Bạn có thấy các khối u gần khớp không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng vôi hóa u (Tumoral Calcinosis)!

Đôi khi bạn có cảm giác như có một cục u hoặc một khối cứng dưới da gần các khớp như khuỷu tay, vai hoặc đầu gối không? Có thể bạn sẽ không đau khi ấn vào, nhưng nó có thể hơi to. Cảm thấy hơi sợ hãi khi thấy điều này là điều bình thường. Nhưng không phải tất cả những cục u này đều là ung thư nguy hiểm. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng có những triệu chứng này, nhưng không phải là ung thư, và khá hiếm gặp nhưng quan trọng cần biết. Đó là 'Vôi hóa u' .

Bệnh vôi hóa u là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh vôi hóa u là một bệnh di truyền . Đây là tình trạng nồng độ chất hóa học gọi là phosphat trong máu quá cao. Phosphat là một hạt mang điện tích, hay ion, chứa khoáng chất phốt pho. Vì vậy, ở người mắc bệnh vôi hóa u, cả phốt pho và canxi đều tích tụ trong cơ thể, gây ra sự hình thành các khối u dưới da, đặc biệt là xung quanh các khớp.

Cả phốt pho và canxi đều cần thiết cho cơ thể để xây dựng răng và xương chắc khỏe. Nhưng khi nồng độ của chúng quá cao, các khối u lành tính (không gây nguy hiểm, nhưng trông giống như khối u) bắt đầu hình thành trong các mô. Đây được gọi là bệnh vôi hóa dạng u.

Còn tên gọi nào khác cho cái này không?

Đúng vậy, tên y khoa đầy đủ của bệnh này là 'Bệnh vôi hóa khối u gia đình tăng phosphat máu' (HFTC) . Tên hơi dài nhỉ? Một số bác sĩ cũng gọi nó là 'bệnh Teutschlaender'. Đó là để tưởng nhớ Otto Teutschlaender, một bác sĩ người Đức đã nghiên cứu căn bệnh này từ những năm 1930 đến những năm 1950.

Tên y khoa dài dòng này có nghĩa là gì?

Chúng ta hãy phân tích cái tên này thành từng phần để hiểu rõ hơn nhé? Như vậy sẽ dễ hơn.

• Tăng phosphat máu: Điều này có nghĩa là nồng độ phosphat trong máu cao.
• Có tính chất gia đình: Điều này có nghĩa là đây là một bệnh có tính chất di truyền và thường xuất hiện trong gia đình.
• U bướu: Từ này được dùng vì những khối u này trông giống như khối u ung thư.
• Bệnh vôi hóa: Điều này có nghĩa là canxi tích tụ trong các mô cơ và hệ xương khớp.

Giờ bạn đã hiểu ý nghĩa của cái tên dài đó chưa?

Bệnh vôi hóa u ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

Những khối u này, được gọi là bệnh vôi hóa dạng u , thường hình thành dưới da, gần các khớp . Chúng có thể phát triển ở nhiều hơn một khớp, nhưng cũng có thể phát triển ở nhiều khớp cùng lúc. Các vị trí phổ biến nhất là:

• Khớp hông
• Khuỷu tay
• Vai
• Đáy
• Khớp cổ tay
• Liên quan đến tủy sống
• Vùng hàm

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Các chuyên gia y tế không chắc chắn chính xác có bao nhiêu người mắc chứng vôi hóa u này. Vì đây là một căn bệnh rất hiếm gặp , nên nó thường gặp nhất ở người gốc Phi và Trung Đông. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ.

Các loại chính của bệnh vôi hóa u là gì?

Loại phổ biến nhất của bệnh này là bệnh vôi hóa khối u gia đình tăng phosphat máu, mà chúng ta đã thảo luận trước đó. Ngoài ra, còn có các loại hiếm gặp khác:

• Hội chứng tăng phosphat máu-tăng sinh xương (HHS): Đây là một tình trạng gây ra sự phát triển quá mức của xương và sự hình thành các tổn thương xương không phải ung thư.
• Bệnh vôi hóa u có nồng độ phosphat máu bình thường: Loại này thường gặp ở những người bị suy thận. Nó có thể gây ra tình trạng gọi là cường tuyến cận giáp, tức là tuyến cận giáp hoạt động quá mức.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh vôi hóa u?

Bệnh vôi hóa u là một rối loạn chuyển hóa di truyền . Khoảng một phần ba số người mắc bệnh này có sự thay đổi, hay đột biến, trong gen FGF23 của họ. Gen FGF23 giúp các tế bào xương của chúng ta tạo ra một loại protein gọi là yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGF) 23. Một số người cũng mắc bệnh này do sự thay đổi trong các gen GALNT3 và KL. Các gen này kiểm soát việc sản xuất FGF23. Những người mắc bệnh vôi hóa u không có phosphat máu có đột biến trong gen SAMD9.

Thông thường, protein `FGF23` cho thận biết lượng phốt phát cần tái hấp thu từ máu. Nhưng khi có đột biến gen, quá trình này bị rối loạn. Khi đó, thận tái hấp thu nhiều phốt phát hơn mức cần thiết. Bình thường, thận sẽ bài tiết lượng phốt phát dư thừa qua nước tiểu. Nhưng trong bệnh vôi hóa u, phốt phát này liên kết với canxi và hình thành khối u trong các mô mềm.

Ai có nguy cơ mắc phải tình trạng này?

Bệnh vôi hóa u là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Điều này hơi khó hiểu, nhưng nói một cách đơn giản, để mắc bệnh, bạn phải thừa hưởng đột biến gen từ cả bố và mẹ. Bố mẹ bạn có thể là người mang đột biến gen, nhưng họ không nhất thiết phải mắc bệnh.

Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, mỗi đứa con của họ sẽ có những xác suất sau:

• Xác suất không mang gen đột biến là 1/4 (không có nguy cơ mắc bệnh).
• Có 1/4 khả năng mắc bệnh vôi hóa u.
• Có 1/2 khả năng bạn là người mang mầm bệnh nhưng không phát triển bệnh.

Triệu chứng của bệnh vôi hóa u là gì?

Tình trạng này gây ra sự hình thành các khối u với kích thước khác nhau gần một hoặc nhiều khớp. Những khối u này thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên . Tuy nhiên, chúng cũng có thể phát triển ở trẻ sơ sinh và người lớn tuổi. Đôi khi, chỉ có một vài khối u xuất hiện trong suốt cuộc đời. Hoặc, nhiều khối u có thể xuất hiện cùng một lúc.

Bạn có thể gặp các triệu chứng như sau:

• Khó cử động hoặc gập khớp bị ảnh hưởng một cách bình thường.
• Các khối u cứng, không gây đau (một số khối u có thể hơi đau khi chạm vào).
• Đau cơ xương khớp.

Bệnh vôi hóa u được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ chỉnh hình là bác sĩ chuyên về các vấn đề về xương và khớp. Bác sĩ sẽ khám cho bạn và hỏi về các triệu chứng của bạn. Sau đó, bác sĩ có thể chụp một hoặc nhiều phim X-quang để tìm kiếm các khối u và các vấn đề về xương khác:

• Khám X-quang `(X-quang)`
• Chụp CT
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Những bệnh lý nào khác có triệu chứng tương tự như bệnh vôi hóa u?

Điều này rất quan trọng. Bởi vì việc chẩn đoán chính xác là vô cùng cần thiết . Lý do là vì có những bệnh khác có triệu chứng tương tự, nhưng nghiêm trọng hơn. Một số bệnh đó là:

• U bướu mô mềm lành tính và u bướu mô mềm ác tính
• Hoại tử cơ do vôi hóa (một khối u do lắng đọng canxi trong các cơ ở chân)
• Viêm gân vôi hóa (lắng đọng canxi kèm theo viêm gân)
• Bệnh vôi hóa khu trú (lắng đọng canxi trong da và mô ở bàn tay và bàn chân)
• Bệnh vôi hóa thận mạn tính (lắng đọng canxi ở người đang chạy thận nhân tạo)
• Bệnh vôi hóa toàn thân (lắng đọng muối canxi trong da, mô, gân và cơ)
• Bệnh lý mô liên kết
• Bệnh gout
• Viêm cơ hóa xương (cơ biến thành xương)
• U xương ác tính và u mô liên kết (ung thư xương)
• Bệnh u sụn màng hoạt dịch (các nốt sụn trong khớp)

Thấy chưa? Mặc dù các triệu chứng tương tự nhau, nhưng nguyên nhân có thể rất khác nhau. Đó là lý do tại sao việc tìm ra chính xác chuyện gì đang xảy ra rất quan trọng.

Các phương pháp điều trị không cần phẫu thuật là gì?

Bác sĩ có thể giảm lượng phốt phát trong máu của bạn.Bác sĩ có thể kê đơn thuốc gắn kết phosphat. Khi các thuốc gắn kết phosphat này được kết hợp với một loại thuốc gọi là acetazolamide (thường được sử dụng cho bệnh động kinh và bệnh tăng nhãn áp), chúng có thể ngăn chặn khả năng hấp thụ phốt pho của cơ thể. Bạn cũng có thể cần ăn một chế độ ăn ít phốt pho .

Chế độ ăn ít phốt pho là gì?

Nếu bạn bị vôi hóa u, bác sĩ có thể khuyên bạn nên ăn chế độ ăn ít phốt pho. Phốt pho có tự nhiên trong thịt, cá và các sản phẩm từ sữa. Phốt pho cũng được thêm vào một số thực phẩm khác như chất bảo quản hoặc chất tạo hương vị.

Hãy cố gắng giảm lượng thực phẩm và đồ uống có hàm lượng phốt pho cao, chẳng hạn như:

• Bia, nước ngọt có ga, trà đá và đồ uống sô cô la.
• Các loại sô cô la và caramel.
• Các sản phẩm từ sữa (sữa, phô mai, kem, sữa chua không phải sữa chua Hy Lạp, súp kem).
• Các loại hải sản như hàu và cá mòi, và nội tạng như gan bò và gan gà.
• Các loại thịt chế biến sẵn (xúc xích, thịt nguội, thịt xông khói, lạp xưởng).
• Các sản phẩm được làm từ cám yến mạch.

Tốt nhất bạn nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để biết thêm thông tin.

Các phương pháp phẫu thuật là gì?

Bạn có thể cần phẫu thuật để loại bỏ những khối u quá lớn gây cản trở chức năng bình thường. Tuy nhiên, những khối u này có nhiều khả năng tái phát . Bác sĩ cũng có thể lấy mẫu mô đã cắt bỏ và thực hiện sinh thiết để xác nhận chẩn đoán.

Bệnh vôi hóa u có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Trong những trường hợp rất hiếm gặp, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến mạch máu hoặc não bộ, làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như đau tim và đột quỵ.

Ngoài ra, tình trạng này cũng có thể gây ra những hậu quả sau:

• Vôi hóa giác mạc hoặc các vệt mạch máu (vệt đỏ) trên giác mạc của mắt.
• Các vấn đề về răng miệng.
• Tăng trưởng xương quá mức (tăng sinh xương).
• Viêm xương ở các xương dài (thân xương) ở chân hoặc tay.

Bệnh vôi hóa u có thể phòng ngừa được không?

Nếu cả bạn và bạn đời đều mang đột biến gen gây ra bệnh vôi hóa u, bạn có thể trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền về các cách để giảm nguy cơ con cái thừa hưởng đột biến này. Một số người lựa chọn phương pháp chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi (PGD) . Phương pháp này bao gồm việc xác định các phôi không mang đột biến. Sau đó, bác sĩ sẽ sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để chuyển các phôi khỏe mạnh vào hệ thống sinh sản của người phụ nữ. Với phương pháp này, con bạn sẽ không thừa hưởng đột biến gen gây ra bệnh.

Triển vọng đối với người mắc bệnh vôi hóa khối u là như thế nào?

Hầu hết những người mắc bệnh vôi hóa u đều sống một cuộc sống trọn vẹn và năng động . Tình trạng này hiếm khi gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên, bạn cần đi khám bác sĩ thường xuyên để kiểm tra xem có tái phát hay không.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn có những triệu chứng này:

• Giảm phạm vi chuyển động của khớp.
• Đau khớp, đau xương hoặc đau cơ.
• Sự xuất hiện của khối u hoặc cục u dưới da.

Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?

Bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Tại sao tôi lại mắc chứng vôi hóa u?
• Phương pháp điều trị nào tốt nhất cho tôi?
• Tôi có cần phẫu thuật không?
• Tôi nên hạn chế ăn những loại thực phẩm nào?
• Tôi có nên lo lắng về các biến chứng không?
• Tôi có nên làm xét nghiệm gen cho những người còn lại trong gia đình không?

Bệnh vôi hóa u có thể là ung thư không?

Mặc dù có từ "khối u" trong tên gọi, nhưng các khối u phát triển do bệnh vôi hóa khối u thực chất không phải là ung thư . Không có nguy cơ các khối u này trở thành ác tính. Vì vậy, đừng lo lắng về điều đó.

Đúng là các khối u dưới da do bệnh vôi hóa u có thể gây khó chịu và đáng sợ. Nhưng đối với hầu hết mọi người, những khối u này không gây ra vấn đề nghiêm trọng nào. Thuốc có thể làm giảm nồng độ phốt pho trong máu. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên gặp chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn về chế độ ăn ít phốt pho. Nếu bạn bị đau khớp, xương hoặc cơ bắp làm hạn chế khả năng vận động, hãy báo cho bác sĩ. Mặc dù các khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật, nhưng hãy nhớ rằng chúng có thể tái phát.

Tóm lại (Những điều cần nhớ)

Được rồi, vậy chúng ta hãy tóm tắt lại những điểm quan trọng nhất mà chúng ta đã thảo luận hôm nay về bệnh vôi hóa u:

• Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nồng độ phốt phát tăng cao trong máu khiến chúng kết hợp với canxi tạo thành các cục u gần khớp.
• Những khối u này không phải là ung thư .
• Những triệu chứng này thường không gây đau, nhưng có thể cản trở chuyển động khớp.
• Phương pháp điều trị bao gồm thuốc làm giảm lượng phốt phát, chế độ ăn ít phốt pho và, nếu cần thiết, phẫu thuật.
• Nếu bạn thấy một khối u như thế này, đừng hoảng sợ và hãy đến gặp bác sĩ. Chẩn đoán chính xác rất quan trọng.
• Nhiều người vẫn sống cuộc sống bình thường, năng động dù mắc phải tình trạng này.

Vì vậy, nếu bạn hoặc người quen của bạn có những triệu chứng này, tốt nhất nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn.

Bệnh vôi hóa dạng u, u nang khớp, phosphat, canxi, bệnh di truyền, nốt sần trên da, bệnh về xương