זענען אייערע גענעס די זעלבע? לאָמיר רעדן וועגן דעם "האָמאָזיגאָטישן" צושטאַנד!

היינט וועלן מיר רעדן וועגן עפּעס זייער וויכטיק וועגן אונדזערע גענעס. איר האָט מסתּמא שוין געהערט דאָס וואָרט 'האָמאָזיגאָט'. פשוט געזאָגט, דאָס מיינט אַז איר האָט די זעלבע קאָפּיע פֿון אַ באַזונדערן גען פֿון ביידע אייער מאַמע און טאַטע. דאָס קען קלינגען אַ ביסל וויסנשאַפֿטלעך, אָבער עס איז אין פאַקט גאַנץ פּשוט. לאָמיר דאָס ווייטער דערקלערן.

וואָס איז דעמאָלט אַן אַלעל?

טראַכט וועגן דעם, מיר באַקומען צוויי קאָפּיעס פון יעדן גען, איינס פון אונדזער מוטער און איינס פון אונדזער פאטער. רובֿ פון די גענען אין אונדזער קערפּער זענען די זעלבע פֿאַר אַלעמען. אָבער אַ זייער קליינע צאָל (ווייניקער ווי 1%) פון גענען האָבן קליינע וועריאַציעס. אַלעלן זענען פאַרשידענע פֿאָרמען פון דעם זעלבן גען מיט קליינע וועריאַציעס. די קליינע וועריאַציעס אין דנ״א סיקוואַנסן זענען וואָס געבן איר דיין יינציק טרייץ. עס איז ווי פאַרשידענע טאַמעס פון דעם זעלבן רעצעפּט, נישט אַזוי?

וואָס איז דער חילוק צווישן האָמאָזיגאָוס און העטעראָזיגאָוס?

איצט האָט איר אַ ביסל אַ באַגריף וועגן אַלעלן. האָמאָזיגאָט מיינט אַז איר האָט געירשנט צוויי אידענטישע אַלעלן פון דעם זעלבן גען פון ביידע עלטערן. דאָס מיינט אַז די קאָפּיע פון ​​דעם גען פון אייער מוטער און די קאָפּיע פון ​​דעם גען פון אייער פאטער זענען ביידע אידענטיש.

אויף דער אנדערער האַנט, זיין העטעראָזיגאָוס מיינט אַז איר האָט געירשנט צוויי פֿאַרשידענע אַלעלן פֿון דעם זעלבן גען פֿון אייערע עלטערן. דאָס מיינט אַז די דנאַ סיקוואַנס פֿון דער קאָפּיע פֿון דעם גען וואָס איר האָט באַקומען פֿון אייער מוטער איז אַ ביסל אַנדערש פֿון דעם וואָס איר האָט באַקומען פֿון אייער טאַטן. 'העטעראָ' מיינט 'אַנדערש', 'האָמאָ' מיינט 'דער זעלביקער'. פּשוט, נישט אַזוי?

נו, וואָס איז אַ האָמאָזיגאָוס גענאָטיפּ?

גענאטיפ הערט זיך אביסל וויסנשאפטלעך, נישט אזוי? זארגט נישט, איך וועל עס האלטן פשוט. גענאטיפ באציט זיך צו דעם טיפ אדער פארעם פון דנ״א סיקווענס וואס איר ירשעט. אזוי, א האמאָזיגאט גענאטיפ מיינט אז איר האט געירשנט צוויי אלעלן פון דעם זעלבן טיפ. דאס מיינט, די דנ״א סיקווענצן פון א באשטימטן גען וואס ביידע אייערע עלטערן האבן אייך געגעבן זענען פונקט די זעלבע, קיין חילוק נישט.

ווי זענען דאָמינאַנטע און רעצעסיווע אייגנשאַפטן פֿאַרבונדן מיט האָמאָזיגאָטישע גענען?

עטלעכע אַלעלן זענען 'דאָמינאַנט' , דאָס הייסט אַז זיי זענען זייער שטאַרק. אַנדערע זענען 'רעצעסיוו' , דאָס הייסט אַז זיי זענען אַ ביסל אונטערדריקט. איצט שטעלט זיך פֿאָר אַז איר האָט אַ העטעראָזיגאָוס גענאָטיפּ, דאָס הייסט איין דאָמינאַנט אַלעל און איין רעצעסיוו אַלעל. וואָס פּאַסירט דעמאָלט? דער דאָמינאַנטער אַלעל אונטערדריקט דעם רעצעסיוו אַלעל, און די דאָמינאַנטע אייגנשאַפֿט קומט אַרויס. דאָס איז ווי דער שובב קינד אין קלאַס וואָס אונטערדריקט די אַנדערע.

אבער, אין א האמאזיגאטישן גענאטיפע, איז דאס נישט דער פאל. איר קענט האבן צוויי דאמינאנטע אלעלן פאר א שטריך (האמאזיגאט דאמינאנט). אדער, איר קענט האבן צוויי רעצעסיווע אלעלן (האמאזיגאט רעצעסיוו).סיי ווי אזוי, ווערט אויסגעדריקט די אייגנשאפט פון די צוויי גלייכע אלעלן. אין גענעטיק, ווערט א דאמינאנטע האמאזיגאט אייגנשאפט אנגעצייכנט מיט צוויי גרויסע אותיות (למשל, BB). א רעצעסיווע האמאזיגאט אייגנשאפט ווערט אנגעצייכנט מיט צוויי קליינע אותיות (למשל, bb).

וואָס זענען ביישפילן פון האָמאָזיגאָוס טרייץ?

ווען איר ירשעט די זעלבע אַלעלן פון אייערע עלטערן, קענען זיי פירן צו האָמאָזיגאָטישע אייגנשאַפטן. דאָס קען אַרייַננעמען אייער אויסזען, אייער סקעלעטאַל סיסטעם, און צי איר אַנטוויקלט געוויסע קראַנקייטן אָדער נישט. לאָמיר קוקן אויף אַ פּאָר ביישפילן.

קעראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיט אויסזען

• אויג קאָליר: א האָמאָזיגאָוס גען קען אַפעקטירן דעם קאָליר פון אייערע אויגן. ברוין איז די דאָמינאַנטע שטריך פֿאַר אויג קאָליר. דאָס ווערט באַצייכנט BB. אַלע אַנדערע אויג קאָלירן זענען בלוי. די ווערן באַצייכנט bb. אַזוי, אַ מענטש מיט ברוינע אויגן וואָס האט אַ האָמאָזיגאָוס גען האט דעם BB גען. אַ מענטש מיט בלויע אויגן וואָס האט אַ האָמאָזיגאָוס גען האט דעם bb גען. שטעלט זיך פֿאָר, אויב ביידע עלטערן פון אַ בלוי-אויגיקער מענטש האָבן קאפיעס פון דעם גען (bb) וואָס ביישטייערט צו בלויע אויגן, דאַן איז אַ בלוי-אויגיקער מענטש מסתּמא צו האָבן בלויע אויגן.
• פרעקלען: פרעקלען זענען אויך א דאמינאנטע אויטאסאמאל אייגנשאפט. א מענטש מיט פרעקלען האט מער מעלאנין אין זייער קערפער. דאס ווערט אנגעצייכנט דורך FF. א מענטש אן פרעקלען האט דעם דאמינאנטן אויטאסאמאלן גען, וואס ווערט אנגעצייכנט דורך ff.
• גריבעלעך: גריבעלעך זענען אויך א דאמינאנטע אויטאסאמאל אייגנשאפט. דאס ווערט אנגעצייכנט דורך DD. מענטשן מיט דער דאמינאנטער אויטאסאמאל אייגנשאפט (dd) האבן נישט קיין גריבעלעך.
• קרויזע האָר: קרויזע האָר איז אויך אַ דאָמינאַנטע אויטאָסאָמאַלע שטריך. עס ווערט באַצייכנט מיט HH. די דאָמינאַנטע אויטאָסאָמאַלע שטריך איז גלייכע האָר. עס ווערט באַצייכנט מיט hh.

קעראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיט די סקעלעטאַל סיסטעם

• נישט-אנגעבונדענע אויערלעכער: אויב איר האָט נישט-אנגעבונדענע אויערלעכער, האָט איר דעם דאָמינאַנטן UU גען. אויב אייערע אויערלעכער זענען אנגעבונדן צום קערפּער, האָט איר דעם רעצעסיוון uu גען.

ווי זענען עטלעכע געזונטהייט צושטאנדן פארבונדן מיט האָמאָזיגאָוס גענעס?

• הערן און רעדן: די דאָמינאַנטע אייגנשאַפט איז די פיייקייט צו הערן און רעדן נאָרמאַל. דאָס ווערט רעפּרעזענטירט דורך דעם דאָמינאַנטן גען SS. אויב איר האָט ביידע רעצעסיווע גענען ss, קענט איר מעגלעך נישט רעדן אָדער הערן נאָרמאַל. דאָס מיינט אַז איר זענט מעגלעך טויב און שטום.
• קעגנשטעל צו גיפט אייווי: קעגנשטעל צו גיפט אייווי איז נאך א דאמינאנטע אייגנשאפט. די דאמינאנטע אייגנשאפט ווערט רעפרעזענטירט דורך דעם סימבאל פּפּ. אויב איר האט ביידע פּפּ גענעס, וועט איר נישט זיין קעגנשטעליק צו גיפט אייווי.

וואָסערע גענעטישע צושטאַנדן קענען זיין געפֿירט דורך האָמאָזיגאָוס גענעס?

איצט לאָמיר רעדן וועגן עפּעס אַ ביסל מער ערנסט. דו האסט אַ מוטירט גען פון ביידע פון ​​דיינע עלטערן., דאס הייסט, אויב איר האָט צוויי אַלעלן פון דעם זעלבן טיפּ וואָס אַרבעטן נישט ריכטיק, זענט איר האָמאָזיגאָט פֿאַר יענער גענעטישער מוטאַציע. דאָס מיינט אַז איר זענט מער מסתּמא צו אַנטוויקלען די גענעטישע צושטאַנד געפֿירט דורך יענעם גען. דאָ זענען עטלעכע פון ​​די גענעטישע צושטאַנדן וואָס קענען ווערן געירשנט:

• סיסטיק פיבראָזיס: א פּראָטעין וואָס באַוועגט פליסיקייטן אַרום אין אונדזער קערפּער'ס צעלן ווערט געמאַכט דורך אַ גען גערופן 'CFTR'. אויב איר ירשעט צוויי מוטירטע קאָפּיעס פון דעם 'CFTR' גען, וועט איר אַנטוויקלען אַ קראַנקייט גערופן 'סיסטיק פיבראָזיס'. דאָס פאַראורזאַכט דיקן שלייַם צו בויען זיך אין ערטער ווי די לונגען און דיידזשעסטיוו סיסטעם.
• סיקל צעל אנעמיע: די HBB גענע, וואָס איז טייל פון די העמאָגלאָבין אין אונדזערע רויטע בלוט צעלן, העלפט טראָגן זויערשטאָף איבערן גאַנצן קערפּער. אויב איר ירשעט צוויי מוטירטע קאפיעס פון די HBB גענע, וועט איר אַנטוויקלען סיקל צעל אנעמיע. אין דעם צושטאַנד, טוישן די רויטע בלוט צעלן די פאָרעם און נעמען אן א סיקל פאָרעם, דעריבער דער נאָמען. דאָס קען שטערן דעם בלוט שטראָם.
• פענילקעטאנוריע: דער גען PAH זאגט צעלן צו מאכן אן ענזים וואס צעברעכט די אמינא זויער פענילאלאנין. אויב איר ירשעט צוויי מוטירטע קאפיעס פון דעם PAH גען, וועט איר אנטוויקלען א קראנקהייט גערופן פענילקעטאנוריע. אין דעם צושטאנד, בויט זיך פענילאלאנין אויף אין קערפער און קען שאטן דעם מוח.

דאָס וויכטיקע איז אַז אויב איר זענט "האָמאָזיגאָט" פֿאַר אַ באַזונדער גען, מיינט עס אַז איר האָט געירשנט די זעלבע קאָפּיעס (אַלעלן) פֿון יענעם גען פֿון ביידע עלטערן. צוליב די האָמאָזיגאָטישע גענען, קענט איר האָבן פֿיל פֿון אייערע אייגענע אייגנאַרטיקע פֿיזישע כאַראַקטעריסטיקס.

נו, וואָס זענען די וויכטיקסטע זאַכן וואָס מיר דאַרפֿן געדענקען פֿון דער געשיכטע?

נו, מיר האָבן שוין גערעדט אַ סך וועגן דעם "האָמאָזיגאָטישן" געשיכט. דאָ זענען אַ פּאָר זאַכן צו געדענקען אין קורצן:

• האָמאָזיגאָט מיינט אַז איר האָט צוויי אידענטישע אַלעלן פֿאַר אַ באַזונדער גען, פֿון ביידע אייער מוטער און טאַטן.
• ביידע פון ​​די אַלעלן קענען זיין דאָמינאַנט אָדער רעצעסיוו, וואָס באַשטימט אייערע אייגנשאַפטן.
• מאנchmal, אויב צוויי מוטירטע אַלעלן פון דעם זעלבן טיפּ ווערן געירשנט אויף דעם וועג, קענען געוויסע גענעטישע צושטאנדן פּאַסירן. למשל, סיסטיק פיבראָזיס אָדער סיקל צעל אַנעמיע.
• אבער, האמאזיגאטישע גענעס זענען נישט שטענדיק די אורזאך פון קראנקהייטן. אסאך געוויינלעכע אייגנשאפטן, ווי צום ביישפיל די קאליר פון אייערע אויגן, די טעקסטור פון אייערע האר, און צי איר האט גריבעלעך אין אייערע באקן אדער נישט, ווערן אויך געפֿירט דורך די האמאזיגאטישע גענעס.

אַלזאָ, דאָס איז די פּשוטע מעשה וועגן האָמאָזיגאָטישע גענעס. וויסן אַזעלכע זאַכן העלפֿט אונדז זייער צו פֿאַרשטיין אונדזערע קערפּערס, צי נישט? אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, צווייפֿלט נישט צו פֿרעגן אַ דאָקטער אָדער אַ גענעטישן קאָונסעלאָר.

האָמאָזיגאָט , גענעס, אַלעלן, דאָמינאַנטע אייגנשאַפטן, רעצעסיווע אייגנשאַפטן, גענעטישע קראַנקייטן