ඔයාගේ බබාගේ ඔළුවේ හැඩය අමුතුයි වගේද? ඒ කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Carpenter Syndrome) වෙන්න පුළුවන්ද?

අලුත උපන් බබෙක් දිහා බලද්දී අපිට දැනෙන සතුට වචන වලින් කියන්න බෑ නේද? ඒත් සමහර වෙලාවට, බොහොම කලාතුරකින් වුණත්, සමහර බබාලා ටිකක් වෙනස් විදියේ ලක්ෂණ එක්ක ඉපදෙනවා. ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද බබෙක්ගේ ඔළුවේ හැඩය ටිකක් අසාමාන්‍ය විදියට තියෙනවා, එහෙමත් නැත්නම් ඇඟිලි ටිකක් වෙනස් විදියට පිහිටලා තියෙනවා කියලා? අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ බොහොමත්ම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, ඒත් දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Carpenter Syndrome)` කියන තත්ත්වය.

මේ කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Carpenter Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Carpenter Syndrome)` කියන්නේ ඉතාමත් කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකේ ප්‍රධානම ලක්ෂණය තමයි `(craniosynostosis)` කියන දේ. ඒ කියන්නේ, බබෙක් ඉපදෙද්දීම එයාගේ හිස්කබලේ අස්ථි, එහෙමත් නැත්නම් අපි කියන්නේ ඔළුවේ කටු කෑලි කියලා, ඒවා හරියටම මොළේ වැඩෙන්න කලින් එකට එකතු වෙලා තද වෙන එක.

හිතන්නකෝ, පොඩි බබෙක්ගේ මොළේ ටිකෙන් ටික ලොකු වෙද්දී, ඒකට ඉඩ දෙන්න හිස්කබලත් ටිකක් හැඩ ගැහෙන්න ඕනනේ. ඒත් මේ `(Carpenter Syndrome)` තියෙන බබෙක්ගේ ඔළුවේ අර අස්ථි කෑලි කලින්ම එකට සෙට් වුණාම, මොළේට හරියට වැඩෙන්න ඉඩ මදි වෙනවා. එතකොට හිස්කබල අසාමාන්‍ය විදියට හැඩ ගැහෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට උල් වෙන්න, පැතලි වෙන්න, එහෙමත් නැත්නම් එක පැත්තකට විතරක් බර වෙලා වගේ පේන්න පුළුවන්. මේ නිසා මුහුණේ පෙනුමත් ටිකක් අසමමිතික වෙන්න, ඒ කියන්නේ දෙපැත්ත එක වගේ නැතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

මේ හිස්කබලේ ප්‍රශ්නෙට අමතරව, කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ට ඇඟිලිවල (අත්වල සහ පාදවල) විකෘතිතා, හෘද රෝග, ඇසීමේ දුර්වලතා, බුද්ධිමය දුර්වලතා වගේ තවත් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ රෝගය තව නමකිනුත් හඳුන්වනවා, ඒ තමයි `(Acrocephalopolysyndactyly, type II)` හෙවත් `(ACPS II)` කියන එක. ඒත් බහුලවම පාවිච්චි වෙන්නේ කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන නම තමයි.

මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම කියනවනම්, මේ කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන තත්ත්වය ඉතාමත්ම ඉතාමත්ම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන දෙයක්. වෛද්‍ය වාර්තා වලට අනුව, මේ වෙනකල් ලෝකෙන්ම වාර්තා වෙලා තියෙන්නේ රෝගීන් 70ක් විතර ප්‍රමාණයක් තමයි. ඉතින් ඔයාට හිතාගන්න පුළුවන්නේ මේක කොච්චර දුර්ලභද කියලා.

ඇයි මේ කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Carpenter Syndrome) හැදෙන්නේ?

මේක පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ, අපේ ඇඟේ තියෙන ජාන `(genes)` වල වෙනස්කමක්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතියක් `(mutation)` නිසා තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. විශේෂයෙන්ම `(RAB23)` හරි `(MEGF8)` හරි කියන ජාන දෙකෙන් එකක වෙනස්කමක් තමයි මේකට හේතුව කියලා හොයාගෙන තියෙන්නේ.

අර `(RAB23)` කියන ජානෙන් අපේ ශරීරයේ ගොඩක් කොටස් වර්ධනය වෙන්නයි, හැඩ ගැහෙන්නයි උදව් කරන ප්‍රෝටීනයක් හදනවා. අනිත් `(MEGF8)` ජානෙන් මොනවද වෙන්නේ කියන එක ගැන නම් විද්‍යාඥයින්ට තවම හරියටම පැහැදිලි නැහැ. කොහොමවුණත්, මේ ජාන විකෘති නිසා කොහොමද කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ කියන එක ගැන තවමත් පර්යේෂණ කෙරෙමින් පවතිනවා.

මේක පරම්පරාවෙන් එන්නේ කොහොමද?

මේක තේරුම් ගන්න එක ටිකක් වැදගත්. කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ `(autosomal recessive disorder)` කියන කාණ්ඩයට අයිති වෙන දෙයක්. සරලවම කිව්වොත් මෙහෙමයි: දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අර අපි කලින් කතා කරපු දෝෂ සහිත ජානයේ පිටපත් දෙකක්ම එයාට ලැබෙන්න ඕන. එකක් අම්මගෙනුත්, අනික තාත්තගෙනුත්.

ගොඩක් වෙලාවට, දෙමව්පියන්ට මේ රෝගය තියෙන්නේ නැහැ. හැබැයි එයාලා දෙන්නම අර දෝෂ සහිත ජානයේ “වාහකයෝ” `(carriers)` විදියට ඉන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, එයාලා ළඟ ඒ දෝෂ සහිත ජානය තිබුණට, එයාලට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නැහැ.

දැන් හිතන්නකෝ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයෝ නම්, එයාලට ඉපදෙන හැම දරුවෙකුටම කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් හැදෙන්න 25%ක (හාරෙන් එකක) අවදානමක් තියෙනවා. ඒ වගේම, දරුවා රෝග ලක්ෂණ නැතුව වාහකයෙක් වෙන්න 50%ක (දෙකෙන් එකක) ඉඩකුත්, දරුවාට කිසිම දෝෂ සහිත ජානයක් නොලැබී නිරෝගීව ඉපදෙන්න 25%ක ඉඩකුත් තියෙනවා. මේක හරියට කාසියක් උඩ දැම්මම වගේ, හැම ගැබ් ගැනීමකදීම මේ අවදානම එක විදියයි.

මොනවද මේකේ රෝග ලක්ෂණ?

කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ඉපදෙද්දීම හරි, ඉපදිලා ටික දවසකින් හරි පටන් ගන්නවා. හැබැයි මේ ලක්ෂණ එක එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. එකම පවුලේ අයට වුණත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහරුන්ට බොහොම සුළු ලක්ෂණ කිහිපයක් විතරක් තියෙන්න පුළුවන්, ඒත් තවත් සමහරුන්ට දරුණු ආබාධිත තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ රෝගය ඇඟේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන්න පුළුවන්.

ඇටකටු සම්බන්ධ ලක්ෂණ:

මේවා තමයි ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ කිහිපයක්:

• අසාමාන්‍ය මුහුණේ ලක්ෂණ: පැතලි නාස් පාලමක්, ඇස් හෝ කන් වල අසාමාන්‍ය හැඩයක්, මුහුණේ අසමමිතිය (දෙපැත්ත එක වගේ නොවීම) වගේ දේවල්.
• අත් පා වල උපතින්ම එන වෙනස්කම්: ඇඟිලි එකට ඇලිලා තිබීම `(syndactyly)`, එහෙමත් නැත්නම් අමතර ඇඟිලි තිබීම `(polydactyly)`. මේවා අත්වල වගේම කකුල් වලත් දකින්න පුළුවන්.
• උකුල් ඇට වල විකෘතිතා.
• දත් වල අසාමාන්‍යතා: පුංචි දත්, හරියට නොවැඩුණු හකු වගේ.
• හිසේ අසාමාන්‍ය හැඩය: කොට සහ පළල් හිසක් `(brachycephaly)`, උල් වූ හිසක් `(acrocephaly)`, එහෙමත් නැත්නම් කරාබු නැටි මලක හැඩයට `(cloverleaf skull)` හිස පිහිටන්න පුළුවන්.
• දණහිස් ඇතුළට නැඹුරු වීම.
• කොන්දේ උඩ කොටස වක්‍ර වීම `(kyphoscoliosis)`.

වෙනත් ලක්ෂණ:

ඇටකටු වලට අමතරව තවත් ලක්ෂණ මතුවෙන්න පුළුවන්:

• ලිංගික අවයව වල අසාමාන්‍යතා: පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ හරියට පහළට ඇවිත් නොතිබීම `(undescended testicles)` වගේ.
• ඇසීමේ දුර්වලතා.
• හෘද රෝග: හදවතේ සිදුරු `(atrial septal defect or ventricular septal defect)` වගේ උපතින් එන හෘද දෝෂ.
• බුද්ධිමය දුර්වලතා: මේක සුළු මට්ටමේ ඉඳලා දරුණු මට්ටම දක්වා වෙන්න පුළුවන්.
• ස්ථුලතාවය (තරබාරුකම).
• පෙකණිය ආශ්‍රිත හර්නියා `(umbilical hernia)`: ඒ කියන්නේ බඩවැලේ කොටසක් පෙකණිය හරහා එළියට නෙරා ඒම.
• අභ්‍යන්තර අවයව වැරදි තැන්වල පිහිටීම: උදාහරණයක් විදියට, හදවත වම් පැත්තේ වෙනුවට දකුණු පැත්තේ පිහිටන එක.
• පෙනීමේ දුර්වලතා.

කොහොමද මේක අඳුනගන්නේ?

වෛද්‍යවරයෙක් සාමාන්‍යයෙන් දරුවව පරීක්ෂා කරලා බලද්දී, එයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වය ගැන සැක හිතන්න පුළුවන්. ඊට පස්සේ එයාලා මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්න නියම කරන්න පුළුවන්:

• `CT scan` හරි `MRI scan` හරි: මේවායින් හිස්කබල, හදවත, ඇටසැකිල්ල සහ අනිත් අවයව වල සවිස්තරාත්මක පින්තූර ගන්න පුළුවන්.
• `Electrocardiogram (EKG)` හරි `Echocardiogram (echo)` හරි: මේවා හදවතේ ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරන්න කරන ටෙස්ට්.
• ඇසීම පරීක්ෂා කිරීමේ ටෙස්ට් `(Hearing tests)`.

මේ රෝගය හරිම කලාතුරකින් දකින නිසාත්, සමහර රෝග ලක්ෂණ වෙනත් ජානමය රෝග වලටත් සමාන නිසාත්, සමහර වෙලාවට මේක වැරදියට හඳුනාගැනීමේ ඉඩක් තියෙනවා. හරියටම මේක කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් තමයි කියලා තහවුරු කරගන්න නම්, අර අපි කලින් කතා කරපු `(RAB23)` හරි `(MEGF8)` හරි ජාන වල `(molecular genetic screening)` එකක්, ඒ කියන්නේ ජාන පරීක්ෂාවක් කරන්නම වෙනවා. මේකට ලේ, කෙස්, සම වගේ දෙයකින් සාම්පලයක් ගන්නවා.

පවුලේ කාටහරි මේ කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් ජාන විකෘතිය තියෙනවා කියලා දන්නවනම්, වෛද්‍යවරු සමහරවිට දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්න කලින් කරන `(preimplantation genetic testing)` එකක් හරි, ගර්භණී කාලෙදි කරන `(prenatal testing)` එකක් හරි නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේ `(prenatal testing)` වලට `(chorionic villus sampling)` (ඒ කියන්නේ වැදෑමහෙන් පොඩි කෑල්ලක් අරන් පරීක්ෂා කරන එක) හරි `(amniocentesis)` (ඒ කියන්නේ බබා වටේ තියෙන උල්බ තරලයෙන් ටිකක් අරන් පරීක්ෂා කරන එක) හරි ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම ගර්භණී කාලෙදි කරන `(prenatal ultrasound)` ස්කෑන් පරීක්ෂණ වලින් මේ වගේ දේවල් හොයාගන්න පුළුවන්:

• හිසේ අසාමාන්‍ය හැඩය.
• අමතර ඇඟිලි.
• හෘද දෝෂ.
• අවයව වැරදි තැන්වල පිහිටීම.

ප්‍රතිකාර තියෙනවද? සුව කරන්න පුළුවන්ද?

දුකට කරුණක් තමයි, කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නැහැ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්නයි, දරුවාට möglichst හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්නයි ප්‍රතිකාර තියෙනවා. ප්‍රධාන අරමුණු දෙකක් තමයි තියෙන්නේ:

• ඇටකටු වල අසාමාන්‍යතා සැත්කම් මගින් හරිගස්සලා, පෙනුම යහපත් කරලා, ආබාධිත තත්ත්වයන් අඩු කරන එක.
• හෘද රෝග නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා වළක්වා ගන්න එක.

ප්‍රතිකාර සහ විවිධ චිකිත්සක ක්‍රම රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය සහ බරපතලකම අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙනවා. මේ වගේ සැත්කම් `(surgery)` කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්:

• හදවතේ තියෙන සිදුරක් වහන්න.
• හිස්කබලේ අස්ථි ඉක්මනට එකතු වෙන එක නවත්තන්න හරි, ඒක හරිගස්සන්න හරි.
• මොළේට ඇතිවෙන පීඩනය අඩු කරන්න.
• එකට ඇලිච්ච ඇඟිලි වෙන් කරන්න හරි, අමතර ඇඟිලි අයින් කරන්න හරි.
• කොන්ද කෙලින් කරන්න.

ඔයාගේ දරුවට විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ උදව් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• ශ්‍රවණ විශේෂඥවරු `(Audiologists)`: ඇසීම සම්බන්ධ ප්‍රශ්න වලට.
• හෘද රෝග විශේෂඥවරු `(Cardiologists)`: හදවත සම්බන්ධව.
• දන්ත වෛද්‍ය විශේෂඥවරු `(Dental specialists)`.
• ස්නායු රෝග විශේෂඥවරු `(Neurologists)`: මොළය සම්බන්ධව.
• වෘත්තීය චිකිත්සකවරු `(Occupational therapists)`: කෑම කන එක, ලියන එක වගේ දෛනික වැඩ කරගන්න උදව්වෙන්න.
• අක්ෂි විශේෂඥවරු `(Ophthalmologists)`: පෙනීම සම්බන්ධව.
• අස්ථි හා සන්ධි විශේෂඥවරු `(Orthopedists)`: ඇටකටු, සන්ධි, කොන්ද සම්බන්ධව.
• භෞත චිකිත්සකවරු `(Physical therapists)`: ශක්තිය සහ චලනයන් වර්ධනය කරගන්න.
• කථන චිකිත්සකවරු `(Speech therapists)`.

මේ හැමෝගෙම උදව්වෙන් දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය පුළුවන් තරම් හොඳ මට්ටමකට ගේන්න උත්සාහ කරනවා.

මේ අවදානම අඩු කරගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

අවාසනාවකට, මේ ජාන විකෘතිය ඇතිවෙන එක වළක්වන්නවත්, ඒක ඊළඟ පරම්පරාවට යන එක නවත්තන්නවත් ක්‍රමයක් නැහැ. හැබැයි, ජාන වාහකයෝ වෙන යුවළකට, දරුවෙක් හදන්න කලින් `(preimplantation genetic testing)` කියන පරීක්ෂණය කරලා බලන්න පුළුවන්.

ඔයා මේ ජානයේ වාහකයෙක් කියලා දැනගත්තොත්, ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලේ අනිත් අයටයි `(genetic counseling)` එහෙමත් නැත්නම් ජාන උපදේශනය ලබාගන්න කියලා වෛද්‍යවරයා නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේ උපදේශකවරයා ඔයාලට අනාගත දරුවන්ට තියෙන අවදානම ගැන තේරුම් කරලා දෙයි.

මගේ දරුවට මේ තත්ත්වය තිබුණොත් මොන වගේ දෙයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවෙකුගේ අනාගතය රඳා පවතින්නේ රෝගයේ බරපතලකම අනුවයි.

සමහර දරුවන්ට ලොකු වුණාම තනියම, ස්වාධීනව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්කම ලැබෙනවා. ඒත් තවත් සමහර දරුවන්ට එයාලගේ ශාරීරික සහ බුද්ධිමය දුබලතා නිසා ජීවිත කාලෙම වෛද්‍ය සහ සමාජ සහයෝගය අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම දරුණු හෘද රෝග තියෙනවනම්, ආයු කාලයත් ටිකක් කෙටි වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

මේ වගේ වෙලාවක හිත හයියෙන් තියාගෙන, දරුවට අවශ්‍ය ආදරය, රැකවරණය සහ හොඳම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලබාදෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ.

දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් තව මොනවද අහන්න පුළුවන්?

ඔයාගේ දරුවට කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔයාට ගොඩක් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. වෛද්‍යවරුන්ගෙන් මේ වගේ දේවල් අහලා දැනගන්න එක හොඳයි:

• මගේ දරුවට හෘද රෝග තියෙනවද? ඒවා ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්ද?
• සැත්කමකින් ඒ හෘද දෝෂය නිවැරදිකරන්න පුළුවන්ද?
• මගේ දරුවට බුද්ධිමය දුර්වලතාවයක් ඇතිවෙයිද?
• හිස්කබලේ සැත්කමක් කළොත් බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇතිවීමේ ඉඩ අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?
• මේ තත්ත්වය මගේ දරුවාගේ පෙනීමට, ඇසීමට හෝ දත් වල වර්ධනයට බලපාලා තියෙනවද?
• මම මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ව හම්බවෙන්න ඕනෙද? කොච්චර කාලෙකින්ද?
• මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න අපිට උදව්වෙන ආධාරක කණ්ඩායම් `(support groups)` තියෙනවද?
• අපේ මේ තත්ත්වයට ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` නිර්දේශ කරනවද?
• අපේ පවුලේ අනිත් අයත් ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` කරගන්න ඕනෙද?

මේ ප්‍රශ්න වලට අමතරව ඔයාට හිතෙන ඕනම දෙයක් වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න බය වෙන්න එපා.

සාරාංශයක් විදියට මතක තියාගන්න ඕන දේවල්

කාපෙන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Carpenter Syndrome)` කියන්නේ බොහොම කලාතුරකින් දකින, පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ බබෙක්ගේ මොළේ හරියට වැඩෙන්න කලින් හිස්කබලේ ඇට එකට එකතු වෙන එක. ඒ වගේම, මේ නිසා විවිධ ශාරීරික සහ බුද්ධිමය අසාමාන්‍යතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවා සමහරවිට සුළු වෙන්නත්, සමහරවිට දරුණු වෙන්නත් පුළුවන්. මේ වගේ දෙයක් ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක, අවශ්‍ය වුණොත් ඉක්මනින් වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාගේ දරුවට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා සැකයක් හිතෙනවනම්, වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා ප්‍රතිකාර, අවශ්‍ය සහයෝගය සහ ජාන උපදේශනය ගැන කතා කරන්න. මතක තියාගන්න, ඔයා තනියම නෙවෙයි.

---

` Carpenter syndrome, craniosynostosis, genetic disorder, rare disease, birth defect, child health, autosomal recessive