האָט איר עפּעס אומבאַקאַנטע קלאָמפּן אָדער בומפּלעך אויף אייער קערפּער? עס קען זיין שוואַנאָמאַטאָסיס!

פילט איר מאל א שטענדיגע, אומעקלערטע ווייטאג אין אייער קערפער? אדער פילט איר מאל קליינע קלאמפן אונטער אייער הויט? כאטש מיר באצאלן נישט קיין גרויסע אויפמערקזאמקייט צו די זאכן, קענען זיי מאל זיין סימפטאמען פון א מעדיצינישן צושטאנד. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א מעדיצינישן צושטאנד וואס מען הערט זעלטן דערפון, אבער עס איז וויכטיג צו וויסן דערפון. דאס איז א צושטאנד וואס הייסט `שוואנאמאטאזיס`.

וואָס איז `שוואַנאָמאַטאָסיס`? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!

פשוט געזאגט, שוואַנאָמאַטאָסיס איז אַ צושטאַנד געפֿירט דורך געוויסע ענדערונגען אין אונדזערע גענען. דאָס איז ווען טומאָרן (געשטומערן) אַנטוויקלען זיך אין אונדזער קערפּער'ס נערוון סיסטעם, דאָס הייסט, אין די נערוון. מיר רופן די טומאָרן "שוואַנאָמאַס". די "שוואַנאָמאַס" אַנטוויקלען זיך פֿון אַ ספּעציעלן טיפּ צעל וואָס אַרומרינגלט אונדזערע נערוון און אַקט ווי אַן איזאָלאַטאָר. די צעלן ווערן גערופֿן "שוואַן צעלן". זיי געפֿינען זיך הויפּטזעכלעך אין אונדזער פּעריפֿערישן נערוון סיסטעם - דאָס הייסט, אין די נערוון וואָס גייען אַרויס פֿון מוח און רוקנביין, אין די נערוו וואָרצלען, און וואו די נערוון פֿאַרבינדן זיך מיט די מוסקלען.

שוואַנאָמאַטאָסיס איז אַ צושטאַנד וואָס פּרעזענטירט זיך געוויינטלעך מיט כראָנישע ווייטיק ביי יונגע דערוואַקסענע, צווישן די עלטער פון 20 און 40. דאָס איז נאָך אַ טיפּ נעוראָפיבראָמאַטאָסיס, אַ גרופּע טומאָרן וואָס פאָרמירן זיך אין דעם נערווען סיסטעם.

זענען דא פארהאן טיפן פון שוואַנאָמאַטאָסיס?

יא, עס זענען דא עטלעכע הויפּט טיפּן פון שוואַנאָמאַטאָסיס. די ווערן קלאַסיפֿיצירט לויט דער גענעטישער וואַריאַנט וואָס פאַראורזאַכט יעדן טיפּ. די טיפּן זענען:

• `NF2` - פֿאַרבונדענע `שוואַנאָמאַטאָסיס` (פֿריִער גערופֿן `נעוראָפֿיבראָמאַטאָסיס טיפּ 2`).
• `SMARCB1` - פֿאַרבונדן מיט `שוואַנאָמאַטאָסיס`.
• `LZTR1` - פֿאַרבונדן מיט `שוואַנאָמאַטאָסיס`.
• `22q` - פֿאַרבונדענע `שוואנאָמאַטאָזיס` (דאָס ווערט פֿאַראורזאַכט דורך אַ ענדערונג אין אַ טייל פֿון כראָמאָסאָם 22).
• שוואַנאָמאַטאָסיס נישט אַנדערש ספּעסיפֿיצירט (NOS).
• שוואַנאָמאַטאָסיס נישט אַנדערש קלאַסיפיצירט (NEC).

כאָטש די נעמען קענען אויסזען אַ ביסל קאָמפּליצירט, איז זיי קאַטעגאָריזירט אויף דעם וועג אַ גרויסע הילף פֿאַר דאָקטוירים אין גענוי דיאַגנאָזירן די קראַנקייט און צושטעלן פּאַסיק עצה.

ווי זעלטן איז די דאזיגע צושטאנד גערופן `שוואנאָמאַטאָזיס`?

שוואַנאָמאַטאָסיס איז די זעלטנסטע טיפּ נעוראָפיבראָמאַטאָסיס. גענויע שאַצונגען פון וויפיל מענטשן האָבן עס זענען אַנדערש. עטלעכע שטודיעס פֿאָרשלאָגן אַז NF2-פֿאַרבונדענע שוואַנאָמאַטאָסיס קען אַפעקטירן אַרום איינער אין 30,000 מענטשן . ווען די אַנדערע טיפּן ווערן קאָמבינירט, אַפעקטירט עס אַרום איינער אין 70,000 מענטשן .

נישט יעדער וואס אַנטוויקלט שוואַנאָמאַ האט שוואַנאָמאַטאָסיס. ביי שוואַנאָמאַטאָסיס, פאָרמירן זיך קייפל שוואַנאָמעס. בכלל, איז איין שוואַנאָמאַ מער געוויינטלעך ווי קייפל שוואַנאָמאַטאָסיס. דאָס מיינט אַז עס פּאַסירט נישט טאַקע צו פילע מענטשן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון שוואַנאָמאַטאָסיס?

דער הויפּט און מערסט געוויינטלעכער סימפּטאָם וואָס מען זעט אין דעם צושטאַנד איז ווייטיק . דער ווייטיק פּאַסירט ווייל די שוואַנאָמאַ טומאָרן קאָמפּרעסירן די נערוון און אַרומיקע געוועבן. ווי קען דער ווייטיק זיין?

• עס קען זיין כראָנישע ווייטיק , דאָס הייסט עס קען דויערן חדשים, אפילו יאָרן.
• די נאַטור פון די ווייטיק קען קייט פון מילד צו שטרענג .
• די ווייטיק קען מען פילן אומעטום אין קערפער , נישט נאר וואו דער טומאָר געפינט זיך. מאנchmal קען דער ווייטיק פּאַסירן אין אַן אָרט וואָס האָט גאָרנישט צו טאָן מיט דער אָרט פון דעם טומאָר.
• דער ווייטיק קען זיך פֿאַרגרעסערן מיט דער צײַט.

שטעלט זיך פאר, איר האָט אַ קאָנסטאַנטן ווייטיק וואָס גייט אַראָפּ אייער פוס, באַגלייט מיט אַ נימבנאַס. עס גייט נישט אַוועק אפילו נאָך נעמען מעדיצין. איר זאָלט טראַכטן אַז עס איז נאָר אַ פאַרקילונג. אָבער עס קען זיין אַ ווייטיק געפֿירט דורך שוואַנאָמאַטאָסיס.

אין צוגאב צו ווייטיק, קענען אנדערע סימפטאמען אויפטרעטן לויט דער לאקאציע פונעם טומאר. למשל:

• א קיצלענדיקע געפיל אדער א געפיל ווי אן עלעקטרישער שאק .
• מוסקל שוואַכקייט אָדער פאַרמינערטע מוסקל פונקציע.
• קלאַמפּס אָדער געשוואָלצענישן אונטער דער הויט (וואו די טומאָרס האָבן זיך געשאַפן) קען מען פילן אין דער האַנט.

כאָטש די סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן נאָך דעם עלטער פון 20 און פֿאַר דעם עלטער פון 40 , ווײַזן שטודיעס אַז זיי קענען טאַקע דערשייַנען אין יעדן עלטער.

וואָס איז די סיבה פֿאַר שוואַנאָמאַטאָסיס?

די הויפּט אורזאַך פון שוואַנאָמאַטאָסיס איז אַ גענעטישע וואַריאַנט (מוטאַציע). דאָס איז ספּעציעל אמת פֿאַר גענעס גערופן NF2, SMARCB1, אָדער LZTR1. די גענעס זענען ליגן אויף כראָמאָסאָם 22 .

די גענעס אַקטירן ווי "טומאָר סאַפּרעסערז", וואָס קאָנטראָלירן די פאָרמירונג פון טומאָרס אין אונדזערע קערפּערס. דאָס הייסט, די גענעס רעגולירן וויפיל מאָל צעלן זאָלן וואַקסן און טיילן זיך. אַזוי, אויב עס איז אַ "מוטאַציע" אין אַ "טומאָר סאַפּרעסער" גען ווי דעם, באַקומען אונדזערע צעלן נישט די אינסטרוקציעס וואָס זיי דאַרפֿן צו קאָנטראָלירן צעל וווּקס. ווי אַ רעזולטאַט, אָנהייבן די צעלן צו וואַקסן און טיילן זיך צו שנעל, אָן קאָנטראָל. אַזוי פאָרמירן זיך די "טומאָרס".

אין עטלעכע פאַלן פון שוואַנאָמאַטאָסיס, קען די גענויע סיבה נישט זיין באַקאַנט. דאָס מיינט אַז דער צושטאַנד קען פּאַסירן אפילו אָן אַ איצט אידענטיפיצירטע גענעטישע מוטאַציע.

איז דאָס ירושה? (`איז שוואַנאָמאַטאָסיס ירושה?`)

עטלעכע פאַלן פון `שוואַנאָמאַטאָסיס`עס קען זיין געירשנט . גראָב גערעדט, צווישן 15% און 25% פון מענטשן מיט שוואַנאָמאַטאָסיס האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​​​דעם צושטאַנד. עס ווערט טראַנסמיטטעד אין אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מוסטער. פשוט געזאגט, אויב איינער פון די עלטערן ירשעט אַ קאָפּיע פון ​​​​דעם גען וואָס טראָגט די גענעטישע ענדערונג, איז דאָס קינד מסתּמא צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד.

אבער, רוב פעלער פון שוואַנאָמאַטאָסיס פּאַסירן צופעליק . דאָס מיינט אַז עמעצער קען אַנטוויקלען שוואַנאָמאַטאָסיס דורך אַנטוויקלען די גענעטישע מוטאַציע, אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט געהאט דעם צושטאַנד פריער.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון שוואַנאָמאַטאָסיס?

די מערהייט פון שוואַנאָמאַ טומאָרן זענען נישט-קאַנסעראַס, ומשעדלעך טומאָרן (בעניגן טומאָרן). דאָס מיינט אַז זיי זענען נישט ראַק. אָבער, זייער זעלטן, קענען עטלעכע טומאָרן ווערן קאַנסעראַס. דעריבער באַצאָלן דאָקטוירים אויך ופמערקזאַמקייט צו דעם.

נאך א גרויסע פראבלעם איז כראנישע ווייטאג . די אנגייענדע ווייטאג קען האבן א באדייטנדע ווירקונג אויף א מענטש'ס גייסטישע געזונט. ווען עס ווערט שווער צו דורכפירן טעגליכע אויפגאבן און ווען זיי זענען נישט ביכולת צו זיין זיך אליין, קענען אויפשטיין צושטאנדן ווי דעפרעסיע און דאגות . דעריבער, געפינען אסאך מענטשן עס נוצלעך צו רעדן מיט א גייסטישע געזונטהייט קאונסלער אין אזעלכע סיטואציעס.

ווי ווערט שוואַנאָמאַטאָסיס דיאַגנאָזירט?

א דאקטאר וועט דיאגנאזירן דעם צושטאנד דורך דורכפירן א פיזישע אויספארשונג און טעסטן . בעת דער אויספארשונג וועט דער דאקטאר אייך פרעגן וועגן אייערע סימפטאמען, ווי לאנג זיי זענען שוין דא, און צי איינער אין אייער פאמיליע האט געהאט ענלעכע צושטאנדן.

ווייל די סימפּטאָמען פון שוואַנאָמאַטאָסיס זענען ענלעך צו די פון אַנדערע קראַנקייטן און עס קען זיין שווער צו באַשטימען פון וואַנען דער ווייטיק קומט, קען עס מאַנטשמאָל זיין שווער צו מאַכן אַ דיאַגנאָז גלייך. אָבער, ווייל דאָקטוירים נוצן איצט דערהייַנטיקטע דיאַגנאָסטישע קריטעריאַ, איז עס גרינגער צו ידענטיפיצירן די טיפּן פון שוואַנאָמאַטאָסיס. למשל, צו ווערן דיאַגנאָזירט מיט SMARCB1-פֿאַרבונדענע שוואַנאָמאַטאָסיס, מוזט איר האָבן לפּחות איינע פון ​​די פאלגענדע:

• עס מוז זיין לפחות איין שוואַנאָמאַ, און אַ גענעטישע טעסט מיט בלוט אָדער שפּייעכץ מוז באַשטעטיקן אַז עס איז אַ מוטאַציע אין די SMARCB1 גען.
• עס מוזן זיין לפחות צוויי שוואַנאָמעס, און אַ ביאָפּסי פון איינעם פון די טומאָרן מוז באַשטעטיקן אַז עס האט די SMARCB1 גענעטישע מוטאַציע.

וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן שוואַנאָמאַטאָסיס?

בילדגעבונג טעסטן ווי MRI (מאַגנעטיש רעזאָנאַנס בילדגעבונג) קענען העלפֿן דיין דאָקטער געפֿינען שוואַנאָמאַ. אויב אַ טומאָר ווערט געפֿונען אויף דעם טעסט, קען דיין דאָקטער נעמען אַ קליין מוסטער פֿון טומאָר פֿאַר טעסטינג (אַ ביאָפּסי).איר קענט עס באַשטעלן. דערנאָך, דורך קוקן אויף די צעלן אונטער אַ מיקראָסקאָפּ, קענט איר וויסן פּונקט וואָסערע טיפּ טומאָר עס איז. דערצו, קען אַ גענעטישע בלוט-טעסט אויך ידענטיפיצירן צי איר האָט די גענעטישע ענדערונג וואָס פאַראורזאַכט יעדן טיפּ.

ווי ווערט שוואַנאָמאַטאָסיס באַהאַנדלט?

צו זיין ערלעך, איז דערווייל נישטא קיין רפואה פאר שוואַנאָמאַטאָסיס, אַזוי די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו פאַרוואַלטן סימפּטאָמען .

אייער דאָקטער קען פאַרשרייבן פֿאַרשידענע מעדיקאַמענטן צו העלפֿן פֿאַרלייכטערן אייער ווייטיק . די מעדיקאַמענטן וועלן אָפענגען פֿון פֿאַקטאָרן ווי דער אָרט פֿון אייער ווייטיק און ווי שטאַרק עס איז.

אויב דער ווייטיק ווערט נישט קאנטראלירט מיט מעדיקאציע, אדער אויב דער ווייטיק איז זייער שטארק, קען אייער דאקטאר באטראכטן כירורגישע באזייטיגונג פון דעם שוואנאמא אדער א רעפערענץ צו קלינישע שטודיעס . אבער, אייער דאקטאר וועט באשליסן צי דאס זענען זיכערע אפציעס פאר אייך. כירורגיע קען פאראורזאכן נערוו שאדן, און עס איז דא א שאנס אז טומארן קענען צוריקוואקסן נאך באזייטיגונג.

וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר עמעצן מיט שוואַנאָמאַטאָסיס?

דאָס ווערייִרט טאַקע פֿון מענטש צו מענטש . עס ווענדט זיך אין דער גרייס, צאָל און אָרט פֿון די שוואַנאָמאַ טומאָרן אין אייער קערפּער. עטלעכע מענטשן קענען האָבן בלויז אַ פּאָר, בשעת אַנדערע קענען האָבן פֿיל. זיי קענען זיין אין בלויז איין אָרט אויף דעם קערפּער, אָדער זיי קענען זיין פֿאַרשפּרייט איבער פֿיל ערטער. אַזוי די סימפּטאָמען זענען נישט די זעלבע פֿאַר אַלעמען.

דער מערסט שרעקעוודיקער סימפּטאָם פון שוואַנאָמאַטאָסיס איז כראָנישער ווייטיק . לעבן מיט ווייטיק, ספּעציעל אויב עס איז שטרענג, קען זיין אַן עכטע אַרויסרופן. דער ווייטיק קען אַפעקטירן אייער גייַסטיק און גשמיות געזונט. אויב די סימפּטאָמען פון שוואַנאָמאַטאָסיס מאַכן איר פילן דעפּרעסירט אָדער נישט ביכולת צו פונקציאָנירן אין אייער פּערזענלעך אָדער געזעלשאַפטלעך לעבן, זייט זיכער צו רעדן מיט אַ דאָקטער. רעדן מיט אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר קען אויך העלפֿן.

עס זענען דא באַהאַנדלונגען צו העלפן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען. פילע מענטשן געפֿינען רעליעף פון סימפּטאָמען מיט מעדאַקיישאַן. אַנדערע קען דאַרפֿן כירורגיע צו באַזייַטיקן די ציסט. אָבער געדענקט, עס איז אַ שאַנס אַז די ציסט וועט וואַקסן צוריק נאָך עס איז אַוועקגענומען.

צי שוואַנאָמאַטאָסיס אַפעקטירט די לעבן?

שוואַנאָמאַטאָסיס אַפעקטירט נישט גלייך די לעבן-ערוואַרטונג . אָבער, די כראָנישע ווייטיק און אַנדערע סימפּטאָמען וואָס עס פאַראורזאַכט קענען אַפעקטירן די קוואַליטעט פון לעבן. אויב איר האָט קיין זאָרג וועגן דעם, איז בעסטער צו רעדן מיט אייער דאָקטער גלייך. ווייל יעדן מענטש'ס סיטואַציע איז אַנדערש, קען נאָר ער אָדער זי אייך געבן די מערסט אַרויף-צו-דאַטע אינפֿאָרמאַציע וועגן אייער צושטאַנד.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אַ ווייטיק פֿאַר וואָס איר קענט נישט געפֿינען קיין סיבה.אויב איר האָט סימפּטאָמען ווי מוסקל שוואַכקייט , זייט זיכער צו זען אַ דאָקטער. אויך, אויב איר באַמערקט אַ נייעם קלאָץ אָדער טומאָר ערגעץ אויף אייער גוף, איז וויכטיק צו ווייַזן עס צו אַ דאָקטער.

אויב איר האָט שוין שוואַנאָמאַטאָסיס, לאָזט וויסן אייער דאָקטער אויב איר באַמערקט ענדערונגען אין אייערע סימפּטאָמען, ווי למשל געוואקסענע ווייטיק.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

ווען איר זעט אייער דאָקטער, איז עס נוצלעך צו פרעגן פֿראַגעס ווי די:

• וואָס קען איך טאָן צו פאַרוואַלטן דעם ווייטיק?
• זענען דא נאך אנדערע אפציעס חוץ ווייט-שטילער?
• וועל איך דאַרפֿן כירורגיע?
• וואָס זענען די זייַט יפעקס פון דער באַהאַנדלונג?
• קענען מײַנע קינדער ירשענען דעם צושטאַנד אין דער צוקונפֿט?

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

לעבן מיט די כראנישע ווייטאג וואס קומט מיט שוואַנאָמאַטאָסיס קען זיין טאַקע שווער. עטלעכע טעג זענען גרינגער ווי אַנדערע. אפילו אויב איר האָט פּלענער, קען דער ווייטאג אייך צווינגען זיי אָפּצולייגן און בלייבן אין שטוב זיך אויסרוען. דאָס קען אַריינמישן זיך אין אייערע פּערזענלעכע און געזעלשאַפטלעכע אַקטיוויטעטן. אָבער לאָזט נישט שוואַנאָמאַטאָסיס קאָנטראָלירן אייער לעבן.

א דאָקטער קען אייך העלפֿן געפֿינען דעם בעסטן באַהאַנדלונג פּלאַן צו פֿאַרוואַלטן אייערע סימפּטאָמען. אויב כראָנישע ווייטיק אַפֿעקטירט אייער גייַסטיק געזונט, קענט איר אויך נוצן פֿון זען אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר . כירורגיע און קלינישע טריאַלס קענען אויך זיין אָפּציעס. אַזוי, פֿרעגט אייער דאָקטער וואָס איז פֿאַראַן צו העלפֿן אייך בלייבן פאָרויס פֿון די סימפּטאָמען פֿון שוואַנאָמאַטאָסיס. געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין, און עס זענען דאָ דאָקטוירים און שטיצע גרופּעס צו העלפֿן אייך אויף דעם וועג.

שוואַנאָמאַטאָסיס , נעוראָפיבראָמאַטאָסיס, כראָנישע ווייטיק, גענעטישע קראַנקייטן, NF2, SMARCB1, LZTR1, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן