අලුත උපන් බබෙක් පවුලකට ගේන්නේ පුදුමාකාර සතුටක්. ඒත් එක්කම, අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට ඔයාගේ හිතේ පොඩි පොඩි බය, සැක ඇතිවෙන එකත් සාමාන්යයි. සමහර වෙලාවට, දරුවෙක් උපදින්නේ අපි කවදාවත් අහලවත් නැති, බොහොම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් එක්ක. අන්න ඒ වගේ වෙලාවක හිතට දැනෙන දේ වචන වලින් කියන්න අමාරුයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ බොහොමත්ම දුර්ලභ, ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් වෙන ෆ්රේසර් සින්ඩ්රෝම් (Fraser Syndrome) ගැනයි.
මුලින්ම බලමු, මොකක්ද මේ ජානමය රෝගයක් කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ හැම දෙයක්ම පාලනය වෙන්නේ අපේ ජාන (genes) වලින්. අපේ කොණ්ඩේ පාට, ඇස්වල පාට, උස වගේ දේවල් තීරණය වෙන්නේ මේ ජාන වලින්. සමහර වෙලාවට මේ ජාන වල යම් යම් වෙනස්කම්, එහෙම නැත්නම් දෝෂ (mutations) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ වෙලාවක තමයි ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ. මේවායින් සමහරක් උපතේදීම දකින්න පුළුවන්, තවත් සමහරක් කාලයක් ගිහින් මතුවෙන්නත් පුළුවන්.
ෆ්රේසර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නෙත් අන්න ඒ වගේ, බොහොමත්ම දුර්ලභ ගණයේ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක දරුවෙක් මව්කුසේ වැඩෙන මුල් කාලයේදීම ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. ලෝකයේ ඉතාම සුළු පිරිසකට තමයි මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ. ගැහැණු, පිරිමි භේදයකින් තොරව මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ෆ්රේසර් සින්ඩ්රෝම් (Fraser Syndrome) තියෙන දරුවෙකුගේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේ රෝගී තත්ත්වයේදී දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ හැම දරුවෙක්ම එකම විදියේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ. හැබැයි, පොදුවේ දකින්න ලැබෙන ප්රධාන සහ අනෙකුත් ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ තත්ත්වය හඳුනාගැනීම සඳහා වෛද්යවරයෙක් විසින් දරුවාව පරීක්ෂා කළ යුතුමයි. මෙහි සඳහන් ලක්ෂණ මත පදනම්ව ඔයා විසින්ම නිගමන වලට එළඹෙන්න එපා.
පහත වගුවේ දැක්වෙන්නේ මේ තත්ත්වයේදී බහුලව දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කිහිපයක්.
| ශරීරයේ කොටස | දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ |
|---|---|
| ඇස් (Eyes) |
|
| අත් සහ පා (Hands & Feet) |
|
| වකුගඩු (Kidneys) |
|
| ප්රජනක පද්ධතිය (Genitals) |
|
| වෙනත් ලක්ෂණ |
|
මේ ලක්ෂණ වලට අමතරව තවත් කලාතුරකින් දකින ලක්ෂණත් තියෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ ශරීරයේ යම්කිසි අසාමාන්ය බවක්, වෙනසක් ඔයාට පෙනෙනවා නම්, වහාම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කරන්න.
ඇයි මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ?
අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, මේක ජාන වල සිදුවෙන දෝෂයක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. විශේෂයෙන්ම FRAS1, FREM2, සහ GRIP1 කියන ජාන වල සිදුවෙන වෙනස්කම් තමයි මේකට ප්රධාන වශයෙන්ම හේතු වෙන්නේ.
මේ තත්ත්වය ජාන හරහා සම්ප්රේෂණය වන රටාවට අපි කියන්නේ 'Autosomal Recessive' කියලයි. දැන් බලන්න මේක සරලවම තේරුම් ගන්නේ කොහොමද කියලා.
හිතන්නකෝ, අම්මගෙයි තාත්තගෙයි දෙන්නගෙම ශරීරයේ මේ දෝෂ සහිත ජානයේ එක පිටපතක් තියෙනවා. හැබැයි ඒ අයට මේ රෝගී තත්ත්වය නැහැ, මොකද ඒ අය ළඟ දෝෂ සහිත ජානයේ එක පිටපතක් විතරයි තියෙන්නේ. ඒ අයව අපි හඳුන්වන්නේ 'වාහකයන්' (carriers) කියලයි.
දැන් මේ වගේ වාහක දෙමව්පියන්ට දරුවෙක් ලැබෙද්දී,
- දරුවට මේ රෝගී තත්ත්වය ඇතිවෙන්න 25%ක (හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා (අම්මගෙනුයි, තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම දෝෂ සහිත ජාන පිටපත් දෙකම ලැබුණොත්).
- දරුවාත් දෙමව්පියන් වගේම රෝග ලක්ෂණ නැති වාහකයෙක් වෙන්න 50%ක (දෙකෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා.
- දරුවාට මේ දෝෂ සහිත ජානය කිසිසේත්ම නොලැබී, සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී වෙන්න 25%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
මේක හරියට කාසියක් උඩ දානවා වගේ දෙයක්. හැම ගැබ් ගැනීමකදීම මේ අවදානම එක හා සමානයි.
මේ රෝගී තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
සාමාන්යයෙන් මේ තත්ත්වය දරුවා ඉපදෙන්න කලින්, ඒ කියන්නේ ගර්භණී කාලේදීම හඳුනාගන්න පුළුවන්. සති 18-20 අතර කාලයේදී කරන අල්ට්රා සවුන්ඩ් ස්කෑන් පරීක්ෂණය (ultrasound scan) එකේදී දරුවාගේ වකුගඩු වල, පෙනහළු වල හෝ ඇඟිලි වල යම් අසාමාන්යතා පෙනුනොත් වෛද්යවරු මේ ගැන සැක කරනවා. විශේෂයෙන්ම පවුලේ කාටහරි කලින් මේ වගේ තත්ත්වයක් තිබිලා තියෙනවා නම්, වෛද්යවරු මේ ගැන වැඩි අවධානයක් යොමු කරනවා.
සමහර වෙලාවට ස්කෑන් පරීක්ෂණයෙන් හඳුනාගන්න බැරි වුණොත්, දරුවා ඉපදුණු ගමන්ම පවතින ශාරීරික ලක්ෂණ අනුව මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නවා. නිශ්චිතවම රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගැනීම සඳහා ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) සිදු කරන්නත් පුළුවන්.
ප්රතිකාර සහ දරුවාගේ අනාගතය කොහොමද?
ෆ්රේසර් සින්ඩ්රෝම් තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම සොයාගෙන නැහැ. හැබැයි ඒකෙන් කියවෙන්නේ කරන්න දෙයක් නැහැ කියන එක නෙවෙයි. ප්රතිකාර කිරීමේ ප්රධාන අරමුණ වෙන්නේ, දරුවාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, එයාට පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබා දෙන එකයි.
- ශල්යකර්ම: සමහර ශාරීරික අසාමාන්යතා (උදා: ඇඟිලි ඇලී තිබීම, ඇස් පිල්ලම් වැසී තිබීම) ශල්යකර්ම මගින් යම්තාක් දුරට නිවැරදි කරන්න පුළුවන්.
- ආධාරක ප්රතිකාර (Supportive Care): මේක තමයි වැදගත්ම දේ. දරුවාට විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක (medical team) සේවය අවශ්ය වෙනවා. උදාහරණයක් විදියට, ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්, වකුගඩු රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්, අක්ෂි ශල්ය වෛද්යවරයෙක් වගේ කිහිප දෙනෙක් එකතු වෙලා තමයි දරුවාට අවශ්ය ප්රතිකාර සැලැස්ම සකස් කරන්නේ.
දරුවාගේ ජීවිත කාලය (life expectancy) රඳා පවතින්නේ රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම මතයි. හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා හෝ වකුගඩු වල ඉතා දරුණු ගැටළු තියෙන අවස්ථාවලදී, සමහර දරුවන් ජීවිතයේ පළමු වසර තුළදී මියයෑමේ කණගාටුදායක අවදානමක් තියෙනවා. හැබැයි, දරුණු සංකූලතා නැති බොහෝ දරුවන්ට සාමාන්ය ජීවිත කාලයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
මේ වගේ අවස්ථාවකදී ජාන උපදේශනය (Genetic Counseling) කියන්නේ බොහොම වැදගත් දෙයක්. ඒ හරහා මේ රෝගී තත්ත්වය ගැන, පවුලේ අනිත් අයට ඇතිවිය හැකි අවදානම ගැන, සහ අනාගත ගැබ් ගැනීම් ගැන නිවැරදිව තේරුම් ගන්න පුළුවන්. මේ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහලා දැනගන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ෆ්රේසර් සින්ඩ්රෝම් (Fraser Syndrome) කියන්නේ බොහොම දුර්ලභ, ජානමය දෝෂයක් නිසා ඇතිවන රෝගී තත්ත්වයකි.
- මෙහි ප්රධාන ලක්ෂණ වන්නේ ඇස්, ඇඟිලි, වකුගඩු සහ ප්රජනක පද්ධතිය ආශ්රිතව ඇතිවන අසාමාන්යතායි.
- බොහෝවිට ගර්භණී කාලයේ කරන අල්ට්රා සවුන්ඩ් ස්කෑන් පරීක්ෂණයෙන් හෝ උපතේදීම මෙය හඳුනාගත හැකියි.
- මෙය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැකි වුණත්, ශල්යකර්ම සහ ආධාරක ප්රතිකාර මගින් දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කර ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්න පුළුවන්.
- මේ වගේ දරුවෙක් රැකබලා ගැනීම අභියෝගයක්. ඒ සඳහා විශේෂඥ වෛද්ය කණ්ඩායමක සහය, පවුලේ අයගේ ආදරය, සහ අනෙකුත් දෙමව්පියන්ගේ සහයෝගය අත්යවශ්ය වෙනවා. ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියන එක මතක තියාගන්න.
- ඔබේ දරුවාට මෙවැනි තත්ත්වයක් ඇති බවට සැකයක් ඇත්නම්, කලබල නොවී වහාම ඔබේ වෛද්යවරයා හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න