Bạn đã từng nghe đến bệnh Refsum chưa? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này!

Bạn đã bao giờ nghe nói đến "Bệnh Refsum" chưa? Có lẽ cái tên này còn khá mới mẻ với nhiều người. Bởi vì đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, tức là một bệnh di truyền hiếm khi được phát hiện. Nhưng việc hiểu biết một chút về những điều như thế này lại rất có giá trị. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về Bệnh Refsum một cách đơn giản, dễ hiểu.

Bệnh Refsum thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Refsum là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hai cơ quan khác nhau. Một là bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh, và loại kia là bệnh Refsum ở người lớn . Cả hai đều thuộc nhóm bệnh lớn gọi là "rối loạn peroxisomal". Điều xảy ra ở đây là do một số thay đổi (chúng ta gọi đây là "đột biến") trong gen trong cơ thể, một số loại chất béo không thể được phân giải đúng cách, tức là không thể tiêu hóa được. Nếu bạn mắc bệnh này, cơ thể bạn sẽ mất đi các enzyme giúp phân giải một loại chất béo gọi là "axit phytanic". Điều xảy ra là "axit phytanic" bắt đầu tích tụ trong cơ thể. Hãy tưởng tượng nó giống như một ít rác trong nhà và gây ra các vấn đề.

Sự khác biệt giữa Refsum dành cho người lớn và Refsum dành cho trẻ sơ sinh là gì?

Trong cả hai loại bệnh Refsum, bạn đều có thể thấy hiện tượng mất thị lực và sự tích tụ axit phytanic trong cơ thể như tôi đã đề cập trước đó. Nhưng hai tình trạng này xảy ra do những thay đổi (đột biến) trong hai gen khác nhau trước khi chúng ta được sinh ra.

• Bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh: Đây là một trong nhóm các bệnh lý được gọi là rối loạn phổ Zellweger. Bệnh gây ra các triệu chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Ví dụ, trương lực cơ yếu, bú kém, co giật , chậm phát triển và bệnh gan . Bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh nghiêm trọng hơn bệnh Refsum ở người lớn. Thời gian sống của trẻ mắc bệnh này có thể khác nhau, nhưng cuối cùng có thể dẫn đến tử vong.

• Bệnh Refsum ở người lớn: Bệnh này thường xuất hiện vào cuối thời thơ ấu hoặc muộn hơn. Nguyên nhân chính là mất thị lực , mất khứu giác , tê hoặc yếu tay chân và mất thính lực . Khác với bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh, bệnh này không ảnh hưởng đến não bộ. Do đó, thường không thấy co giật hoặc chậm phát triển. Tuy nhiên, có nguy cơ mắc các vấn đề tim mạch nghiêm trọng sau này trong cuộc đời.

Bệnh Refsum phổ biến đến mức nào?

Bệnh Refsum thực chất là một căn bệnh rất hiếm gặp . Bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh xảy ra ở khoảng một trên một trăm nghìn người. Bệnh Refsum ở người lớn thậm chí còn hiếm hơn, xảy ra ở khoảng một trên một triệu người. Vì vậy, bạn có thể hình dung nó hiếm đến mức nào.

Các triệu chứng của bệnh Refsum là gì?

Các triệu chứng của bệnh Refsum khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khi bạn bắt đầu xuất hiện các triệu chứng.

Tóm tắt dành cho trẻ em

Nếu em bé của bạn mắc bệnh Refsum, bé có thể rất yếu ớt khi sinh ra, như thể không có sự sống. Bé cũng có thể gặp khó khăn khi bú mẹ . Các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Bé có thể bị co giật, hoặc có những bất thường ở các cơ quan sau:

• Thận (`(Thận)`)
• Gan (`(Gan)`)
• Xương (đặc biệt là xương dài)

Trẻ sơ sinh mắc bệnh nặng đôi khi có thể tử vong trong năm đầu đời.

Trẻ lớn hơn có thể trải qua những điều như:

• Khuyết tật phát triển
• Tăng trưởng kém
• Các vấn đề về thị lực và thính giác

Sơ yếu lý lịch người lớn

Triệu chứng đầu tiên của bệnh Refsum ở người lớn thường là mất thị lực ban đêm . Điều này là do một tình trạng gọi là (viêm võng mạc sắc tố). Con bạn có thể nhận thấy sự mất thị lực ban đêm này trong độ tuổi thiếu niên, khoảng 13 hoặc 14 tuổi. Hoặc chúng có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trưởng thành. Khi lớn tuổi hơn, tình trạng (viêm võng mạc sắc tố) này có thể gây mất thị lực ngoại biên và cuối cùng dẫn đến mù hoàn toàn.

Các triệu chứng khác của bệnh Refsum ở người lớn bao gồm:

• Mất khứu giác (`(Anosmia)`)
• Cảm giác tê hoặc nóng rát ở các chi.
• Mất thính lực
• Vấn đề cân bằng
• Bệnh vảy cá (các mảng da sần sùi, có vảy)
• Tầm nhìn mờ, như thể đục thủy tinh thể đang hình thành trong mắt (`(Đục thủy tinh thể)`)
• Bệnh tim nặng, ví dụ như rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim) hoặc suy tim (suy tim).

Bệnh Refsum có những biến chứng gì?

Bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh là một tình trạng rất nghiêm trọng và gây suy nhược . Trẻ em gặp các vấn đề nghiêm trọng về ăn uống, co giật, thị lực và thính giác. Tuổi thọ của chúng bị rút ngắn do các biến chứng về hô hấp.

Ở người lớn mắc bệnh Refsum, thị lực sẽ giảm dần theo thời gian. Yếu cơ, mất cảm giác và các vấn đề về thăng bằng cũng tăng dần. Đôi khi, trong những lúc căng thẳng về thể chất, chẳng hạn như khi bị bệnh nặng hoặc trải qua phẫu thuật , nồng độ axit phytanic mà tôi đã đề cập có thể tăng rất cao. Khi đó, nhịp tim có thể trở nên không đều hoặc có thể dẫn đến suy nhược nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, những rối loạn nhịp tim này thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Refsum?

Bệnh Refsum là do sự thay đổi (đột biến) trong một gen mà bạn có từ khi sinh ra. Bạn có thể nhận được đột biến này từ mẹ, cha hoặc cả hai.

Có hơn mười hai gen có thể gây ra bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là `(PEX1)` (khoảng 60%), `(PEX6)` (khoảng 15%), `(PEX12)` (khoảng 7,6%) và `(PEX26)` (khoảng 4,2%).

Bệnh Refsum ở người lớn cũng do một đột biến gen có từ khi sinh ra và được truyền qua nhiều thế hệ. Khoảng chín trong mười người mắc bệnh Refsum ở người lớn có đột biến ở gen `(PHYH)`. Hầu hết những người còn lại có đột biến ở gen `(PEX7)`.

Hãy tưởng tượng nó giống như một nhà máy nhỏ trong cơ thể chúng ta, nơi một số bộ phận quan trọng bị hỏng. Những vấn đề như vậy xảy ra khi những bộ máy gọi là gen không hoạt động đúng cách.

Bệnh Refsum được chẩn đoán như thế nào?

Tùy thuộc vào độ tuổi, bác sĩ sẽ sử dụng các xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán bệnh Refsum. Họ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền để tìm kiếm các đột biến gen gây ra bệnh Refsum.

• Đối với Refsum trẻ sơ sinh: Các xét nghiệm phổ biến nhất là đo axit béo chuỗi rất dài (`(axit béo chuỗi rất dài)`), axit phytanic (`(axit phytanic)`) và axit pristanic (`(axit pristanic)`).
• Đối với Refsum người lớn: Bác sĩ của bạn có thể lấy mẫu máu và xét nghiệm nồng độ axit phytanic của bạn trước tiên.

Bệnh Refsum được điều trị như thế nào?

Điều trị cho trẻ sơ sinh

Nếu con bạn mắc bệnh Refsum thể sơ sinh, bác sĩ sẽ quyết định phương pháp điều trị dựa trên các triệu chứng của trẻ. Điều này có thể bao gồm những điều như:

• Nuôi ăn qua ống
• Phẫu thuật loại bỏ đục thủy tinh thể (`(Phẫu thuật loại bỏ đục thủy tinh thể)`)
• Kính
• Máy trợ thính (`(Máy trợ thính)`)
• Vitamin
• Thuốc chống co giật
• Các liệu pháp khác nhau và dịch vụ can thiệp sớm cho tình trạng chậm phát triển (`(các liệu pháp/dịch vụ can thiệp sớm)`)

Điều trị Refsum cho người lớn

Khi điều trị bệnh Refsum ở người lớn, bạn có thể cần hạn chế các loại thực phẩm làm tăng lượng axit phytanic trong cơ thể. Ví dụ:

• Thịt bò và thịt cừu
• Sản phẩm từ sữa
• Các loại cá béo, chẳng hạn như cá tuyết, cá ngừ hoặc cá bơn chấm đen.

Một số người cũng có thể cần điều trị bằng phương pháp "lọc huyết tương" để kiểm soát sự tích tụ "axit phytanic". Trong phương pháp "lọc huyết tương", bác sĩ sẽ lấy một ít máu của bạn, lọc bỏ lượng "axit phytanic" dư thừa, rồi truyền lại máu đó cho bạn. Mặc dù đây là một phương pháp điều trị khá phức tạp, nhưng nó rất có lợi cho một số người.

Bệnh Refsum có cần điều trị bệnh tim không?

Ở người lớn mắc bệnh Refsum, nếu đột nhiên bị rối loạn nhịp tim, bạn có thể cần điều trị để kiểm soát nhịp tim. Điều này có thể bao gồm:

• Các loại thuốc:Các loại thuốc như thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh canxi hoặc thuốc chống đông máu được dùng để kiểm soát nhịp tim hoặc giảm nguy cơ đột quỵ.
• Sốc điện chuyển nhịp tim: Sử dụng xung điện có kiểm soát để khôi phục nhịp tim bình thường.
• Máy khử rung tim cấy ghép (ICD): Đây là một thiết bị được cấy ghép dưới da. Nó theo dõi và điều chỉnh nhịp tim của bạn.
• Phương pháp triệt đốt bằng catheter: Đây là một thủ thuật xâm lấn tối thiểu, bao gồm việc cố ý làm tổn thương mô tim bị bệnh để chấm dứt nhịp tim bất thường.

Người mắc bệnh Refsum có thể mong đợi điều gì?

Trẻ em mắc bệnh Refsum thể sơ sinh thường bị chậm phát triển nghiêm trọng và cần can thiệp y tế chuyên sâu. Đáng buồn thay, dù được chăm sóc tốt nhất, mức độ nghiêm trọng và bản chất của bệnh vẫn làm giảm tuổi thọ của những đứa trẻ này.

Nhiều người mắc bệnh Refsum ở người lớn đã kiểm soát thành công các triệu chứng bằng cách hạn chế các loại thực phẩm giàu axit phytanic. Với điều trị, các triệu chứng như da khô và tê bì thường biến mất. Tuy nhiên, bạn có thể phải sống chung với các vấn đề về thị lực hoặc thính lực lâu dài. Một số người có thể không bao giờ lấy lại được khứu giác đã mất.

Làm thế nào để giảm nguy cơ mắc bệnh Refsum?

Vì bệnh Refsum là một rối loạn di truyền, nên không có cách nào để ngăn ngừa nó.

Nếu bạn mắc bệnh Refsum, hoặc nghi ngờ mình là người mang gen bệnh, bạn nên cân nhắc xét nghiệm gen. Xét nghiệm gen có thể xác định đột biến gen gây ra bệnh Refsum. Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu kết quả xét nghiệm và giải thích khả năng con cái bạn sẽ thừa hưởng tình trạng di truyền này.

Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?

Nếu bạn mắc bệnh Refsum, hoặc nghi ngờ mình mắc bệnh này, bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Những triệu chứng đầu tiên của bệnh Refsum là gì?
• Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán bệnh Refsum?
• Các phương pháp điều trị bệnh Refsum là gì?
• Tôi có nên làm xét nghiệm gen để kiểm tra bệnh Refsum không?
• Xác suất con tôi thừa hưởng bệnh Refsum là bao nhiêu?

Việc cảm thấy sợ hãi khi biết mình hoặc con mình mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp là điều bình thường. Tuy nhiên, việc chẩn đoán là bước đầu tiên để hiểu rõ vấn đề.

Tóm lại (Thông điệp chính)

Bệnh Refsum là một bệnh hiếm gặp và phức tạp. Tuy nhiên, với chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời,Với điều trị, đặc biệt là đối với bệnh Refsum ở người lớn, có thể kiểm soát các triệu chứng và sống một cuộc sống tốt đẹp. Mặc dù tình trạng bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh khó khăn hơn, nhưng việc cung cấp cho trẻ sự chăm sóc và hỗ trợ tối đa mà chúng cần là rất quan trọng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào khác về vấn đề này, hoặc nếu bạn nghi ngờ rằng ai đó trong gia đình mình có những triệu chứng này, đừng ngần ngại tìm kiếm lời khuyên y tế. Tham gia các nhóm hỗ trợ dành cho những người mắc các bệnh hiếm gặp này và gia đình của họ cũng có thể giúp ích rất nhiều. Mặc dù trải nghiệm của mỗi người là khác nhau, nhưng việc trò chuyện với người khác có thể giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn hơn.

Bệnh Refsum , bệnh di truyền, axit phytic, các vấn đề về thị lực, suy giảm thính lực, bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh, bệnh Refsum ở người lớn