האט עמעצער אין אייער משפּחה אדער עמעצער וואָס איר קענט פּלוצעם אָנגעהויבן זיך צו פירן מאָדנע? אפשר ציטערן זייערע גלידער אומקאנטראלירט? אדער פארשווינדט זייער זכּרון שטייטלעך, און עס שיינט אַז זיי פאַרלירן זייער פריערדיקע קראַפט? עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן ווען מיר זען זאַכן ווי דאָס. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ צושטאַנד וואָס קען פאַראורזאַכן די סימפּטאָמען, אָבער וועגן דעם רעדט מען נישט פיל אין דער געזעלשאַפט. דאָס איז האַנטינגטאָן'ס קרענק . זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דעם נאָמען. לאָמיר רעדן וועגן אַלץ פּשוט און קלאָר.
נו, נו, וואָס איז האַנטינגטאָן'ס קרענק?
פשוט געזאגט, האַנטינגטאָן'ס קרענק איז אַ גענעטישע קרענק וואָס פאַרשאַפט די נערוו צעלן אין אונדזער מוח צו ביסלעכווייַז שטאַרבן מיט דער צייט, און ווערט איבערגעגעבן פון דור צו דור . עס אַפעקטירט דער הויפּט די טיילן פון מוח וואָס קאָנטראָלירן אונדזער באַוועגונגען, טראַכטן און נאַטור.
דאָס פירט צו אַ אַראָפּגאַנג אין מאָטאָרישע סקילז, טראַכטן און באַשלוס-מאכן פעאיקייטן מיט דער צייט, און אַ געוואקסענעם ריזיקירן פון אַנטוויקלען גייַסטיקע געזונט פּראָבלעמען ווי דעפּרעסיע און דייַגעס.
געוויינטלעך, הייבן זיך אן צו דערשיינען די סימפטאמען צווישן די עלטער פון 30 און 40. אבער, מאנchmal קען די קראנקהייט אנהייבן אין קינדהייט אדער יונגער דערוואקסנקייט, דאס הייסט, פארן עלטער פון 20. אין דעם פאל רופן מיר עס יוגנטליכע האַנטינגטאָן'ס קרענק (JHD) .
דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פאר האנטינגטאן'ס קרענק. אבער זארגט נישט. עס זענען דא אסאך עפעקטיווע באהאנדלונגען צו העלפן באהאנדלען סימפטאמען און רעדוצירן די אומבאקוועמליכקייט וואס זיי פארשאפן. און עס זענען דא אסאך זאכן וואס איר קענט טון צו לעבן א בעסער לעבן מיט דעם צושטאנד.
פארוואס קומט די קראנקהייט פאר? ווי ווערט זי איבערגעגעבן צו א ירושה?
דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ דעפֿעקט אין איינעם פֿון אונדזערע גענען. אין 1993 האָבן וויסנשאַפֿטלער אַנטדעקט דעם גען וואָס פֿאַראורזאַכט דאָס. דער גען איז פֿאַראַן אין יעדן פֿון אונדז. אָבער, עטלעכע משפּחות קענען האָבן אַ מוטירטע קאָפּיע פֿון דעם גען. יענער מוטירטער גען ווערט איבערגעגעבן פֿון עלטערן צו קינדער.
שטעלט זיך פאר אז אדער אייער מאמע אדער אייער טאטע האט האנטינגטאן'ס קרענק. אויב יא, האט איר א 50% שאנס צו ירשענען די מוטאציע וואס פאראורזאכט די קרענק. ס'איז ווי ווארפן א מטבע. איר מעגט עס באקומען אדער נישט באקומען.
- דעם מוטאַנט גען קען מען איבערגעבן אין ירושה אומאפהענגיק פון געשלעכט.
- אויב איר האָט נישט דעם מוטירטן גען, וועט איר קיינמאָל נישט אַנטוויקלען האַנטינגטאָן'ס קרענק. און איר וועט נישט איבערגעבן די קרענק צו אייערע קינדער.
- די קראַנקייט גייט נישט איבער דורות . דאָס הייסט, אויב דער טאַטע האָט זי, קען דער זון זי נישט אַנטוויקלען אָן דעם טאַטן.
איז דאָס גען דאָמינאַנט אָדער רעצעסיוו?
עס איז זייער פשוט. שטעלט זיך פאר אז איר האט צוויי גענעס, איינס פון אייער מאמע און איינס פון אייער טאטן. א 'דאמינאנט' גענע איז ווי דער קלוגסטער קינד אין קלאס. אויב ער איז דארט, איז זיין מאכט אין שפיל. דער מוטאנט גענע וואס פאראורזאכט האנטינגטאן'ס קרענק איז אויך א דאמינאנטער . אזוי אפילו אויב איר באקומט דעם מוטאנט גענע פון נאר איין עלטערן, איז עס גענוג צו פאראורזאכן די קרענק.
אויב איר אדער עמעצער אין אייער משפּחה טראַכט וועגן גענעטישע טעסטינג, איז וויכטיק ערשט צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג. זיי קענען אייך דערקלערן וואָס צו ערוואַרטן פון די רעזולטאַטן פון די טעסץ.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון האַנטינגטאָן'ס קרענק?
די סימפּטאָמען פון האַנטינגטאָן'ס קרענק קענען צעטיילט ווערן אין דריי הויפּט קאַטעגאָריעס: מאָטאָרישע סקילז, קאַגניטיווע פונקציע, און נאַטור . די סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך נישט אַלע אויף איין מאָל, נאָר אַנטוויקלען זיך ביסלעכווייַז איבער עטלעכע סטאַגעס.
| טיפ סימפּטאָם | פרי-פאַזע סימפּטאָמס | מיטל-שטאַפּל קעראַקטעריסטיקס |
|---|---|---|
| מאָטאָר | אומקאנטראלירטע ציטערנדיקע באוועגונגען פון פנים, ארעמס און פיס (כארעא) . אומבאַקוועמקייט, פארלוסט פון גלייכגעוויכט. פארלאנגזאמונג פון אויג באוועגונגען. | (כאָרעאַ) ערגערער צושטאַנד. שוועריקייטן צו גיין. פאַלן אַבדזשעקטן, אָפט שלעפּן. שוועריקייטן צו רעדן און שלינגען. |
| געדאנקען-פעאיקייט (קאגניטיוו) | שוועריקייטן צו טאָן פֿילטאַסקינג. פֿאַרגעסן זאַכן (למשל אַפּוינטמאַנץ). שוועריקייטן צו לערנען נײַע זאַכן. שוועריקייטן צו מאַכן באַשלוסן. | מער צומישעניש. מער זכּרון פארלוסט. קלאר פארקלענערטע פעאיקייט צו טראכטן. אוממעגלעכקייט צו ארגאניזירן זאכן. |
| נאַטוראַל און פסיכאלאגישע | דעפּרעסיע, דייַגעס. טראַכטן אָדער זאָגן די זעלבע זאַך ווידער און ווידער. לייכט בייז ווערן. אינסאָמניע און אָנווער פון גוף-ענערגיע. | גרויסע פערזענלעכקייט ענדערונגען. געדאנקען פון טויט אדער זעלבסטמארד. וואָג אָנווער. אויפקומען פון צושטאנדן ווי (OCD) אדער (ביפּאָלאַר דיסאָרדער) . |
שפּעט-פאַזע סימפּטאָמס
אין דעם שטאפל דארף דער פאציענט הילף פון אנדערע צו דורכפירן אויפגאבן. גיין און רעדן קען אינגאנצן אויפהערן. אבער, אפילו אין דעם שטאפל איז דער פאציענט אפטמאל ביכולת צו דערקענען זיינע באליבטע.
ווי צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק?
אויב איר האָט סימפּטאָמען, וועט אייער דאָקטער פרעגן וועגן אייער משפּחה מעדיצינישע געשיכטע און דורכפירן אַ גשמיותע אונטערזוכונג. זיי וועלן דעמאָלט מסתּמא באַשטעלן עטלעכע נעוראָלאָגישע טעסץ און אַ גענעטישן טעסט. נעוראָלאָגישע טעסץ זוכן פֿאַר:
- רעפלעקסן
- מוסקל שטאַרקייט
- באַלאַנס
- זעאונג און הערן
- שטימונג און גייסטישער צושטאנד
- זכּרון און ריזאַנינג פיייקייט
וואָס פריער די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט, אַלץ גרינגער איז עס צו האַלטן אַ גוטע קוואַליטעט פון לעבן פֿאַר לענגער. איר קענט אויך האָבן די געלעגנהייט צו אָנטייל נעמען אין נייַע פאָרשונג און קלינישע טריאַלס.
באַהאַנדלונג מעטאָדן און פאַרוואַלטונג
כאָטש עס איז נאָך נישטאָ קיין פולשטענדיקע היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ פֿיל באַהאַנדלונגען וואָס קענען קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און מאַכן דאָס לעבן גרינגער. נישט פֿאַר גאָרנישט זאָגן דאָקטוירים, "מיר קענען נישט צולייגן יאָרן צו דיין לעבן, אָבער מיר קענען צולייגן לעבן צו דיינע יאָרן."
דאָס וויכטיקסטע איז צו זוכן די הילף פֿון אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן פֿון פֿאַרשידענע פֿעלדער. די מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען נעוראָלאָגן, פֿיזישע טעראַפּיסטן, אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיסטן, שפּראַך טעראַפּיסטן, פּסיכיאַטערס און נוטריציאָניסטן.
מעדיקאַמענטן
- צו קאָנטראָלירן באַוועגונג:מעדיקאַמענטן פון דער VMAT2 אינהיביטאָר קלאַס (למשל דעוטעטראַבענאַזין, טעטראַבענאַזין) ווערן גענוצט צו רעדוצירן אַנקאַנטראָלירטע באַוועגונגען (כאָרעאַ).
- פֿאַר גייַסטיקע געזונט פּראָבלעמען: פֿאַרשידענע אַנטידעפּרעסאַנץ און שטימונג סטאַביליזאַטאָרן ווערן פֿאַרשריבן צו קאָנטראָלירן דעפּרעסיע, דייַגעס און אַנדערע שטימונג סווינגס.
טעראַפּיע
- פיזישע טעראַפּיע: העלפט רעדוצירן פאלן דורך פֿאַרבעסערן גאַנג, וואָג און גוף שטאַרקייט.
- באַשעפטיקונג טעראַפּיע: לערנט טעקניקס און עקוויפּמענט צו מאַכן טעגלעכע אויפגאַבן ווי עסן און זיך אָנטאָן גרינגער.
- שפּראַך טעראַפּיע: העלפט מיט רעדן און שלינגען שוועריקייטן.
ענדערונגען אין לייפסטייל און דערנערונג
מענטשן מיט דעם קרענק קענען פארלירן וואָג ווייל זייערע קערפּערס פארברענען אסאך קאַלאָריעס און האָבן שוועריקייטן צו שלינגען. דעריבער איז וויכטיק צו עסן נאַרהאַפֿטע, קאַלאָריע-רייַכע עסנוואַרג . משפּחה מיטגלידער קענען העלפֿן מיט דעם דורך:
- פֿאַרמײַדט אומנייטיקע איבעררײַסונגען בעת מאָלצײַטן.
- קלייַבט אויס עסנוואַרג וואָס זענען גרינג צו קייַען און שלינגען.
- ניצט ספּעציעל דיזיינד בעשטעק און טעפּלעך מיט שטרוי.
- רעגולערע געניטונג איז אויך זייער וויכטיג. אבער איר דארפט זיין פארזיכטיג וועגן זיכערהייט. רעדט מיט אן ערפארענעם פיזישן טעראפיסט און אנטוויקלט אן געניטונג פלאן וואס פאסט פאר אייך.
פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער
אויב איר אדער א פאמיליע מיטגליד איז באזארגט וועגן דעם צושטאנד, קענט איר פרעגן די פאלגנדע פראגעס ווען איר רעדט מיט אייער דאקטאר:
- דאָקטער, ווי וועט די קראַנקייט אַפעקטירן מיין לעבן?
- וואָס זענען די בעסטע באַהאַנדלונגען פֿאַר מײַנע סימפּטאָמען?
- קען די באַהאַנדלונג קאָנפליקטירן מיט אַנדערע מעדאַקיישאַנז וואָס איך נעמען?
- איז עס זיכער פֿאַר מיר צו ווײַטער פֿאָרן?
- ווי אזוי וויל איך רעדן מיט מיין משפּחה וועגן דעם?
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- האַנטינגטאָן'ס קרענק איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס ווערט איבערגעגעבן פון דור צו דור. אויב אַ פאָטער האָט די קראַנקייט, איז דאָ אַ 50% שאַנס אַז אַ קינד וועט עס ירשענען.
- כאָטש עס איז דערווייל נישטאָ קיין פולשטענדיקע היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ זייער עפֿעקטיווע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן.
- פריע דעטעקציע איז וויכטיג, ווייל סימפּטאָמען קענען בעסער באַהאַנדלט ווערן.
- עס איז וויכטיג צו בויען א שטארקע שטיצע סיסטעם באשטייענדיק פון ספעציאליסט דאקטוירים, טעראפיסטן און פאמיליע מיטגלידער.
- פסיכאלאגישע פראבלעמען ווי דעפרעסיע און דייַגעס קענען אָפט פּאַסירן מיט דעם קרענק, און זיי צו באַהאַנדלען איז פּונקט אַזוי וויכטיק ווי גשמיות סימפּטאָמען.
- נייע פאָרשונג ווערט כסדר דורכגעפירט אויף דעם טעמע, אַזוי בלייבט האָפענונגספול. בלייבט אין קאָנטאַקט מיט אייער דאָקטער.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג