האט אייער בעיבי א ערנסטע פראבלעם מיט זייער ביין אנטוויקלונג? לאמיר לערנען וועגן טהאַנאַטאָפאָרישע דיספּלאַזיע!

אלס א צוקונפטיגע מוטער, זענט איר פול מיט נייגער און ליבע פאר אלעס וועגן אייער בעיבי, נישט אזוי? אבער מאנchmal דארפן מיר זיך אפגעבן מיט ווערטער וואס מיר האבן קיינמאל נישט געהערט און וואס קענען זיין אביסל שרעקעדיג. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענע אבער זייער ערנסטע צושטאנד גערופן "טהאנאטאפארישע דיספלעזיע". כאטש דער נאמען קען קלינגען אביסל קאמפליצירט, לאמיר עס האלטן פשוט.

וואָס איז טהאַנאַטאָפאָריק דיספּלאַסיאַ?

פשוט געזאגט, טאַנאַטאָפאָרישע דיספּלאַזיע איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די אַנטוויקלונג פון אַ בעיבי'ס ביינער און לונגען. עס הייבט זיך אָפט אָן בשעת די בעיבי איז נאָך אין רחם.

דאס ווארט "טהאַנאַטאָפאָריק" שטאַמט פֿון אוראַלט גריכיש. עס מיינט "ברענגען טויט." דער נאָמען איז טאַקע אַ ביסל שרעקלעך. די סיבה איז אַז פֿילע בעיביס געבוירן מיט דעם צושטאַנד האָבן אַ הויך ריזיקירן צו שטאַרבן פֿאַר געבורט (טויגעבוירענע געבורט) אָדער אין אַ פּאָר טעג פֿון געבורט צוליב רעספּעראַטאָרישער דורכפֿאַל, ווײַל זייערע לונגען זענען נישט פֿולשטענדיק אַנטוויקלט.

אבער, זייער זעלטן , זענען געווען באריכטן וועגן בעיביס געבוירן מיט דעם צושטאנד וואס האבן איבערגעלעבט ביז קינדהייט מיט אינטענסיווע מעדיצינישע זאָרג, ספּעציעל פֿאַר רעספּעראַטאָרישע דורכפאַל. די רעספּעראַטאָרישע דורכפאַל איז ווען די בעיבי'ס קערפּער באַקומט נישט גענוג זויערשטאָף אָדער האט צו פיל קאַרבאָן דייאַקסייד אין אים.

זענען דא פארשידענע טיפן פון טשאָנדראָדיספּלאַזיע?

יא, עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן פון דעם צושטאַנד וואָס ווערן אונטערשיידן באַזירט אויף די אונטערשיידן אין דעם וועג ווי די ביינער אַנטוויקלען זיך:

• טיפ 1: בעיביס מיט דעם טיפ האבן זייער קורצע גלידער , א זייער שמאלע ברוסט, בויגן-פארמיגע דיך , און א פלאכע רוקן-ביין (פלאטיספאנדילי). מאנchmal פארשמעלצן זיך די ביינער פונעם שאַרבן צו שנעל (קראניאָסינאָסטאָסיס). דער טיפ איז מער געוויינטלעך ווי טיפ 2. טראכט דערפון ווי א פּופּיק'ס קליינע הענט און פיס, אבער זיי זענען נישט פראפארציאנעל צום רעשט פונעם קערפער.

• טיפ 2: די סארט בעיבי האט אויך זייער קורצע גלידער און א שמאלע ברוסט . אבער, די דיך ביינער זענען גלייך . אויך, ווייל די נייען אין שאַרבן שליסן זיך שנעל, קען מען זען אויסבויכונגען אויף די פראנט און זייטן פון קאפ. דאס ווערט מאנchmal גערופן א "קלאָווערבלאַט שאַרבן" צוליב זיין פאָרעם.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

טהאַנאַטאָפאָרישע דיספּלאַזיע איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. לויט סטאַטיסטיק, קען אַרום איין בעיבי אין יעדע 20,000 געבורטן ליידן פון דעם צושטאַנד. דאָס מיינט אַז עס איז נישט עפּעס וואָס מען זעט זייער אָפט.

וואָס זענען די סימפּטאָמס פון טהאַנאַטאָפאָריק דיספּלאַסיאַ?

ווייל די דאזיקע צושטאנד ווירקט אויף ווי אזוי די בעיבי'ס לונגען, ביינער און געלענק אנטוויקלען זיך אין רחם, קען מען זען די פאלגנדע סימפטאמען:

• לונגען אַנטוויקלען זיך נישט ריכטיק: דאָס איז צוליב קורצע ריפּן און אַ שמאָלער ברוסטקאַסטן. דאָס לאָזט נישט קיין פּלאַץ פֿאַר די לונגען זיך אויפֿצובלאָזן און וואַקסן ריכטיק.
• עקסטרע פאָלדן פון הויט אויף די אָרעמס און פֿיס.
• א גרויסער קאפ, א ארויסשטעקנדיקע שטערן, און א פלאך פנים.
• קורצע סטאַטור (סקעלעטאַל דיספּלאַזיע) און גאָר קורצע גלידער (מיקראָמעליאַ).
• ברייטע אויגן.

די הויפּט אורזאַך פון טויט ביי בעיביס געבוירן מיט דעם צושטאַנד איז רעספּעראַטאָרישע דורכפאַל, וואָס פּאַסירט ווען די לונגען אַנטוויקלען זיך נישט ריכטיק. דאָס מאַכט עס שווער פֿאַר דעם בעיבי צו אָטעמען ריכטיק.

זייער זעלטן, בעיביס וואָס איבערלעבן ווייטער פון קינדשאַפט קענען אַנטוויקלען נאָך סימפּטאָמס:

• אומנאָרמאַלער וואוקס פון ביינער.
• אנהאלטנדיקע אטעמען שוועריקייטן.
• הערן פארלוסט.
• צושטאנדן ווי עפּילעפּסי (קאָנווערסיעס).

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

די הויפּט סיבה פון טאַלאַמאָפיטיש דיספּלאַזיע איז אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופן `FGFR3`. דאָס `FGFR3` גען איז וואָס גיט אינסטרוקציעס פֿאַר דער אַנטוויקלונג און וישאַלט פון ביינער אין אַ בעיבי 'ס גוף. טראַכט פון עס ווי אַ ליכט קנעפּל אין אונדזער גוף. עס איז אָנגעצונדן ווען דארף און `אויס` ווען די אַרבעט איז געטאן.

אבער ווען עס איז דא א מוטאציע אין דעם `FGFR3` גען, איז עס ווי דער ליכט-קנעפל איז געבליבן שטעקן אין דער `אײַן` פאזיציע. דעמאלט ווערן די פראטעאינען קאנטראלירט דורך דעם גען איבער-אקטיוו. אלס רעזולטאט ווערט דער פראצעס פון `אסיפיקאציע`, דער פראצעס דורך וועלכן לאנגע ביינער, קארטילידזש, ווערן צו ביין, באגרענעצט. פשוט געזאגט, ביינער פארמירן זיך נישט ריכטיג.

רובֿ פֿאַלן פֿון כאָנדראָדיספּלאַזיע ווערן פֿאַראורזאַכט דורך אַ נײַער גענעטישער מוטאַציע וואָס פּאַסירט אין אַ בעיבי. דאָס מיינט אַז עס ווערט נישט געירשנט פֿון דער מוטער אָדער פֿון דעם פֿאָטער. געוויינטלעך, האָט קיינער אין דער משפּחה נישט געהאַט דעם צושטאַנד פֿריִער. אָבער, זייער זעלטן , קען אַ קינד ירשענען די גענעטישע מוטאַציע פֿון איינעם פֿון די עלטערן. דאָס ווערט גערופֿן אַן "אָטאָסאָמאַל דאָמינאַנט" מוסטער.

וועמען באַטראָפט די סיטואַציע?

טהאַנאַטאָפאָרישע דיספּלאַזיע קען פּאַסירן אין יעדן קינד. דאָס איז ווײַל די גענעטישע ענדערונג פּאַסירט אָפט צופֿעליק. ווי פריער דערמאָנט, ווערט עס זייער זעלטן געירשנט פֿון עלטערן.

דאָס וויכטיקע איז אַז די גענעטישע ענדערונגען ווערן נישט געפֿירט דורך עפּעס וואָס די מוטער האָט געטאָן בעת ​​שוואַנגערשאַפט. אַזוי, באַשולדיקט זיך נישט אַליין דערפֿאַר.

ווי ווערט טאַנאַטאָפאָריק דיספּלאַזיע דיאַגנאָזירט?

די צושטאנד ווערט געווענליך דיאגנאזירט בשעת דאס בעיבי איז נאך אין רחם. בעת אולטרסאונד סקענס בעת שוואנגערשאפט,די צושטאנד קען דיאַגנאָזירט ווערן. אייער דאָקטער וועט פֿאָרשלאָגן טעסטן וואָס קענען דעטעקטירן פֿאַרשידענע גענעטישע צושטאנדן בעת ​​שוואַנגערשאַפט. בעת סקאַנז, זוכן דאָקטוירים סימנים ווי אַ פאַרגרעסערונג אין דער סומע פון ​​אַמניאָטישער פליסיקייט אַרום דעם בעיבי (פּאָליכידראַמניאָס) און אַבנאָרמאַליטעטן אין ביין אַנטוויקלונג.

אויב, נאך עטלעכע טעסטינג, ווערט אידענטיפיצירט א מוטאציע אין דעם `FGFR3` גען, וועלן דאקטוירים נעמען די נויטיגע שריט צו פארמיידן מעגלעכע קאמפליקאציעס בעת שוואנגערשאפט.

נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, קען מען מאכן אן רענטגן פון די בעיבי'ס ביינער און אן אולטרסאונד פון די אינעווייניגסטע אָרגאַנען, ספעציעל די לונגען , צו באשטימען צי עס איז נויטיג עפעס אטעמען באַהאַנדלונג.

וואָסערע סאָרט טעסץ ווערן געמאַכט דערפֿאַר?

בעת שוואַנגערשאַפט, קען דיין דאָקטער פֿאָרשלאָגן טעסטן ווי די צו דעטעקטירן גענעטישע צושטאנדן:

• אַמניאָסענטעזיס: דאָס באַשטייט פון נעמען אַ קליין מוסטער פון די אַמניאָטישע פליסיקייט אַרום דעם בעיבי צווישן 15 און 20 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט און טעסטינג עס צו דעטעקטירן פאַרשידענע געזונטהייט צושטאנדן.
• כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג (CVS): אין דעם, צווישן 10 און 13 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט, ווערט אַ קליין מוסטער פון צעלן גענומען פון די פּלאַצענטאַ און טעסטעד פֿאַר גענעטישע באדינגונגען.

ווי ווערט טהאַנאַטאָפאָריק דיספּלאַזיאַ באַהאַנדלט?

בעיביס וואָס איבערלעבן נאָך געבורט וועלן גלייך אָנהייבן באַהאַנדלונג צו שטיצן זייערע אונטער-אַנטוויקלטע לונגען . דאָס העלפֿט דעם בעיבי בעסער אָטעמען. די רעספּעראַטאָרישע שטיצע קען אַרייַננעמען:

• אײַנשטעלן אַ רער אין דער ווינטרײַף (טראַכעאָסטאָמיע).
• צושטעלן צוגאב זויערשטאָף דורך די נאָזלעכער (למשל, 'קאָנטיניואַס פּאָזיטיוו לופֿטוועג דרוק' אָדער 'CPAP' מאַשין).
• געבן בראָנטשאָדילאַטאָרן.
• ניצן אַ מאַשין (ווענטילאַטאָר) צו העלפֿן צושטעלן לופט צו די לונגען.

דערצו, באַהאַנדלונג ווערט אויך גענוצט צו פֿאַרלייכטערן אַנדערע סימפּטאָמען פֿון דעם צושטאַנד. למשל:

• ניצן פון הערן אַפּאַראַטן פֿאַר הערן פּראָבלעמען.
• צושטעלן אַנטי-קאַמפּאַלזש מעדיצין פֿאַר עפּילעפּסי.
• כירורגיע אויב נייטיק צו פאררעכטן אַבנאָרמאַליטעטן אין ביין וווּקס.

כאָטש פילע בעיביס דיאַגנאָזירט מיט טהאַנאַטאָפאָריק דיספּלאַזיע איבערלעבן נישט, וועט אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט אייך אויסלערנען וועגן די רעסורסן און שטיצע וואָס איר און אייערע ליבע מענטשן דאַרפֿן צו קאָפּע מיט די טרויער און טרייסט וואָס קומט מיט דעם דיאַגנאָז. טרויער קאַונסעלינג, אָדער טרויער קאַונסעלינג, איז אַ וועג צו העלפֿן אייך קאָפּע מיט דעם שרעקלעכן דערפאַרונג און פירן דעם שווערן צייט. גייַסטיק געזונט פּראָפעסיאָנאַלס זענען אויך בנימצא צו העלפֿן אייך קאָפּע מיט אייער טרויער.

וואָס קענט איר דערוואַרטן אויב איר האָט אַ בעיבי דיאַגנאָזירט מיט טהאַנאַטאָפאָריק דיספּלאַזיאַ?

אין פאַקט, די פּראָגנאָז פֿאַר בעיביס דיאַגנאָזירט מיט טאַנאַטאָפאָריק דיספּלאַזיע איז נישט זייער גוט. די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַז די לונגען זענען אונטער-אַנטוויקלט. זייער לעבן איז זייער קורץ. רובֿ בעיביס שטאַרבן ווי טויטגעבוירענע אָדער אין די ערשטע עטלעכע וואָכן פון געבורט.

בעיביס וואָס איבערלעבן נאָך געבורט דאַרפן אינטענסיווע זאָרג צו שטיצן זייערע לונגען און סטאַביליזירן זייער אָטעמען. זיי דאַרפן אָפט די הילף פון אַ ווענטילאַטאָר איבער קינדהייט.

פארלירן א קינד איז א זייער ווייטיקדיקע און שווערע זאך צו דורכמאכן. עס קען האבן א טיפע ווירקונג אויף אייער גייסטישע געזונט און עמאָציאָנעלן צושטאנד. עס זענען דא שטיצע סערוויסעס פאראן פאר טרויעריגע עלטערן און פאמיליע מיטגלידער צו העלפן זיי זיך אפגעבן מיט דעם פארלוסט.

ווי קען איך רעדוצירן מיין קינד'ס ריזיקע פון ​​אנטוויקלען כאָנדראָדיספּלאַזיע?

ווייל די דאזיקע צושטאנד איז אָפט דער רעזולטאַט פון אַ נייַער גענעטישע מוטאַציע וואָס פּאַסירט צופֿעליק, איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן טהאַנאַטאָפאָרישע דיספּלאַזיע. אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג צו פֿאַרשטיין אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט דער גענעטישער צושטאנד.

ווי אזוי זאָרג איך זיך פֿאַר זיך אויב איך האָב אַ קינד דיאַגנאָזירט מיט טהאַנאַטאָפֿאָרישע דיספּלאַזיע?

אַרויסגעפֿינען אַז אײַער בעיבי האָט כאָנדראָפּלאַזיע איז אַ זייער שווערע און ווייטיקדיקע דערפֿאַרונג. אײַער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט אײַך און אײַערע ליבע מענטשן העלפֿן זיך דורכקומען מיט דער שווערער צײַט. זיי וועלן אויך צושטעלן נאָכפֿאָלגנדיקע זאָרג צו פֿאַרזיכערן אַז איר און אײַער משפּחה זײַנען אַזוי געזונט ווי מעגלעך נאָך דעם פֿאַרלוסט פֿון אײַער בעיבי.

אויב איר פילט זיך טרויעריק, באַזאָרגט, דעפּרעסירט, אָדער האָפענונגסלאָז, און איר האָט שוועריקייטן צו באַהאַנדלען דעם פארלוסט פון אַ קינד, איז וויכטיק צו רופן אייער דאָקטער. זיי קענען אייך רעפֿערירן צו אַ גייַסטיק געזונט פאַכמאַן אָדער אַ טרויער שטיצע גרופּע. דאָרט קענט איר טיילן אייערע געפילן מיט אַנדערע וואָס האָבן דורכגעמאַכט ענלעכע דערפאַרונגען. האָבן אַ שטיצע נעץ אַרום אייך קען אייך העלפֿן באַהאַנדלען אייער טרויער.

ווען דאַרפֿסטו גיין אין נויטפֿאַל צימער?

אויב אייער בעיבי געבוירן מיט טאַנאַטאָפאָריק דיספּלאַזיע האט שוועריקייטן מיט אָטעמען , האט אַן אומרעגולערן אָדער שנעלן האַרץ קלאַפּ , אָדער די הויט אַרום די ליפּן, מויל און פינגער ווערט בלוי, לילאַ אָדער בלאַס , קען דאָס זיין אַ סימן פון רעספּעראַטאָרישער נויט און מאַנגל אין זויערשטאָף. רופט 911 (אָדער אייער לאָקאַלע נויטפאַל נומער) גלייך אָדער גייט צום נענטסטן נויטפאַל צימער.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

• קען איך באַקומען גענעטישע טעסטינג אויב איך פּלאַניר צו ווערן שוואַנגער?
• אויב איך פרוביר צו האבן נאך א קינד, איז דא א שאנס אז יענע קינד וועט אויך האבן כאנדראדיספלאזע?
• וואָסערע רעסורסן קענט איר רעקאָמענדירן צו מיר העלפֿן זיך באַקעמפֿן מיטן טרויער פֿון פֿאַרלירן מײַן קינד?

אפילו אויב איר טוט אַלץ וואָס איר קענט צו האָבן אַ געזונטע שוואַנגערשאַפט, קענען גענעטישע ענדערונגען פירן צו לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס, ווי למשל טהיראָטאָקסיקאָזיס. בעת דעם שווערן צייט, קענט איר זיך פילן טרויעריק, בייז, צעמישט, אָן הילף, אָדער פאַרלוירן. דעריבער איז עס זייער וויכטיק צו האָבן אַ שטיצנדיקע גרופּע אַרום אייך. איר קענט געפֿינען טרייסט אין רעדן מיט אַ גייַסטיק געזונט פאַכמאַן אָדער זיך אָנשליסן אין אַ שטיצע גרופּע. אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט איז גרייט צו ענטפֿערן אַלע אייערע פֿראַגעס און העלפֿן אייך זיך פֿאַרנעמען מיט דעם פֿאַרלוסט.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

טהאַנאַטאָפאָרישע דיספּלאַזיע איז אַ זייער קאָמפּליצירטע, זעלטענע און שווערע צושטאַנד פֿאַר עלטערן צו האַנדלען מיט. לערנען וועגן דעם קען זיין זייער צעמישט און שרעקלעך.

דאָס וויכטיקסטע איז צו וויסן אַז איר זענט נישט אַליין. דאָקטוירים, שוועסטער, קאָונסעלאָרס, ווי אויך אייער משפּחה און פריינט זענען דאָרט צו שטיצן אייך בעת דעם צייט.

• די צושטאנד ווערט אָפט געפֿירט דורך אַ צופֿעליקע גענעטישע מוטאַציע. דאָס מיינט אַז עס איז נישט אייער שולד.
• עס זענען דא פּרענאַטאַל טעסץ וואָס קענען דעטעקטירן דעם צושטאַנד בעת שוואַנגערשאַפט.
• באַהאַנדלונג איז בפֿרט געצילט אויף שטיצן דעם בעיבי'ס אָטעמען און קאָנטראָלירן סימפּטאָמען.
• עס איז זייער וויכטיג צו זוכן טרויער קאָונסעלינג און גייַסטיק געזונט שטיצע ווען מען האַנדלט מיט אַ פארלוסט ווי דעם.

מיר האָפן אַז די אינפֿאָרמאַציע האָט אײַך געהאָלפֿן באַקומען אַ ביסל פֿאַרשטאַנד פֿון דעם קאָמפּליצירטן צושטאַנד. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אײַער דאָקטער.

טאַנאַטאָפאָרישע דיספּלאַזיע, גענעטישע צושטאַנד, געבורט-דעפעקט, ביין-אַנטוויקלונג, לונגען-אַנטוויקלונג, FGFR3 גען, רעספּעראַטאָרישע דורכפאַל, פּרענאַטאַלע דיאַגנאָז, גענעטישע קראַנקייטן, ביין-אַנטוויקלונג, לונגען-אַנטוויקלונג, פיטאַל געזונט