Cơ bắp của con bạn có bị yếu không? Đây có thể là bệnh teo cơ cột sống (SMA).

Chứng kiến ​​một em bé sơ sinh chập chững biết đi là niềm vui lớn lao đối với bất kỳ người mẹ hay người cha nào. Nhưng đôi khi, chúng ta thấy một số trẻ thiếu sức mạnh cơ bắp và khả năng vận động. Một trong những nguyên nhân có thể là do chứng bệnh mà chúng ta đang nói đến hôm nay, được gọi là teo cơ cột sống , hay SMA viết tắt. Mặc dù đây là một chủ đề khá nghiêm trọng, nhưng việc nắm rõ thông tin về nó là rất quan trọng.

Nói một cách đơn giản, teo cơ cột sống (SMA) là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền. Các cơ trong cơ thể chúng ta được điều khiển bởi một loại tế bào thần kinh. Chúng ta gọi chúng là tế bào thần kinh vận động . Hãy tưởng tượng não bộ là nhà máy năng lượng chính của bạn. Từ đó, các tế bào thần kinh vận động này là những "dây dẫn" truyền tín hiệu điện đến các cơ ở tay và chân. Trong bệnh SMA, các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống bị tổn thương và dần dần suy yếu. Khi những "dây dẫn" này suy yếu, tín hiệu từ não không truyền đến các cơ một cách chính xác. Kết quả là, các cơ bắt đầu co lại và yếu đi.

Bệnh này có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Để một đứa trẻ mắc bệnh, gen gây bệnh phải được thừa hưởng từ cả cha và mẹ. Khoảng 1 trong 50 người lớn trong cộng đồng có thể là người mang gen này. Điều này có nghĩa là mặc dù họ mang gen gây bệnh trong cơ thể, nhưng họ không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên, vẫn có khả năng một đứa trẻ sẽ thừa hưởng bệnh này từ cả hai cha mẹ đều là người mang gen. Trung bình, khoảng 1 trong 10.000 trẻ em sinh ra có thể mắc bệnh này.

Các loại bệnh SMA chính và đặc điểm của chúng

Các bác sĩ chia căn bệnh này thành nhiều loại chính dựa trên thời điểm khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Chúng ta hãy cùng xem xét chi tiết từng loại.

Tại sao bạn nên lo ngại về những triệu chứng này?

Như bạn thấy, SMA chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ giúp cơ thể vận động. Nhưng nó không chỉ dừng lại ở đó.

• Hô hấp: Các cơ ở ngực giúp chúng ta hít vào và thở ra. Khi các cơ này yếu đi, chúng ta không thể thở đúng cách. Điều này có thể dẫn đến các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên như viêm phổi.
• Ăn uống: Các cơ ở cổ họng và miệng giúp chúng ta nuốt và hút thức ăn. Khi các cơ này yếu, trẻ không thể bú hoặc nuốt thức ăn đúng cách. Điều này có thể dẫn đến suy dinh dưỡng.
• Hình dáng cơ thể: Khi các cơ giúp giữ thẳng cột sống bị suy yếu, cột sống bắt đầu cong (vẹo cột sống). Điều này có thể khiến việc thở trở nên khó khăn hơn.

Có phương pháp điều trị nào không?

Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh SMA. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, những tiến bộ trong khoa học y tế đã mang đến một số phương pháp điều trị mới có thể kiểm soát sự tiến triển của bệnh và quản lý các triệu chứng.

Ví dụ, hai phương pháp điều trị được FDA Hoa Kỳ phê duyệt là:

• Nusinersen (Spinraza)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Đây là những phương pháp điều trị rất phức tạp và tốn kém, tác động đến cấp độ gen. Điều cần thiết là bạn nên trao đổi với bác sĩ về tình trạng sẵn có và khả năng tiếp cận các phương pháp này tại Sri Lanka.

Ngoài ra, vật lý trị liệu, các bài tập thở, tư vấn dinh dưỡng và, nếu cần thiết, phẫu thuật (ví dụ: phẫu thuật hợp nhất cột sống) giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa các biến chứng.