האט אייער קליינער די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן בלאו סינדראם.

באַקומט אייער קליינער אָפט הויט־אויסשלאָגן? צי זאָגט איר אַז זיינע געלענק טוען וויי? ווערן זיינע אויגן מאַנטשמאָל רויט און זיין זעאונג זעט אויס אַ ביסל פֿאַרשוואָמען? כאָטש איינע אָדער צוויי פֿון די זאַכן קענען פּאַסירן, קענען מאַנטשמאָל אַלע פּאַסירן צוזאַמען. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענעם אָבער זייער וויכטיקן מעדיצינישן צושטאַנד צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן. דאָס איז בלאַו סינדראָם .

וואָס איז בלאַו סינדראָם?

פשוט געזאגט, בלאו סינדראם איז א זעלטענע אנטצינדונג קראנקהייט וואס אפעקטירט אייער קינד'ס הויט, געלענק, און אויגן . 'אנטצינדונג' מיינט געשוואלענקייט און רויטקייט אינעם קערפער. די הויפט אורזאך פון דעם צושטאנד איז א גענעטישע מוטאציע מיט וואס דאס קינד ווערט געבוירן . אפטמאל, הייבן זיך אן סימפטאמען ווי הויט אויסשלאָגן, געלענק ווייטאג, אדער ארטריטיס איידער דאס קינד איז 5 יאר אלט . עס קען אויך פאראורזאכן א צושטאנד גערופן אווועיטיס, וואס אפעקטירט זעאונג.

וואָס מיינט דער נאָמען "בלוי סינדראָם"?

ווען איר הערט דעם נאמען, פרעגט איר זיך אפשר וואָס דאָס איז. לאָמיר אַ קוק טאָן וואָס די צוויי ווערטער מיינען:

• בלאו: דאס איז טאקע דער נאמען פון א דאקטאר. אין 1985, האט ד"ר עדווארד בלאו, א פריערדיגער קינדער-דאקטאר אין וויסקאנסין, ארויסגעגעבן א פארשונגס-ארבעט איבער דעם סינדראם. ער האט באשריבן א משפחה וואס האט געליטן פון דער קראנקהייט פאר פיר דורות.
• סינדראָם: אין מעדיצין, איז אַ סינדראָם אַ צושטאַנד אין וועלכן עטלעכע פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען קומען צוזאַמען און ווירקן אויף פֿאַרשידענע טיילן פֿון דעם גוף. דאָס הייסט, אַ קאָמבינאַציע פֿון סימפּטאָמען אַנשטאָט אַן איינציקע קראַנקייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון בלאַו סינדראָם?

סימפּטאָמען פון בלאַו סינדראָם הייבן זיך געוויינטלעך אָן אין קינדשאַפט . רובֿ מאָל ווערן די סימפּטאָמען קלאָר ביזן עלטער פון 5 יאָר. זיי ווירקן דער הויפּט אויף דיין קינד'ס הויט, דזשוינץ און אויגן .

הויט סימפּטאָמען

דער ערשטער סימן פון בלאַו סינדראָם איז אַ הויט צושטאַנד גערופן גראַנולאָמאַטאָזע דעראַמאַטיטיס. דאָס איז אַן אויסשלאָג וואָס דערשיינט אויף דער הויט. עס דערשיינט געוויינטלעך אויף די אָרעמס, פיס, אָדער אַנדערע געביטן פון דעם גוף, אַזאַ ווי די ברוסט און בויך, אין דעם ערשטן יאָר פון אַ קינד'ס לעבן . די סאָרט דעראַמאַטיטיס קען פאַרשאַפן סימפּטאָמס אַזאַ ווי:

• שווערע קלאָמפּן אדער קנופּן וואָס איר קענט פילן אונטער אייער קינד'ס הויט . די ווערן גערופן גראַנולאָמען.
• די הויט ווערט ווי קאָראַל .
• רויטע, געלע, אדער ברוינע בליסטערס אויף דער אויבערשטער שיכט פון דער קינד'ס הויט, די עפּאַדערמיס.בומפּס דערשייַנען.

סימפּטאָמען אין די דזשוינץ

בלאו סינדראָם קען פאַראורזאַכן אָנצינדונג פון די ליינינג פון דיין קינד 'ס דזשוינץ, גערופן די סינאָוויום. דיין קינד קען אַנטוויקלען אַרטריט אין געביטן אַזאַ ווי די הענט, האַנטגעלענק, פֿיס און קנעכלעך צווישן די עלטער פון 2 און 4. סימפּטאָמס פון אַרטריט אַרייַננעמען:

• געלענק ווייטיק .
• מוסקולאָסקעלעטאַל ווייטיק , ספּעציעל אין די טענדאָנס.
• געשוואָלצעניש אָדער שטייפקייט פון די געלענק .

שטעלט זיך פאר אויב אייער קליינער וויינט ווען ער וועקט זיך אויף אין דער פרי, נישט קענענדיק רירן זיינע גלידער, אדער אויב ער באקלאגט זיך כסדר אז זיינע געלענק טוען וויי ווען ער גייט שפילן, דארפט איר זיין באזארגט וועגן דעם.

אויג סימפּטאָמען

ארום 80% פון קינדער דיאַגנאָזירט מיט בלאַו סינדראָם אַנטוויקלען אַן אויג צושטאַנד גערופן אווועיטיס. אווועיטיס איז אַן אָנצינדונג פון דער מיטלערער שיכט פון אויג, גערופן די אווועאַ. עס קען אַפעקטירן די קינדס רעטינאַס און אָפּטישע נערוון. אַ קינד קען האָבן אווועיטיס אין ביידע אויגן , און עס קען אויך פאַראורזאַכן זעאונג אָנווער . סימפּטאָמס פון אווועיטיס אַרייַננעמען:

• נידעריקע זעאונג .
• איר זעט קליינע שוואַרצע פּונקטן (אויג -שוועבענדיקע ) וואָס רירן זיך אַרום פֿאַר אייערע אויגן.
• איר פילט ווייטיק אָדער דרוק אין אייערע אויגן .
• רויטקייט פון די אויגן .
• פאָטאָסענסיטיוויטי , וואָס מיינט אַז עס ווערט שווער צו זען ליכט.
• געשוואָלנקייט פון די אויגן .

ווי אזוי ווירקט בלאו סינדראָם אויף אנדערע טיילן פון דעם קערפער?

כאָטש דאָס איז זייער זעלטן, קען אייער קינד מיט בלאַו סינדראָם אַנטוויקלען פּאָטענציעל לעבנסגעפערלעכע אָנצינדונג אין די אָרגאַנען:

• בלוט כלים
• מוח
• האַרץ
• לעבער
• לימף נאָודז (לימפאַטיש סיסטעם)
• מילץ

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון בלאַו סינדראָם?

דער אָנצינדונג צושטאַנד געפֿירט דורך בלאַו סינדראָום קען פירן צו קאָמפּליקאַציעס אַזאַ ווי:

• קאַטאַראַקטן, גלאַוקאָמאַ, ציסטאָיד מאַקולאַר עדעמאַ, רעטינאַל דיטאַטשמענט, און גאַנץ אָנווער פון זעאונג.
• שוועריקייט זיך צו רירן און שטענדיקע בייגן דעם באטראפענעם געלענק.
• ניר קרענק און ניר דורכפאַל .
• האַרץ אָנצינדונג.
• פֿאַרגרעסערטע מילץ.
• נעוראָפּאַטי - נערוו פּראָבלעמען.
• פּולמאָנערישע היפּערטענשאַן - הויך בלוטדרוק אין די לונגען.
• וואַסקוליטיס - אָנצינדונג פון די בלוט כלים.

וואָס איז די סיבה פֿאַר בלאַו סינדראָום?

די הויפּט אורזאַך פון בלאַו סינדראָם איז אַ מוטאַציע אין דעם NOD2 גען . אין רובֿ געזונטע מענטשן, פּראָדוצירט דאָס NOD2 גען אַ פּראָטעין גערופן NOD2. דאָס פּראָטעין העלפֿט אונדזער ימיון סיסטעם באַקעמפֿן באַקטעריעס און אינפעקציעס. אָבער, אויב אייער קינד האט בלאַו סינדראָם, ווערט דאָס NOD2 פּראָטעין איבעראַקטיוו . דאָס ענדערט דעם וועג ווי דאָס ימיון סיסטעם אַרבעט, וואָס פאַראורזאַכט שווערע אָנצינדונג וואָס אַפעקטירט דאָס קינדס אויגן, הויט און דזשוינץ.

ווער איז אין ריזיקע צו אַנטוויקלען בלאַו סינדראָום?

אויב איינער פון די עלטערן האט בלאו סינדראָם (אָדער די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט עס), האט דאָס קינד אַ 50% שאַנס צו ירשענען דעם געענדערטן גענע און אַנטוויקלען דעם סינדראָם . דאָס קינד מוז ירשענען איינע פון ​​די געענדערטע גענעס צו אַנטוויקלען די קראַנקייט. דאָס מיינט אַז דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס געהערט צו אַ גרופּע גערופן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט דיסאָרדערס. מאל קען אַ קינד ירשענען די גענע מוטאַציע און נישט אַנטוויקלען בלאו סינדראָם. אָבער, דאָס קינד האט אַ 50% שאַנס צו איבערגעבן דעם געענדערטן גענע צו זיינע קינדער אין דער צוקונפֿט.

וואָסערע סאָרט דאָקטוירים דיאַגנאָזירן און באַהאַנדלען בלאַו סינדראָום?

דעפּענדינג אויף אייער קינד'ס סימפּטאָמען, קען ער אָדער זי דאַרפֿן באַהאַנדלונג פֿון אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן, אַרייַנגערעכנט:

• א רומאַטאָלאָג (אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין שלאָס קראַנקייטן) פֿאַר אַרטריט און שלאָס-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען .
• א דערמאַטאָלאָג (הויט ספּעציאַליסט) פֿאַר הויט קראַנקייטן .
• אַן אויגן־דאָקטער (אויג־ספּעציאַליסט) פֿאַר זע־פּראָבלעמען .

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים בלאַו סינדראָום?

טעסטן צו דיאַגנאָזירן בלאַו סינדראָם ווערייִרן לויט אייער קינדס סימפּטאָמען. א גענעטישע טעסט (בלוט טעסט) קען געטאָן ווערן צו ידענטיפיצירן די NOD2 גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט בלאַו סינדראָם. אייער קינד קען אויך האָבן איינע אָדער מער פון די פאלגענדע טעסטן:

• אן אויג-אונטערזוכונגדאָס קען אַרייַננעמען טעסץ ווי אָפּטישע קאָוכירענץ טאָמאָגראַפי (OCT) און וויזועל פעלד טעסטינג.
• בילדגעבונג טעסץ : MRI סקען, CT סקען, אולטראַסאַונד, אָדער X-שטראַלן צו קוקן אויף דזשוינץ און אנדערע אָרגאַנען דיפּענדינג אויף די סימפּטאָמס.
• הויט ביאָפּסי : נעמען אַ קליין שטיקל הויט פֿאַר אויספאָרשונג.

קענען פּרענאַטאַל טעסץ דעטעקטירן בלאַו סינדראָום?

פּרענאַטאַל טעסץ ווי כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג אָדער אַמניאָסענטעסיס טאָן ניט ספּאַסיפיקלי פּרובירן פֿאַר די NOD2 גענע מוטאַציע.

וואָס זענען אַנדערע נעמען פֿאַר בלאַו סינדראָם?

אייער קינד'ס דאָקטער קען אויך רופן בלאַו סינדראָם מיט איינעם פון די נעמען:

• פּידיאַטרישע גראַנולאָמאַטאָזע אַרטריט
• אַרטראָקוטאַנעאָוס אווולאַר גראַנולאָמאַטאָסיס
• פאַמיליאַלע גראַנולאָמאַטאָסיס
• פאַמיליאַל יוגנטלעך סיסטעמיש גראַנולאָמאַטאָסיס
• גראַנולאָמאַטאָזע אָנצינדונג אַרטריט, דערמאַטיטיס און אווועיטיס

ווי זעלטן איז בלאַו סינדראָם?

בלאַו סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט. וועלטווייט, עס אַפעקטירט ווייניקער ווי איין אין אַ מיליאָן קינדער .

ווי באַהאַנדלען דאָקטוירים בלאַו סינדראָום?

אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט פּרובירן צו באַהאַנדלען פֿאַרשידענע צושטאַנדן צו רעדוצירן סימפּטאָמען און פאַרמייַדן קראַנקייט אויפֿפֿלאַקערונגען. באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען אַנדערש לויטן צושטאַנד און זיין ערנסטקייט. זיי קענען אַרייַננעמען:

• אימונאָסאַפּרעסאַנץ : דרוגס אַזאַ ווי קאָרטיקאָסטעראָידן, מעטאָטרעקסאַטע, און טומאָר נעקראָוסיס פאַקטאָר (TNF) ינכיבאַטאָרס.
• אַנטי-ינפלאַמאַטאָרי מעדיקאַמענטן : מעדיקאַמענטן ווי ניט-סטערוידאַל אַנטי-ינפלאַמאַטאָרי מעדיקאַמענטן (NSAIDs).
• אויג מעדאַקיישאַנז און/אָדער אויג כירורגיע פֿאַר קאַטעראַקטן און גלאַוקאָמאַ .
• פיזישע טעראַפּיע און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע באַהאַנדלונגען .

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון עמעצן מיט בלאַו סינדראָם?

כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע הייל פֿאַר בלאַו סינדראָם, קען באַהאַנדלונג קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און געבן דיין קינד אַ גוטע קוואַליטעט פון לעבן אין דערוואַקסנקייט.דאָס קען העלפֿן. די וועג ווי דאָס צושטאַנד אַפעקטירט יעדן איז אַנדערש. איין שטודיע האָט געפֿונען אַז 40% פֿון קינדער מיט בלאַו סינדראָם האָבן געהאַט מילדע סימפּטאָמען און זענען געווען פֿעיִק צו זיין אַזוי אַקטיוו ווי אַנדערע קינדער פֿון זייער עלטער. אָבער, בערך 10% פֿון קינדער אַנטוויקלען שווערע סימפּטאָמען. אויב בלאַו סינדראָם אַפעקטירט וויכטיקע אָרגאַנען אין קערפּער, קען עס פֿאַרקירצן אַ מענטשנס לעבן-דויער .

קען מען פאַרהיטן בלאַו סינדראָם?

אויב איר אדער אייער שותף האט די גענע מוטאציע וואס פאראורזאכט בלאו סינדראם, איז עס א גוטע געדאנק צו זען א גענעטישן קאנסולטאנט איידער איר האט קינדער. דער ספעציאליסט קען רעדן מיט אייך וועגן דעם ריזיקע אז אייערע צוקונפטיגע קינדער וועלן ירשענען דעם געענדערטן NOD2 גענע.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

זעט גלייך א דאקטאר אויב אייער קינד האט איינע פון ​​די פאלגנדע:

• אויב איר האָט שוועריקייטן צו האַלטן זאַכן, בייגן אייערע דזשוינטס, אָדער זיך רירן .
• אויב עס איז דא שטארקע ווייטאגן .
• אויב איר האָט פּראָבלעמען מיט דער זעאונג .

וואָס זאָל איך פרעגן מײַן דאָקטער?

איר קענט פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• וואָס איז די סיבה פֿאַר מײַן קינדס אַנטוויקלונג פֿון בלאַו סינדראָום?
• וואָסערע מעדיקאַמענטן און באַהאַנדלונגען קענען העלפֿן מײַן קינד?
• זאָלן איך און מײַן מאַן/ווײַב דורכגיין גענעטישע טעסטינג?
• זאָל איך זיין אָפּגעהיט אויף סימנים פון קאָמפּליקאַציעס?

וואָס איז דער חילוק צווישן בלאַו סינדראָם און פרי-אָנסעט סאַרקאָידאָסיס?

בלאו סינדראָם און פרי-אָנהייב סאַרקאָידאָסיס זענען פאקטיש די זעלבע קראַנקייט , מיט די זעלבע סימפּטאָמען. אָבער, קינדער מיט בלאו סינדראָם ירשענען די גענע ענדערונג וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט. קינדער מיט פרי-אָנהייב סאַרקאָידאָסיס האָבן נישט קיין משפּחה געשיכטע פון ​​בלאו סינדראָם. דאָס מיינט אַז די NOD2 גענע ענדערט זיך אָדער מוטירט ספּאָראַדיש , אָן קיין קלאָרע סיבה. דאָס ווערט גערופן אַ דע נאָוואָ גענע מוטאַציע.

צום סוף, זאכן צו געדענקען

זאָרגן פֿאַר אַ קינד מיט אַ כראָנישער צושטאַנד ווי בלאַו סינדראָם קען זיין אַ שווערע אַרבעט. אויב איר האָט בלאַו סינדראָם, קענט איר מעגלעך נוצן אייער פּערזענלעכע דערפאַרונג צו בעסער שטיצן אייער קינד. איר קענט אויך נוצן אייער דערפאַרונג צו העלפֿן אייער קינד לעבן מיט דעם לעבנסלאַנגן צושטאַנד. דאָס וויכטיקסטע איז צו זוכן באַהאַנדלונג פֿון אַ ספּעציאַליסט וואָס איז באַקאַנט מיט די אַרטריט, אוּוועיטיס און הויט צושטאַנדן פֿאַרבונדן מיט בלאַו סינדראָם. זיי קענען העלפֿן אייער קינד באַהאַנדלען זייערע סימפּטאָמען און העלפֿן זיי האָבן די בעסטע מעגלעכע קינדהייט. אויב איר באַמערקט קיין סימפּטאָמען, איגנאָרירט זיי נישט. זעט אַ דאָקטער גלייך.בלאַו סינדראָם, פּידיאַטריקס, הויט קראַנקייטן, אַרטריט, אווועיטיס, גענעטישע קראַנקייטן, NOD2 גענע