අපි හැමෝගෙම ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ 'වර්ණදේහ' (chromosomes) කියලා දෙයක් තියෙනවා. හිතන්නකෝ මේවා හරියට අපේ ශරීරය හදන සැලැස්ම වගේ කියලා. අපේ උස, ඇස්වල පාට, කොණ්ඩේ ස්වභාවය වගේ හැම දෙයක්ම තීරණය වෙන්නේ මේ වර්ණදේහ වල තියෙන ජාන (genes) වලින්. සාමාන්යයෙන් ගැහැණු කෙනෙක්ට 'X' වර්ණදේහ දෙකකුත්, පිරිමි කෙනෙක්ට 'X' එකකුයි 'Y' එකකුයි තියෙනවා. හැබැයි හරිම දුර්ලභව, සමහර ගැහැණු දරුවෝ අමතර 'X' වර්ණදේහයක් එක්ක ඉපදෙනවා. අන්න ඒ ජානමය තත්ත්වයට තමයි අපි ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් (Triple X Syndrome) එහෙමත් නැත්නම් 47,XXX කියලා කියන්නේ. මේක ඇහුවම බය වෙන්න එපා, මේක ගොඩක් වෙලාවට බරපතල දෙයක් නෙවෙයි. අපි මේ ගැන විස්තරාත්මකව කතා කරමු.
ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? මේකට හේතුව මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම අහඹු සිදුවීමක්. මේක කාගෙවත් වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි. දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්නකොට මවගේ ඩිම්බයේ හෝ පියාගේ ශුක්රාණුවේ සෛල බෙදීමේදී වෙන පොඩි දෝෂයක් නිසා තමයි මේ අමතර X වර්ණදේහය එකතු වෙන්නේ. එහෙමත් නැත්නම් කළලය වර්ධනය වෙන මුල් අවස්ථාවේදී සෛල බෙදීමේදී මේ දෝෂය වෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේක වළක්වන්න පුළුවන් දෙයක් නෙවෙයි. ඒ වගේම, මවකට මේ තත්ත්වය තිබුණත්, ඒක දරුවන්ට යන සම්භාවිතාවය සාමාන්යයෙන් හරිම අඩුයි.
වයස 35ට වැඩි මවුවරුන්ට ඉපදෙන ගැහැණු දරුවන්ට මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම පොඩ්ඩක් විතරක් වැඩියි කියලා හොයාගෙන තිබුණත්, මේක ඕනෑම වයසක මවකට වෙන්න පුළුවන් අහඹු සිදුවීමක් විදිහටයි සලකන්නේ.
සමහර වෙලාවට, මේ අමතර X වර්ණදේහය ශරීරයේ හැම සෛලයකම තියෙන්නේ නැහැ. සමහර සෛලවල විතරයි තියෙන්නේ. ඒ කියන්නේ සමහර සෛල සාමාන්ය විදිහට (XX) තියෙන අතර, අනිත් සෛලවල (XXX) විදිහට තියෙනවා. මේකට අපි වෛද්ය විද්යාවේදී 'මොසෙයික්' (Mosaic) තත්ත්වයක් කියලා කියනවා.
මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මෙතන තමයි ගොඩක් දෙනෙක් පුදුම වෙන තැන. ගොඩක් වෙලාවට ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් තියෙන ගැහැණු ළමයින්ට සහ කාන්තාවන්ට කිසිම පැහැදිලි රෝග ලක්ෂණයක් නැහැ, නැත්නම් තියෙන්නේ හරිම සියුම් ලක්ෂණ. ඒ නිසාම තමයි, මේ තත්ත්වය තියෙන දස දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක් විතරයි රෝග විනිශ්චයකට ලක්වෙන්නේ කියලා කියන්නේ. ගොඩක් අය තමන්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා දන්නෙවත් නැතුව සාමාන්ය, නිරෝගී ජීවිත ගත කරනවා.
හැබැයි, සමහර අයට යම් යම් ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. අපි ඒ ලක්ෂණ වර්ග කරලා බලමු.
| ලක්ෂණ වර්ගය | දකින්නට ලැබිය හැකි දේවල් |
|---|---|
| ශාරීරික ලක්ෂණ (Physical Symptoms) |
|
| වර්ධනය, ඉගෙනීම සහ මානසික සෞඛ්යයට අදාළ ලක්ෂණ |
|
මේ ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් තිබුණ පලියට ඔයාගේ දරුවාට ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා කියලා අනිවාර්යයෙන්ම කියන්න බැහැ. මේවා වෙනත් බොහෝ හේතු නිසාත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා හිතේ සැකයක් තියෙනවා නම්, හොඳම දේ දොස්තර මහත්තයෙක් එක්ක කතා කරන එක.
කොහොමද මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ?
ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය හඳුනාගැනෙන්නේ අහම්බෙන්. උදාහරණයක් විදිහට, කාන්තාවක් දරුවන් ලැබීමේ අපහසුතා (fertility problems) හෝ ඉක්මනින් ආර්තවහරණය වීම (early menopause) වගේ ගැටලුවකට ප්රතිකාර හොයද්දී මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්.
අනිත් ක්රම තමයි:
- ගර්භණී කාලයේදී කරන පරීක්ෂණ: ගර්භණී මවකට කරන NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) හෝ CVS (Chorionic Villus Sampling) වගේ ජානමය පරීක්ෂණ වලින් දරුවා ඉපදෙන්න කලින් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- රුධිර පරීක්ෂණ: දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ, දොස්තර මහත්තයට යම් සැකයක් ඇතිවුණොත්, ලේ සාම්පලයක් අරගෙන කරන වර්ණදේහ විශ්ලේෂණයකින් (Karyotype test) මේක හරියටම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණයෙන් අමතර X වර්ණදේහය තියෙනවද, ඒ වගේම ඒක සෛල වලින් කොච්චර ප්රතිශතයක තියෙනවද කියලත් බලාගන්න පුළුවන්.
මේ සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මුලින්ම මතක තියාගන්න ඕන දේ තමයි, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් කියන ජානමය තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න (cure) බැහැ. මොකද ඒක අපේ ශරීරයේ ජාන එක්කම එන දෙයක්. හැබැයි, ඒකෙන් ඇතිවෙන්න පුළුවන් ගැටලු සහ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන, සහයෝගය ලබා දීලා සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය, සතුටින් පිරුණු ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර තීරණය වෙන්නේ එක් එක් කෙනාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ සහ අවශ්යතා අනුවයි.
- නිතිපතා වෛද්ය පරීක්ෂණ: දොස්තර මහත්තයා වකුගඩු, ඩිම්බ කෝෂ සහ හදවතේ යම් ගැටලු තියෙනවද කියලා බලන්න Ultrasound scan සහ Echocardiogram (EKG) වගේ පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- සහය සේවා සහ චිකිත්සාවන්: මේක තමයි වැදගත්ම කොටස.
- කථන සහ භාෂා චිකිත්සාව (Speech and language therapy): කතා කිරීමේ ප්රමාදයන් තියෙන දරුවන්ට මේක ගොඩක් වැදගත්.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapies): මාංශ පේශී වල දුර්වලතා හෝ සමබරතාවයේ ගැටලු තියෙනවා නම් උදව් වෙනවා.
- අධ්යාපනික සහය: ඉගෙනීමේ දුර්වලතා තියෙන දරුවන්ට පාසලේදී විශේෂ සහයක් ලබා දෙන්න පුළුවන්.
- උපදේශනය (Counseling): කාංසාව, විෂාදය හෝ සමාජ සම්බන්ධතා වල ගැටලු වලට මුහුණ දෙන්න මනෝ උපදේශනය ගොඩක් ප්රයෝජනවත්.
- හෝමෝන ප්රතිකාර: සමහර අවස්ථාවලදී, ඩිම්බ කෝෂ වල ක්රියාකාරීත්වය අඩුවීම නිසා ඇතිවන ගැටලු වලට හෝ දරුවාගේ උස පාලනය කිරීමට ඊස්ට්රජන් ප්රතිකාර (Estrogen therapy) වගේ දේවල් වෛද්යවරයා විසින් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, ඉක්මනින්ම මේ තත්ත්වය හඳුනාගෙන, අවශ්ය සහයෝගය සහ ප්රතිකාර ලබා දෙන එක. එතකොට දරුවාට තමන්ගේ උපරිම හැකියාවන් කරා ළඟා වෙන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ගැහැණු දරුවන්ට විතරක් ඇතිවෙන, අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක කාගෙවත් වරදක් නෙවෙයි.
- මේ තත්ත්වය තියෙන බොහෝ කාන්තාවන්ට සහ ගැහැණු ළමයින්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැහැ. ඔවුන් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී, සාමාන්ය ජීවිත ගත කරනවා.
- මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, මතුවන ඕනෑම රෝග ලක්ෂණයක් (කතා කිරීමේ අපහසුතා, ඉගෙනීමේ ගැටලු, මානසික ගැටලු) සඳහා ප්රතිකාර සහ සහයෝගය ලබා දීමෙන් සාර්ථකව කළමනාකරණය කරන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දරුවාගේ වර්ධනය, හැසිරීම හෝ ඉගෙනීම ගැන හිතේ පොඩි හරි සැකයක්, ප්රශ්නයක් තියෙනවා නම්, ඒ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න කිසිසේත්ම බය වෙන්න එපා. ඉක්මන් හඳුනාගැනීම සහ සහයෝගය තමයි හොඳම ප්රතිඵල වලට යතුර.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න