איז דאָס אַ פאַרגרעסערונג אין אַמאָניאַק אין דיין קערפּער? לאָמיר לערנען וועגן אָטק מאַנגל!

איר האָט מסתּמא געהערט אַז אויב אונדזערע קערפּערס האָבן אַ מאַנגל אין געוויסע זאַכן, קענען גרויסע פּראָבלעמען אויפֿקומען. דאָס איז וואָס דער מאַנגל אין רעצעפּט-רעקאָמענדאַציע איז אַלע וועגן. שטעלט זיך פֿאָר וואָס וואָלט געשען אויב אייער לעבער וואָלט געהאַט אַ מאַנגל אין אַן ענזים וואָס איז נויטיק צו פֿונקציאָנירן ריכטיק? כאָטש דאָס איז אַ ערנסטע געשיכטע, זענען דאָ גוטע באַהאַנדלונגען. לאָמיר רעדן וועגן דעם מער דעטאַלירט, יאָ?

וואָס פּונקט איז דאָס אָטק מאַנגל?

פשוט געזאגט, אן OTC מאנגל מיינט אז אייער לעבער איז נישט ביכולת צו ריכטיג פראדוצירן אן ענזים גערופן ארניטין טראנסקארבאמילאזע (OTC). דער OTC ענזים איז זייער וויכטיג ווייל ער העלפט ארויסנעמען א טאקסישע סובסטאנץ גערופן אמאניאק פון אונזער בלוט. אזוי ווען דער ענזים איז נידעריג, הייבט זיך אן אמאניאק צו אנזאמלען אין קערפער. דאס איז פאקטיש אן אורעא ציקל שטערונג .

איצט לאָמיר זען ווי דאָס פּאַסירט. ווען מיר עסן פּראָטעין, ברעכן די באַקטעריע אין אונדזערע געדערעם אַראָפּ דאָס פּראָטעין און פּראָדוצירן אַמאָניאַק ווי אַן אָפּפאַל פּראָדוקט. דערנאָך נעמט אונדזער לעבער דעם אַמאָניאַק און קאָנווערטירט עס אין אורעאַ אין אַ פּראָצעס גערופן דער אורעאַ ציקל. דאָס איז וואָס דער OTC ענזיים איז פֿאַר. דערנאָך פֿילטערן אונדזערע נירן דעם אורעאַ פֿון בלוט און עקסקרעטירן עס ווי פּישעכץ. פֿאַרשטייט איר? אַזוי ווען OTC איז אַוועק, גייט דער גאַנצער פּראָצעס משוגע.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון דעם צושטאַנד?

OTC דיפישאַנסי איז הויפּטזעכלעך צעטיילט אין דריי טייפּס, דיפּענדינג אויף די צייט וואָס עס נעמט פֿאַר סימפּטאָמס צו דערשייַנען:

• נעאָנאַטאַל טיפּ: דאָס איז דער שווערסטער טיפּ. סימפּטאָמען דערשייַנען אין די ערשטע 30 טעג נאָך געבורט. די בעיביס דאַרפֿן באַלדיקע באַהאַנדלונג.
• אינטערמעדיאַטער טיפּ: דאָס אַפעקטירט געוויינטלעך קינדער פון איין חודש ביז אַרום 16 יאָר אַלט.
• שפּעט-אָנהייב טיפּ: דאָס קען דערשייַנען נאָך די עלטער פון 16, מאל אַזוי שפּעט ווי די עלטער פון 60. דאָס איז די מינדסט שטרענגע פון ​​די אנדערע צוויי טיפּן.

ווער איז מער מסתּמא צו אַנטוויקלען אָטק דיפישאַנסי?

OTC דיפישאַנסי איז פאקטיש א זייער זעלטענע קראַנקייט . אָבער, עס איז די מערסט פּראָסט פון די אורעאַ ציקל דיסאָרדערס. לויט פאָרשער, עס קען אַפעקטירן איינער אין 14,000 אָדער איינער אין 80,000 מענטשן ווערלדווייד. דערצו, דעם צושטאַנד אַפעקטירט ייִנגלעך מער אָפט און מער ערנסט .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אָטק דיפישאַנסי?

די סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט ווערייִרן לויט דער צייט פון אָנהייב. ביי נייַגעבוירענע זענען די סימפּטאָמען די שטרענגסטע. די סימפּטאָמען זענען מערסט אָפט נאָך עסן אַ פּראָטעין-רייַך עסנוואַרג.

סימפּטאָמען אין נייַגעבוירענע בעיביעס

אויב אַ בעיבי האט דעם צושטאַנד, קען מען זען זאַכן ווי דאָס:

• זיי ווילן נישט עסן אדער טרינקען, און זיי טרינקען נישט קיין מילך.
• אָפט ברעכן.
• זייער באַזאָרגט, שטענדיק וויינענדיק.
• שטענדיק זיך פילן מיד און לעבלאָז (`לעטהאַרדזשי`).
• קאָנוואולסן קענען פּאַסירן.
• א לעבן-לאָזער קערפּער, ווי אַ שטיק שטאָף (`היפּאָטאָניאַ`).
• די לעבער קען ווערן געשוואָלן און פֿאַרגרעסערט (`העפּאַטאָמעגאַלי`).

שטעלט זיך פאר ווי דערשראָקן אַ מאַמע וואָלט געווען אויב עפּעס ווי דאָס וואָלט פּאַסירט מיט אַ נײַגעבוירן בעיבי. דעריבער איז עס אַזוי וויכטיק צו זײַן באַוואוסטזיניק וועגן די סימפּטאָמען.

סימפּטאָמען אין קינדער פון איין חודש ביז 16 יאָר אַלט

קינדער איבער איין חודש אַלט און אונטער 16 יאָר אַלט קענען אויך דערפאַרן די אויבן דערמאָנטע סימפּטאָמען. אין דערצו, קענט איר אויך זען די פאלגענדע:

• צומישעניש, א צושטאנד פון גייסטיקער צומישעניש.
• דיליריום, ווי למשל האַלוסינאַציעס.
• פארלוסט פון גלייכגעוויכט און אוממעגלעכקייט צו גיין ריכטיק (`אטאקסיע`).

סימפּטאָמען אין דערוואַקסענע

אויב די דאזיקע צושטאנד פאסירט ביי אן ערוואקסענעם, קענען נאך סימפטאמען אויפקומען, אין צוגאב צו די סימפטאמען ביי יונגע קינדער וואס זענען פריער דערמאנט געווארן:

• איבל.
• קאָפּווייטיק ווי מיגרענע.
• שוועריקייטן צו רעדן, פארשוועכטע רעדע (דיסארטריע).
• האַלוסינאַציעס זענען זען אָדער הערן זאכן וואָס זענען נישט דאָרט.
• פאַרשוואָמענע זעאונג אָדער אַנדערע וויזועלע שטערונגען.

פארוואס פאסירט דער דאזיקער OTC מאנגל? וואס זענען די סיבות?

א דיפישאַנסי אין אָ.ט.ק. איז א גענעטישע קרענק . דאס מיינט אז עס ווערט געפֿירט דורך ענדערונגען אין אונזער דנ.עי. פארשער האבן ביז איצט אידענטיפיצירט ארום 400 דנ.עי. ענדערונגען וואס קענען פאראורזאכן די קראנקהייט. אבער, אין געוויסע פעלער (ארום 20 פראצענט פון פעלער), קען עס אויך ווערן געפֿירט דורך א דנ.עי. ענדערונג וואס קען נישט דעטעקטירט ווערן דורך טעסטן.

עס זענען דא צוויי הויפּט וועגן אין וועלכע די דנ״א (`דנ״א`) ענדערונגען קענען פּאַסירן:

• ירושה: א בעיבי קען ירשענען די דאזיגע דנ״א מוטאציע פון ​​זייער מוטער. אויב דאס פאסירט, וועט א יינגל האבן די קראנקהייט. אויב א מיידל איז א טרעגערין, וועט זי ווערן באטראפן. דאס ווערירט פון לאנד צו לאנד, אבער עס איז געווענליך צווישן 36% און 80% פון פעלער.
• נישט-אינגעירשנט (דע נאָוואָ) טיפּ: אין דעם פאַל, ירשעט דאָס בעיבי נישט די דנ״א ענדערונג. דאָס מיינט אַז די ענדערונג איז געשען צופֿעליק בשעת דאָס בעיבי האָט זיך אַנטוויקלט אין דער מוטערס רחם.

ירושהדיקע OTC דיפישאַנסי איז אַן X-פאַרבונדענע צושטאַנד . דאָס מיינט אַז נאָר פרויען זענען טרעגער און אַנטוויקלען נישט די פולע קראַנקייט. אָבער, זיי קענען נאָך אַנטוויקלען סימפּטאָמען. פאָרשונג האט געוויזן אַז צווישן 10% און 20% פון פרויען טרעגער וועלן אַנטוויקלען סימפּטאָמען אין ערגעץ צייט אין זייער לעבן.

וואָסערע קאָמפּליקאַציעס קענען פּאַסירן צוליב אַן אָ.ט.ק. דיפישאַנסי?

א מאַנגל אין רעצעפּט-קאָמפּאָנענטן קען פאַראורזאַכן הויכע לעוועלס פון אַמאָניאַק אין בלוט. דער הויכער לעוועל פון אַמאָניאַק אין בלוט (היפּעראַמאָנימיאַ) איז טאַקסיק פֿאַרן מוח . דאָס קען פירן צו מעטאַבאַלישע ענצעפאַלאָפּאַטי.אויב דאָס ווערט שטרענג אָדער דויערט לאַנג, קענען ערנסטע קאָמפּליקאַציעס פּאַסירן, אַזאַ ווי:

• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי און אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען.
• נעוראָלאָגישע קרענק ווי סערעבראַל פּאַראַליז.
• אריינפאלן אין א קאמא מיינט פארלירן באוואוסטזיין.
• ליידער, אפילו טויט קען פאסירן.

די קאָמפּליקאַציעס זענען מערסט פּראָסט, און זענען מער ערנסט, אין נייַגעבוירענע מיט אָטק דיפישאַנסי.

אן איבער-די-קעגנשטעליקע מאנגל קען זיין זייער געפערליך בעת שוואנגערשאפט. אבער, עס איז מעגליך צו באהאנדלען דעם צושטאנד בעת שוואנגערשאפט און האבן א געזונט בעיבי. אויב איר האט אן איבער-די-קעגנשטעליקע מאנגל, אדער אויב איינער אין אייער פאמיליע האט א געשיכטע פון ​​דעם צושטאנד, איז עס א גוטע געדאנק צו רעדן מיט אייער געבורטס-דאקטאר און גינעקאלאג (א.ב./גינ). זיי קענען דאן ארבעטן מיט די דאקטוירים וואס באהאנדלען אייער איבער-די-קעגנשטעליקע מאנגל צו קאארדינירן די באהאנדלונג וואס איר דארפט.

ווי טוען דאקטוירים דעטעקטירן (דיאַגנאָזירן) אָטק מאַנגל?

א דיפישאַנסי אין די דנ״א (OTC) ווערט בעיקר דיאַגנאָזירט דורך לאַבאָראַטאָריע טעסץ, ספּעציעל בלוט טעסץ און פּישעכץ טעסץ. אין פילע פאַלן קען מען עס דעטעקטירן איידער אַ בעיבי ווערט געבוירן דורך DNA טעסץ. אָבער, כאָטש OTC דיפישאַנסי איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קען עס זיין אַז די טעסץ וועלן נישט קענען דעטעקטירן אַלע די DNA ענדערונגען וואָס קענען עס פאַראורזאַכן. דאָס איז ווייַל עס זענען אַ ברייט פאַרשיידנקייט פון DNA ענדערונגען וואָס קענען עס פאַראורזאַכן.

דעפּענדינג אויף די געזעצן און רעגולאציעס פון דעם לאַנד אין וועלכן איר וואוינט, קען זיין אַ סיסטעם אין פּלאַץ צו טעסטן יעדן נייַגעבוירן פֿאַר OTC דיפישאַנסי. אין אַזעלכע ערטער, די שאַנסן צו דעטעקטירן די קראַנקייט פרי זענען העכער.

אבער, אין ערטער וואו אזעלכע סטאנדארט טעסט מעטאדן זענען נישט פאראן, קען עס זיין שווער אפילו פאר ערפארענע דאקטוירים צו דיאגנאזירן דעם צושטאנד נאכדעם וואס דאס בעיבי איז געבוירן. דאס איז ווייל די סימפטאמען זענען זייער אומקלאר אין די פריע שטאפלען און קענען ענליך זיין צו די פון יעדער אנדערער קראנקהייט. אין די שווערסטע פעלער, קען אמאניאק פארגיפטונג פאראורזאכן שאדן צום מוח נאך איידער דאקטוירים אפילו דעטעקטירן דעם צושטאנד.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר אָטק דיפישאַנסי?

די גוטע נייעס איז אז עס זענען דא גוטע באהאנדלונגען פאר אן איבער-די-קעגנשטעליקע מאנגל. עס זענען דא א פאר וויכטיגע פונקטן צו געדענקען ווען מען באהאנדלט דאס:

• רעדוצירן אַמאָניאַק לעוועלס אין בלוט: אין אַ נויטפאַל, קען דיאַליז שנעל אַרויסנעמען אַמאָניאַק פֿון בלוט.
• אַלטערנאַטיווע טעראַפּיע-וועגן: עס זענען דאָ מעדיקאַציעס וואָס נעמען שטיקשטאָף אַוועק. די אַרבעטן דורך כאַפּן שטיקשטאָף, פאַראַרבעטן עס אויף אַנדערע וועגן, און פאַרהיטן די פאָרמירונג פון אַמאָניאַק. ביישפילן אַרייַננעמען מעדיקאַמענטן ווי נאַטריום פענילאַצעטאַט און נאַטריום בענזאָאַט.
• דיעטעטישע ענדערונגען: רעדוצירן און פירן פּראָטעין ינטייק איז וויכטיק צו האַלטן בלוט אַמאָוניאַ לעוועלס אויף אַ זיכער מדרגה.כּדי דאָס צו טאָן, דאַרפֿסטו פּריאָריטעטירן צו באַקומען קאַלאָריעס פֿון קאַרבאָוכיידרייטן (`carbs`) און פֿעטן (`fats`).
• סופּלעמענטאַציע: עסענציעלע אַמינאָ זויערן וואָס קענען נישט באַקומען ווערן פון פּראָטעין מוזן גענומען ווערן ווי סופּלעמענטן.
• מאָניטאָרינג בלוט אַמאָניאַק לעוועלס: רעגולערע בלוט טעסץ קענען העלפֿן דעטעקטירן אַמאָניאַק לעוועלס אין בלוט איידער זיי ווערן געפערלעך הויך.

אויב דער OTC מאַנגל ווערט דעטעקטירט איידער דאָס בעיבי ווערט געבוירן, קען מען אפשר אָנהייבן באַהאַנדלונג פֿאַר דעם בעיבי אין רחם. געבן דער מוטער די אַלטערנאַטיווע מעדיצינען קורץ איידער דאָס בעיבי ווערט געבוירן קען העלפֿן האַלטן דעם בעיבי'ס אַמאָניאַק לעוועלס אויף אַ זיכערן לעוועל נאָך דער געבורט.

קען מען אינגאנצן היילן אן OTC מאנגל?

יא, עס איז דא א וועג צו היילן אן איבער-דעם-קעגנשטעליקע מאנגל. דאס איז א לעבער טראנספלאנטאציע . ביי דעם ווערט ארויסגענומען אייער קראנקע לעבער און א געזונטע לעבער ווערט טראנספלאנטירט. יענע לעבער קען מאכן דעם איבער-דעם-קעגנשטעליקן ענזיים. נאך דער לעבער טראנספלאנטאציע, קענט איר עסן א נארמאלע, נארהאפטיקע דיעטע און וועט נישט דארפן נעמען מעדיקאציעס וואס פארמינערן דעם קאנסומאציע.

ליידער, לעבער טראַנספּלאַנטאַציעס זענען נישט זייער געוויינטלעך פֿאַר דעם קרענק פֿאַר אַ פאַרשיידנקייט פון סיבות. אויך, מענטשן וואָס האָבן געהאַט אַ לעבער טראַנספּלאַנט מוזן נעמען ימיונאָסאַפּרעסאַנץ פֿאַר די רעשט פון זייער לעבן צו פאַרמייַדן אָפּוואַרפן פון די טראַנספּלאַנטיד אָרגאַן. דיין דאָקטער קען זאָגן איר מער וועגן לעבער טראַנספּלאַנטאַציעס און ווי זיי קענען ווירקן איר.

גענע טעראַפּיע פֿאַר אָ.ט.ק. דיפישאַנסי ווערט אויך איצט אויסגעפאָרשט. די באַהאַנדלונג קען זיין אַ צוקונפֿטיקע אַלטערנאַטיוו צו לעבער טראַנספּלאַנטאַציע פֿאַר דער קראַנקייט.

וואָס קען מען ערוואַרטן ווען מען לעבט מיט אַן OTC דיפישאַנסי?

וואָס איר קענט דערוואַרטן מיט אַן OTC דיפישאַנסי ווערייִרט לויט די ערנסטקייט פון דעם צושטאַנד. ווי ערנסטער דער צושטאַנד, אַלץ ווייניקער פּראָטעין קענט איר זיכער קאָנסומירן. פילע מענטשן מיט OTC דיפישאַנסי בעפֿאָרצוגן אַ וועגעטאַרישע דיעטע אפילו איידער זיי ווערן דיאַגנאָזירט, ווייל עס איז גרינגער פֿאַר זיי. אייער דאָקטער וועט אייך פירן וויפֿל פּראָטעין איר קענט קאָנסומירן און ווי אַזוי עס צו מאָניטאָרירן.

בכלל, קען האבן אן OTC מאנגל האבן א באדייטנדיקע ווירקונג אויף אייער לעבן. פארגרעסערטע לעוועלס פון אמאניע אין בלוט קענען פארגרעסערן דעם ריזיקע פון ​​קאמפליקאציעס ווי אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי. דעריבער איז עס אזוי וויכטיג צו האלטן אמאניע לעוועלס נידעריג.

אבער, מיט מאָניטאָרינג, באַהאַנדלונג, און אַ נידעריק-פּראָטעין דיעטע, איז OTC דיפישאַנסי אַ לאַרגעלי מאַנידזשאַבאַל צושטאַנד . עס איז וויכטיק צו מאָניטאָרירן דיין בלוט אַמאָניאַק לעוועלס קעסיידער צו ענשור אַז זיי ווערן נישט העכער. אויב דיין בלוט אַמאָניאַק לעוועלס זענען העכער, קען באַהאַנדלונג העלפֿן זיי נידעריקערן.

ווי לאַנג געדויערט אַן אָטק דיפישאַנסי?

א דיפישאַנסי אין א לעבער-קארטאָ-אינקלאַט איז א געבוירענע צושטאנד , דאס מיינט אז מען ווערט געבוירן דערמיט, און עס האלט אן א גאנץ לעבן. א לעבער-טראַנספּלאַנטאַציע איז די איינציקע רפואה וואס איז פאַראַן.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון עמעצן מיט אַן אָטק דיפישאַנסי?

די פּראָגנאָז פֿאַר עמעצן מיט OTC דיפישאַנסי דעפּענדס לאַרגעלי אויף ווען סימפּטאָמס ערשטער דערשייַנען. 2020 פאָרשונג סאַגדזשעסט אַז פּאַטיענץ וואָס דערשייַנען אין מיטל עלטער און עלטער עלטער האָבן אַ בעסער פּראָגנאָז. זייער מאָרטאַליטי קורס ריינדזשאַז פון 8% צו 13%.

נייַגעבוירענע זענען געוויינטלעך די ערנסטסטע פעלער, און די שטאַרבליכקייט ראטע איז אויך הויך. אבער, יענע שטאַרבליכקייט ראטע איז פיל נידעריגער איצט ווי אין פריערדיקע יאָרן. א 30-יאָר שטודיע דורכגעפירט פון 1971 ביז 2011 האט געפונען אז די שטאַרבליכקייט ראטע פון ​​נייַגעבוירענע איז געווען 74%. אבער, א שפּעטערדיקע שטודיע דורכגעפירט פון 2001 ביז 2013 האט געפונען אז די שטאַרבליכקייט ראטע איז געפאלן צו 43%. דאס ווייזט ווי גרויס אן אונטערשייד עס איז געווען מיט די פארשריט פון מעדיצינישער וויסנשאפט.

איז דא א וועג צו פארמיידן OTC מאנגל?

עס איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן OTC מאַנגל. אָבער, איר קענט באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג איידער איר האָט קינדער. כאָטש דאָס קען נישט פאַרהיטן די קראַנקייט, קען עס העלפֿן אײַך פֿאַרשטיין די שאַנסן אַז אײַערע קינדער וועלן עס ירשענען.

ווען דאַרף מען גיין אין שפּיטאָל?

אויב איר אדער אייער קינד האט סימפטאמען פון הויכן בלוט אמאניאק (`אמאניאק`), זאלט ​​איר גלייך גיין אין שפיטאל אדער נויטפאל צימער . ווי לענגער דער בלוט אמאניאק (`אמאניאק`) בלייבט הויך, אלץ גרעסער איז דער ריזיקע פון ​​שטענדיגע מוח שאדן. ממילא איז עס נישט קיין גוטע געדאנק צו פארלענגערן.

וואָס זענען די וויכטיקע פֿראַגעס צו פרעגן דיין דאָקטער?

ווען איר זעט אייער דאָקטער, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן עטלעכע פֿראַגעס ווי די:

• איז מיין OTC דיפישאַנסי געפֿירט דורך אַ איצט אידענטיפֿיצירטע גענעטישע מוטאַציע?
• זאָלן אַנדערע מיטגלידער פון מיין משפּחה געטעסט ווערן אויף OTC דיפישאַנסי?
• וואָס איז די מאַקסימום סומע פּראָטעין וואָס איך קען נעמען אין אַ טאָג?
• וואָסערע באַהאַנדלונג דאַרף איך?
• וואָסערע ביילאגעס זאָל איך נעמען?
• וואָס זענען די סימפּטאָמען וואָס דאַרפן נויטפאַל באַהאַנדלונג?

צום סוף, עטלעכע זאכן צו געדענקען

צי די קראַנקייט באַטראָפט אײַך צי אײַער קינד, איז עס נאָרמאַל צו דערפֿאַרן אַ קייט פֿון געפֿילן ווען איר לערנט זיך אַז דאָס איז אַ לעבנסלאַנגער גענעטישער צושטאַנד. איר קענט פֿילן מורא, דייַגעס און כּעס. אַלע די געפֿילן זענען פֿאַרשטענדלעך.

אבער איר דאַרפט געדענקען, OTC מאַנגל איז נישט אייער שולד , און עס ווערט אָפט געפֿירט דורך סיבות וואָס זענען נישט אין אייער קאָנטראָל.

כאָטש OTC מאַנגל איז אַ ערנסטע צושטאַנד, האָבן די פֿאָרשריטן אין מעדיצינישער וויסנשאַפֿט עס געמאַכט פיל מער באַהאַנדלבאר ווי עס איז געווען אַ פּאָר יאָרצענדליקער צוריק. מיט רעגולערער מאָניטאָרינג און באַהאַנדלונג קען מען דעם צושטאַנד לאַרגעלי באַהאַנדלען. עס איז אויך פֿאַראַן וואַקסנדיקע באַווייזן אַז אַ לעבער טראַנספּלאַנטאַציע קען היילן די קראַנקייט. אויב איר האָט פֿראַגעס אָדער דאַרפֿט הילף אויפֿן וועג, פֿאַרגעסט נישט צו פֿאַרלאָזן זיך אויף אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט. זיי זענען שטענדיק דאָרט צו פֿירן און שטיצן אייך.

` איבער-די-קעגנשטעליקע מאנגל, אַמאָניאַק, לעבער, אורעאַ ציקל, גענעטישע קראַנקייטן, פּראָטעין, קינדער קראַנקייטן