Liệu bạn có thể dự đoán nguy cơ mắc bệnh Alzheimer? Hãy cùng tìm hiểu về xét nghiệm APOE4.

Hãy tưởng tượng, nếu bạn biết trước rằng mình chắc chắn sẽ mắc bệnh Alzheimer trong tương lai, bạn sẽ làm gì? Thực tế, chúng ta có thể làm gì sau khi biết điều đó? Đây là một vấn đề lớn mà nhiều bác sĩ và nhà nghiên cứu đang phải đối mặt hiện nay. Gần đây, một nhóm các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng khoảng 20% ​​người mắc bệnh Alzheimer có thể được xác định sớm chỉ bằng cách xem xét gen của họ. Đó là lý do tại sao việc thảo luận về vấn đề này lại quan trọng đến vậy.

APOE4 là gì? Tại sao nó lại liên quan đến bệnh Alzheimer?

Nói một cách đơn giản, gen `APOE` là một gen trong cơ thể chúng ta. Chức năng chính của nó là giúp vận chuyển chất béo như cholesterol trong máu. Có nhiều biến thể khác nhau của gen `APOE` này. Chúng ta nhận được gen này, một từ mẹ và một từ cha.

Đa số mọi người mang biến thể gen gọi là `APOE3`, nhưng một số người có thể mang biến thể gen gọi là `APOE4`.

• Trung bình, khoảng 20% ​​dân số có một bản sao của gen `APOE4`.
• Tuy nhiên, khoảng 2% dân số thừa hưởng hai bản sao của gen `APOE4` (từ cả mẹ và cha). Trong thuật ngữ y học, chúng ta gọi những người này là `(người đồng hợp tử APOE4)`.

Từ lâu người ta đã biết rằng những người mang cả hai bản sao của gen APOE4 có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer rất cao.

Nghiên cứu mới nhất cho thấy điều gì?

Một nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí y khoa danh tiếng Nature Medicine đã đi sâu hơn vào vấn đề này. Họ đã phân tích dữ liệu sức khỏe của 3.300 bộ não được hiến tặng và 10.000 cá nhân.

Tại đó, họ phát hiện ra một điều đáng ngạc nhiên: 95% những người mang cả hai bản sao của gen APOE4 đều có những thay đổi (dấu ấn sinh học) liên quan đến bệnh Alzheimer trong não hoặc dịch cơ thể.

Những thay đổi này thường bắt đầu vào khoảng tuổi 55. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện vào khoảng tuổi 65. Cuối cùng, chứng mất trí nhớ , một sự suy giảm nghiêm trọng về trí nhớ và khả năng tư duy, được chẩn đoán vào khoảng tuổi 74.

Điều tuyệt vời nhất ở đây là trong tương lai, có thể sẽ có cơ hội phát hiện và điều trị những người mắc bệnh về não trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Vậy, ai cũng phải làm bài kiểm tra này sao?

Đây là câu hỏi quan trọng nhất. Câu trả lời là không! Trong tình hình hiện tại, các hiệp hội y tế không khuyến nghị xét nghiệm này cho tất cả mọi người, bất kể có triệu chứng hay không. Có một số lý do cho điều đó.

Hãy hiểu rõ những hạn chế của nghiên cứu này.

• Dân tộc: Nghiên cứu này chủ yếu được thực hiện trên người da trắng gốc châu Âu. Vì vậy, vẫn chưa rõ mức độ áp dụng của các kết quả này đối với người dân ở nước ta, tức là người châu Á.
• Đặc điểm của mẫu nghiên cứu: Dữ liệu được thu thập từ những người tham gia nghiên cứu về bệnh Alzheimer, vì vậy họ có thể có khuynh hướng mắc bệnh hơi khác so với dân số nói chung.

Không phải ai cũng có triệu chứng.

Đây là điều an ủi quan trọng nhất. Bản thân nghiên cứu cho thấy không phải ai mang cả hai bản sao của gen `APOE4` cũng đều phát triển các triệu chứng . Một số người đã sống đến hơn 80 tuổi mà không có bất kỳ dấu hiệu nào của chứng mất trí nhớ. Ngoài ra, độ tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng có thể rất khác nhau ở mỗi người.

Nếu bạn đang cân nhắc về bài kiểm tra này, bạn nên làm gì?

Hãy tưởng tượng rằng một người thân trong gia đình bạn mắc bệnh Alzheimer và bạn đang lo lắng về điều đó. Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm gen `APOE4`, đây là một số điều cần lưu ý.

1. Đừng chỉ làm xét nghiệm: Đừng làm loại xét nghiệm này chỉ vì tò mò. Hãy đặc biệt cẩn thận với các xét nghiệm được đặt mua trực tuyến.

2. Trao đổi với bác sĩ: Trước tiên, hãy nói chuyện với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa thần kinh về vấn đề này. Hãy cởi mở về tiền sử bệnh gia đình và những nỗi lo lắng của bạn.

3. Tư vấn di truyền là rất cần thiết : Nếu bạn định làm xét nghiệm như thế này, thì không chỉ đơn thuần là nhận kết quả. Điều cần thiết là phải nói chuyện với chuyên viên tư vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên về lĩnh vực này trước và sau khi làm xét nghiệm. Bạn cần được giải thích kết quả có ý nghĩa gì, nó sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn như thế nào và cách đối phó với những tác động tâm lý mà nó gây ra.

4. Hãy nghĩ về những điều bạn có thể kiểm soát: Chúng ta không thể thay đổi gen của mình. Nhưng có rất nhiều thứ chúng ta có thể kiểm soát. Điều tốt nhất chúng ta có thể làm là áp dụng một lối sống tốt cho sức khỏe não bộ .

• Hãy ăn uống cân bằng.
• Hãy tập thể dục thường xuyên .
• Hãy ngủ đủ giấc.
• Kiểm soát huyết áp, tiểu đường và mức cholesterol.
• Hãy làm những việc giúp kích thích trí não (đọc sách, giải câu đố, học hỏi điều mới).
• Hãy hòa đồng.