ס'איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן, צעמישט, און האָבן אַ סך פֿראַגעס ווען איר לערנט זיך אַז איר האָט אַ זעלטענע צושטאַנד גערופֿן ' hATTR אַמילאָידאָסיס '. האָט נישט קיין מורא, אפילו אויב דער נאָמען קלינגט אַ ביסל קאָמפּליצירט. אין דעם אַרטיקל וועלן מיר פּרובירן עס צו דערקלערן אויף אַ פּשוטן אופֿן. ספּעציעל אויב דאָס איז אייער ערשטע מאָל וואָס איר זעט אַ דאָקטער וועגן דעם צושטאַנד, וועלן מיר רעדן וועגן ווי אַזוי זיך בעסטן צוצוגרייטן דערצו.
פשוט געזאגט, וואָס איז hATTR אַמילאָידאָסיס?
פשוט געזאָגט, דאָס איז אַן ירושה קראַנקייט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אָדער מוטאַציע אין אַ גען גערופן TTR אין אונדזער קערפּער. די גענעטישע מוטאַציע פאַראורזאַכט אַן אַבנאָרמאַל פּראָטעין גערופן אַמילאָיד צו פאָרמירן זיך אין אונדזער קערפּער.
טראַכט דערפון ווי אַ פֿאַרשטאָפּטער דרענאַזש, די אַמילאָיד פּראָטעאינען אָנהייבן זיך לאַנגזאַם אָנצוזאַמלען אין וויכטיקע אָרגאַנען ווי אונדזער האַרץ, נירן, נערוון סיסטעם און פֿאַרדייאונג סיסטעם. ווען זיי זאַמלען זיך אָן, קענען די אָרגאַנען נישט טאָן זייער נאָרמאַלע אַרבעט ריכטיק. דעמאָלט אָנהייבן סימפּטאָמען צו דערשייַנען.
ווי גרייט מען זיך צו איידער מען גייט צום דאָקטער?
עס איז זייער וויכטיג צו האבן אביסל צוגרייטונג פאר אייער ערשטן דאקטאר'ס אפוינטמענט. גיט אכט אויף די זאכן.
1. וויסן דיין משפּחה'ס געזונט געשיכטע גענוי
דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך. hATTR אַמילאָידאָסיס איז אַ ירושה קראַנקייט. אין מעדיצין, רופן מיר עס 'אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט'. דאָס מיינט אַז אויב איינער פון אייערע עלטערן האט די גענע מוטאַציע פֿאַרבונדן מיט דער קראַנקייט, האָט איר אַ 50% שאַנס צו ירשענען עס אויך.
דעריבער, אויב אייער מוטער, טאטע, געשוויסטער, אדער קינדער האבן די קראנקהייט, איז קלוג צו רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן גענעטישע טעסטינג, אפילו אויב איר האט נישט קיין סימפטאמען.
2. נעמט מיט זיך אלע טעסט באריכטן וואס איר האט.
אויב איר האָט שוין געהאַט אַ גענעטישן טעסט, ווי אַ בלוט-טעסט אָדער שפּייַכל-טעסט, וואָס זוכט דעם TTR גען, זייט זיכער צו ברענגען אַלע יענע באַריכטן. עס זענען דאָ מער ווי 120 TTR גען מוטאַציעס . עטלעכע גען מוטאַציעס זענען מער געוויינטלעך אין געוויסע עטנישע גרופּעס.
| TTR גענע וואַריאַנט | מערסט פּראָסט עטנישע גרופּעס |
|---|---|
| ATTR V30M | מענטשן פון פּאָרטוגעזישן, שפּאַנישן, פֿראַנצויזישן, שוועדישן אָדער יאַפּאַנישן אָפּשטאַם. |
| אַטטר V122I | עס ווערט געפונען אין בערך 4% פון דער אפריקאנער-אמעריקאנער באפעלקערונג. |
| אַטטר ט60אַ | געוויינטלעך צווישן מענטשן אין פאראייניגטן קעניגרייך און אירלאנד. |
וויכטיג: אפילו אויב אייער גענעטישע טעסט באשטעטיגט אז איר האט א TTR גענע מוטאציע, מיינט עס נישט אז איר וועט זיכער אנטוויקלען hATTR. אייער דאקטאר וועט דורכפירן עטליכע אנדערע טעסטן צו באשטעטיגן די דיאגנאז.
וואָסערע טעסץ קען דער דאָקטער באַשטעלן?
אויב איר כאָשעד אַז איר האָט די קראַנקייט אָדער זענט שוין דיאַגנאָזירט געוואָרן, וועט אייער דאָקטער אייך ערשט גרינטלעך אונטערזוכן (פיזישע אונטערזוכונג). דערצו קען מען באַשטעלן די פאלגענדע טעסטן צו באַשטעטיקן די קראַנקייט און מאָניטאָרירן איר פּראָגרעס:
- ביאָפּסי : דאָס איז דער וויכטיקסטער טעסט צו באַשטעטיקן די קראַנקייט. דאָס באַשטייט געוויינטלעך פון נעמען אַ זייער קליין שטיקל געוועב פון דיין בויך אָדער אַן אַנדער געגנט און דורכקוקן עס אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו זען אויב עס זענען דאָרט עפּעס אַמילאָיד דעפּאָזיטן.
- בלוט און פּישעכץ טעסץ: די טעסץ זוכן ספּעציפֿישע פּראָטעאינען אין בלוט אָדער פּישעכץ וואָס קענען אָנווייַזן די קרענק.
- סינטיגראַפֿיע: דאָס איז אַ ספּעציעלע סקען צו קאָנטראָלירן פֿאַר אַמילאָיד דעפּאַזאַץ אין האַרצן.
- קאָנטראָלירן האַרץ פונקציע : אַמאָל די קראַנקייט איז דיאַגנאָסעד, קען מען דורכפירן סקאַנז ווי אַן עקאָקאַרדיאָגראַם אָדער קאַרדיאַק MRI צו זען ווי פיל שאָדן איז געטאָן געוואָרן צום האַרץ.
- נערוו קאַנדאַקשאַן טעסץ: די טעסץ העלפֿן באַשטימען צי עס איז נערוו שעדיקן.
דער דאָקטער פרעגט וועגן דיינע סימפּטאָמען!
דער דאָקטער וועט זיכער פרעגן אייך, "ווי פילט איר זיך?" עס איז זייער וויכטיק אים אָדער איר צו דערציילן וועגן יעדע סימפּטאָמען וואָס איר קען האָבן, אפילו די קלענסטע. דאָס איז ווייַל די קראַנקייט קען אַפעקטירן פילע טיילן פון דעם גוף. אויב איר האָט איינע פון די פאלגענדע סימפּטאָמען, זאָגט אייער דאָקטער וועגן זיי.
| אַפעקטירטע סיסטעם | סימפּטאָמען וואָס קענען געשפּירט ווערן |
|---|---|
| נערוו שאָדן | נומבנאַס, קיצלען, ווייטיק, אָנווער פון געפיל פון היץ/קעלט, אָנווער פון גוף קאָנטראָל, שוואַכקייט, און קאַרפּאַל טונעל סינדראָם. |
| האַרץ שאָדן | סימפּטאָמען פון האַרץ דורכפאַל ווי מידקייט, אָפטע מידקייט, געשוואָלענע פֿיס, און שווינדל. |
| שאָדן צום אויטאָנאָמישן נערווען סיסטעם (דער סיסטעם וואָס קאָנטראָלירט וואָס פּאַסירט אַרויס פון אונדזער קאָנטראָל) | אָפטע אורין-וועג אינפעקציעס, ענדערונגען אין שווייסן, שווינדל ביים שטיין, סעקסועלע דיספונקציע, איבל, ברעכן, מאָגן-פאַרשטויבונג, שילשל, אדער פאַרשטאָפּונג. |
| אַנדערע פֿעיִקייטן | סימפּטאָמען ווי פֿאַרשוואָמענע זעאונג, קאָפּווייטיק, זכּרון אָנווער, סיזשערז, אָדער מאַך. |
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
פאר פיל יארן צוריק, איז די איינציגע באהאנדלונג פאר דעם קראנקהייט געווען א לעבער טראנספלאנטאציע. צומ גליק, זענען דא היינט פיל מאדערנע מעדיצינען וואס קענען קאנטראלירן דעם ראטע פון פארשריט פון דעם קראנקהייט. אייער דאקטאר וועט אויסקלויבן באהאנדלונג באזירט אויף דריי פאקטארן:
1. אייערע סימפּטאָמען
2. באַטראָפענער אָרגאַן
3. שטאפל פון דער קראנקהייט
hATTR קרענק ווערט קלאַסיפֿיצירט אין פֿיר הויפּט סטאַגעס.
- שטאַפּל 0:די TTR גען מוטאַציע איז פאַראַן, אָבער עס זענען נישטאָ קיין סימפּטאָמען.
- שטאפל 1: איר קענט גיין נאָרמאַל, אָבער איר קענט האָבן מילדע סימפּטאָמען פון נעוראָפּאַטי, אַזאַ ווי נומנאַס און ווייטיק אין אייערע פיס און פֿיס.
- שטאפל צוויי: דארף הילף צו גיין. נעוראלאגישע סימפטאמען זענען אויך מער שטרענג אין די ארעמס, פיס און טארס.
- שטאפל III: סימפטאמען זענען אזוי שטרענג אז זיי זענען באגרענעצט צו א ראָלשטול אדער בעט.
עס זענען דא עטלעכע באַהאַנדלונג מעטאָדן:
- TTR גען שטילמאַכער: די מעדיקאַמענטן אַרבעטן דורך רעדוצירן די פּראָדוקציע פון דעם פּראָבלעמאַטישן TTR פּראָטעין. דאָס רעדוצירט אַמילאָיד דעפּאָזיציע. ביישפילן: `פּאַטיסיראַן (אָנפּאַטטראָ)`, `אינאָטערסען (טעגסעדי)`, `ווטריסיראַן (אַמווטראַ)`.
- TTR סטאַביליזאַטאָרן: די אַרבעטן דורך פאַרהיטן די TTR פּראָטעין פון מיספאָולדן און פאָרמירן אַמילאָיד דעפּאַזאַץ. ביישפילן: `טאַפאַמידיס (ווינדאַמאַקס, ווינדאַקעל)`.
- אַמילאָיד פיבריל דעגראַדערס: די מעדיקאַמענטן העלפֿן צעברעכן אַמילאָיד דעפּאַזאַץ וואָס האָבן זיך שוין געשאַפן. פילע פון זיי זענען נאָך אין דער פאָרשונג פאַזע.
וועט איר מיך רעפֿערירן צו אַנדערע ספּעציאַליסטן?
יא. ווייל די קראנקהייט באַטראָפט פֿאַרשידענע טיילן פֿונעם קערפּער, קען אייער דאָקטער אייך רעפֿערירן צו אַנדערע ספּעציאַליסטן צו באַהאַנדלען פֿאַרשידענע סימפּטאָמען.
- קאַרדיאָלאָג: פֿאַר האַרץ ריטם און האַרץ אַטאַק סימפּטאָמס.
- גאַסטראָענטעראָלאָג: פֿאַר צושטאנדן ווי שילשל און פאַרשטאָפּונג.
- אוראָלאָג: פֿאַר פּראָבלעמען מיטן אורין־וועג .
- אויג דאָקטער: פֿאַר זעאונג פּראָבלעמען.
- אָרטאָפּעדישער ספּעציאַליסט: פֿאַר צושטאַנדן ווי קאַרפּאַל טונעל סינדראָום.
אייער דאָקטער וועט אויך רעדן מיט אייך וועגן דעם פּראָגנאָז פון דער קראַנקייט. דאָס קען זיין ערגעץ פון 3 ביז 15 יאָר נאָך דער דיאַגנאָז. אָבער געדענקט, עס ווענדט זיך אין דער ספּעציפֿישער גענע מוטאַציע וואָס איר האָט און די אָרגאַנען וואָס עס אַפעקטירט. וויבאלד מען פאָרשט קעסיידער נייע באַהאַנדלונגען, איז דאָ האָפענונג פֿאַר דער צוקונפֿט.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- hATTR אַמילאָידאָסיס איז נישט עפּעס צו מורא האָבן פון, עס איז אַ זעלטענע ירושה קראַנקייט וואָס קען זיין באַהאַנדלט.
- בעת אייער דאָקטער'ס אַפּוינטמענט, איז עס גאָר וויכטיק צו רעדן וועגן אייער משפּחה געזונט געשיכטע .
- צווייפלט נישט צו דערציילן אייער דאָקטער וועגן יעדע סימפּטאָמען וואָס איר דערפאַרט, נישט קיין חילוק ווי קליין.
- היינט, זענען דא זייער עפעקטיווע מאָדערנע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן דעם פּראָגרעס פון דער קראַנקייט.
- רעדט אפן מיט אייער דאקטאר וועגן יעדע פראגע אדער מורא וואס איר מעגט האבן. איר זענט נישט אליין אין דעם וועג.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג