Đồng, một loại khoáng chất, rất cần thiết cho hoạt động bình thường của tất cả chúng ta với lượng rất nhỏ. Nhưng hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu lượng đồng thiết yếu này tích tụ trong cơ thể vượt quá mức cần thiết? Đó là khi một căn bệnh hiếm gặp nhưng có khả năng nghiêm trọng gọi là bệnh Wilson xảy ra. Đừng sợ khi nghe điều này. Bệnh có thể được kiểm soát thành công nếu bạn được thông tin đầy đủ về nó và tìm kiếm phương pháp điều trị thích hợp. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản, bằng ngôn ngữ mà bạn có thể hiểu.
Bệnh Wilson chính xác là gì?
Nói một cách đơn giản, bệnh Wilson là một bệnh di truyền . Nó được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Gan là cơ quan chính trong cơ thể chúng ta có chức năng lọc đồng xâm nhập vào cơ thể. Nó giống như một bộ lọc nước. Nhưng ở người mắc bệnh Wilson, có một khiếm khuyết trong gen (gen `ATP7B`) liên quan đến quá trình lọc đồng này.
Điều này khiến gan không thể thực hiện chức năng của mình một cách bình thường. Kết quả là, lượng đồng dư thừa bắt đầu tích tụ trong các cơ quan chính như gan, não và mắt thay vì được đào thải ra khỏi cơ thể. Theo thời gian, sự tích tụ đồng này có thể gây tổn thương cho các cơ quan này và gây ra nhiều triệu chứng khác nhau.
Điều quan trọng cần lưu ý là vì đây là một bệnh di truyền, nên để bệnh xảy ra, đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết này từ cả mẹ và cha. Nếu chỉ thừa hưởng từ một trong hai người, các triệu chứng sẽ không xuất hiện, nhưng người đó có thể là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là họ có thể truyền gen này cho con cái của mình.
Các triệu chứng của bệnh này là gì?
Các triệu chứng của bệnh Wilson không xuất hiện ngay lập tức. Vì đồng cần một thời gian để tích tụ trong cơ thể, nên các triệu chứng bắt đầu xuất hiện sau một thời gian. Ngoài ra, các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào cơ quan nào tích tụ đồng nhiều nhất. Chúng ta hãy cùng xem những triệu chứng chính đó là gì.
| Cơ quan/hệ thống bị ảnh hưởng | Triệu chứng có thể nhìn thấy |
|---|---|
| Các triệu chứng liên quan đến gan | |
| Gan |
|
| Các triệu chứng thần kinh liên quan đến não và hệ thần kinh | |
| Não |
|
| Các triệu chứng về mắt | |
| Mắt | Đây là một triệu chứng rất đặc trưng. Một vòng màu nâu vàng xuất hiện xung quanh mắt bị thâm. Các bác sĩ gọi đây là vòng Kayser-Fleischer . Đây là dấu hiệu chính của sự lắng đọng đồng bên trong mắt. Một số người cũng có thể bị đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương, trông giống như hoa hướng dương. |
Các tính năng khác
Ngoài các triệu chứng chính đã đề cập ở trên, một số vấn đề khác cũng có thể xảy ra do lượng đồng trong cơ thể tăng cao.
- Sỏi thận
- Chu kỳ kinh nguyệt không đều ở phụ nữ
- Mật độ xương thấp và các bệnh viêm khớp
- Móng tay bị đổi màu xanh
Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?
Vì đây là bệnh di truyền, yếu tố nguy cơ chính là tiền sử gia đình .
Nếu có người thân trong gia đình bạn, đặc biệt là bố mẹ, anh chị em ruột, mắc bệnh Wilson, bạn có nguy cơ mắc bệnh hoặc trở thành người mang bệnh.
Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 5 đến 40. Tuy nhiên, đã có báo cáo về các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn nhiều, bao gồm cả ở một em bé 9 tháng tuổi và một người lớn 70 tuổi.
Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, điều tốt nhất nên làm là đến gặp bác sĩ và nói chuyện thẳng thắn. Nếu cần thiết, có thể làm xét nghiệm gen để xác nhận tình trạng bệnh.
Nó được điều trị như thế nào?
Mặc dù nghe nói về bệnh Wilson có thể khiến nhiều người sợ hãi, nhưng tin tốt là hiện nay đã có những phương pháp điều trị hiệu quả . Việc điều trị có hai mục tiêu chính.
1. Loại bỏ lượng đồng dư thừa đã tích tụ trong cơ thể:
Để giải quyết vấn đề này, bác sĩ sẽ kê đơn một loại thuốc đặc biệt. Chúng được gọi là "chất tạo phức". Các loại thuốc này hoạt động bằng cách gắn vào các hạt đồng dư thừa trong cơ thể và loại bỏ chúng ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Khi tiếp tục điều trị, nồng độ đồng trong cơ thể có thể được kiểm soát. Tuy nhiên, trong khi dùng các loại thuốc này, quá trình lành vết thương có thể bị chậm lại. Do đó, nếu bạn sắp phẫu thuật, bạn nên báo trước cho bác sĩ.
2. Ngăn chặn sự hấp thụ đồng từ thực phẩm vào cơ thể:
Việc bổ sung kẽm được chỉ định trong trường hợp này. Kẽm làm giảm sự hấp thụ đồng trong hệ tiêu hóa. Đôi khi, bác sĩ bắt đầu điều trị bằng kẽm ngay cả ở những người đã được chẩn đoán mắc bệnh nhưng chưa xuất hiện triệu chứng.
Điều rất quan trọng là bạn phải tiếp tục điều trị theo đúng chỉ định của bác sĩ suốt đời , không bỏ sót một ngày nào. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên hạn chế các thực phẩm giàu đồng (ví dụ: hải sản, gan, sô cô la, các loại hạt).
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh Wilson là một bệnh di truyền hiếm gặp do sự tích tụ đồng trong cơ thể gây ra.
- Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến gan, não và mắt.
- Các triệu chứng chính có thể bao gồm vàng da không rõ nguyên nhân, thay đổi tính cách và một vòng màu nâu vàng quanh mắt thâm (vòng Kayser-Fleischer).
- Nếu bất kỳ ai trong gia đình bạn mắc bệnh này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn, ngay cả khi không có triệu chứng.
- Phát hiện sớm và điều trị suốt đời có thể giúp bạn sống một cuộc sống khỏe mạnh và bình thường. Không bao giờ được ngừng điều trị nếu không có lời khuyên của bác sĩ.











💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn