וואָס איז אַפּערט סינדראָם? צי האָט אייער בעיבי די סימפּטאָמען? לאָמיר רעדן!

האָט איר באַמערקט עפּעס אומגעוויינטלעכע שטריכן אין אייער נייַגעבוירן בעיבי'ס קאָפּ פאָרעם, פּנים, אָדער גלידער? מאל, ווי עלטערן, ווערן מיר אַ ביסל באַזאָרגט ווען מיר זען די זאכן, צי נישט? עס איז זייער געוויינטלעך. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַפּערט סינדראָם , אַ זעלטן צושטאַנד וואָס קען ווירקן בעיביז געבוירן מיט עטלעכע פון ​​די גשמיות ענדערונגען. זאָרגט נישט, לאָמיר דערקלערן אַלץ אין פּשוט ווערטער.

וואָס פּונקט איז אַפּערט סינדראָם?

פשוט געזאגט, איז אַפּערט סינדראָם אַ זעלטענע צושטאַנד אין וועלכער די דזשוינץ צווישן די ביינער פון דיין בעיבי'ס שאַרבן, אדער וואָס מיר רופן "סוטשערז", פאַרשמעלצן זיך איידער זיי קענען זיך אַנטוויקלען . דאקטוירים רופן דאָס קראַניאָסינאָסטאָסיס . ווען די סוטשערז שליסן זיך צו שנעל, האט דער שאַרבן נישט גענוג פּלאַץ צו יקספּאַנדירן ווי דער בעיבי'ס מוח וואַקסט. דאָס קען פאַראורזאַכן ענדערונגען ניט בלויז אין דער פאָרעם פון דעם שאַרבן, נאָר אויך אין זאכן ווי די ביינער פון דעם פּנים, פינגער און פינגער.

טראַכט דערפון ווי אַ קליין בוים וואָס וואַקסט אַרויס פֿון אַ לאָך אין דער ערד, און עס קען נישט פֿרײַ וואַקסן. דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד , דאָס הייסט אַז עס ווערט פֿאַראורזאַכט דורך אַ ענדערונג אין גענען. עס קען מאַנטשמאָל ווערן איבערגעגעבן אין ירושה ווי אַן 'אויטאָסאָמאַלע דאָמינאַנטע' אייגנשאַפֿט . דאָס מיינט אַז אויב איינער פֿון די עלטערן האָט די גענעטישע ענדערונג, איז דאָ אַ 50% שאַנס אַז זייער קינד וועט אויך האָבן די צושטאַנד.

ווער איז אַפעקטירט דורך אַפּערט סינדראָם?

אַפּערט סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . עס ווערט אָפט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע וואָס פּאַסירט פרי אין שוואַנגערשאַפט. די מוטאַציע קען זיין געירשנט פון די עלטערן אָדער קען פּאַסירן דע נאָוואָ. די וויכטיקע זאַך איז צו פֿאַרשטיין אַז דאָס איז נישט עפּעס וואָס די מוטער האָט געטאָן בעת ​​שוואַנגערשאַפט, און עס איז נישט עפּעס וואָס פּאַסירט צו איר. אַזוי באַשולדיקט נישט זיך אַליין.

ווי געוויינטלעך איז דאָס?

דאָס איז טאַקע זייער זעלטן. לויט סטאַטיסטיק, נאָר אַרום איינס אין יעדע 65,000 געבוירן בעיביס האָבן אַפּערט סינדראָם. אַזוי איר קענט זען ווי זעלטן דעם צושטאַנד איז.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַ בעיבי מיט אַפּערט סינדראָם?

ווייל די נעטן אין דעם בעיבי'ס שאַרבן שליסן זיך פריצייטיג, א צושטאַנד גערופן קראַניאָסינאָסטאָסיס, קען דאָס בעיבי האָבן געוויסע באַזונדערע שטריכן. די שטריכן קענען זיין אַ ביסל אַנדערש פון איין בעיבי צום אַנדערן. די הויפּט שטריכן וואָס מען קען זען זענען:

• שאַרבן:
• דאָס בעיבי'ס קאָפּ קען אויסזען העכער ווי נאָרמאַל, מיט אַ שפּיציקן שפּיץ (דאָס ווערט גערופן אַקראָסעפֿאַלי) .
• דער הינטערשטער טייל פון קאָפּ קען זיין פלאַך.
• די שטערן קען אויסזען הויך אדער ברייט.
• דער 'ווייכער פלעק' אדער 'פאליקל' אויפן בעיבי'ס קאפ קען זיין פארשפעטיקט אין שליסן זיך.
• אויגן:
• די אויגן קענען זיין ליגן ווייטער אפגעטיילט אויף דעם פנים ווי נאָרמאַל.
• די אויגן קענען דערשייַנען געשוואָלן אָדער שלעפּן אַראָפּ.
• פּנים:
• די נאָז קען זיין פלאַך אָדער שנאָבל-ווי.
• עס קען זיין אַ שפּאַלטן גומען .
• דאס פנים קען אויסזען אסימעטריש אויף ביידע זייטן.
• הענט און פֿיס:
• די פינגער קענען זיין קורץ און די גרויסע פינגער קען זיין ברייט.
• די פינגער אדער צייען קענען זיין צוזאמענגעשמאָלצן אדער פארבונדן דורך הויט (דאס ווערט גערופן סינדאַקטיליע) , ווי אַ שווימענדיק נעץ.

געדענקט, נישט יעדעס בעיבי וועט האבן אלע די סימפטאמען. א דאקטאר איז דער וואס קען גענוי אידענטיפיצירן די סימפטאמען און מאכן א דיאגנאז.

ווי אַנדערש ווירקט אַפּערט סינדראָם אויף דעם בעיבי'ס קערפּער?

די צושטאנד נישט נאר פאראורזאכט ענדערונגען אין דעם בעיבי'ס אויסזען, נאר עס קען אויך אפעקטירן אנדערע אָרגאַנען אין דעם גוף.

• מוח: וויבאלד דער שאַרבן שליסט זיך שנעל, קען זיך דרוק אויפבויען אויפן מוח. דאָס קען אַפעקטירן דעם בעיבי'ס לערן און געדאַנקען-פֿעיִקייטן ( קאָגניטיווע אַנטוויקלונג ). לייכטע ביז מיטעלע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז קענען אויך פּאַסירן.
• אויערן: אָפט, די ביינער אויף ביידע זייטן פון אַ בעיבי'ס קאָפּ זענען די ערשטע צו שליסן זיך. דאָס קען אַפעקטירן ווי די אויערן אַנטוויקלען זיך, וואָס פירט צו אָפטע אויער אינפעקציעס אָדער געהער אָנווער.
• אויגן: זעאונג פראבלעמען קענען אויפשטיין צוליב ארויסשטעקנדיקע, שלעפֿנדיקע, אדער ווייט-געשטעלטע אויגן.
• לונגען: דעפּענדינג אויף די ערנסטקייט פון דעם צושטאַנד, קען די פֿאָרעם פֿון דער נאָז פֿאַראורזאַכן אָטעמען שוועריקייטן אָדער שלאָף אַפּנעאַ ( דערשטיקונג צוליב פֿאַרשטאָפּונג פֿון די לופֿטוועגן בעת ​​שלאָף).
• הויט: אייער בעיבי'ס הויט קען פּראָדוצירן מער אויל, וואָס קען פירן צו שווערע אַקנע. איר קענט אויך באַמערקן איבערגעטריבענע שווייס ( היפּערהידראָזיס ) און האָר אָנווער אין עטלעכע געביטן (למשל, אונטער די אויגן ברעמען).
• ציין: ווען אַ בעיבי הייבט אָן צו באַקומען ציין, איז נישט גענוג פּלאַץ אין מויל און די ציין קענען ווערן איבערגעפֿילט. דאָס קען פֿאַראורזאַכן צאָן פּראָבלעמען. עטלעכע ציין קענען פֿעלן און עס קענען זיין אומגלייכבייטן אין די עמאַל פֿון די ציין.

וואָס איז די סיבה פֿאַר אַפּערט סינדראָם?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז FGFR2 (פֿיבראָבלאַסט גראָוט פֿאַקטאָר רעצעפּטאָר-2).א מוטאציע אין דעם גען גערופן פיבראָבלאַסט וואוקס פאַקטאָר. דער גען איז מערסטנס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון אונדזער גוף'ס סקעלעטאַל סיסטעם. ווען דער גען איז מוטירט, קאָמוניקירן די רעצעפּטאָרן נישט ריכטיק מיט סיגנאַלן גערופן 'פיבראָבלאַסט וואוקס פאַקטאָרן'. דער רעזולטאַט איז, אַז די דזשוינץ (סוטשערז) צווישן די ביינער שליסן זיך שנעל בעת דעם עמבריאָנישן בינע. כאָטש די סוטשערז שליסן זיך שנעל, וואַקסט דאָס בעיבי'ס מוח ווייטער. דערנאָך פֿאָרמירן זיך די ביינער פֿון דעם שאַרבן, ספּעציעל די ביינער פֿון דער שטערן און די זייטן פֿון קאָפּ, אַבנאָרמאַל. די ירעגולערע פֿאָרמאַציע פֿון די ביינער איז וואָס פֿאַראורזאַכט פֿאַרשידענע דעפֿאָרמאַציעס אין דעם גוף.

ווי ווערט אַפּערט סינדראָם דיאַגנאָזירט?

רובֿ מאָל ווערט דעם צושטאַנד דיאַגנאָזירט נאָך דעם ווי דער בעיבי איז געבוירן. אָבער, עס קען מאַנטשמאָל ווערן דיאַגנאָזירט פרי בעת שוואַנגערשאַפט, דורך קוקן אויף דעם בעיבי'ס ביין אַנטוויקלונג מיט אַ פּרענאַטאַל 2D אָדער 3D אַלטראַסאַונד אָדער אַן MRI סקען .

נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, וועט דער דאקטאר דורכפירן א פולשטענדיגע פיזישע אונטערזוכונג צו קאנטראלירן פאר יעדע אומנארמאלקייט אין דעם בעיבי'ס קערפער. דערנאך וועלן בילדגעבונג טעסטן , ווי א CT סקען אדער MRI , דורכגעפירט ווערן צו באשטעטיגן די געבוירענע חסרונות.

דער דאָקטער וועט אויך רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג . דאָס וועט קאָנטראָלירן צי עס איז דאָ אַ מוטאַציע אין דעם FGFR2 גען וואָס איז פריער דערמאָנט געוואָרן. דאָס וועט ווייטער באַשטעטיקן די דיאַגנאָז. אַלע נאָרמאַלע סקרינינגז פֿאַר אַ נייַגעבוירן בעיבי וועלן געטאָן ווערן פֿאַר דעם בעיבי. ספּעציעל, ווײַל דער צושטאַנד קען פֿאַראורזאַכן הערן-פֿאַרלוסט, וועט מען באַצאָלן ספּעציעלע אויפֿמערקזאַמקייט צו אַ הערן-טעסט .

ווי ווערט אַפּערט סינדראָם באַהאַנדלט?

באַהאַנדלונג אָפּציעס הענגען אָפּ פון די ערנסטקייט פון דיין בעיבי'ס צושטאַנד. אין רובֿ פאַלן, כירורגיע איז די הויפּט באַהאַנדלונג צו רעדוצירן סימפּטאָמס.

• אויב עס זענען דא סימנים פון פראבלעמען וואס ווירקן אויף דעם שאַרבן אדער מוח (קראַניאָסינאָסטאָסיס אדער הידראָסעפאַלוס - אָנקלייַבונג פון פליסיקייט אויפן מוח): צווישן צוויי און פיר חדשים נאָך געבורט, קען מען דורכפירן כירורגיע צו באַזייַטיקן די פליסיקייט וואָס האָט זיך אָנגעזאַמלט אין מוח און שטעלן אַ קליין רער ( שאַנט ) צו רעדוצירן דרוק.
• רעקאָנסטרוקטיווע אָדער קאָרעקטיווע כירורגיע:
• כירורגיע צו פאררעכטן די אויגן.
• קין ביין רעקאָנסטרוקציע כירורגיע ( אָסטעאָטאָמי ).
• קין פּלאַסטישע כירורגיע ( געניאָפּלאַסטי ).
• פּלאַסטישע כירורגיע פון ​​דער נאָז ( רינאָפּלאַסטי ).
• כירורגיע צו צעשיידן פינגער און פינגער וואָס זענען צוזאַמענגעשמאָלצן.
• כירורגיע צו פאררעכטן די פאָרעם פון די שאַרבן ( קראַניאָפּלאַסטי ).

זענען דא אנדערע באַהאַנדלונגען צו רעדוצירן זייַט יפעקס?

יא, זיכער. אייער בעיבי קען דערגרייכן זיין אדער איר פולן פּאָטענציאַל אויב איר הייבט אָן די נויטיקע באַהאַנדלונג אַזוי שנעל ווי מעגלעך, ווי רעקאָמענדירט דורך אייער דאָקטער. באַהאַנדלונגען ווי די אַרייַננעמען:

• הערן אַפּאַראַטן אויב איר האָט הערן אָנווער.
• אויב איר האָט שוועריקייטן צו אָטעמען צוליב אַ פֿאַרשטאָפּונג פֿון די לופֿטוועגן, קענט איר דאַרפֿן אַ אָטעמען־מאַשין אָדער אַנדערע באַהאַנדלונג .
• געפלאנטע אפוינטמענטס מיט פארשידענע טעראפיסטן. למשל, פיזישע טעראפיע , אקופאציאנעלע טעראפיע, און רעדע טעראפיע .
• נעמען ספּעציעלע זאָרג פֿאַר די בעיבי 'ס מויל און ציין.
• רעגולערע זעאונג אפשאצונג צוליב אויג פראבלעמען.

קען מען אינגאנצן היילן אפערט סינדראם?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל פאר אפערט סינדראם. אבער, כירורגיע קען באדייטנד רעדוצירן סימפטאמען און העלפן דעם בעיבי לעבן א נארמאל לעבן.

איז דא עפּעס וואָס איך קען טאָן צו רעדוצירן מיין קינדס ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען אַפּערט סינדראָם?

ווייל אַפּערט סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, איז טאַקע גאָרנישט וואָס עלטערן קענען טאָן צו פאַרהיטן עס פון פּאַסירן בעת ​​שוואַנגערשאַפט. אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, קענט איר זען אַ דאָקטער פֿאַר גענעטישע קאַונסעלינג צו זען אויב איר זענט אין ריזיקירן פון איבערגעבן דעם צושטאַנד צו אייער קינד. גענעטישע קאַונסעלינג קען העלפֿן איר פֿאַרשטיין די ליקעליהאָאָד פון האָבן אַ קינד מיט דעם צושטאַנד אין דער צוקונפֿט און צושטעלן שטיצע צו נייַע עלטערן.

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב מיין בעיבי האט אַפּערט סינדראָם?

אַפּערט סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנג צושטאַנד און עס איז נישטאָ קיין היילמיטל. דאָס בעיבי דאַרף אָפט כירורגיע צו פֿאַרלייכטערן דרוק אויף דעם מוח ביי געבורט, און דערנאָך עטלעכע רעקאָנסטרוקטיווע כירורגיעס. נאָענטע נאָכפֿאָלגונג מיט אַ פֿאַרשיידנקייט פֿון ספּעציאַליסטן איז וויכטיק.

אבער, מיט כירורגיע און אנגייענדע באַהאַנדלונג, קענען בעיביס געבוירן מיט אַפּערט סינדראָם לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. זיי זאָלן בלייבן אין רעגולערן קאָנטאַקט מיט זייער דאָקטער צו דיסקוטירן קיין פּראָבלעמען וואָס זיי קענען האָבן בשעת זיי וואַקסן. ווי דיין בעיבי וואַקסט, זאָל זיין זיין זעאונג, ציין און געהער קעסיידער טשעקט. מאל קען מער כירורגיע זיין נייטיק צו מייַכל אנגייענדע סימפּטאָמס.

ווען זאָל איך זען מיין דאָקטער?

אויב איר באַמערקט איינע פון ​​די סימפּטאָמען אין אייער בעיבי, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער:

• אויב איר האָט שוועריקייטן מיט אָטעמען .
• אויב איר האָט אָפטע אויער־אינפעקציעס אָדער האָט שוועריקייטן צו הערן פּשוטע באַפֿעלן.
• עלטער-פאסיגאויב אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען ווערן נישט דערגרייכט.
• אויב די כירורגישע פּלאַץ איז ינפעקטאַד (רויט, געשוואָלן, אייַטער-ווי).

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

דיסקוטירט יעדע פראגע אדער זארגן וואס איר האט מיט אייער דאקטאר. למשל, איר קענט פרעגן פראגעס ווי:

• וואָסערע באַהאַנדלונג רעקאָמענדירט איר פֿאַר מײַן בעיבי'ס דיאַגנאָז?
• וואָס זענען די ריזיקעס פון כירורגיע?
• צי די פאָרעם פון מיין בעיבי'ס קאָפּ אַפעקטירט זיין לערנען?
• אויב איך וועל האָבן נאָך אַ קינד, איז דאָ אַ שאַנס אַז יענע קינד וועט אויך אַנטוויקלען אַפּערט סינדראָם?

וואָס אַנדערע צושטאַנדן זענען ענלעך צו אַפּערט סינדראָם?

עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמען פון אַפּערט סינדראָם קענען זיין ענלעך צו אַנדערע צושטאנדן געפֿירט דורך די שנעלע פֿאַרשמעלצונג פון די שאַרבן ביינער בעת פֿעטאַלער אַנטוויקלונג (קראַניאָסינאָסטאָסיס). עטלעכע פון ​​די צושטאנדן אַרייַננעמען:

• קאַרפּענטער סינדראָם: ענלעך צו אַפּערט סינדראָם, דאָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן דאָס בעיבי'ס שאַרבן פֿאַרשמעלצט זיך צו פֿריצייַטיק, וואָס פֿאַראורזאַכט שאַרבן אַבנאָרמאַליטעטן. עס קען אויך פֿאַראורזאַכן סינדאַקטיליע (פינגער און טאָעס וואָס זענען פֿאַרבונדן צוזאַמען). דער אונטערשייד איז אַז קאַרפּענטער סינדראָם פּאַסירט ווען ביידע עלטערן געבן איבער דעם גען צום קינד (אַוטאָסאָמאַל רעצעסיוו).
• קראָוזאָן סינדראָם: דאָס פאַראורזאַכט אויך פאַציאַל אַבנאָרמאַלאַטיז רעכט צו דעם בעיבי'ס שאַרבן וואָס פיוזינג צוזאַמען צו שנעל.
• פפייפער סינדראָם: אין דעם צושטאַנד, צוזאַמען מיט שאַרבן און פּנים אַבנאָרמאַלאַטיז, די גרויסע פינגער און גרויסע פינגער קען זיין ברייטער ווי די אנדערע פינגער און קען זיין קערווד אַוועק פון די אנדערע פינגער.
• סעטרע-טשאָצען סינדראָם: דאָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן די שאַרבן ביינער פֿאַרשמעלצן זיך צו פרי, וואָס רעזולטירט אין אומגלייכע, אַסימעטרישע פּנים פֿעיִקייטן.

וואָס איז דער חילוק צווישן אַפּערט סינדראָם און קרוזאָן סינדראָם?

אַפּערט סינדראָם און קראָוזאָן סינדראָם טיילן עטלעכע פון ​​די זעלבע שטריכן. ביידע ווערן פאַראורזאַכט דורך אַ פאַר-צייַטיקן שליסונג פון די שאַרבן-געלענק בעת פעטאַלער אַנטוויקלונג. אין ביידע צושטאַנדן קען דער שאַרבן זיין אַבנאָרמאַל געפאָרעמט, און דאָס פּנים קען דערשייַנען איינגעזונקען (מיטלפּנים היפּאָפּלאַזיע). דער הויפּט אונטערשייד איז אָבער, אַז ביי אַפּערט סינדראָם ווערן אַנדערע טיילן פון דעם גוף אַפעקטירט אין אַדישאַן צו דעם שאַרבן, ספּעציעל סינדאַקטילי, וואָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן די פינגער און צייען זענען פאַראייניקט צוזאַמען. ביי קראָוזאָן סינדראָם ווערט דער פֿאָרעם פון דעם שאַרבן דער עיקר אַפעקטירט.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

אַפּערט סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס קען פאַראורזאַכן ענדערונגען אין אַ בעיבי'ס אויסזען און עטלעכע פון ​​זייערע קערפּער פונקציעס. כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, קענען כירורגיע און פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און העלפֿן דעם בעיבי לעבן אַזוי נאָרמאַל און פֿול ווי מעגלעך.

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַפּערט סינדראָם און איר שוואַנגערט אַ קינד, איז עס זייער וויכטיק צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג . דאָס וועט אייך צושטעלן די אינפֿאָרמאַציע און גיידאַנס וואָס איר דאַרפט.

דאָס וויכטיקסטע איז צו וויסן אַז איר זענט נישט אַליין. איר קענט באַקומען שטיצע פֿון דאָקטוירים, קאָונסעלאָרס און עלטערן פֿון קינדער מיט ענלעכע צושטאַנדן. האָט נישט מורא צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן אַלץ וואָס איז אויף אייער געדאַנק.

אַפּערט סינדראָם, אַפּערט סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, שאַרבן דעפאָרמאַטיז, גליד דעפאָרמאַטיז, קינד געזונט, קראַניאָסינאָסטאָסיס