איז אייער קינד'ס מוסקלען שוואַך? לאָמיר רעדן וועגן ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA)

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז אייער בעיבי איז אַ ביסל שלעפּיק, אָדער אַז ער אָדער זי איז אַ ביסל פּאַמעלעך צו האַלטן דעם קאָפּ אַרויף אָדער זיך דרייען ווי אַנדערע בעיביס? מאַנטשמאָל איז עס נאָרמאַל פֿאַר אונדז ווי עלטערן צו ווערן אַ ביסל באַזאָרגט ווען מיר זען אַ קליין קינד לויפן אַרום, פאַלן אַראָפּ, אָדער האָבן שוועריקייטן צו קריכן טרעפּ. כאָטש די סימפּטאָמען זענען נישט שטענדיק אַ צייכן פון עפּעס ערנסט, מאַנטשמאָל איז דאָ אַ זעלטענע צושטאַנד הינטער זיי וואָס מיר זאָלן זיין אַווער פון. דאָס איז ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי, אָדער וואָס מיר מעדיציניש רופן " ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA)".

פשוט געזאגט, וואָס איז דאָס SMA?

ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט אַז די וואַלאַנטערי מוסקלען, וואָס זענען די מוסקלען וואָס מיר קאָנטראָלירן צו באַוועגן, זאָלן ביסלעכווייַז שוואַכן. עס אַפעקטירט דער הויפּט די נערוו צעלן אין די נידעריקער טייל פון אונדזער רוקנביין.

טראַכט דערפון אַזוי. אונדזער מוח און רוקן-מאַרך שיקן דעם עלעקטרישן סיגנאַל, אָדער מעסעדזש, צו אונדזערע מוסקלען צו "רירן זיך". די מעסעדזש ווערט געטראָגן דורך ספּעציעלע נערוו צעלן גערופן מאָטאָר נעוראָנען. צו האַלטן די נערוו צעלן געזונט, איז אַ פּראָטעין גערופן "סורוויוואַל מאָטאָר נעוראָן" (SMN) פּראָדוצירט דורך אַ גען גערופן SMN1 וויכטיק.

ביי אַ מענטש מיט SMA, צוליב אַ דעפעקט אין דעם `SMN1` גען, ווערט דער `SMN` פּראָטעין נישט פּראָדוצירט אין דער נויטיקער מאָס. ווען דער פּראָטעין גייט פאַרלוירן, שטאַרבן די נערוו צעלן (מאָטאָר נעוראָנען) וואָס טראָגן די מעסעדזשעס ביסלעכווייַז. דערנאָך באַקומען די מוסקלען נישט די נויטיקע סיגנאַלן. די מוסקלען וואָס ווערן נישט גענוצט שרינקען ביסלעכווייַז און ווערן שוואַך. דאָס איז וואָס מיר רופן מוסקל אַטראָפי .

וואָס זענען די סימפּטאָמען און טיפּן פון SMA?

די סימפּטאָמען פון SMA זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. זיי הענגען אָפּ פון וויפיל פון די `SMN` פּראָטעין ווערט פּראָדוצירט אין דעם קערפּער. אין דערצו צו דעם הויפּט גען גערופן `SMN1`, האָבן מיר אויך אַ `הילף` גען גערופן `SMN2`. דאָס `SMN2` גען פּראָדוצירט אויך אַ געוויסע מאָס פון די `SMN` פּראָטעין. וואָס מער קאָפּיעס פון די `SMN2` גען אַ מענטש האט, אַלץ מילדער ווערן די סימפּטאָמען.

SMA ווערט צעטיילט אין 5 הויפּט טיפּן באַזירט אויף דעם עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען דערשייַנען.

וואָס פאַראורזאכט SMA?

SMA איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור. צו זיין גענוי, עס ווערט געירשנט ווי אַן 'אויטאָסאָמאַלע רעצעסיווע' אייגנשאַפֿט. וואָס מיינט דאָס?

פשוט געזאגט, כדי א קינד זאל אנטוויקלען SMA, מוזן ביידע עלטערן ירשענען א קאפיע פון ​​דעם דעפעקטיוון SMN1 גען. אויב נאר איין עלטערן ירשעט דעם דעפעקטיוון גען, וועט דאס קינד נישט אנטוויקלען SMA. אבער, דאס קינד וועט ווערן א "טרעגער" פון דער קראנקהייט. דאס מיינט אז דאס קינד וועט נישט האבן סימפטאמען, אבער וועט נאך אלץ קענען איבערגעבן דעם דעפעקטיוון גען צו זייערע קינדער אין דער צוקונפט.

ווי צו ריכטיק דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?

ווי אין פילע לענדער היינט, ווערן נייַגעבוירענע אין סרי לאַנקאַ טייל מאָל געפּריפט אויף גענעטישע קראַנקייטן ווי די. אָבער, טייל מאָל, ספּעציעל די מיט מילדע סימפּטאָמען, ווערן זיי ערשט שפּעטער דעטעקטירט.

אויב איר האָט עפּעס זאָרג וועגן אייער קינד, קען דער דאָקטער פרעגן פֿראַגעס ווי די ווען איר זעט אים:

• איז אייער בעיבי געווען שפּעט אין אדורכגיין אַנטוויקלונגס-מיילשטיינען ווי האַלטן דעם קאָפּ אַרויף און זיך איבערדרייען?
• איז עס שווער פארן קינד צו זיצן אדער אויפשטיין אליין?
• האָט איר באַמערקט עפּעס שוועריקייטן מיט אָטעמען?
• ווען האָט איר ערשט באַמערקט די סימפּטאָמען?
• האט איינער אין אייער משפּחה שוין געהאט די סימפּטאָמען פריער?

אין צוגאב צו די פראגעס, קענען די פאלגענדע טעסטן געטאן ווערן צו באשטעטיגן די קראנקהייט:

• גענעטישע טעסטינג: מען נעמט א בלוט מוסטער און מען טעסטירט דאס `SMN1` גען גלייך צו זען אויב עס איז דעפעקטיוו אדער פעלט. דאס איז דער הויפט טעסט צו באשטעטיגן די קראנקהייט.
• קרעאַטין קינאַסע (CK) בלוט טעסט: ווען מוסקלען ווערן שוואַך, בויט זיך אן א ענזיים גערופן CK אין בלוט. אויב דאָס איז הויך, קען מען פארדעכטיקן אז עס איז דא מוסקל שאָדן.
• נערוו טעסטן : טעסטן ווי אַן עלעקטראָמיאָגראַם (EMG) קאָנטראָלירן ווי די נערוון שיקן סיגנאַלן צו די מוסקלען.
• MRI אדער CT סקען: באקומט דעטאלירטע בילדער פון די אינעווייניק פון דעם קערפער, ספעציעל די רוקן און מוסקלען.
• מוסקל ביאָפּסי: מאל, אַ קליין שטיקל מוסקל ווערט גענומען און אויסגעפאָרשט אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו באַשטעטיקן די נאַטור פון די שאָדן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר SMA?

צען ביז פופצן יאר צוריק, האט SMA נאר געהאט שטיצנדיקע באהאנדלונגען וואס האבן קאנטראלירט די סימפטאמען. אבער, היינט, מיטן פארשריט פון מעדיצינישער וויסנשאפט, זענען דא פארהאן פארשידענע העכסט עפעקטיווע באהאנדלונגען אין דער וועלט וואס צילן דעם גענעטישן פראבלעם וואס פאראורזאכט SMA.

1. שטיצנדיקע זאָרג

כאָטש די היילן נישט די קראַנקייט, זענען זיי וויכטיק צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם קינד.

• רעספּעראַטאָרישע שטיצע: ספּעציעל אין טיפן 1 און 2, ווען די אָטעמונג מוסקלען ווערן שוואַך, קען מען דאַרפֿן אַ ספּעציעלע מאַסקע אָדער, אין שווערע פֿאַלן, אַ מאַשין (ווענטילאַטאָר) צו העלפֿן מיטן אָטעמען.
• דערנערונג און שלינגען: ווייל די שלינגען מוסקלען זענען שוואַך, איז די הילף פון אַ נוטרישאַניסט נויטיק צו זיכער מאַכן אַז דאָס בעיבי באַקומט גוטע דערנערונג. עטלעכע בעיביס דאַרפן ווערן געפיטערט דורך אַ פידינג רער.
• באַוועגונג און פיזיאָטעראַפּיע: פיזיאָטעראַפּיע געניטונגען קענען העלפֿן באַשיצן די דזשוינץ און האַלטן די מוסקלען שטאַרק. אויב נייטיק, קענט איר מעגלעך נוצן פוס-שטיצעס, אַ גייער, אָדער אַן עלעקטרישן ראָלשטול.
• רוקן פראבלעמען: פאר קינדער מיט סקאליאזיס, קען דער דאקטאר רעקאמענדירן צו טראגן א ספעציעלן קארסעט (רוקן שטיצ) כדי צו האלטן דעם רוקן גלייך.

2. גענע-געצילטע טעראַפּיעס

דאָס זענען די מעדיקאַמענטן וואָס האָבן רעוואָלוציאָנירט די באַהאַנדלונג פון SMA.

• נוסינערסען (ספּינראַזאַ): די מעדיצין ווערט געגעבן ווי אַן אינדזשעקציע אין דער רוקנביין פליסיקייט. עס אַרבעט דורך סטימולירן דעם "העלפער" גען, SMN2, וועגן וואָס מיר האָבן פריער גערעדט, און פאַראורזאַכן עס צו מאַכן מער פון דעם SMN פּראָטעין. עס דאַרף גענומען ווערן יעדע עטלעכע חדשים.
• אָנאַסעמנאָגענע אַבעפּאַרוואָוועק-קסיאָי (זאָלגענסמאַ): דאָס איז אַ גענע טעראַפּיע וואָס ווערט געגעבן אינטראַווענאָז איין מאָל. עס פאַרבייט דעם דעפעקטיוון SMN1 גען מיט אַ געזונטער קאָפּיע פון ​​דעם SMN1 גען. עס ווערט געוויינטלעך געגעבן צו קינדער אונטער 2 יאָר אַלט.
• ריסדיפּלאַם (עווריסדי): דאָס איז אַ טעגלעכע מונדלעכע פליסיקע מעדיקאַציע וואָס אַרבעט אויך דורך פאַרגרעסערן די פּראָדוקציע פון ​​​​די `SMN` פּראָטעין פון די `SMN2` גען.

כאָטש די באַהאַנדלונגען זענען זייער טייַער, האָבן זיי געוויזן צו באַדייטנד פֿאַרבעסערן קינדער'ס אַנטוויקלונגס מיילשטיינען (קאָפּ-האַלטן, זיצן) און קאָנטראָלירן קראַנקהייט פּראָגרעס. איר זאָלט דיסקוטירן מיט אייער דאָקטער וועלכע באַהאַנדלונג איז בעסטער פֿאַר אייער קינד.