සමහර වෙලාවට අලුත ඉපදුන බබෙක්ගේ මුහුණේ පෙනුම, එහෙමත් නැත්නම් අතේ ඇඟිලි ටිකක් වෙනස් විදිහට පිහිටලා තියෙනවා දැක්කම දෙමව්පියෝ විදිහට අපි ටිකක් කලබල වෙනවා නේද? ඒ එක්කම සමහර බබාලට "හදවතේ පොඩි සිදුරක්" තියෙනවා කියලත් දොස්තර මහත්තුරු කියනවා. මේ වගේ ලක්ෂණ කිහිපයක් එකට එකතු වෙලා එන, ලෝකයේම ඉතාම සීමිත පවුල් ගණනක විතරක් වාර්තා වෙලා තියෙන, හරිම දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්නේ. මේකට වෛද්ය විද්යාවේදී කියන්නේ චා සින්ඩ්රෝමය (Char Syndrome) කියලා. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන හැමදෙයක්ම සරලව තේරුම් ගමු.
ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? මොකක්ද මේකට හේතුව?
සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ හැම කොටසක්ම, හැම ඉන්ද්රියක්ම හැදෙන්න ඕන විදිහ ගැන උපදෙස් මාලාවක් අපේ ඇඟ ඇතුළෙම තියෙනවා. අපි මේවට කියන්නේ ජාන (genes) කියලා. ඉතින්, මේ චා සින්ඩ්රෝමය ඇතිවෙන්නේ `TFAP2B` කියන විශේෂ ජානයක සිදුවෙන යම් වෙනස්කමක්, එහෙමත් නැත්නම් දෝෂයක් (mutation) නිසා. මේ ජානය තමයි බබෙක් මව්කුසේ වැඩෙනකොට එයාගේ මුහුණ, අත් පා සහ හදවත නිවැරදිව වර්ධනය වෙන්න අවශ්ය ප්රෝටීනයක් හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ.
මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ප්රධාන විදි දෙකක් තියෙනවා:
1. පරම්පරාවෙන් පැවත ඒම: චා සින්ඩ්රෝමය තියෙන අම්මා කෙනෙක්ට හරි තාත්තා කෙනෙක්ට හරි දාව ඉපදෙන දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ, ඒ ජානයේ දෝෂය දරුවාටත් උරුම වෙන්න පුළුවන්.
2. අලුතින් ඇතිවීම: සමහර වෙලාවට, පවුලේ කාටවත්ම මේ තත්ත්වය නැති වුණත්, බබෙක් මව්කුසේ පිළිසිඳ ගන්නකොට අහඹු ලෙස මේ `TFAP2B` ජානයේ අලුත් දෝෂයක් (new mutation) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එතකොටත් දරුවාට චා සින්ඩ්රෝමය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මොනවද මේකේ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ?
චා සින්ඩ්රෝමයේදී ප්රධාන වශයෙන්ම බලපෑම් වෙන්නේ ශරීරයේ කොටස් තුනකටයි: මුහුණ, අත් සහ හදවත. අපි මේවා වෙන වෙනම බලමු.
| බලපෑමට ලක්වන ශරීර කොටස | දකින්නට ලැබෙන ලක්ෂණ |
|---|---|
| මුහුණ (Facial Features) |
|
| අත් (Hand Features) | බොහෝ දෙනෙකුට දකින්න ලැබෙන ප්රධානම ලක්ෂණය තමයි අතේ සුළැඟිල්ලේ මැද පුරුක ඉතා කෙටි වීම හෝ එය නොමැති වීම. වෙනත් අත් පා වල වෙනස්කම් වාර්තා වුණත් ඒවා ඉතාම දුර්ලභයි. |
| හදවත (Heart Condition) | බොහෝ බබාලට පේටන්ට් ඩක්ටස් ආටීරියෝසස් (Patent Ductus Arteriosus - PDA) කියන හෘද රෝගී තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. හරිම සරලව කිව්වොත්, බබෙක් අම්මගේ බඩේ ඉන්නකොට, හදවතෙන් රුධිරය අරන් යන ප්රධාන ලේ නහර දෙකක් අතරේ පුංචි සම්බන්ධයක් තියෙනවා. බබා ඉපදිලා ටික දවසකින් මේක ඉබේම වැහිලා යනවා. හැබැයි මේ තත්ත්වයේදී ඒ සිදුර වැහෙන්නේ නැතුව දිගටම විවෘතව තියෙනවා. අපි ඒකට තමයි PDA කියන්නේ. |
PDA තත්ත්වයට ප්රතිකාර නොකළොත්, සමහර බබාලට වේගයෙන් හුස්ම ගැනීම, කිරි බීමේ අපහසුතා සහ බර වැඩිවීමේ මදකම වගේ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. දරුණු අවස්ථාවලදී මේක හෘදයාබාධ (heart failure) දක්වා වුණත් වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්.
කොහොමද මේ රෝගී තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ?
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට බබාව පරීක්ෂා කරද්දී මේ ගැන සැකයක් ඇති වුණොත්, එතුමා ඔයාව ජාන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Geneticist) හෝ ජානමය උපදේශකවරයෙක් (Genetic Counselor) වෙත යොමු කරන්න ඉඩ තියෙනවා.
එහිදී, ජාන පරීක්ෂණයක් (Genetic Test) මගින් මේ තත්ත්වයට හේතුවන `TFAP2B` ජානයේ දෝෂය තියෙනවද කියලා නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. මේ සඳහා සාමාන්යයෙන් ලේ සාම්පලයක්, සමේ හෝ හිසකෙස් වැනි පටක සාම්පලයක් ලබාගන්නවා.
රෝගය හඳුනාගත්තට පස්සේ, දරුවාගේ සෞඛ්යය ගැන තවදුරටත් තහවුරු කරගන්න දොස්තර මහත්තයා මේ වගේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:
- දන්ත වෛද්ය පරීක්ෂාවක්: වයස අවුරුදු 3න් පස්සේ දත්වල වර්ධනයේ ගැටලු තියෙනවද බලන්න.
- අක්ෂි වෛද්ය පරීක්ෂාවක්: ඇස්වල ඇදයක් (Strabismus) හෝ පෙනීමේ දුර්වලතා තියෙනවද බලන්න.
- කන් ඇසීමේ පරීක්ෂාවක්: ශ්රවණාබාධ තියෙනවද කියලා බලන්න.
- හෘද රෝග පරීක්ෂාවක්: PDA තත්ත්වය හෝ වෙනත් හෘද රෝග තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න.
- ශාරීරික පරීක්ෂාවක්: අත් පා වල වෙනත් ගැටලු තියෙනවද බලන්න.
- නින්ද සම්බන්ධ ගැටලු සහ හිසේ හැඩය හා ප්රමාණය ගැනත් පරීක්ෂා කිරීමක්.
ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, කොච්චර කාලයකට සැරයක් මේ පරීක්ෂණ කරන්න ඕනෙද කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා දැනගන්න එක හරිම වැදගත්.
මොනවද තියෙන ප්රතිකාර ක්රම?
මුලින්ම කියන්න ඕන, මේ දරුවන්ගේ මුහුණේ ඇතිවන වෙනස්කම්වලට හෝ අත්වල ඇඟිලිවල වෙනස්කම්වලට විශේෂ වෛද්ය ප්රතිකාරයක් අවශ්ය වෙන්නේ නෑ. නමුත්, දරුවා ටිකක් ලොකු වෙනකොට, පාසලේදී හෝ සමාජයේදී අනිත් ළමයින්ගෙන් විහිළුවට, කොන් කිරීමට (bullying) ලක්වෙන්න යම් ඉඩක් තියෙනවා. ඒ නිසා දෙමව්පියන් විදිහට අපි ඒ ගැන ගොඩක් අවධානයෙන් ඉඳලා, දරුවාගේ මානසික ශක්තිය ගොඩනගන්න උදව් කරන එක හරිම වැදගත්.
හැබැයි, හදවතේ ඇතිවන PDA තත්ත්වයට නම් ප්රතිකාර අවශ්ය වෙනවා. ඒ සඳහා වෛද්යවරුන් භාවිතා කරන ප්රධාන ක්රම කිහිපයක් තියෙනවා.
| ප්රතිකාර ක්රමය | සරල විස්තරයක් |
|---|---|
| ඖෂධ (Medications) | දිනට පෙර ඉපදුන (premature) බබාලගේ PDA සිදුර වහන්න NSAIDs වර්ගයේ ඖෂධ භාවිතා කරනවා. හැබැයි මේ ක්රමය නියමිත කාලයේ ඉපදුන බබාලට, ලොකු ළමයින්ට හෝ වැඩිහිටියන්ට සාර්ථක වෙන්නේ නෑ. |
| ශල්යකර්මය (Surgery) | වෛද්යවරයා ඉළ ඇට අතරින් පුංචි කැපුමක් දාලා හදවතට ළඟා වෙලා, විවෘත වෙලා තියෙන සිදුර මැහුම් හෝ ක්ලිප් (clips) යොදා වසා දමනවා. |
| කැතීටර් ක්රමය (Catheter Procedure) | මේක ශල්යකර්මයකට වඩා සරල ක්රමයක්. ඉකිළියේ තියෙන ලේ නහරයක් හරහා කැතීටරයක් (සිහින්, නම්යශීලී බටයක්) හදවත දක්වා යවලා, ඒ හරහා පුංචි ප්ලග් (plug) එකක් හෝ කොයිල් (coil) එකක් යොදා සිදුර වසා දමනවා. |
| නිරීක්ෂණය කිරීම (Watchful Waiting) | සමහර වෙලාවට PDA සිදුර හරිම පොඩියි නම්, ඒකෙන් වෙනත් සෞඛ්ය ගැටලුවක් ඇතිවෙන්නේ නැත්නම්, දොස්තර මහත්තයා කිසිම දෙයක් නොකර, පරීක්ෂණ කරමින් තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න තීරණය කරන්න පුළුවන්. |
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- චා සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේ ගැන අහලා බය වෙන්න එපා.
- මේකෙදි ප්රධාන වශයෙන්ම මුහුණේ පෙනුම, අත්වල (විශේෂයෙන් සුළැඟිල්ලේ) සහ හදවතේ (PDA තත්ත්වය) වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්.
- ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට සැකයක් තිබුණොත්, ජාන පරීක්ෂණ මගින් මේක නිවැරදිවම හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- මුහුණේ සහ අත්වල වෙනස්කම් වලට ප්රතිකාර අවශ්ය නොවුණත්, හදවතේ තියෙන PDA තත්ත්වයට බොහෝවිට ප්රතිකාර අවශ්ය වෙනවා.
- දරුවාට අවශ්ය සියලුම වෛද්ය පරීක්ෂණ නියමිත කාලයට කරලා, දොස්තර මහත්තයාගේ උපදෙස් පිළිපදින එක හරිම වැදගත්.
- දරුවාට ශාරීරික සෞඛ්යය වගේම, හොඳ මානසික ශක්තියක් ලබාදීමත් දෙමව්පියන් විදිහට අපේ වගකීමක්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න