ඔයාත් වයසට කලින් වයසට යන ලකුණු දකිනවද? වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) ගැන කතා කරමු!

ඔයාට හිතෙනවද ඔයාගේ වයසට වඩා ඔයා වයසට ගිහින් වගේ පේනවා කියලා? සමහර වෙලාවට එහෙම දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක් වුණත්, ඇත්තටම වයසට කලින් වයසට යන එක, ඒ කියන්නේ ඇඟ ඉක්මනට වයසට යන එක, දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ තත්ත්වයක් තමයි වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු, මොකද මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) කියන්නේ හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන ජානමය රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, ඔයාගේ ඇඟේ වයසට යෑමේ ක්‍රියාවලිය හිතනවට වඩා ගොඩක් වේගවත් වෙන එක. සමහරු මේකට 'වැඩිහිටි ප්‍රොජේරියා' `(adult progeria)` කියලත් කියනවා. මේකේ ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ඔයා වැඩිවියට පත් වෙනකම්ම (`puberty` දක්වාම) එළියට එන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ යාළුවෝ වගේ ඉක්මනට උස යන්නෙ නැති වෙනකොට තමයි පොඩි වෙනසක් තේරෙන්න පටන් ගන්නේ. ඊට පස්සේ, ඔයාට අවුරුදු 20 ගණන් පිරෙනකොට, වයසක කෙනෙක්ට එන ලක්ෂණ – ඒ වගේම කාලයක් යද්දී, වයසට යනකොට හැදෙන ලෙඩ රෝගත් – ඔයාටත් එන්න පටන් ගන්නවා.

හැබැයි මේක නිකන්ම කොණ්ඩේ සුදු වෙන එකයි, හම එල්ලා වැටෙන එකයි විතරක් නෙවෙයි හොඳද. වයසට යනවා කියන්නේ නිකන් පෙනුම විතරක් වෙනස් වෙන දෙයක් නෙවෙයිනේ. වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට අවුරුදු 40ක් 50ක් වෙද්දී ජීවිතේටත් තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් සංකූලතා ඇතිවෙනවා.

මේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) තියෙනකොට, ඔයා වැඩිහිටියෙක් වෙනකොට තමයි රෝග ලක්ෂණ පැහැදිලිව පේන්න ගන්නේ. ඔයාට අවුරුදු 20 ගණන්වලදී, ඔයාගේ වයසේ අනිත් අයට වඩා කලින් වයසට යෑමේ ලකුණු පෙනෙන්න පටන් ගන්නවා. මේවා තමයි ඒවායින් කීපයක්:

පෙනුමෙන් පේන වෙනස්කම්

• කොණ්ඩෙ සුදු වීම සහ කොණ්ඩෙ යෑම: මේකට ඔළුවේ කොණ්ඩෙ විතරක් නෙවෙයි, ඇහිබැමත්, ඇහි පිල්ලමත් අයිතියි.
• කටහඬ උස් වීම හෝ ගොරෝසු වීම.
• හම යට තියෙන මේද තට්ටුව (subcutaneous adipose tissue) අඩු වීම: මේ නිසා හම එල්ලා වැටෙනවා වගේ පේන්න පුළුවන්.
• මාංශ පේශි ක්ෂය වීම `(atrophy)`.
• කාලයට කලින් දත් දිරාපත් වීම.
• හමේ සමහර තැන් අඳුරු වීම `(hyperpigmentation)` හෝ සමහර තැන් සුදුමැලි වීම `(hypopigmentation)`.
• රුධිර නාල පළල් වීම නිසා සම රතු වීම.
• සම සිනිඳු හෝ තද පැල්ලම් ඇතිවීම: මේක ටිකක් ස්ක්ලෙරෝඩර්මා `(scleroderma)` කියන තත්ත්වයට සමානයි.
• මුහුණේ ඇකිළුණු, පීඩාවට පත්වුණු පෙනුමක් (pinched facial expression) ඇතිවීම.

ඇඟ ඇතුළෙන් එන වෙනත් සෞඛ්‍ය ගැටළු

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) එක්ක, ඔයා නිකන් වයසට ගියා වගේ පේනවා විතරක් නෙවෙයි. ඇත්තටම ඔයාගේ ශරීරය ඔයාගේ නියම වයසට වඩා වේගයෙන් වයසට යනවා. ඒ කියන්නේ, ඔයාට වෙනත් සෞඛ්‍ය ගැටළුත් බලාපොරොත්තු වෙනවට වඩා කලින් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• දෙවන වර්ගයේ දියවැඩියාව `(Type 2 diabetes)`: ඇත්තටම, වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) තියෙන අයගෙන් 10කින් 7 දෙනෙක්ටම වගේ අවුරුදු 35 වෙද්දී දෙවන වර්ගයේ දියවැඩියාව හැදෙනවා.
• ඩිම්බ කෝෂ හෝ වෘෂණ කෝෂ වල ක්‍රියාකාරීත්වය අඩපණ වීම `(hypogonadism)`.
• හමේ තුවාල (ulcers) ඇතිවීම.
• ඔස්ටියෝපොරෝසිස් `(Osteoporosis)` (අස්ථි තුනී වීම).
• ධමනි සිහින් වීම/තද වීම `(atherosclerosis)`.
• ඇසේ සුද ඒම `(cataracts)` හෝ දෘෂ්ඨි විතානයේ පරිහානිය `(macular degeneration)`.
• පපුවේ වේදනාව `(angina)`.
• හෘදයාබාධ `(myocardial infarction)`.
• හෘදfailure `(heart failure)`.

පිළිකා අවදානම

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) තියෙන අයට සමහර පිළිකා වර්ග හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. උදාහරණ විදියට:

• තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ පිළිකා `(Thyroid cancer)`.
• මෙලනෝමා `(Melanoma)` (සමේ පිළිකාවක්).
• ඔස්ටියෝසාකෝමා `(Osteosarcoma)` (අස්ථි පිළිකාවක්).
• මෘදු පටක සාකෝමා `(Soft tissue sarcoma)`.

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේක ජානමය රෝගයක් `(genetic disorder)`. ඒ කියන්නේ අපේ ජානවල වෙනස්කම් (`mutations`) නිසා තමයි මේක හැදෙන්නේ. WRN කියන ජානයේ (`WRN gene`) දෝෂ දෙකක් තියෙන අයට තමයි වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) හැදෙන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් මේ දෝෂ සහිත ජාන දෙකෙන් එකක් අම්මගෙනුත්, අනික තාත්තගෙනුත් තමයි උරුම වෙන්නේ.

මේක හොයාගන්නේ කොහොමද? (රෝග විනිශ්චය)

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) තියෙනවද කියලා හොයාගන්න නිශ්චිත නිර්ණායක කීපයක් බලනවා. ඒ වගේම, මේ පරීක්ෂණත් කරන්න ඉඩ තියෙනවා:

• ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic tests)`: වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) ඇති කරන ජානයේ වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලන්න.
• එක්ස්-රේ පරීක්ෂණ `(X-rays)`: අස්ථිවල වෙනස්කම් හරි ගෙඩි හරි තියෙනවද කියලා බලන්න.

වෛද්‍යවරුන්ට සමහර වෙලාවට අවුරුදු 15 තරම් අඩු වයසකදීත් වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඒත්, බොහෝ වෙලාවට රෝග විනිශ්චය ලැබෙන්නේ අවුරුදු 30 ගණන්වලදී හරි 40 ගණන්වලදී හරි තමයි. ඒකට හේතුව, මේ රෝගයේ සමහර විශේෂිත ලක්ෂණ මතු වෙන්න ඒ තරම් කාලයක් ගතවෙන එක.

ප්‍රතිකාර මොනවද තියෙන්නේ?

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ මතුවෙන රෝග ලක්ෂණ අනුව තමයි. ඒ කියන්නේ එකම ප්‍රතිකාරයක් හැමෝටම හරියන්නෙ නෑ. ඔයාගේ ප්‍රතිකාර සැලැස්ම සම්බන්ධීකරණය කරන්න විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කීප දෙනෙක්ම එකතු වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• අන්තරාසර්ග වෛද්‍යවරු `(Endocrinologists)` (හෝමෝන සම්බන්ධ විශේෂඥවරු).
• අක්ෂි වෛද්‍යවරු `(Ophthalmologists)` (ඇස් සම්බන්ධ විශේෂඥවරු).
• විකලාංග වෛද්‍යවරු `(Orthopaedists)` (අස්ථි හා සන්ධි සම්බන්ධ විශේෂඥවරු).

ඔයාට ලැබෙන ප්‍රතිකාර අතර මේවා තියෙන්න පුළුවන්:

• දියවැඩියාවට බෙහෙත්: ඔයාගේ ලේ වල සීනි මට්ටම පාලනය කරගන්න.
• ඇස් කණ්ණාඩි හෝ ස්පර්ශ කාච `(contact lenses)`: පෙනීමේ දුර්වලතා හදාගන්න.
• හෘද රෝග වලට බෙහෙත්: ධමනි තදවීම `(atherosclerosis)` පාලනය කරලා සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩුකරන්න.
• සැත්කම්: පිළිකාමය ගෙඩි වගේ දෙයක් තියෙනවනම් ඒවා අයින් කරන්න.

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, අවාසනාවකට වගේ වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) වළක්වාගන්න නම් බෑ.

ඒත්, ඔයායි ඔයාගේ සහකරු/සහකාරියයි දෙන්නම මේ තත්ත්වයට අදාළ ජාන වාහකයෝ කියලා දන්නවනම්, ඒ වගේම ඔයාලට දරුවෝ හදන්නත් ඕන නම්, `preimplantation genetic testing (PGT)` කියන ක්‍රමය ගැන හිතන්න පුළුවන්. PGT කියන්නේ, `in vitro fertilization (IVF)` (නල දරු උපත් ක්‍රමය) එක්ක ජාන පරීක්ෂණත් කරන එක. මෙතනදි වෙන්නේ, කළල ගර්භාෂයේ තැන්පත් කරන්න කලින් ඒවා පරීක්ෂා කරලා, දරුවන්ට මේ ජානමය දෝෂ උරුම වීමේ ඉඩකඩ අඩු කරන එක. හැබැයි මේවා ටිකක් සංකීර්ණ ක්‍රම, ඒ නිසා වෛද්‍ය උපදෙස් මතම තීරණ ගන්න ඕන.

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා/මහත්මියගෙන් තව මොනවද අහන්න ඕන?

ඔයාට වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) තියෙනවා නම්, හිතේ තියෙන ප්‍රශ්න ඔක්කොම දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහලා දැනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. උදාහරණයක් විදියට මේ වගේ දේවල් අහන්න පුළුවන්:

• මට වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) වලට ජාන පරීක්ෂණයක් කරගන්න එක හොඳයිද?
• වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) වලට තියෙන ප්‍රතිකාර විකල්ප මොනවද?
• පිළිකා අවදානම අඩු කරගන්න මම මොනවද කරන්න ඕන?
• වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) සංකූලතා වළක්වාගන්න මම මොන වගේ පරීක්ෂණ (`screenings`) කරගන්න ඕනද?
• මගෙන් මගේ දරුවන්ට වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?
• මට වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) තියෙන තව දරුවෙක් ලැබෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?

මේකට සමාන රෝග ලක්ෂණ තියෙන වෙනත් තත්ත්ව මොනවද?

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) වගේම, මිටි බව සහ කාලයට කලින් වයසට යෑමේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන තවත් රෝග තත්ත්ව කීපයක් තියෙනවා. ඒවා නම්:

• ඩී බාර්සි සින්ඩ්‍රෝම් `(De Barsy syndrome)`
• ගොට්‍රොන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Gottron syndrome)`
• හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් සින්ඩ්‍රෝම් `(Hutchinson-Gilford syndrome)` (මේක තමයි පොඩි ළමයින්ට එන ප්‍රොජේරියා වර්ගය)
• මල්විහිල්-ස්මිත් සින්ඩ්‍රෝම් `(Mulvihill-Smith syndrome)`
• රොත්මන්ඩ්-තොම්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Rothmund-Thomson syndrome)`
• ස්ටෝම් සින්ඩ්‍රෝම් `(Storm syndrome)`

මේ හැම එකක්ම දුර්ලභ තත්ත්වයන්, ඒ නිසා නිවැරදි රෝග විනිශ්චය ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) ගැන පොඩි ඉතිහාසයක් සහ කොච්චර සුලබද?

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) මුලින්ම හොයාගත්තේ 1900 ගණන්වල මුලදී ඔටෝ වර්නර් කියන වෛද්‍යවරයෙක්. එතුමා මුලින්ම තරුණ රෝගීන් අතර දැක්ක ලක්ෂණ දෙක තමයි ඇසේ සුද ඒම සහ සමේ දිලිසෙන, තද පැල්ලම් ඇතිවීම.

මේක ඇත්තටම හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. 1904 දී මේ රෝගය ගැන මුල්ම වාර්තාව පළවුණාට පස්සේ, වෛද්‍ය සඟරාවල වාර්තා වෙලා තියෙන්නේ රෝගීන් 800ක් විතර ප්‍රමාණයක් ගැන විතරයි.

ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ, විශේෂඥයන් ගණන් බලන විදියට ලක්ෂ 2කට එක්කෙනෙක්ට විතර වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) තියෙන්න පුළුවන්. ලෝකය පුරාම ගත්තොත්, මිලියනයකට එක්කෙනෙක් තරම් අඩු ප්‍රමාණයකට තමයි මේක තියෙන්නේ.

හැබැයි, ජපානයෙයි, ඉතාලියේ සාඩීනියා කියන ප්‍රදේශයෙයි මේක ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. එහේ 30,000කට නැත්නම් 50,000කට එක්කෙනෙක්ට වගේ මේ තත්ත්වය තියෙනවා. ඒකට හේතුව තමයි, පරම්පරා ගාණකට කලින් ඇතිවුණු ජානමය වෙනස්කමක් ඒ ප්‍රදේශවල ගොඩක් දෙනෙක්ට උරුම වෙලා තියෙන එක.

ඔයාට හරි ඔයාගේ ආදරණීය කෙනෙක්ට හරි වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට අමාරු වෙන්න පුළුවන්. මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැති නිසා බලාපොරොත්තු සුන් වෙන්නත් පුළුවන්. ඒත්, ප්‍රතිකාර වලින් ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්.

අවසාන වශයෙන්, හිතට ගන්න ඕන දේ (Take-Home Message)

වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Werner Syndrome) කියන්නේ ඇත්තෙන්ම අභියෝගාත්මක තත්ත්වයක් තමයි. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ.

• නිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ උපදෙස් ලබාගන්න: ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්නත්, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්නත් මේක උදව් වෙනවා.
• සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් අනුගමනය කරන්න: හොඳට නිදාගන්න, පෝෂ්‍යදායී ආහාර ගන්න, අව්වට යනකොට `sunscreen` එකක් පාවිච්චි කරන්න, මානසික ආතතිය අඩු කරගන්න උත්සාහ කරන්න. මේ දේවල් ඔයාට හොඳින් ඉන්න උදව් කරයි.
• සහාය පතන්න: ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමෙන් සහායක කණ්ඩායම් (`support groups`) ගැන අහලා දැනගන්න. සමහරවිට දැන් ඔයාට ලොකු පීඩනයක් නොදැනෙනවා වෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඒ තොරතුරු ළඟ තියාගන්න. අනාගතේදී ඒක ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්.

මේ වගේ දුර්ලභ රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක ලේසි නෑ තමයි. ඒත්, නිවැරදි දැනුම, සහයෝගය සහ ධනාත්මක ආකල්පය එක්ක මේ ගමන යන්න ඔයාට ශක්තිය ලැබේවි.

---

` වර්නර් සින්ඩ්‍රෝම්, ජානමය රෝග, නොමේරූ වයසට යෑම, වැඩිහිටි ප්‍රොජේරියා, WRN ජානය, සෞඛ්‍ය ගැටළු, පිළිකා අවදානම