Thiếu máu nhưng lại có quá nhiều sắt trong cơ thể? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh thiếu máu sideroblastic.

Khi hầu hết mọi người nghe đến từ "thiếu máu " , họ ngay lập tức nghĩ đến tình trạng thiếu sắt . Đó là lý do tại sao họ luôn cảm thấy mệt mỏi, uể oải, chóng mặt và đôi khi không thể ngủ được. Nhưng bạn có biết rằng trong một số trường hợp thiếu máu, điều ngược lại lại xảy ra? Thay vì thiếu sắt, lượng sắt trong tế bào máu lại "tăng lên". Điều này nghe có vẻ hơi lạ phải không? Hôm nay chúng ta sẽ nói về một loại thiếu máu đặc biệt nhưng không phổ biến lắm, được gọi là thiếu máu sideroblastic.

Nói một cách đơn giản, bệnh thiếu máu sideroblastic là gì?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta hãy xem xét máu của mình. Bên trong các tế bào hồng cầu trong máu có một loại protein gọi là hemoglobin . Nhiệm vụ chính của nó là thu nhận oxy đi vào phổi khi chúng ta thở và vận chuyển nó đi khắp cơ thể. Vì vậy, oxy này rất cần thiết cho sự sống của mọi tế bào trong cơ thể chúng ta.

Để tạo ra hemoglobin, cơ thể chúng ta cần khoáng chất sắt. Nói chung, thiếu máu xảy ra khi cơ thể thiếu sắt, do đó không thể sản xuất hemoglobin.

Hãy tưởng tượng một căn bếp có gạo, nước và muối để nấu cơm, nhưng nồi cơm điện lại bị hỏng. Khi đó bạn không thể nấu cơm được. Tình trạng cũng tương tự. Trong căn bệnh này, có rất nhiều sắt, một thành phần cần thiết để tạo ra hemoglobin. Nhưng nhà máy sử dụng sắt để tạo ra hemoglobin, tức là các tế bào hồng cầu của chúng ta, lại không hoạt động bình thường. Vì vậy, lượng sắt không được sử dụng bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào hồng cầu bị lỗi này. Chúng ta gọi những tế bào bất thường tích tụ sắt theo cách này là `(Sieroblast)`.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Các triệu chứng của bệnh này rất giống với các bệnh thiếu máu khác, vì vậy đôi khi rất dễ nhầm lẫn. Và vì bệnh phát triển chậm, bạn thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh. Đây là những triệu chứng chính mà bạn có thể nhận thấy.

Các loại thiếu máu sideroblastic chính là gì?

Bệnh này chủ yếu có thể được chia thành hai loại.

1. Bệnh thiếu máu sideroblastic di truyền

Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Nghĩa là, nó được truyền từ cha hoặc mẹ sang con thông qua gen của một trong hai bố mẹ. Loại phổ biến nhất là thiếu máu sideroblastic liên kết X. Bệnh này do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin gây ra. Kết quả là, cơ thể cố gắng hấp thụ nhiều sắt hơn từ thức ăn để bù đắp cho sự thiếu hụt hemoglobin. Trong trường hợp nặng, nó có thể gây tổn thương các cơ quan như gan . Loại bẩm sinh này thường được chẩn đoán trước tuổi 30.

2. Loại khởi phát muộn (Thiếu máu sideroblastic mắc phải)

Đây là loại phổ biến nhất. Điều tuyệt vời nhất là nó thường có thể chữa khỏi . Mặc dù đôi khi các bác sĩ không biết chính xác nguyên nhân, nhưng có một số yếu tố chính góp phần gây ra tình trạng này:

• Một số loại thuốc: Đặc biệt là một số loại thuốc dùng để điều trị bệnh lao.
• Uống rượu quá mức: Uống rượu quá nhiều trong thời gian dài là một yếu tố nguy cơ chính.
• Hóa chất độc hại : Tiếp xúc lâu dài với một số hóa chất độc hại, chẳng hạn như chì.
• Các bệnh khác: Tình trạng này cũng có thể do các bệnh khác gây ra, chẳng hạn như rối loạn miễn dịch, khối u hoặc bệnh chuyển hóa.

Ngoài ra, cả hai loại đều có thể phát triển thêm một bệnh khác gọi là bệnh nhiễm sắc tố sắt , gây tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể.

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác căn bệnh này?

Vì các triệu chứng tương tự như các bệnh thiếu máu khác, nên việc chẩn đoán có thể hơi khó khăn. Vì vậy , điều quan trọng là phải lắng nghe cơ thể mình. Nếu bạn có một hoặc nhiều triệu chứng được liệt kê ở trên, vui lòng đến gặp bác sĩ.

Bác sĩ sẽ hỏi kỹ về các triệu chứng của bạn, khám cho bạn, và sau đó sẽ chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận xem bạn có mắc bệnh này hay không.

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm công thức máu toàn phần và xét nghiệm sắt là rất quan trọng.
• Phết máu ngoại vi: Ở đây, mẫu máu được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có bất kỳ tế bào tích tụ sắt bất thường nào (tế bào Sideroblast) mà chúng ta đã đề cập trước đó hay không.
• Sinh thiết tủy xương: Trong một số trường hợp, cần lấy một mẫu tủy xương nhỏ để xét nghiệm nhằm xác nhận bệnh.
• Các xét nghiệm khác: Nếu cần thiết, bác sĩ cũng có thể đề nghị chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc xét nghiệm gen.

Nó được điều trị như thế nào?

Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào việc bạn mắc phải loại bẩm sinh hay mắc phải.

• Điều trị nguyên nhân: Nếu bạn mắc phải loại bệnh mắc phải, bước đầu tiên là loại bỏ nguyên nhân. Ví dụ, nếu một loại thuốc đang gây ra tình trạng này, bác sĩ sẽ ngừng cho bạn dùng loại thuốc đó và kê đơn thuốc khác. Nếu bạn nghiện rượu nặng, bạn cần phải ngừng uống rượu hoàn toàn.
• Vitamin B6: Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng vitamin B6, hay pyridoxine, có thể hữu ích trong điều trị cả hai loại bệnh này. Bác sĩ có thể kê đơn vitamin này như một chất bổ sung.
• Loại bỏ lượng sắt dư thừa: Có những loại thuốc có thể được dùng để loại bỏ lượng sắt dư thừa khỏi cơ thể. Deferoxamine được tiêm dưới da, còn Deferasirox được dùng dưới dạng viên uống. Tuy nhiên, những loại thuốc này có thể ảnh hưởng đến thận, vì vậy cần phải sử dụng dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ.
• Truyền máu: Nếu cơ thể bạn không đáp ứng với điều trị bằng vitamin B6, bác sĩ có thể đề nghị truyền máu. Tuy nhiên, điều này có một nhược điểm. Với việc truyền máu liên tục, nồng độ sắt trong cơ thể bạn sẽ tăng lên, làm tăng nguy cơ tổn thương gan.
• Ghép tủy xương: Đây là phương pháp điều trị cuối cùng. Phương pháp này được xem xét trong các trường hợp nặng khi các phương pháp điều trị khác không mang lại kết quả chữa khỏi.