איז דא א פראבלעם מיט אייער קערפער'ס דעטאקסיפיקאציע סיסטעם? לאמיר לערנען וועגן אורעא ציקל דיסארדער!

מיר ווייסן אַלע אַז אונדזערע קערפּערס באַקומען די נוטריאַנץ וואָס זיי דאַרפֿן פֿון די עסן וואָס מיר עסן. אויך, בעת דעם פּראָצעס, פּראָדוצירן אונדזערע קערפּערס אַנוואָנטעד, מאל טאָקסישע סאַבסטאַנצן. אַזוי, אונדזערע קערפּערס האָבן אַ זייער אַמייזינג סיסטעם צו פֿילטערן די אַנוואָנטעד טאָקסין און טראָגן די גוטע זאַכן איבערן גאַנצן קערפּער. אָבער, וואָס פּאַסירט אויב עס איז אַ שוואַכקייט אין דעם 'פֿילטער' סיסטעם? דאָס איז איינע פֿון די וויכטיקע פּראָבלעמען וועגן וועלכע מיר וועלן רעדן היינט.

וואָס איז דער אורעאַ ציקל? לאָמיר עס פֿאַרשטיין זייער פּשוט!

טראַכט וועגן דעם אורעאַ ציקל ווי אַ פילטער סיסטעם וואָס נעמט אַוועק טאָקסין פֿון אונדזערע קערפּערס. עס העלפֿט אַרויסנעמען שעדלעכע סובסטאַנצן פֿון אונדזערע קערפּערס און טראַנספּאָרטירן נוצלעכע סובסטאַנצן איבערן גאַנצן קערפּער.

דער פּראָצעס הייבט זיך אָן נאָכדעם וואָס מיר עסן. די פּראָטעאינען אין די עסנוואַרג וואָס מיר עסן ווערן צעבראָכן אין אונדזערע קערפּערס אין אַמינאָ זויערן . די אַמינאָ זויערן זענען די גרונט איינהייטן פון פּראָטעאינען. פּונקט ווי ציגל זענען נייטיק צו בויען אַ בנין, די אַמינאָ זויערן זענען וויכטיק פֿאַר בויען מוסקלען, טראַנספּאָרטירן נוטריאַנץ, און האַלטן אָרגאַנען פאַנגקשאַנינג ריכטיק.

איצט, ווען דאָס פּראָטעין ווערט פֿאַרדייַט, ווערט פּראָדוצירט אַ גאַז גערופֿן אַמאָניאַק ווי אַ וויסט פּראָדוקט. דאָס אַמאָניאַק איז זייער טאָקסיש פֿאַר אונדזער קערפּער. אַזוי, צו באַפֿרײַען זיך פֿון דעם טאָקסישן אַמאָניאַק, פֿאַרוואַנדלען ענזימען אין אונדזער קערפּער - דאָס הייסט, ספּעציעלע פּראָטעאינען וואָס פֿירן אויס כעמישע רעאַקציעס - דאָס אַמאָניאַק אין אַ ומשעדלעכער סובסטאַנץ גערופֿן אורעאַ אין דער לעבער. דאָס אורעאַ כּולל עטלעכע אַנדערע אַמינאָ זויערן צוזאַמען מיט אַמאָניאַק:

• אַרגינין
• אָרניטין
• ציטרולין

דערנאך, פירן די ענזימען אורעאַ דורך די בלוט צו די נירן. דער לעצטער שריט אין דעם אורעאַ ציקל איז צו אויסשיידן דעם אורעאַ אין אונדזער פּישעכץ. אַזוי אַרבעט דער אורעאַ ציקל, אין פּשוטע ווערטער.

אַזוי, וואָס איז אַורעאַ ציקל דיסאָרדער?

אורעאַ ציקל דיסאָרדער (UCD) איז אַ גרופּע פון ​​צושטאנדן אין וועלכע דער פּראָצעס וואָס טראַנספּאָרטירט אורעאַ איבערן גאַנצן קערפּער, ווי מיר האָבן פריער דיסקוטירט, אַרבעט נישט ריכטיק. דאָס איז געוויינטלעך געפֿירט דורך אַ מאַנגל אָדער אַ מאַנגל פון אַ פּראָטעין אָדער ענזים וואָס איז נייטיק פֿאַר יענעם פּראָצעס.

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד , וואָס מיינט אַז עס איז עפּעס וואָס איז פאַראַן פֿון געבורט אָן. דאָקטוירים רופן עס אַן "אינגעבוירענע טעות אין מעטאַבאָליזם" . דאָס פֿאַראורזאַכט אַז דער טאַקסישער אַמאָניאַק זאָל זיך אָנצאַמלען אין אונדזער בלוט. דאָס ווערט גערופֿן היפּעראַמאָנימיאַ . דער צושטאַנד האָט אַ זייער נעגאַטיוון עפֿעקט אויף אונדזער קערפּער, ספּעציעל דעם מוח און אַנדערע אָרגאַנען .

זענען דא פארהאן טיפן פון אורעא ציקל דיסאָרדערס?

יא, עס זענען דא אכט באקאנטע אורעא ציקל שטערונגען. יעדע פון ​​זיי איז געפֿירט דורך א מאנגל אין א ספעציפישן ענזיים אדער פּראָטעין וואס איז נויטיק פארן אורעא ציקל:

• N-אַצעטילגלוטאַמאַט סינטהאַז (NAGS) דיפישאַנסי
• קאַרבאַמאָילפאָספאַט סינטעטאַזע איך (CPS1) דיפישאַנסי
• אָרניטין טראַנסקאַרבאַמילאַזע (אָטק) מאַנגל
• אַרגינינאָסוקסינאַט סינטהאַסע 1 (ASS1) דיפישאַנסי אָדער סיטרוללינעמיאַ טיפּ 1
• ציטרין דיפישאַנסי אָדער סיטרוללינעמיאַ טיפּ 2
• אַרגינינאָסוקסיניק ליאַזע (ASL) דיפישאַנסי
• אַרגינאַז (ARG) מאַנגל
• אָרניטין טראַנסלאָקאַסע דיפישאַנסי

כאָטש דאָס קען קלינגען אַ ביסל וויסנשאַפטלעך, וואָס יעדער פון די מיינט איז אַז עס איז אַ פּראָבלעם ביי אַ ספּעציפֿישן שריט אין די אורעאַ ציקל.

ווער קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדן. נייַגעבוירענע קענען דיאַגנאָזירט ווערן מיט Universal Newborn Screening Blood Tests, וואָס ווערן געמאַכט אין אַ פּאָר טעג נאָך געבורט. אָבער, מאַנchmal דערשייַנען סימפּטאָמען שפּעטער אין לעבן. אין דעם פאַל, קענען דערוואַקסענע אויך דיאַגנאָזירט ווערן מיט דער קראַנקייט.

איז דאָס עפּעס וואָס קומט פֿון דורות?

יא, אורעאַ ציקל דיפישאַנסי איז אַן ירושה צושטאַנד. אין רובֿ פאַלן, כּדי איר זאָלט אַנטוויקלען דעם צושטאַנד, דאַרפט איר ירשענען אַ גענעטישע מוטאַציע פֿון ביידע אייער מוטער און פאטער. דאָס ווערט גערופן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו טראַנסמיסיע. עטלעכע טיפּן ווערן איבערגעגעבן צו אייערע קינדער נאָך קאָנצעפּציע, פֿאַרבונדן מיט אַ סעקס כראָמאָסאָם. דאָס ווערט גערופן X-פֿאַרבונדענע טראַנסמיסיע.

ווי געוויינטלעך איז די סיטואַציע?

אין די פאראייניגטע שטאטן, ווערט געשאצט אז די דאזיגע צושטאנד באטראפט בערך איינעם אין 35,000 מענטשן. כאטש גענויע סטאטיסטיק איז נישט פאראן אין סרי לאנקא, ווערט דאס באטראכט אלס אן אומגעווענליכער צושטאנד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַ דיפישאַנסי אין דעם אורעאַ ציקל?

די ערשטע סימנים פון דעם צושטאַנד זענען געוויינטלעך קענטיק ביי געבורט. אָבער, די סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אין יעדן עלטער. זעט אויב די סימפּטאָמען קלינגען באַקאַנט צו אײַך:

• שלעפֿעריקייט, איבערגעטריבענע מידקייט (לעטהאַרגי)
• אָפט וויינען און אומרואיקייט ביי בעיביס (געטרייסלקייט ביי בעיביס)
• איבלען אדער ברעכן
• קען נישט עסן אדער פיטערן
• אָטעמען צו שנעל אָדער צו פּאַמעלעך
• צעמישעניש, פארלוסט פון באוואוסטזיין

די סימפּטאָמען ווערן געפֿירט דורך אַ פאַרגרעסערונג אין דער סומע פון ​​אַמאָניאַק אין בלוט (היפּעראַמאָנימיאַ). די סימפּטאָמען קענען זיין פון מילד ביז שטרענג . איר קענט אויך זען זאַכן ווי:

• פראבלעמען מיט קאגניטיווער אנטוויקלונג און אינטעלעקטועלע שוועריקייטן
• נאַטור ענדערונגען
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען - דאָס מיינט אַז די קינדס אַנטוויקלונג איז נישט פּאַסיק פֿאַר זייער עלטער.
• פליסיקייט אקומולאציע ארום דעם מוח (צערעבראל עדעמא)
• מוסקל שטייפקייט, ציטערניש (ספּאַסטיסיטי)
• עפּילעפּטישע צושטאַנדן, קאָנוואולסן
• א צושטאנד פון אומבאַוואוסטזיין, קאָמאַ

וויכטיג: סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף דעם מוח קענען זיין לעבנסגעפערלעך, אַזוי עס איז וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך אויב איר האָט די סימפּטאָמען.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

ווי פריער דערמאנט, ווערט אורעא ציקל מאנגל געפֿירט דורך א גענעטישע מוטאציע . יעדער פון די טיפן וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט ווערט געפֿירט דורך אן אַנדערער גענעטישער מוטאציע:

• N-אַצעטילגלוטאַמאַט סינטהאַסע דיפישאַנסי: אַ מוטאַציע אין די NAGS דזשין.
• קאַרבאַמאָילפאָספאַט סינטעטאַזע איך דיפישאַנסי: אַ מוטאַציע אין די CPS1 דזשין.
• אָרניטין טראַנסקאַרבאַמילאַזע דיפישאַנסי: אַ מוטאַציע אין די אָטק דזשין.
• אַרגינינאָסוקסינאַט סינטהאַסע 1 דיפישאַנסי: אַ מוטאַציע אין די ASS1 דזשין.
• ציטרין דיפישאַנסי: א מוטאַציע אין די SLC25A13 דזשין.
• אַרגינינאָסוקסיקניק ליאַזע דיפישאַנסי: אַ מוטאַציע אין די ASL דזשין.
• אַרגינאַזע דיפישאַנסי: אַ מוטאַציע אין די ARG גען.
• אָרניטין טראַנסלאָקאַסע דיפישאַנסי: אַ מוטאַציע אין די SLC25A15 דזשין.

די גענעס זענען פאראנטווארטלעך פארן מאכן די פראטעאינען און ענזימען וואס זענען נויטיג צו טראנספארטירן אורעא דורכן גאנצן קערפער. ווען א גענעטישע מוטאציע פאסירט, פראדוצירט דער קערפער נישט גענוג פון די פראטעאינען אדער ענזימען. דערנאך איז דער קערפער נישט אימשטאנד צו באזייטיגן טאקסישן אמאניאק, וואס בויט זיך אויף אין בלוט און פאראורזאכט סימפטאמען.

ווי ווערט דעם צושטאַנד דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער וועט ערשט פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען, דורכפירן אַ פיזישע אונטערזוכונג, און נעמען אַ פולשטענדיקע מעדיצינישע געשיכטע. דערנאָך קען ער אָדער זי באַשטעלן בלוט אָדער פּישעכץ טעסץ צו באַשטעטיקן דעם צושטאַנד.

וואָסערע טעסץ ווערן געמאַכט דערפֿאַר?

• אַמינאָ זויער פּראָפיל אָדער אַנאַליז: א מוסטער פון דיין בלוט אָדער פּישעכץ מעסט די לעוועלס פון אַמינאָ זויערן אין דיין גוף.
• לעבער ביאָפּסי: מען נעמט אַ זייער קליין שטיקל לעבער און מען קוקט אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו זען צי עס זענען פֿאַראַן ענזימען פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד און ווי זיי פֿונקציאָנירן.
• גענעטישע טעסט: מען נעמט א בלוט מוסטער צו קאָנטראָלירן פֿאַר גענעטישע ענדערונגען וואָס קענען זיין די סיבה פֿאַר אייערע סימפּטאָמען.

ווי אזוי ווערט דאָס באַהאַנדלט?

די הויפּט ציל פון באַהאַנדלען אורעאַ ציקל דיסאָרדערס איז צו רעדוצירן די סומע פון ​​אַמאָוניאַק אין די בלוט. דאָס קען מען טאָן דורך:

• עסן אַ דיעטע נידעריק אין פּראָטעין.
• דיאַליז: א פּראָצעדור געניצט צו באַזייַטיקן טאָקסין פון די בלוט. דאָס ווערט אויך גערופן העמאָדיאַליז .
• באַניץ פון מעדיקאַמענטן: מעדיקאַמענטן ווי נאַטריום פענילאַצעטאַט און נאַטריום בענזאָאַט (למשל אַמאָנול® ) העלפֿן אַרויסנעמען אַמאָניאַק פֿון בלוט.
• נעמען אַמינאָ זויער ביילאגעס: ביילאגעס ווי אַרגינין אָדער סיטרולין העלפֿן דעם גוף פאַרענדיקן דעם אורעאַ ציקל.

אין זייער שווערע פעלער פון היפּעראַמאָנעמיאַ, קען אַ לעבער טראַנספּלאַנטאַציע זיין נייטיק.

איידער איר הייבט אן באהאנדלונג, רעדט מיט אייער דאקטאר וועגן די זייטיגע עפעקטן פון נייע מעדיקאציעס און פראצעדורן. זאגט אויך אייער דאקטאר וועגן אלע אנדערע מעדיקאציעס אדער סופּלעמענטן וואס איר נעמט יעצט. דאס קען אייך העלפן פארמיידן אומגעוואונטשע זייטיגע עפעקטן.

אויב איר האָט אַ אורעאַ ציקל דיסאָרדער, וואָס עסנוואַרג זאָלט איר ויסמיידן?

א דיעטע נידעריק אין פּראָטעין איז דער בעסטער וועג צו באַהאַנדלען דעם צושטאַנד. דאָס איז ווײַל ווען דער פּראָטעין אין דעם עסן וואָס מיר עסן ווערט צעבראָכן, ווערן אַמינאָ זויערן געשאפן, וואָס פּראָדוצירן דאַן אַמאָניאַק. אַ מענטש מיט אַ אורעאַ ציקל דיסאָרדער קען נישט נאַטירלעך אַוועקנעמען דעם אַמאָניאַק. אַזוי, עסן אַ דיעטע נידעריק אין פּראָטעין קען רעדוצירן דעם ריזיקירן פון אַמאָניאַק וואָס אַקיומיאַלירט זיך אין בלוט.

דאָ זענען עטלעכע פון ​​די הויפּט פּראָטעין-רייַך פודז וואָס איר זאָלט באַגרענעצן פון דיין דיעטע:

• פיש
• הינדל
• אייער
• רינדערפלייש
• טיפּן פון בינז
• טאָפו אָדער עסנוואַרג מיט סוי

אבער, ווייל פּראָטעין איז וויכטיג פאר אונדזער קערפער, קען עס אינגאנצן אויפהערן האבן זייטיגע עפעקטן, ווי למשל פארהאלטן וואוקס. דעריבער, קען אייער דאקטאר אייך רעפערן צו א דייעטיטאן אדער נוטריציאניסט . זיי קענען אייך העלפן קאנטראלירן די מאס פּראָטעין וואס איר עסט. מאנchmal קען אייער דאקטאר אויך רעקאמענדירן צו נעמען וויטאמין, מינעראל, אדער אמינא זויער סופּלעמענטן צו העלפן אויסגלייכן די נוטרישאנעל חסרונות וואס ווערן געפֿארזאַכט דורך פּראָטעין באגרענעצונג.

קען מען געבן ברוסט־פֿיטער צו אַ נײַגעבוירענע בעיבי אויב ער האָט דעם צושטאַנד?

אייער בעיבי באקומט פּראָטעין פון מוטער-מילך. כאָטש איר קענט ברעסטפידן, וועט אייער דאָקטער אָפט מאָניטאָרירן ווי עס ווירקט אויף אייער בעיבי. אויב איר דאַרפט רעדוצירן אייער בעיבי'ס פּראָטעין ינטייק, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַז איר זאָלט געבן אייער בעיבי אַ ספּעציאַליזירטע בעיבי פאָרמולע אַנשטאָט מוטער-מילך.

קען מען פארמיידן די סיטואציע?

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד און קען נישט פאַרהיטן ווערן. אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער און ווילט וויסן דעם ריזיקאָ פון האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע צושטאַנד, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג .

וואָסערע האָפענונג קען איינער מיט אַ אורעאַ ציקל דיסאָרדער האָבן?

אזוי שנעל ווי אייער דאקטאר דיאגנאזירט דעם צושטאנד, וועט ער אדער זי אנהייבן באהאנדלונג צו רעדוצירן די צאל אמאניאק אין בלוט. פאר ניי-געבוירענע, וועט באהאנדלונג אנהייבן גלייך נאך געבורט צו פארמיידן קאמפליקאציעס. אזוי שנעל ווי די באהאנדלונג הייבט זיך אן, וועט דער דאקטאר מאניטארירן דעם בלוט אמאניאק לעוועל ביז עס קערט זיך צוריק צו א זיכערן לעוועל.

די צושטאנד פארלאנגט א לעבנסלאנג אויפזיכט און א ספעציעלע נידעריק-פראטעין דיעטע . עסן צו פיל פראטעין קען פאראורזאכן אז סימפטאמען זאלן צוריקקומען.

אויב היפּעראַמאָנעמיאַ ווערט ערנסט, קען עס פירן צו אומקערלעכע מוח שאָדן, קאָמאַ, אָדער אפילו טויט. אַזוי, רעדט מיט דיין דאָקטער וועגן ווי צו פאַרוואַלטן דיין צושטאַנד אָדער דיין בעיבי'ס צושטאַנד צו ויסמיידן די לעבן-געפערלעך קאָמפּליקאַציעס.

וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר אָפּהיילונג אין דעם צושטאַנד?

אייער אויסזיכט ווענדט זיך אין דער ערנסטקייט פון אייערע סימפטאמען. אויב דיאַגנאָזירט פרי, באַהאַנדלט און געראטן איבער אייער לעבן, קען אייער לעבן-ערוואַרטונג זיין נאָרמאַל. אָבער, אויב עס ווערט נישט באַהאַנדלט אָדער נישט דיאַגנאָזירט, קען עס זיין פאַטאַל.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר האָט סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד, ספּעציעל אויב איר פילט זיך זייער מיד אָדער קענט נישט עסן , זעט אַ דאָקטער.

ווי אייער קינד וואַקסט, איז וויכטיק צו קאָנטראָלירן צי ער דערגרייכט זיינע אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען . דאָס הייסט, צי ער טוט זאַכן וואָס זענען עלטער־פּאַסיק. אַנדערש, זעט אַ דאָקטער.

אויב איר אדער אייער בעיבי האט א קראַמפּ אדער האט שוועריקייטן מיט אָטעמען, גייט גלייך אין אַ שפּיטאָל נויטפאַל צימער.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

• ווי קען איך באַהאַנדלען מײַן קינדס צושטאַנד?
• זאָל איך זען אַ נוטרישאַניסט?
• וואָס זענען די זייַט יפעקס פון דער באַהאַנדלונג?
• וואָסערע עסנוואַרג זאָל איך עלימינירן?

ס'איז נאָרמאַל צו פילן באַזאָרגט ווען איר געפינט אויס אַז איר אָדער אייער בעיבי האָבן דעם זעלטענעם גענעטישן צושטאַנד. אייער דאָקטער קען אייך העלפֿן באַהאַנדלען דעם צושטאַנד. דורך עסן אַ נידעריק-פּראָטעין דיעטע, קענט איר רעדוצירן דעם וועג ווי דער צושטאַנד אַפעקטירט אייער קערפּער. דאָס קען העלפֿן רעדוצירן סימפּטאָמען און העלפֿן אייך פילן בעסער. אויב איר פילט מיד אַלע מאָל, האָט שוועריקייטן צו עסן, אָדער האָט ומגעוויינטלעכע ענדערונגען אין אייער נאַטור, זייט זיכער צו זען אַ דאָקטער.

וויכטיגע זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

נו, מיר האָבן שוין גערעדט אַ סך וועגן אורעאַ ציקל דיסאָרדער. אין קורצן, דאָ זענען אַ פּאָר זאַכן צו געדענקען:

• דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד: דאָס מיינט אַז עס איז עפּעס מיט וואָס מען ווערט געבוירן. וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז אונדזערע קערפּערס קענען נישט ריכטיק אַוועקנעמען אַ טאַקסישע סובסטאַנץ גערופן אַמאָניאַק.
• עס איז זייער וויכטיג צו דערקענען פרי:ספּעציעל פֿאַר נײַגעבוירענע בעיביעס. אויב איר באַמערקט סימפּטאָמען, זוכט גלייך מעדיצינישע הילף.
• עס זענען דא באַהאַנדלונגען: די הויפּט זאַך איז צו קאָנטראָלירן דעם אַמאָניאַק לעוועל אין בלוט. דאָס קען מען טאָן מיט אַ נידעריק-פּראָטעין דיעטע, מעדיקאַמענטן און אַנדערע באַהאַנדלונגען.
• לעבנס-לאַנג פאַרוואַלטונג איז נויטיק: אויב געהעריק געפֿירט, קענען רובֿ מענטשן לעבן נאָרמאַלע לעבנס.
• פֿאָלגט מעדיצינישע עצה: עס איז זייער וויכטיק פֿאַר אייער געזונט צו פֿאָלגן די עצה פֿון אייער דאָקטער און נוטריציאָניסט פּונקטליך.

פּאַניקט נישט. דאָס וויכטיקסטע איז צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם צושטאַנד און באַקומען געהעריקע מעדיצינישע הילף. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס, האָט נישט מורא צו רעדן מיט אייער דאָקטער.

` אורעאַ ציקל, אַמאָניאַק, גענעטישע קראַנקייטן, פּראָטעין מעטאַבאָליזם, היפּעראַמאָנימיאַ, קינדער קראַנקייטן, מעטאַבאָלישע דיסאָרדערס