האָט איר שוין אַמאָל געהערט פון גאַוטשער קרענק? מסתּמא נישט. ווײַל עס איז אַ זעלטענע קרענק, איז עס נישט קיין געוויינטלעכע קרענק אין אונדזער לאַנד. אָבער ווײַל עס איז אַ גענעטישע קרענק וואָס ווערט איבערגעגעבן פון דור צו דור, איז עס זייער וויכטיק צו זײַן באַוואוסטזיניק דערפון. די קרענק קען פאַראורזאַכן פֿאַרשידענע סימפּטאָמען, פֿון שוואַכע ביינער ביזן ווערן בלוי אפילו מיט אַ קליינעם בלויען פלעק.
פשוט געזאגט, וואָס איז גאַוטשער קרענק?
נו, לאָמיר עס אַזוי זאָגן. עס איז דאָ אַ ספּעציעלער ענזים אין אונדזער קערפּער וואָס העלפֿט צעברעכן און עלימינירן געוויסע טיפּן פעטן. אין קערפּער פֿון אַ מענטש מיט גאַושער קרענק, אַרבעט דאָס ענזים נישט ריכטיק. דערנאָך פּאַסירט אַז יענע טיפּן פעטן ווערן אָפּגעלייגט אין פֿאַרשידענע טיילן פֿון קערפּער, ספּעציעל אין דער לעבער, מילץ און ביין מאַרך . ווען פעט זאַמלט זיך אויף דעם אופֿן, הייבן זיך אָן צו אַנטוויקלען פֿאַרשידענע געזונט פּראָבלעמען.
עס איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל פאר די דאזיגע קראנקהייט, אבער לויט דעם טיפ גאושער קראנקהייט וואס איר האט, זענען דא זייער גוטע באהאנדלונגען צו קאנטראלירן די סימפטאמען.
עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון גאַוטשער קרענק:
1. טיפ 1: דאס איז דער מערסטער פארשפרייטער טיפ. עס ווירקט נישט אויף דעם נערוון סיסטעם. סימפטאמען קענען זיין זייער מילד פאר געוויסע מענטשן, אבער קענען זיין מער שטרענג פאר אנדערע. מאנchmal קען עס זיין בכלל נישטא קיין סימפטאמען. עס זענען דא גוטע באהאנדלונגען פאר דעם טיפ.
2. טיפ 2 און טיפ 3: ביידע פון די טיפן זענען ערנסטער ווי טיפ 1 ווייל זיי ווירקן אויף דעם צענטראלן נערווען סיסטעם, וואס איז דער מוח און רוקן-מארך. בעיביס מיט טיפ 2 לעבן געווענליך נישט לענגער ווי 2 יאר. טיפ 3 שאדט אויך דעם מוח, אבער סימפטאמען דערשיינען אביסל שפעטער אין קינדהייט.
וואָס איז די סיבה פֿאַר גאַוטשער קרענק?
דאָס איז נישט קיין קראַנקייט וואָס קען איבערגעגעבן ווערן פֿון מענטש צו מענטש ווי אַ פֿאַרקילטונג. דאָס איז אַ גאָר גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור. עס ווערט פֿאַראורזאַכט דורך אַ דעפֿעקט אין אַ גען גערופֿן GBA.
שטעלט זיך פאר, א קינד וועט נאר באקומען די קראנקהייט אויב זיי ירשענען דעם דעפעקטיוון GBA גען פון ביידע זייער מוטער און פאטער. אפילו אויב איינער האט נישט די קראנקהייט, קענען זיי נאך אלץ האבן דעם דעפעקטיוון גען אין זייער קערפער (זיין א טרעגער) און עס איבערגעבן צו זייערע קינדער.
די קראַנקייט איז מערסטנס פאַרשפּרייט צווישן מענטשן פון ייִדישן אָפּשטאַם (אַשכנזישע יידן) אין מזרח און צענטראַל אייראָפּע.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?
סימפּטאָמען קענען זייער אַנדערש זיין פון מענטש צו מענטש. זיי זענען אויך אַנדערש לויטן טיפּ קראַנקייט. לאָמיר קוקן אויף די סימפּטאָמען וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט יעדן טיפּ.
| קראַנקייט טיפּ | געוויינטלעכע סימפּטאָמען |
|---|---|
| טיפ 1 |
|
| טיפ 2 (פֿאַר בעיביס צווישן 3-6 חדשים) | |
| טיפ 3 (הייבט זיך אָן אין קינדהייט) | |
| קאַרדיאָוואַסקולאַר גאַוטשער (טיפּ 3c) (אַ זעלטענע מינים) |
ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
ווען איר גייט צו זען אַ דאָקטער מיט די סימפּטאָמען, קען ער אָדער זי פרעגן אייך פֿראַגעס ווי:
- ווען האָט איר ערשט באַמערקט די סימפּטאָמען?
- וואָס איז אייער משפּחה'ס עטנישע הינטערגרונט?
- האט איינער אין פריערדיגע דורות פון דער משפּחה געהאַט אזעלכע געזונטהייט פּראָבלעמען?
- האָבן איינע פון אייערע קרובים אָדער משפּחות געהאַט קינדער אונטערן עלטער פון 2 יאָר געשטאָרבן?
אויב אייער דאָקטער כאָשעד אַז איר האָט גאַוטשער קרענק, קענען זיי דאָס באַשטעטיקן מיט אַ בלוט טעסט אָדער שפּייַכל טעסט . זיי וועלן אויך דאַרפֿן צו האָבן רעגולערע טעסץ צו מאָניטאָרירן דעם פּראָגרעס פון דער קרענק.
דערצו קען מען דורכפירן אן MRI סקען צו קאנטראלירן לעבער אדער מילץ געשוואלנקייט, און מען קען דורכפירן א ביין געדיכטקייט טעסט צו קאנטראלירן ביין געדיכטקייט.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר גאַוטשער קרענק?
באַהאַנדלונג אָפּציעס הענגען אָפּ פון די טיפּ פון קראַנקייט און די שטרענגקייט פון סימפּטאָמס. אויב סימפּטאָמס זענען זייער מילד, קיין באַהאַנדלונג קען זיין נייטיק.
הויפּט באַהאַנדלונג מעטאָדן
- ענזיים ערזאַץ טעראַפּיע (ERT): דאָס איז די הויפּט באַהאַנדלונג פֿאַר עטלעכע מענטשן מיט טיפּ 1 און טיפּ 3 צוקערקרענק. דאָס באַשטייט פון געבן דעם גוף אַן ענזיים וואָס איז מאַנגלדיק. די מעדאַקיישאַן ווערט געגעבן ינטראַווענאָוסלי (IV) וועגן אַמאָל יעדע צוויי וואָכן. עס העלפּס רעדוצירן אַנעמיאַ, פארשטארקן ביינער, און היילן אַ פארגרעסערטע מילץ און לעבער. אָבער, די באַהאַנדלונג איז נישט זייער עפעקטיוו פֿאַר פּראָבלעמען מיט די נערווען סיסטעם וואָס ווירקן אויף די מאַרך. `אימיגלוסעראַסע (סערעזיים)` און `וועלאַגלוסעראַסע אַלפאַ (VPRIV)` זענען דרוגס פון דעם טיפּ.
- סאַבסטראַט רעדוקציע טעראַפּיע (SRT): דאָס זענען פּילן וואָס קאָנטראָלירן די פּראָדוקציע פון די פעט וואָס בויט זיך אויף אין דעם גוף אין גאַוטשער קרענק. עליגלוסטאַט (סערדעלגאַ) און מיגלוסטאַט (זאַוועסקאַ) זענען אַזעלכע מעדיקאַמענטן. זיי ווערן געגעבן צו טיפּ 1 דערוואַקסענע פּאַציענטן וואָס זענען נישט פּאַסיק פֿאַר ERT באַהאַנדלונג.
דאָס וויכטיקסטע, איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל וואָס קען אָפּשטעלן דעם מוח-שאָדן פֿאַראורזאַכט דורך טיפּ 3 צוקערקרענק, אָבער פֿאָרשער פאָרזעצן צו אַרבעטן דערויף.
אַנדערע שטיצנדיקע באַהאַנדלונגען
- בלוט טראַנספוזיעס פֿאַר אַנעמיאַ
- מעדיצינען צו פארשטארקן ביינער און רעדוצירן ווייטיק
- שלאָס פאַרבייַט כירורגיע צו פֿאַרבעסערן מאָביליטי
- כירורגיע צו באַזייַטיקן אַ פאַרגרעסערטע מילץ
- ווייטיק קאָנטראָל מעדאַקיישאַנז
- נעמען נאָך נוטריאַנץ ווי וויטאַמין די און קאַלסיום אויב רעקאָמענדירט דורך דיין דאָקטער
לעבן מיט דער קראַנקייט און וואָס צו דערוואַרטן
ווייל די קראַנקייט איז אַנדערש פֿאַר יעדן מענטש, דאַרפֿסטו ענג אַרבעטן מיט דיין דאָקטער צו געפֿינען דעם באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז ריכטיק פֿאַר דיר. באַהאַנדלונג קען דיר העלפֿן לעבן בעסער און פֿאַרלענגערן דיין לעבן.
א קינד מיט גאַוטשער קרענק קען וואַקסן אַ ביסל שטייטער ווי אַנדערע קינדער. זיי קענען אויך האָבן אַ פאַרלענגערטע פּובערטעט. דעפּענדינג אויף די סימפּטאָמס, איר קען דאַרפֿן צו ויסמיידן אַקטיוויטעטן אַזאַ ווי קאָנטאַקט ספּאָרט. עטלעכע מענטשן קען דאַרפֿן צו מאַכן אַן עקסטרע מי צו בלייַבן אַקטיוו ווייַל פון שטרענג ווייטיק און מידקייט.
לעבן מיט אזא צושטאנד איז א שוועריקייט, ממילא איז עס זייער וויכטיג צו זוכן שטיצע פון פאמיליע און פריינט, און אויך פסיכאלאגישע קאונסעלינג אויב נויטיג.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- גאַוטשער קרענק איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס ווערט איבערגעגעבן דורך דורות, נישט אַ קראַנקייט וואָס ווערט איבערגעגעבן פון איין מענטש צו אַן אַנדערן.
- סימפּטאָמען קענען זייער ווערייִרן לויטן טיפּ קראַנקייט און דעם יחיד. פֿאַר עטלעכע מענטשן זענען סימפּטאָמען זייער מילד.
- עס איז זייער וויכטיג צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט און אָנהייבן באַהאַנדלונג פרי.
- כאָטש עס זענען פֿאַראַן זייער ערפֿאָלגרײַכע באַהאַנדלונגען (ERT און SRT) פֿאַר טיפּ 1 און עטלעכע פֿעיִקייטן פֿון טיפּ 3, קען די קראַנקייט נישט פֿולשטענדיק געהיילט ווערן.
- אויב איר אדער אייער קינד האט די קראנקהייט, איז עס וויכטיג צו נאכפאלגן א געהעריגן באהאנדלונג פלאן דורך ארבעטן ענג מיט אייער דאקטאר.
- באַקומען שטיצע פֿון משפּחה און שטיצע גרופּעס איז אַ גרויסער שטופּ פֿאַר גייַסטיקער שטאַרקייט.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג