Lo lắng về sự phát triển của con bạn do chứng loạn sản sụn? Hãy cùng tìm hiểu về thuốc Voxzogo (vosoritide).

Có thể bạn đang lo lắng, thậm chí sợ hãi về sự phát triển của con mình, đặc biệt là chiều cao. Cảm giác này là hoàn toàn bình thường đối với các bậc phụ huynh có con mắc chứng loạn sản sụn. Nhưng bạn không hề đơn độc. Với những tiến bộ trong y học, hiện nay đã có những phương pháp điều trị mới có thể giúp cải thiện tình trạng này. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một loại thuốc có tên là Voxzogo, loại thuốc đã mang lại hy vọng mới, đặc biệt là cho trẻ em mắc chứng loạn sản sụn.

Bệnh loạn sản sụn là gì?

Nói một cách đơn giản, chứng loạn sản sụn là một bệnh di truyền gây ra chứng lùn. Nó ảnh hưởng đến cách xương của trẻ phát triển, đặc biệt là xương dài (xương ở tay và chân). Đây là một bệnh rất hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 15.000 đến 40.000 ca sinh.

Trong hầu hết các trường hợp, đây không phải là điều di truyền từ cha mẹ, mà là điều xảy ra trong cơ thể của chính đứa trẻ do một sự thay đổi gen mới (đột biến). Vì vậy, đừng cảm thấy tội lỗi về điều này. Tình trạng này có thể gây ra thêm các vấn đề sức khỏe khi trẻ lớn lên, chẳng hạn như béo phì, nhiễm trùng tai và các vấn đề về thần kinh ở cột sống và não bộ.

Có một số triệu chứng phổ biến có thể thấy ở trẻ mắc chứng loạn sản sụn.

Voxzogo hoạt động như thế nào?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta cần tìm hiểu một chút về các tấm tăng trưởng . Hãy tưởng tượng các tấm tăng trưởng ở đầu các xương dài của chúng ta giống như khoảng trống nơi nhựa đường mới liên tục được trải khi xây dựng đường. Chúng được cấu tạo từ một mô chắc khỏe, dẻo dai gọi là sụn. Khi trẻ lớn lên, sụn này biến thành xương, và xương dài ra. Khi trẻ trưởng thành hoàn toàn, các tấm tăng trưởng này đóng lại, và sự tăng chiều cao dừng lại.

Ở trẻ em mắc chứng loạn sản sụn, đột biến gen (ADN) làm gián đoạn một trong các hệ thống truyền tín hiệu của cơ thể. Có hai hệ thống truyền tín hiệu trong cơ thể chúng ta ảnh hưởng đến sự phát triển của xương:

1. Hệ thống thúc đẩy sự phát triển của xương.

2. Hệ thống làm giảm (ngăn chặn) sự phát triển của xương.

Trong bệnh loạn sản sụn, sự thay đổi gen khiến hệ thống tín hiệu làm chậm quá trình phát triển xương trở nên hoạt động quá mức.

Mục tiêu của phương pháp điều trị này là sử dụng thuốc khi các sụn tăng trưởng của trẻ vẫn còn mở, giúp trẻ đạt được sự phát triển tối đa. Khi các sụn tăng trưởng đóng lại, tức là trẻ ngừng phát triển, việc sử dụng thuốc sẽ được ngừng lại. Quyết định này do bác sĩ của bạn đưa ra.

Bạn dùng thuốc này như thế nào?

Voxzogo là thuốc tiêm được tiêm dưới da cho trẻ mỗi ngày, vào khoảng cùng một thời điểm mỗi ngày . Thuốc được thiết kế để bạn có thể tự tiêm tại nhà.

• Vị trí tiêm: Thuốc này được tiêm dưới da của trẻ. Bạn có thể chọn vùng đùi, bụng (cách rốn khoảng 5cm), mông hoặc mặt sau cánh tay trên của trẻ.
• Điều quan trọng nhất: Không nên tiêm vào cùng một vị trí. Nếu hôm nay bạn tiêm ở một vị trí, hãy tiêm ở một vị trí khác vào ngày mai. Chúng ta gọi đây là "luân chuyển vị trí tiêm". Điều này có thể giảm bớt sự khó chịu như đỏ và đau. Không tiêm vào các vùng da bị sưng, bầm tím, đỏ hoặc chai cứng.
• Việc cần làm: Một giờ trước khi tiêm, hãy cho con bạn ăn một bữa no và uống một cốc lớn (khoảng 240-300ml) nước, sữa hoặc nước ép trái cây. Thuốc này đôi khi có thể gây hạ huyết áp, khiến bạn cảm thấy mệt mỏi hoặc chóng mặt. Cho con bạn ăn và uống trước đó có thể giảm đáng kể nguy cơ này.

Liều lượng thuốc cho trẻ được xác định dựa trên cân nặng của trẻ. Bạn nên báo cho bác sĩ nếu cân nặng của trẻ thay đổi. Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn cách tiêm thuốc cho trẻ một cách chính xác. Tuyệt đối không tự ý tiêm cho đến khi được hướng dẫn. Ngoài ra, hãy đọc kỹ tờ hướng dẫn sử dụng đi kèm với thuốc.

Các tác dụng phụ có thể xảy ra là gì?

Cũng như bất kỳ loại thuốc nào khác, Voxzogo có thể gây ra một số tác dụng phụ. Điều quan trọng là phải nhận thức được những tác dụng phụ này.

• Phản ứng tại chỗ tiêm: Đây là tác dụng phụ thường gặp nhất. Có thể xuất hiện hiện tượng đỏ, sưng, ngứa, bầm tím hoặc đau tại chỗ tiêm. Có thể điều trị bằng cách chườm lạnh lên vùng bị ảnh hưởng. Hãy nhớ trao đổi với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc giảm đau hoặc giảm ngứa nào.
• Huyết áp thấp: Như đã đề cập trước đó, cách tốt nhất để tránh tình trạng này là cho trẻ ăn và uống trước khi tiêm. Nếu trẻ cảm thấy chóng mặt hoặc mệt mỏi, hãy bảo trẻ đứng dậy từ từ, dùng vật hỗ trợ nếu cần. Nếu trẻ vẫn cảm thấy chóng mặt, hãy bảo trẻ ngồi hoặc nằm xuống. Nếu tình trạng này kéo dài hoặc trở nên tồi tệ hơn, hãy tìm kiếm lời khuyên y tế.
• Đau bụng và nôn mửa: Một số trẻ có thể bị đau bụng (viêm dạ dày ruột) hoặc nôn mửa. Trong thời gian này, hãy cho trẻ uống nhiều nước và ăn một lượng nhỏ thức ăn nhạt, dễ tiêu hóa (ví dụ: bánh quy giòn, bánh mì nướng, chuối, súp loãng). Nếu tình trạng này kéo dài, hãy báo cho bác sĩ.
• Đau khớp: Một số trẻ có thể bị đau khớp. Hãy trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.
• Thay đổi trong kết quả xét nghiệm máu: Thuốc này có thể làm tăng mức độ của một chỉ số trong xét nghiệm máu gọi là phosphatase kiềm. Đây là chỉ số đo chức năng gan hoặc xương. Do đó, điều rất quan trọng là tiếp tục thực hiện các xét nghiệm máu theo chỉ định của bác sĩ.

Một vài điều quan trọng khác cần biết

Thuốc này cần bao lâu để phát huy tác dụng?

Theo nghiên cứu, phải mất vài tháng mới thấy được sự tăng trưởng về tốc độ phát triển của trẻ. Tuy nhiên, kết quả có thể khác nhau ở mỗi trẻ. Vì vậy, hãy kiên nhẫn và tiếp tục điều trị theo chỉ dẫn của bác sĩ. Bác sĩ sẽ thường xuyên theo dõi sự tiến triển của trẻ.

Thuốc này không phù hợp với đối tượng nào?

Nếu con bạn có bất kỳ vấn đề nào liên quan đến thận, hãy nhớ thông báo cho bác sĩ. Bác sĩ có thể quyết định không kê đơn thuốc này cho trẻ em mắc một số bệnh thận nghiêm trọng.

Đây có phải là một loại thuốc đặc biệt không?

Đúng vậy. Voxzogo là một loại thuốc đặc trị.Điều đó có nghĩa là đây không phải là loại thuốc bạn có thể mua ở hiệu thuốc thông thường. Đây là những loại thuốc đắt tiền dành cho các bệnh hiếm gặp hoặc phức tạp. Có một quy trình đặc biệt để có được những loại thuốc này. Sau khi bác sĩ kê đơn, một hiệu thuốc chuyên khoa sẽ liên hệ với bạn và giải thích cách thức để thuốc được giao đến nhà bạn.