ඔයාගේ දරුවාගේ මුහුණේ හැඩය, විශේෂයෙන් ඇස් සහ ඇහිබැම වල පෙනුම ටිකක් අසාමාන්යයි කියලා ඔයාට වෙලාවකට හිතිලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් ප්රමාදයක්, එහෙමත් නැත්නම් මාංශ පේශිවල දුර්වලකමක් තියෙනවා කියලා දැනිලා තියෙනවද? මේ වගේ දේවල් දකිද්දී දෙමව්පියන් විදිහට හිතට පොඩි බයක් එන එක සාමාන්යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ වගේ ලක්ෂණ පෙන්වන, ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් වෙන කබුකි සින්ඩ්රෝමය (Kabuki Syndrome) ගැනයි.
ඇයි මේකට 'කබුකි' කියලා කියන්නේ? මේක හොයාගත්තේ කොහොමද?
මේ කතාව පටන් ගන්නේ 1960 ගණන් වල ජපානයෙන්. එහේ හිටපු දොස්තරවරු කණ්ඩායම් දෙකක්, එකිනෙකාට සම්බන්ධයක් නැතුව, අමුතු රෝග ලක්ෂණ වගයක් තියෙන දරුවන් පිරිසක්ව නිරීක්ෂණය කළා. මේ දරුවන්ගේ මුහුණුවල විශේෂ පෙනුමක් තිබුණා. එයාලගේ ඇහිබැම උඩට වක්ර වෙලා, ඇස් පිහාටු ගොඩක් ඝනකම් වෙලා, ඇස් දෙකේ හැඩය දිගටි වෙලා තිබුණා.
හිතන්නකෝ, ජපානයේ තියෙන සාම්ප්රදායික "කබුකි" නාට්යවල රඟපාන නළුවන්, තමන්ගේ මුහුණේ මේ වගේම ලක්ෂණ ඉස්මතු වෙන්න විශේෂ විදිහකට මේකප් කරනවා. ඉතින් මේ දරුවන්ගේ මුහුණේ පෙනුමයි, කබුකි නළුවන්ගේ මේකප් එකයි අතර තිබුණු සමානකම නිසා, එක් දොස්තර කෙනෙක් මේ රෝගී තත්ත්වයට "කබුකි මේකප් සින්ඩ්රෝමය" කියලා නම තිබ්බා. පස්සේ කාලෙකදී ඒක කෙටි වෙලා "කබුකි සින්ඩ්රෝමය" (Kabuki Syndrome - KS) වුණා.
මුලින්ම හිතුවේ මේ රෝගය ජපානයට විතරක් සීමා වෙලා ඇති කියලා. ඒත් පස්සේ කාලෙකදී ලෝකේ පුරාම, විවිධ ජාතීන් අතරේ මේ රෝගය තියෙන දරුවන්ව හොයාගත්තා. මේක බොහොමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. දළ වශයෙන් උපදින දරුවන් 32,000 කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ.
හරියටම මොකක්ද මේ කබුකි සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, කබුකි සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ ජානමය (genetic) රෝගී තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ, අපේ ශරීරයේ තියෙන ජාන වල සිදුවෙන යම් වෙනස්කමක් නිසා තමයි මේක ඇතිවෙන්නේ. මේක උපතේදීම ඇතිවන තත්ත්වයක්. සමහර රෝග ලක්ෂණ ඉපදුණු ගමන්ම දකින්න පුළුවන්. තවත් සමහර ඒවා දරුවා ටිකෙන් ටික ලොකු වෙද්දී තමයි මතු වෙන්නේ.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ රෝගය තියෙන හැම දරුවෙකුටම එකම විදිහේ රෝග ලක්ෂණ සියල්ලම එන්නේ නැහැ. එක් එක් කෙනාට විවිධ ලක්ෂණ එකතුවක් තියෙන්න පුළුවන්.
මේ වගේ දුර්ලභ රෝගයක් හරියටම හඳුනාගන්න එක (diagnosis) සමහර වෙලාවට අමාරු වෙන්න පුළුවන්. මොකද ගොඩක් දොස්තර මහත්වරුන් පවා එයාලගේ සේවා කාලය තුළ මේ වගේ රෝගියෙක්ව දැකලා නැති වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ වගේම, සමහර රෝග ලක්ෂණ වෙනත් රෝග වල ලක්ෂණ වලට සමාන නිසාත්, හඳුනාගැනීම සංකීර්ණ වෙන්න පුළුවන්.
මොනවද මේ රෝගයේ ප්රධාන ලක්ෂණ?
අපි කලින් කතා කරපු මුහුණේ විශේෂ පෙනුමට අමතරව, තවත් ලක්ෂණ ගණනාවක් දකින්න පුළුවන්. අපි ඒවා පැහැදිලිව වගුවකින් තේරුම් ගමු.
| ලක්ෂණ වර්ගය | දකින්නට ලැබෙන දේවල් |
|---|---|
| මුහුණ සහ හිස ආශ්රිත |
|
| ඇටසැකිලි සහ මාංශ පේශි |
|
| වර්ධනය සහ ශරීර පද්ධති |
|
බුද්ධිය සහ හැසිරීම් රටාවේ වෙනස්කම් තියෙනවද?
ඔව්, මේ දරුවන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙකුට මෘදු හෝ මධ්යස්ථ මට්ටමේ බුද්ධිමය දුර්වලතා (intellectual disabilities) තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, කතා කිරීම, ඇවිදීම වැනි සංවර්ධන කටයුතු ප්රමාද වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
සමහර හැසිරීම් රටා, ඔටිසම් (autism) හෝ OCD (Obsessive-Compulsive Disorder) තත්ත්වයන්ට සමාන වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:
- යම් යම් දේවල් කටේ දාගන්න, හපන්න නිතරම උත්සාහ කිරීම.
- සද්ද වලට හෝ වෙනත් උත්තේජක වලට (stimuli) අධිකව ප්රතිචාර දැක්වීම.
- සමහර රසවල් හෝ ස්වභාවයන් තියෙන කෑම වර්ග ප්රතික්ෂේප කිරීම.
දරුවා ටිකක් ලොකු වෙද්දී, කාංසාව (anxiety) හෝ විශාදය (depression) වැනි තත්ත්වයන්ගේ ලක්ෂණ පෙන්වන්නත් පුළුවන්.
ඒත්, මේ දරුවන්ගේ විශේෂ හැකියාවනුත් තියෙනවා. දෙමව්පියන් නිතරම කියන දෙයක් තමයි, මේ දරුවන් සංගීතයට ගොඩක් කැමතියි කියන එක. සමහර සින්දු පුදුම විදිහට මතක තියාගන්න එයාලට පුළුවන්. ඒ වගේම, සමහරුන්ට මුහුණු සහ දිනයන් මතක තබාගැනීමේ විශේෂ හැකියාවක් තියෙනවා.
මේකට හේතුව මොකක්ද? ජානමය කතාව...
විද්යාඥයින් මේ වෙනකොට මේ රෝගයට හේතු වෙන ප්රධාන ජාන විකෘති (genetic mutations) දෙකක් හොයාගෙන තියෙනවා.
1. KMT2D ජානයේ විකෘතිය: කබුකි සින්ඩ්රෝමය තියෙන අයගෙන් 75% කට විතර හේතුව මේකයි.
2. KDM6A ජානයේ විකෘතිය: KMT2D විකෘතිය නැති අයගෙන් 9% කට විතර මේ විකෘතිය තියෙනවා.
ගොඩක් වෙලාවට මේ ජාන විකෘතිය, දරුවාගේ ශරීරය තුළ අලුතින්ම ඇතිවෙන එකක් (new mutation). ඒ කියන්නේ, අම්මගෙන්වත් තාත්තගෙන්වත් එන එකක් නෙවෙයි. හැබැයි, ඉතාම කලාතුරකින්, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් මේ තත්ත්වය දරුවාට උරුම වෙන්නත් පුළුවන්.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මුලින්ම කියන්න ඕන, කබුකි සින්ඩ්රෝමය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම නැහැ. මේක දරුවා ලොකු වෙද්දී නැතිවෙලා යන තත්ත්වයකුත් නෙවෙයි. හැබැයි, ඉක්මනින්ම රෝගය හඳුනාගෙන, දරුවාට අවශ්ය ප්රතිකාර සහ සහාය ලබා දීමෙන්, එයාට ගොඩක් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර ක්රම තීරණය වෙන්නේ දරුවාට තියෙන නිශ්චිත රෝග ලක්ෂණ සහ ගැටලු අනුවයි. මේ සඳහා විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ සහ චිකිත්සකවරුන්ගේ සහාය ලබාගන්න වෙනවා.
| අවශ්ය විය හැකි වෛද්ය සහාය | අවශ්ය විය හැකි චිකිත්සක සේවා (Therapy) |
|---|---|
|
|
මේ දරුවන්ගේ ආයු කාලය ගැන කතා කළොත්, කබුකි සින්ඩ්රෝමය නිසාම ආයු කාලය කෙටි වෙන්නේ නැහැ. නමුත්, හෘද රෝග හෝ වකුගඩු ආබාධ වැනි ඒ හා සම්බන්ධ බරපතල තත්ත්වයන් තිබුණොත්, ඒවා ජීවිතයට බලපෑමක් ඇති කරන්න පුළුවන්. ඒ නිසා තමයි නිරන්තර වෛද්ය අධීක්ෂණය ඉතාම වැදගත් වෙන්නේ.
පාසල් ජීවිතය සහ වැඩිහිටි විය
මේ දරුවන්ට පාසල් යන්න පුළුවන්. හැබැයි, එයාලගේ අවශ්යතාවලට ගැලපෙන විදිහට විශේෂ අධ්යාපන සැලැස්මක් අවශ්ය වෙනවා. සමහරවිට විශේෂ අධ්යාපන ගුරුවරයෙකුගේ සහාය අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම සමහර දරුවන්ට ක්රීඩා වලට සහභාගී වෙන්නත් හැකියාව තියෙනවා.
වැඩිහිටි වියේදී එයාලගේ ජීවිතය කොයි වගේ වෙයිද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි. මොකද රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම එක් එක් කෙනාට වෙනස්. හොඳින් ක්රියාකාරී මට්ටමේ ඉන්න සමහරුන්ට, ස්වාධීනව ජීවත් වෙන්න, විවාහ වෙන්න වුණත් පුළුවන්කම ලැබෙනවා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- කබුකි සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ දුර්ලභ, උපතින් ඇතිවන ජානමය තත්ත්වයක්. මේ ගැන බිය විය යුතු නැහැ, නමුත් දැනුවත් වීම වැදගත්.
- විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ, මාංශ පේශිවල දුර්වලකම සහ වර්ධනයේ ප්රමාදය මෙහි ප්රධාන ලක්ෂණ වෙනවා.
- මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන් සුව කළ නොහැකි වුණත්, ඉක්මනින් හඳුනාගෙන නිසි ප්රතිකාර සහ චිකිත්සක සේවා ලබා දීමෙන් දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය බෙහෙවින් උසස් කරන්න පුළුවන්.
- සෑම දරුවෙක්ම වෙනස්. ඒ නිසා ඔබේ දරුවාට අවශ්ය සහාය කුමක්දැයි තේරුම් ගැනීමට ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සහ අනෙකුත් විශේෂඥයින් සමඟ සමීපව කටයුතු කරන්න.
- මේ දරුවන්ට අභියෝග තිබුණත්, ඔවුන්ට ආදරය, සංගීතය සහ ජීවිතයේ බොහෝ දේ විඳින්න පුළුවන්. ඔවුන්ට ආදරය සහ සහයෝගය ලබා දීම තමයි වැදගත්ම දේ.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න