איז אייער קערפער נישט ביכולת צו ריכטיק אפּהיטן און נוצן גלוקאָזע? לאָמיר רעדן וועגן גליקאָגען סטאָרידזש קרענק (GSD)!

פילט איר אדער אייער קינד זיך מיד די גאנצע צייט? אדער פילט איר זיך מאנchmal פלוצלינג קאלט, שווייסיג, און שווינדלדיק? ווערט איר שנעל מיד ווען איר גייט אדער שפילט? מאנchmal קען דאס זיין צוליב א קליינעם פראבלעם אין דעם וועג ווי אונזער קערפער קאנטראלירט ענערגיע, דאס הייסט, דעם וועג ווי ער ניצט צוקער. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענע קראנקהייט וואס יעדער איינער איז זייער וויכטיג צו וויסן דערפון. דאס איז גלייקאגען סטארעדזש קראנקהייט , וואס איז אויך באקאנט צווישן דאקטוירים אלס "(גליקאגען סטארעדזש קראנקהייט)" אדער "(GSD)" בקיצור.

פשוט געזאגט, וואס מיינט דאס "(GSD)"?

נו, לאָמיר איצט זען וואָס דאָס "(GSD)" איז. פשוט געזאָגט, דאָס איז אַ צושטאַנד וואו אונדזער קערפּער קען נישט ריכטיק נוצן אָדער לאַגערן גלייקאָגען . דאָס איז אַ טיפּ מעטאַבאַליק דיסאָרדער וואָס ווערט געירשנט, דאָס הייסט אַז עס ווערט אריבערגעגעבן פון עלטערן צו קינד.

איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס גליקאָגען איז. גליקאָגען איז אַ וועג פֿאַר אונדזערע קערפּערס צו פֿאַרשפּאָרן גלוקאָזע, צי צוקער, פֿון דער עסן וואָס מיר עסן. ווי איר ווייסט, איז גלוקאָזע דער הויפּט ברענשטאָף וואָס גיט אונדזערע קערפּערס ענערגיע. מיר באַקומען דעם גלוקאָזע פֿון די עסן וואָס מיר עסן וואָס אַנטהאַלטן קאַרבאָוכיידרייטן. דער קערפּער דאַרף נישט אַלע דעם גלוקאָזע אויף איין מאָל. אַזוי, דער קערפּער פֿאַרשפּאָרט דעם איבעריקן גלוקאָזע אין דער לעבער און מוסקלען ווי גליקאָגען. עס קען שפּעטער געניצט ווערן ווען מיר דאַרפֿן ענערגיע.

דער פּראָצעס דורך וועלכן אונדזער קערפּער מאַכט גליקאָגען פֿון גלוקאָזע ווערט גערופֿן גליקאָגענעזיס . ענלעך, ווען דער קערפּער דאַרף ווידער ענערגיע, דער פּראָצעס דורך וועלכן דאָס אָפּגעהיטע גליקאָגען ווערט צעבראָכן און צוריקגעמאַכט אין גלוקאָזע ווערט גערופֿן גליקאָגענאָליזיס . פֿאַרשידענע ענזימען העלפֿן אין ביידע פּראָצעסן.

גליקאגען סטאָרידזש קרענק (GSD) פּאַסירט ווען איינער אָדער מער פון די ענזימען פעלן אָדער אַרבעטן נישט ריכטיק. דאָס מיינט אַז דער קערפּער קען נישט נוצן דעם סטאָרדן גליקאגען פֿאַר ענערגיע אָדער האַלטן בלוט צוקער לעוועלס ריכטיק. דאָס קען פירן צו אַ צאָל פּראָבלעמען, אַרייַנגערעכנט אָפט נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס (היפּאָגליקעמיאַ) , לעבער שעדיקן און מוסקל שוואַכקייט.

זענען דא פארשידענע טיפן פון `(GSD)`?

יא, ווייל אונדזערע קערפער ניצן פארשידענע ענזימען צו פארארבעטן גלייקאגען, זענען דא פארשידענע טיפן פון GSD – לפחות 19! דאקטוירים ווייסן אסאך וועגן געוויסע טיפן, אבער זיי לערנען נאך וועגן אנדערע. GSD באטראפט מערסטנס אייער לעבער אדער מוסקלען. אבער געוויסע טיפן קענען אויך פאראורזאכן פראבלעמען אין אנדערע טיילן פון אייער קערפער.

יעדער טיפ פון GSD ווערט געפֿירט דורך אַ מאַנגל פון אַ ספּעציפֿישן ענזים וואָס איז פֿאַרבונדן מיטן אויפֿבעוואַרן אָדער צעברעכן פֿון גליקאָגען. דאָס מיינט אַז דער ענזים פֿעלט אָדער איז אין אַ פֿאַרקלענערטער קוואַנטיטעט. דאָקטוירים געבן מאַנטשמאָל די טיפּן דעם נאָמען פֿון דעם פֿעלנדיקן ענזים אָדער דעם וויסנשאַפֿטלער וואָס האָט ערשט אַנטדעקט דעם GSD.

ווי געוויינטלעך איז גלייקאָגען סטאָרידזש קרענק?

פאקטיש, גלייקאגען סטארעדזש קראנקהייט איז א זייער זעלטענע צושטאנד . ``(GSD)`` טיפ 1 ``(GSD טיפ 1 (פון דזשיערקע קראנקהייט))``, וואס איז דער מערסטער פארשפרייטער טיפ, קומט פאר אין בערך איין אין 100,000 געבורטן. אזוי קענט איר זען ווי זעלטן דאס איז.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון GSD?

די סימפּטאָמען פון GSD קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. דאָס מיינט אַז אפילו צוויי מענטשן מיט דער זעלביקער טיפּ GSD קענען האָבן פאַרשידענע סימפּטאָמען. GSD טיפּ 1 (דער מערסט פּראָסט טיפּ) הייבט געוויינטלעך אָן צו ווייַזן סימפּטאָמען ווען די בעיבי איז דריי ביז פיר חדשים אַלט . אָבער, עטלעכע פון ​​די אנדערע טיפּן קענען ווייַזן סימפּטאָמען שפּעטער, מאל אפילו אין יוגנט.

די צוויי הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען זעט אין דעם צושטאַנד זענען נידעריק בלוט צוקער (היפּאָגליקעמיאַ) און/אָדער מידקייט בעת געניטונג, ווי לויפן אָדער שפּרינגען (געניטונג אינטאָלעראַנץ).

נידעריגער בלוט צוקער (היפּאָגליקעמיאַ) איז ווען אייער בלוט גלוקאָזע לעוועל פאלט אונטער 70 מג/דל. ווען דאָס פּאַסירט, קענט איר דערפאַרן סימפּטאָמען ווי:

• א געפיל ווי דיין קערפער ציטערט.
• שוויצן און פילן זיך קאלט.
• שווינדל , אַ געפיל פון אַ דרייענדיק קאָפּ.
• פילט זיך שוואַך און לעבןלאָז.
• האַרץ פּאַלפּיטיישאַנז.
• מאנchmal קומט אן אומדערטרעגלעכער הונגער, און עטלעכע מענטשן רופן דאס "היפערפאגיע".
• שוועריקייטן צו טראַכטן, אוממעגלעכקייט צו קאָנצענטרירן.
• פילן זיך באַזאָרגט און בייז.
• בלאַסע הויט (pallor).
• מאנchmal, אויב בלוט צוקער לעוועלס פאלן צו נידעריג , קענען פאסירן קראמפן.

שטעלט זיך פאר אויב אייער קליינער וואלט זיך שיין געשפילט און פלוצלינג אנגעהויבן ציטערן, שוויצן, און קען אפילו נישט רעדן? ווי שרעקלעך וואלט איר זיך געפילט אין יענעם מאמענט? דאס איז וואס היפאגליקעמיע איז.

אין צוגאב צו דעם, קען מען אויך זען אנדערע אייגנשאפטן ווי `(GSD)`:

• מוסקל קראַמפּן אָדער מוסקל שוואַכקייט.
• פּאַמעלעכער וואוקס און שלעכטע וואָג געווינען אין קינדער.
• פֿאַרגרעסערונג פֿון דער לעבער (העפּאַטאָמעגאַליע).
• נידעריגער מוסקל טאָן.
• פארגרעסערט כאָלעסטעראָל אין בלוט (היפּערליפּידעמיאַ).

וואָס פאַראורזאכט GSD?

די הויפּט סיבה פון GSD איז ירושה'דיגע גענעטישע מוטאַציעס . די גענעטישע מוטאַציעס ווירקן אויף די פונקציע פון ​​ענזימען וואָס זענען נייטיק צו לאַגערן און נוצן גלייקאָגען. אַ קינד ירשעט די גענעטישע מוטאַציעס פון ביידע זייער מוטער און פאטער.

רובֿ GSDs האָבן אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו ירושה מוסטער. דאָס מיינט אַז כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען דעם צושטאַנד, מוז די גענעטישע וואַריאַציע זיין געירשנט פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער.

אבער, געוויסע טיפן, ווי למשל GSD גרופע IX, האבן אן X-פארבונדענע ירושה . דאס מיינט אז די גענעטישע מוטאציע איז אויף אייער X כראמאזאם. אויב א מאן (וואס האט נאר איין X כראמאזאם) האט די מוטאציע, וועט ער אנטוויקלען די קראנקהייט. אויב א פרוי האט די מוטאציע אויף איין X כראמאזאם און דער אנדערער X כראמאזאם איז געזונט, וועט זי געווענליך נישט ווייזן סימפטאמען, אבער זי קען זיין א טרעגערין פון דער קראנקהייט.

ווי אזוי קען איך אויסגעפינען אויב איך האב `(GSD)`?

כדי זיכער צו וויסן צי אייער קינד האט GSD, וועט אייער קינד'ס דאקטאר מסתמא באשטעלן עטליכע טעסטן. ווייל GSD איז א זעלטענע צושטאנד, קען עס נעמען עטליכע צייט צו אויסשליסן אנדערע צושטאנדן און אויסגעפינען פונקטליך וואספארא סארט GSD זיי האבן. די טעסטן קענען ארייננעמען:

• פאסטן בלוט צוקער טעסט: אויב אייער בלוט צוקער לעוועל איז נידעריג נאכדעם וואס איר האט גארנישט געגעסן אין דער פרי, קען דאס זיין א סימן פון GSD.
• קעטאָן בלוט טעסט: ווען דער קערפּער קען נישט נוצן גלוקאָזע, פארברענט ער פעט פאר ענערגיע. דאָס פּראָדוצירט סאַבסטאַנצן גערופן קעטאָנעס. קינדער מיט GSD דערפאַרן אָפט אַ צושטאַנד פון קעטאָסיס (פאַרגרעסערטע קעטאָנעס אין בלוט).
• גרונטלעכע מעטאַבאַלישע טאַפליע: דאָס קען געבן אַן אידעע פון ​​​​דעם קינד'ס אַלגעמיינע געזונט.
• ליפּיד פּאַנעל: דאָס איז אויך וויכטיק ווייַל הויך כאָלעסטעראָל (היפּערליפּידעמיאַ) איז געוויינטלעך אין GSD.
• לעבער פונקציע טעסטן: די קענען קאָנטראָלירן די געזונט פון דיין קינד 'ס לעבער. אויב עס זענען קיין אַבנאָרמאַלאַטיז, עס קען זיין אַ צייכן פון GSD.
• פּישעכץ-אַנאַליז: פּישעכץ-אַנאַליז קען קאָנטראָלירן קרעאַטינין לעוועלס (וואָס ווײַזן אויף ניר-פונקציע) און יעריק-זויער לעוועלס. GSD ווײַזט אָפט הויכע יעריק-זויער לעוועלס (היפּערוריקעמיאַ) .
• בויך אַלטראַסאַונד: דאָס קען קאָנטראָלירן צי די קינד'ס לעבער איז פאַרגרעסערט.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס קאָנטראָלירט פּראָבלעמען מיט גענעס פֿאַרבונדן מיט פֿאַרשידענע ענזימען.

כאָטש עס זענען דאָ ספּעציפֿישע גענעטישע טעסטן צו ידענטיפֿיצירן פֿאַרשידענע טיפּן GSD, קען מאַנטשמאָל אייער קינדס דאָקטער רעקאָמענדירן אַ ביאָפּסי , וואָס באַשטייט פֿון נעמען אַ קליין שטיקל געוועב פֿון דער לעבער אָדער מוסקל, צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

ווי ווערט GSD באהאנדלט?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר גלייקאגען סטארעדזש קרענק. באהאנדלונג איז בעיקר געצילט צו קאנטראלירן סימפטאמען. באהאנדלונג אפציעס זענען אנדערש לויטן טיפ גלייקאגען סטארעדזש קרענק וואס איר האט. דא זענען עטליכע ביישפילן פון באהאנדלונג אפציעס:

• פאַרהיטן נידעריק בלוט צוקער: געבן רויע קאָרנשטאַרקע אָדער אַ ענלעכע דערנערונגס-צוגאב אין דער ריכטיקער צייט און אין דער ריכטיקער מאָס קען העלפֿן האַלטן בלוט צוקער לעוועלס סטאַביל. קאָרנשטאַרקע איז אַ קאָמפּלעקסע קאַרבאָוכיידרייט וואָס איז אַ ביסל שווערער פֿאַר דעם גוף צו פֿאַרדייַען. דעריבער, קען עס קאָנטראָלירן בלוט צוקער לעוועלס פֿאַר אַ לענגערע צייט ווי די קאַרבאָוכיידרייטן וואָס געפֿינען זיך אין רעגולערע עסנוואַרג. איצט איז דאָ אַן נאָך בעסערע קאמערציעלע פּראָדוקט וואָס בלייבט אין דעם גוף לענגער. דאָס וועט אויך עלימינירן די נויטווענדיקייט צו אויפשטיין אין מיטן דער נאַכט צו געבן דעם הונט עסן.
• באַהאַנדלונג פון נידעריקן בלוט צוקער: אויב אייער בלוט צוקער פאַלט צוליב GSD , זאָלט איר עס גלייך באַהאַנדלען מיט קאַרבאָוכיידרייטן. אַנדערש קען די היפּאָגליקאַמיע ווערן ערגער און פירן צו קאָמפּליקאַציעס ווי קראַמפן און קאָמאַ.
• קאָנטראָלירן הויך כאָלעסטעראָל: א קלאַס פון דרוגס גערופן סטאַטינס העלפּס קאָנטראָלירן כאָלעסטעראָל לעוועלס.
• קאָנטראָלירן הויכע יעריק זויער לעוועלס: די מעדיצין אַלאָפּורינאָל העלפֿט רעדוצירן די פּראָדוקציע פֿון יעריק זויער אין דעם גוף.

געוויסע טיפן פון GSD (למשל, GSD טיפ 2) קענען באהאנדלט ווערן מיט ענזיים רעפלעיסמענט טעראַפּיע (ERT) . דאָס ווערט געוויינטלעך געגעבן ווי אַן IV ינפיוזשאַן. פאָרשונג איז נאָך אָנגאָינג צו זען צי ERT קען געניצט ווערן פֿאַר אַנדערע טיפן פון GSD.

אויב די לעבער איז שווער געשעדיגט צוליב GSD, קען א לעבער טראַנספּלאַנטאַציע זיין נייטיק.

קען מען פאַרהיטן גלייקאָגען סטאָרידזש קרענק?

זינט גלייקאָגען סטאָרידזש חולאתן זענען גענעטישע (איינגעשריבענע) באדינגונגען, איז עס גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרמייַדן זיי.

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט GSD, און איר טראַכט וועגן האָבן אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג צו געפֿינען אויס אויב איר זענט אויך אַ טרעגער פון דעם גענעטישן וואַריאַציע.

וואָס איז דער געזונטהייט סטאַטוס פון עמעצן מיט `(GSD)`?

ביי רוב טיפן פון GSD, קען א פריע דיאגנאז און ריכטיגע באהאנדלונג פארבעסערן דעם פאציענט'ס פראגנאז. אבער, געוויסע טיפן פון GSD זענען שווערער צו באהאנדלען. אייער דאקטאר קען אייך געבן א בעסערע פארשטעלונג פון וואס צו ערווארטן.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון GSD?

גסד קען פאַראורזאַכן אַ פאַרשיידנקייט פון קאָמפּליקאַציעס. עס דעפּענדס אויף:

• אויף דעם `(GSD)` טיפּ.
• אויב די דיאַגנאָז פון דער קראַנקייט איז שפּעט.
• די קראַנקייט, אויב נישט באַהאַנדלט ריכטיק, וועט אָנהאַלטן.

למשל, עטלעכע פון ​​די קאמפליקאציעס וואס קענען פאסירן צוליב נישט באהאנדלטע "(GSD)" קאטעגאריע 1 זענען:

• פֿאַרמינערטע ביין געדיכטקייט, גרינגע בראָכן, און אָסטעאָפּאָראָוסיס .
• פארשפעטיקטע פּובערטעט.
• גאָוט.
• ניר קרענק.
• פּולמאָנערישע היפּערטענשאַן.
• נישט-קאַנסעראָוס טומאָרס פון דער לעבער (העפּאַטיש אַדענאָמאַס).
• פרויען מיט פּאָליסיסטיק אָוווערי סינדראָום (PCOS).
• אָנצינדונג פון די פּאַנקרעאַס (פּאַנקרעאַטיטיס).
• אָפטע נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס קענען אַפעקטירן מאַרך פונקציע.

וואָס איז די לעבנסדויער פון עמעצן מיט `(GSD)`?

די לעבנס-ערווארטונג פון איינעם מיט גלייקאָגען סטאָרידזש קרענק (GSD) ווערירט לויטן טיפ, ווי פרי די קרענק ווערט דיאַגנאָזירט, און ווי גוט עס ווערט באַהאַנדלט. עטלעכע טיפן קענען זיין פאַטאַל אין קינדשאַפט, בשעת אַנדערע קענען פירן צו אַ נאָרמאַל לעבן. אייער דאָקטער קען אייך געבן די בעסטע עצה וועגן דעם.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד דערפאַרט מוסקל שוואַכקייט אדער אנהאַלטנדיקע סימפּטאָמען פון נידעריק בלוט צוקער, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער.

גליקאגען סטאָרידזש קראַנקייטן זענען זעלטענע און קאָמפּליצירטע צושטאַנדן. אַזוי, אויב מעגלעך, איז עס בעסטער צו געפֿינען אַ דאָקטער וואָס איז באַקאַנט מיט דער קראַנקייט און ווי צו באַהאַנדלען עס. דיין קינד'ס מעדיציניש מאַנשאַפֿט וועט זיין מיט איר יעדן שריט פון וועג צו העלפֿן איר באַשליסן אויף די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר זיי.

מעסעדזש צו נעמען אהיים:

אַזוי, איך האָף אַז איר האָט איצט אַ בעסער פֿאַרשטאַנד פֿון וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן, גליקאָגען סטאָרידזש קרענק (GSD). כאָטש דאָס איז אַ עפּעס קאָמפּליצירט טעמע, איז עס זייער וויכטיק צו געדענקען די הויפּט פּונקטן.

געדענקט: GSD איז אַ גרופּע פון ​​זעלטענע, ירושה קראַנקייטן וואָס פאַרשאַפן דעם גוף צו נישט ריכטיק נוצן גליקאָגען (אונדזער גוף'ס צוקער לאַגער).

• הויפּט סימפּטאָמען: אָפטע נידעריקע בלוט צוקער (היפּאָגליקעמיאַ) און שנעלע מידקייט בעת געניטונג.
• אורזאַך: ענזיים מאַנגלן געפֿירט דורך גענעטישע ענדערונגען.
• דיאַגנאָז: בלוט טעסץ, פּישעכץ טעסץ, אַלטראַסאַונד, גענעטישע טעסץ, און מעגלעך אַ ביאָפּסי.
• באַהאַנדלונג: סימפּטאָמאַטיש קאָנטראָל איז די הויפּטשטיצע. דיעטע (ספּעציעל קאָרנשטאַרקע), מעדאַקיישאַן אויב נייטיק, און ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT) פֿאַר עטלעכע טיפּן.
• דאָס וויכטיקסטע: אַ פריע דיאַגנאָז און געהעריקע באַהאַנדלונג קענען אײַך העלפֿן לעבן אַ פיל מער נאָרמאַל לעבן. אויב איר האָט סימפּטאָמען, פֿאַרשפּעטיקט נישט צו זוכן מעדיצינישע הילף.

מיר האָפן אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. בלײַבט געזונט!