සමහර වෙලාවට දොස්තර මහත්තයෙක් ඔයාගේ දරුවාට තියෙනවා කියන රෝගී තත්ත්වයක නම ඇහුවම අපිට ලොකු බයක්, කම්පනයක් සහ ව්යාකූලත්වයක් ඇතිවෙනවා. '22q11.2 ඩිලීෂන් සින්ඩ්රෝම්' කියන්නෙත් අන්න ඒ වගේ නමක්. මේ නම ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ දැනුනට, බය වෙන්න එපා. මේ තත්ත්වය ගැන සරලව තේරුම් ගන්න එක ඔයාටත්, ඔයාගේ දරුවාටත් ලොකු හයියක් වේවි. අපි මේ ගැන මුල ඉඳලම, හරිම සරලව කතා කරමු.
මුලින්ම බලමු, මේ ජාන සහ වර්ණදේහ කියන්නේ මොනවද කියලා
සරලවම කිව්වොත්, අපේ ඇඟ කියන්නේ හරියට ලොකු උපදෙස් පොතක් වගේ. මේ පොතේ තියෙන පරිච්ඡේද තමයි අපි ‘වර්ණදේහ’ (Chromosomes) කියලා කියන්නේ. සාමාන්යයෙන් මනුස්සයෙක්ගේ සෛලයක මේ වගේ වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. මේ හැම වර්ණදේහයකම අපේ ශරීරයේ සියලුම ලක්ෂණ තීරණය කරන තොරතුරු, ඒ කියන්නේ ‘ජාන’ (Genes) දහස් ගණනක් අඩංගු වෙලා තියෙනවා. අපේ උස, සමේ පාට, කොණ්ඩයේ ස්වභාවය වගේ හැම දෙයක්ම තීරණය වෙන්නේ මේ ජාන වලින්.
'22q11.2 ඩිලීෂන් සින්ඩ්රෝම්' කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මෙහිදී වෙන්නේ, අර අපි කියපු වර්ණදේහ 46න්, 22 වෙනි වර්ණදේහයේ ඉතාම කුඩා කොටසක් නැතිවෙලා යන එකයි. 'ඩිලීෂන්' (Deletion) කියන ඉංග්රීසි වචනයේ තේරුම 'මකා දැමීමක්' හෝ 'අඩුවීමක්' කියන එක. මේ විදියට වර්ණදේහයක කොටසක් නැතිවෙලා ගියාම, ඒ කොටසේ තිබුණු ජාන ටිකත් නැතිවෙලා යනවා. ඒ නිසා තමයි හදවත, ප්රතිශක්ති පද්ධතිය, මොළය වගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වල ක්රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
'ඩයිජෝර්ජ් සින්ඩ්රෝම්' (DiGeorge Syndrome) කියන්නෙත් මේකමද?
ඔව්, ඔයා සමහරවිට 'ඩයිජෝර්ජ් සින්ඩ්රෝම්' (DiGeorge Syndrome) කියන නම අහලා ඇති. ඇත්තටම මේකත් 22q11.2 ඩිලීෂන් තත්ත්වයේම එක පැතිකඩක්. ඉස්සර කාලේ ජාන පරීක්ෂණ දියුණු වෙන්න කලින්, දොස්තරවරු මේ රෝග ලක්ෂණ එකතුවට 'ඩයිජෝර්ජ් සින්ඩ්රෝම්' වගේ විවිධ නම් පාවිච්චි කළා. ඒත් පස්සේ කාලෙක ජාන පරීක්ෂණ වලින් හොයාගත්තා මේ ගොඩක් තත්ත්වයන්ට මුලික හේතුව 22 වෙනි වර්ණදේහයේ කොටසක් අඩුවීම කියලා. ඒ නිසා දැන් මේ හැම එකක්ම '22q11.2 ඩිලීෂන් සින්ඩ්රෝම්' කියන එකම කුඩය යටතට අරගෙන තියෙනවා.
මේ තත්ත්වය තියෙන හැම දරුවෙකුටම එකම රෝග ලක්ෂණ එන්නේ නැහැ. සමහර දරුවන්ට ලක්ෂණ කීපයක් තියෙන්න පුළුවන්, තවත් කෙනෙක්ට ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන්. ඒක තීරණය වෙන්නේ නැතිවෙලා ගිය ජාන ප්රමාණය සහ වර්ගය අනුවයි.
පහත දැක්වෙන්නේ මේ තත්ත්වයත් එක්ක බහුලව දකින්න පුළුවන් ගැටලු කිහිපයක්.
| බලපෑමට ලක්වන පද්ධතිය/අවයවය | ඇතිවිය හැකි ගැටලු |
|---|---|
| හදවත (Heart) | උපතින්ම එන හෘද රෝග (Congenital heart disease). සමහර ඒවා ශල්යකර්ම වලින් ඉක්මනින්ම හරිගැස්සුවේ නැත්නම් ජීවිතයටත් බලපාන්න පුළුවන්. |
| වර්ධනය සහ හැසිරීම (Development & Behavior) | ඇවිදීම, කතා කිරීම වගේ දේවල් ඉගෙනගන්න ප්රමාද වීම. ඉගෙනීමේ දුර්වලතා, ඔටිසම් (Autism) හෝ ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) වැනි තත්ත්වයන්. |
| හෝමෝන (Hormonal) | පැරාතයිරොයිඩ් ග්රන්ථිවල වර්ධනය අඩුවීම නිසා කැල්සියම් මට්ටම පාලනය කිරීමේ ගැටලු. මේ නිසා ඇඟ වෙව්ලීම හෝ වලිප්පුව (Seizures) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| කට සහ ආහාර ගැනීම (Mouth & Feeding) | උඩු තල්ලේ පැල්මක් (Cleft palate) හෝ උඩු තොලේ පැල්මක් (Cleft lip) තිබීම. ආහාර ගිලීමේ අපහසුතා සහ නාසයෙන් කිරි/ආහාර පිටතට ඒම. |
| කන් සහ ශ්රවණය (Ears & Hearing) | නිතර නිතර කනේ ආසාදන ඇතිවීම සහ ඒ නිසා කන් ඇසීම දුර්වල වීම. මේ නිසා කතා කිරීම ඉගෙනගැනීමත් ප්රමාද වෙන්න පුළුවන්. |
| ප්රතිශක්තිය (Immunity) | තයිමස් ග්රන්ථියේ (Thymus gland) වර්ධනය අඩුවීම නිසා ශරීරයේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය දුර්වල වීම. මේ නිසා නිතර නිතර ආසාදන ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
වැදගත්ම දේ තමයි, සමහර අයට මේ ලක්ෂණ ඉතාම මෘදුවට, යන්තමින් තමයි බලපාන්නේ. ඒ නිසා සමහර අය වැඩිහිටියන් වෙනකම්ම තමන්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලවත් දන්නේ නැතිව ඉන්න පුළුවන්.
මේක ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද? මේක මගේ වරදක්ද?
ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔයාගේ හිතට එන පළවෙනි ප්රශ්න වලින් එකක් තමයි "මේක වුණේ කොහොමද? මේකට මම වගකියන්න ඕනෙද?" කියන එක.
මෙතනදි ඔයා ඉතාම පැහැදිලිව තේරුම් ගන්න ඕන දෙයක් තියෙනවා.
මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය තත්ත්වයක්. ගර්භණී කාලයට පෙර හෝ ගර්භණී කාලය තුළ ඔයා කරපු, කාපු, බීපු කිසිම දෙයක් නිසා මේක ඇතිවෙන දෙයක් නෙවෙයි. කරුණාකරලා ඒ ගැන හිතලා දුක්වෙන්නවත්, තමන්ටම දොස් පවරාගන්නවත් එපා.
බොහෝවිට (ඒ කියන්නේ 90%ක් පමණ අවස්ථාවල) මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අහඹු ලෙස (randomly) සිදුවන ජාන වෙනස්වීමක් නිසයි. ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් නෙවෙයි. නමුත් සුළුතරයක් (10%ක් පමණ) අවස්ථාවලදී, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් මේ තත්ත්වය දරුවාට උරුම වෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට ඒ දෙමව්පියන්ට රෝග ලක්ෂණ කොහෙත්ම නැතිව හෝ ඉතාම මෘදුවට තියෙන නිසා ඔවුන් ඒ ගැන දන්නේ නැතිව ඉන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා ඔබේ වෛද්යවරයා අවශ්ය නම් ඔබ දෙපළටත් ජාන පරීක්ෂණයක් සඳහා යොමු කරන්න ඉඩ තියෙනවා.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මේ වගේ වර්ණදේහ ආබාධයකට එකපාරින් දෙන 'සුවයක්' දැනට නැහැ. මොකද ඇඟේ හැම සෛලයකම මේ වෙනස තියෙන නිසා ඒක සම්පුර්ණයෙන්ම හරිගස්සන්න බැහැ. නමුත්, වැදගත්ම දේ තමයි, මේ නිසා ඇතිවෙන හැම ගැටලුවකටම වගේ ප්රතිකාර සහ කළමනාකරණ ක්රම තියෙනවා.
මේ දරුවන්ට අවශ්ය ප්රතිකාර, එකිනෙකාට වෙනස්. ඒ නිසා ඔබේ දොස්තර මහත්තයා ඇතුළු විශේෂඥ වෛද්යවරුන් කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා, ඔයාගේ දරුවාටම ගැළපෙන ප්රතිකාර සැලැස්මක් හදලා දේවි. ඒ සැලැස්මට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- හෘද රෝග සඳහා ප්රතිකාර: අවශ්ය නම් ශල්යකර්මයක් මගින් හදවතේ තියෙන දෝෂය නිවැරදි කිරීම.
- භෞත චිකිත්සාව (Physiotherapy): ඇවිදීම, දිවීම වැනි ක්රියාකාරකම් සඳහා මාංශ පේශි ශක්තිමත් කිරීමට සහ පුහුණු කිරීමට.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): සපත්තු ලේස් ගැටගැසීම, ලිවීම වැනි සියුම් කුසලතා වර්ධනය කරගැනීමට.
- කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කිරීමේ අපහසුතා මගහරවා ගැනීමට. (තල්ලේ පැල්මක් ඇත්නම් එය ශල්යකර්මයකින් සකස් කළ පසු මෙය ආරම්භ කිරීමට සිදුවේවි).
- නිරන්තර පරීක්ෂණ: දරුවාගේ වර්ධනය, බර, උස, සහ කන් ඇසීම නිතරම පරීක්ෂා කිරීම.
- ප්රතිශක්ති පද්ධතිය සඳහා ප්රතිකාර: ප්රතිශක්තිය දුර්වල නම්, ඒ සඳහා විශේෂිත ප්රතිකාර (උදා: Bone marrow transplants) හෝ ආසාදන වළක්වා ගැනීමට උපදෙස් දීම.
- හෝමෝන ගැටලු සඳහා ප්රතිකාර: කැල්සියම් මට්ටම අඩු නම්, ඒ සඳහා කැල්සියම් සහ විටමින් D පෙති නියම කිරීම.
- මානසික සෞඛ්ය සහාය: දරුවාට මෙන්ම ඔබටත් ඇතිවිය හැකි මානසික පීඩනයන් සඳහා මනෝ උපදේශනය.
මේ තත්ත්වය පවුලේ තවත් දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්ද?
මේකත් දෙමව්පියන්ට තියෙන ලොකු ප්රශ්නයක්.
- දෙමව්පියන් දෙදෙනාටම මෙම ජාන වෙනස නැත්නම්, අනාගතයේදී තවත් දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම ඉතාම අඩුයි (1%ක් පමණ).
- නමුත්, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙකුට මෙම ජාන වෙනස තියෙනවා නම්, ඉපදෙන සෑම දරුවෙකුටම එය උරුම වීමේ 50%ක අවදානමක් තියෙනවා.
ඔබේ පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම් හෝ ඔබට මේ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, කළ යුතු හොඳම දේ තමයි ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ මේ ගැන කතා කරන එක. එවිට අවශ්ය නම්, මීළඟ ගර්භණී සමයේදී කලලයේම මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්. ඒ සඳහා `(Chorionic villus sampling)` හෝ `(amniocentesis)` වැනි පරීක්ෂණ යොදාගන්නවා. හැබැයි මතක තියාගන්න, මේ පරීක්ෂණ වලින් දරුවාට ජානමය වෙනස තියෙනවද නැද්ද කියලා කියන්න පුළුවන් වුණත්, රෝග ලක්ෂණ කොයිතරම් දරුණු වෙයිද කියලා හරියටම කියන්න බැහැ.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- 22q11.2 ඩිලීෂන් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. එය කිසිසේත්ම දෙමව්පියන්ගේ වරදකින් ඇතිවන්නක් නොවේ.
- මෙම තත්ත්වය ඇති සෑම දරුවෙකුටම රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකට වෙනස්. සමහරුන්ට ඉතා මෘදු ලෙසත්, සමහරුන්ට තරමක් දැඩිවත් බලපෑම් ඇතිවිය හැකියි.
- මෙම ජානමය තත්ත්වයට සුවයක් නැතත්, ඒ නිසා ඇතිවන සියලුම ගැටලු කළමනාකරණය කිරීමට සහ ප්රතිකාර කිරීමට ඉතා දියුණු ක්රම තිබේ.
- හෘද රෝග විශේෂඥ, කථන චිකිත්සක, භෞත චිකිත්සක වැනි වෛද්ය කණ්ඩායමක සහාය දරුවාට අවශ්ය විය හැක.
- ඔබේ පවුලේ මෙම තත්ත්වය ඇත්නම්, මීළඟ ගැබ්ගැනීමකට පෙර ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ ජාන උපදේශනය ගැන කතා කිරීම වැදගත්.
- ඔබ තනිවී නැත. මේ වගේ දරුවන් සිටින වෙනත් දෙමව්පියන් සමඟ කතා කිරීම, සහ ඔවුන්ගේ අත්දැකීම් බෙදාගැනීම ඔබට ලොකු ශක්තියක් විය හැක.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න